Pagrindinis

Gydymas

哈尔滨 楠木 南 中医 门诊部

Paveldima neuropatija Charcot-Marie-Tooth (CMT) yra labiausiai paplitusi iš paveldimų polineuropatijų. Straipsnyje apžvelgiami Rusijos ir užsienio tyrimai nefarmakologinių gydymo metodų srityje per pastaruosius 10 metų..

Čia pateikiami naujausi kineziterapinio gydymo principai, naudojant natūralius ir priešforminius fizinius veiksnius, pritaikyti fiziniai pratimai ir rekomendacijos sanatoriniam gydymui. Pirmą kartą autoriai pakeitė CMT pacientų nefarmakologinio gydymo standartus, atsižvelgdami į ligos istoriją ir pobūdį, pradinės autonominės paciento būklės elektromiografinius duomenis. Raktažodžiai: paveldima neuropatija (CMT), nefarmakologinis gydymas, paveldimos neuro-raumenų ligos, kineziterapija, masažas, pritaikyti fiziniai pratimai.

Charcot-Marie-Tooth nervinė amiotrofija yra progresuojanti lėtinė paveldima liga, pažeidžianti periferinę nervų sistemą, sukelianti distalinių kojų, o paskui ir rankų raumenų atrofiją. Kartu su atrofija yra hipestezija ir sausgyslių refleksų išnykimas, fascikulinių raumenų trūkčiojimas. Diagnostikos priemonės apima elektromiografiją, elektroneurografiją, genetines konsultacijas ir DNR diagnostiką bei nervų ir raumenų biopsijas. Simptominis gydymas - vitaminų terapijos, anticholinesterazės, medžiagų apykaitos, antioksidantų ir mikrocirkuliacinės terapijos kursai, mankštos terapija, masažas, kineziterapija ir hidroterapija.

Charcot Marie Tooth paveldima neuropatija

Charcot-Marie-Toot paveldima neuropatija: gydymo ir reabilitacijos galimybės

Santrauka: Šarko-Marie-Tooth paveldima neuropatija (NNSHMT) yra labiausiai paplitusi paveldimos polineuropatijos forma. Šiame straipsnyje apžvelgiami dabartiniai vidaus ir užsienio pokyčiai NSCT gydymo nemedikamentinių metodų srityje per pastaruosius 10 metų. Pateikiami šiuolaikiniai kineziterapinio gydymo principai, naudojant natūralius ir suformuotus fizinius veiksnius, kineziterapijos užsiėmimų organizavimas ir rekomendacijos SPA gydymui. Pirmą kartą autoriai pakeitė NSCT sergančių pacientų nemedikamentinio gydymo standartus, atsižvelgdami į ligos sunkumą, tipą, elektromiografinius duomenis ir pradinę paciento vegetatyvinę būklę..

Epidemiologija.

NVNU paplitimas Rusijos Federacijoje skiriasi nuo 7,14 iki 13,3 100 000 gyventojų skirtinguose regionuose ir sudaro apie 80% visų paveldimų neuropatijų..

Epidemiologinių duomenų skirtumus lemia šios ligos nevienalytiškumas. Tai reiškia, kad klinikinę ligos formą gali sukelti mutacijos skirtinguose lokusuose arba keli aleliai viename lokuse. Genetinis NSSMT heterogeniškumas lemia šios ligos klinikinį polimorfizmą to paties geno mutacijų nešiotojuose, paaiškina skirtingą paveldėjimo tipą, ypač elektroneuromiografinius pokyčius..

Klasifikacija NNSHMT.

Šiuo metu, atsižvelgiant į neurologinius ir histopatologinius tyrimus, išskiriamos dvi pagrindinės ligos formos: demielinizuojanti (CMT1) ir aksoninė (CMT2). Taip pat yra tarpinė forma su CMT1 ir CMT2 požymiais - CMT stuburo forma, susijusi su nugaros smegenų patologiniu procesu..

I tipo NSCMT sudaro apie 70% klinikinių ligos atvejų. Su X susieta ligos forma sudaro apie 10–20% visų NSGT atvejų. Šiuo metu yra išskirti daugiau nei 25 lokusai, nustatyta daugiau nei 30 genų, sukeliančių NSCW. Duomenys apie įvairių tipų NSHMT eigos ypatybes leidžia nustatyti gydymo taktiką.

NSHMT daro įtaką visoms rasėms ir tautybėms be amžiaus ir lyties skirtumų, tačiau labiau kenčia jauni, darbingo amžiaus (20–30 metų) žmonės. Nepaisant reikšmingos pažangos tiriant paveldimų neuromuskulinių ligų, išskiriamų iš specifinių mutantų genų ir jų baltymų, molekulinių genetinių mechanizmų, progresuojanti ligos eiga, sukelianti invalidizuojančias motorines komplikacijas ir veiksmingo gydymo nebuvimą pacientams, sergantiems NSCI, ženkliai pablogina gyvenimo kokybę..

Skundai.

Pagrindinis pacientų skundas yra trumpalaikių blauzdos raumenų (vadinamųjų „trupinių“) paroksizminiai skausmai, sustiprėję po ilgo fizinio krūvio naktį; sunku vaikščioti ir didėja pėdų deformacijos, kurios labiausiai riboja motorines galimybes. Kai kuriems pacientams jaučiamas rankų ir kojų jutimo trūkumas, pasireiškiantis skausmo jautrumo, tirpimo, deginimo, dilgčiojimo praradimu arba skundžiantis vadinamaisiais „podagra“ skausmais kulkšnies srityje, lėtiniu nuovargiu..

Klinika.

Liga prasideda nuo distalinių galūnių pažeidimo.

Ligos simptomai dažniausiai išryškėja antrame gyvenimo dešimtmetyje (12–15 metų), tačiau yra formų su ankstyvu debiutu (6–7 metai). Kuo anksčiau liga pasireiškia, tuo sunkiau. Yra formų, kurių ankstyvas pasireiškimas yra 3–5 metų ir kurias lydi bronchų-plaučių sistemos, klausos ir regos analizatoriaus, žarnyno, šlapimo pūslės pažeidimai..

Tiriant atskleidžiama simetrinė pėdų raumenų, peronalinių raumenų ir pėdų deformacijų hipotrofija: padidėja arka su plaktuku panašiomis abiejų pėdų pirštų deformacijomis („Friedreicho pėda“). Dėl prailgintuvų ir pagrobėjų nugalėjimo pėda kabo žemyn, pacientui būdinga eisena - žingsnis. Kojų raumenys yra įtraukti į procesą vėlesniuose ligos etapuose. Aštriai atšokęs blauzdikaulis su gerai išsaugotais šlaunies raumenimis suteikia kojoms būdingą gandro ar apversto butelio kojų išvaizdą. Achilo refleksai paprastai būna sumažėję arba jų nėra, tuo tarpu daugiau proksimalinių refleksų lieka nepažeisti. Paprastai po 5-10 metų nuo ligos pradžios atrofuojasi maži rankų raumenys, taip pat dilbio raumenys, dėl to ranka įgauna beždžionės letenos formą. Dėl rankų raumenų, daugiausia lenkiamųjų, silpnumo kai kuriems pacientams gali prireikti įvairių prietaisų, kad būtų galima geriau pritaikyti namus - „atidarytuvai“, drabužių sagos, o ne sagos, durų rankenų posūkio signalai ir kitos pagalbinės priemonės [4–7]. Sunkiais rankų deformacijos atvejais nurodoma ortozė. Gyvenimo trukmė ir intelektas NSNMT nepatiria.

Dažna NSHMT komplikacija yra kulkšnies sąnario išnirimas, kulkšnies patempimas ir lūžiai. Norint palaikyti pakabinamą pėdą ir pagerinti apatinių galūnių atramines funkcijas, NSHMT pacientams reikalingi papildomi ortopediniai produktai: ortozės ant kulkšnies ir kelio sąnarių, kai pritvirtinama skoliotinė deformacija, laikysenos korektoriai..

Kai kuriems pacientams, kurie ankstyvoje vaikystėje debiutavo nesteroidiniais vaistais nuo uždegimo, dažnai būna bronchų ir plaučių sistemos pokyčiai: krūtinės raumenų silpnumas, užtikrinantis iškvėpimo slėgį, apsunkina ligų, kurias lydi kosulys ir plaučių užgulimas, eigą..

Reikia pažymėti, kad naudojant bet kokio tipo NSHMT, pirmiausia pažeidžiami periferiniai nervai, o raumenų pažeidimai yra antriniai. Vėlyvosiose NSNMT stadijose raumeninis audinys suyra (rabdomiolizė) ir yra pakeistas pluoštinėmis bei riebalinėmis skaidulomis.

Reabilitacija ir habilitacija

Reabilitacija - tai dinamiška susietų medicininių, psichologinių ir socialinių komponentų (įvairių įtakų ar priemonių pavidalu) sistema, skirta ne tik atkurti sveikatą, bet ir galbūt visiškai atkurti (išsaugoti) sergančio ar neįgaliojo asmeninę ar socialinę būklę [11]. Remiantis tuo, kas pasakyta, terminas „reabilitacija“ yra kompetentingas tais atvejais, kai objektas yra pirmasis asmuo, kuris suserga, o reabilitacijos pasekmė yra visiškai ar iš dalies atkurti sutrikusias kūno funkcijas, grįžti į profesinę veiklą ir sunkiai sergančio ar neįgaliojo integraciją į visuomenę..

Habilitacija yra (iš lat. Abilitatio; iš lat. Habil. Patogi, adaptyvi) - medicininė ir (arba) socialinė veikla, susijusi su neįgaliaisiais ar neįgaliaisiais, skirta jiems pritaikyti kasdieniniame ar profesiniame gyvenime..

Dėl paveldimo ligos pobūdžio, tolygaus jos progresavimo, nesugebėjimo visiškai išgydyti ir atkurti prarastų funkcijų, NSCT gydymo tikslas yra sulėtinti pacientų progresavimą ir adaptaciją kasdieniniame gyvenime. Atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta pirmiau, tinkamiausias terminas „habilitacija“ vartoti pacientams, sergantiems NSCI. Pacientų, sergančių NSCMT, habilitacijos proceso pradžia priklauso nuo ligos formos, ji turėtų prasidėti nuo ankstyvų klinikinių apraiškų atsiradimo momento, o tais atvejais, kai įmanoma, nesant ligos simptomų, nuo genetiškai patvirtintos diagnozės nustatymo momento. Jau ikiklinikiniame NSCMT etape galima naudoti fizinius veiksnius ir pratimų terapiją, kad būtų atidėtas debiutas dėl klinikinių ligos pasireiškimų. Pacientų, sergančių NSHMT, habilitacijos procesas turėtų tęstis visą paciento gyvenimą.

Iki šiol nėra aiškios idėjos apie nefarmakologinių metodų vaidmenį gydant ir habilitavus pacientus, sergančius NSCM, ir apie jų moksliškai pagrįstą naudojimą šioje patologijoje..

Didelis fizinių veiksnių pasirinkimas leidžia pasirinkti ir koreguoti bet kurio NSHMT sergančio paciento terapinį poveikį.

Nemedikamentinio gydymo tikslas: sulėtinti degeneracinės-raumenų degeneracijos vystymąsi; pagerinti regioninę kraujotaką, padidinti raumenų jėgą; raumenų darbas ir rezervinė talpa; sumažinti traumų (išnirimų, patempimų, lūžių), sąnarių ligų ir vėlesnių kontraktūrų vystymąsi; paciento vegetatyvinės būklės normalizavimas.

EMG duomenys padeda nustatyti NSCMT gydymo be narkotikų taktiką, leidžiančią nustatyti vyraujantį periferinių nervų pažeidimų tipą (aksoninius, demielinizuojančius, mišrius) ir paciento vegetatyvinę būklę.

Šiuo metu NSHMT nemedikamentinio gydymo metodai apima: kineziterapiją, balneoterapiją, terapinį masažą (rankinį ir aparatinį), fizinę terapiją, ortopedinį gydymą, rankinę terapiją, akupresūrą, refleksologiją, dietos terapiją, kultūros ir balso terapiją. Remiantis NSHMT habilitacijos tikslais, kineziterapija apima šiuos veiksnius: veiksnius, gerinančius nervų ir raumenų audinių metabolizmą; trofostimuliavimo metodai; veiksniai, gerinantys regioninę limfos ir kraujotaką, mikrocirkuliaciją; veiksniai, gerinantys neuromuskulinį laidumą; veiksniai, normalizuojantys centrinės ir autonominės nervų sistemos funkcijas.

Vaistinių medžiagų apykaitos stimuliatorių elektroforezės naudojimas sustiprina medžiagų apykaitą, sustiprina nervinių ir raumenų audinių reprezentacinius procesus, pagerina impulso laidumą palei nervą, pagreitina pažeistų nervų regeneraciją, padidina ATP kiekį audiniuose, pagerina audinių kvėpavimą. Kaip vaistai, gerinantys neuromuskulinio audinio metabolizmą naudojant vietinius purvo vaistus (durpes, biomediciną, humizolą), vitaminus B1, B6].

Nefarmakologiniam NSHMT gydymui naudojamos visų rūšių terapinės purvo rūšys purvo pavidalu arba galvaninis purvas. Tikėtinas peloidų terapijos poveikis: mielino nervo apvalkalo sunaikinimo sulėtėjimas, remielinizacijos stimuliavimas ir dėl to pagerėjęs nervų laidumas; aksonų augimo stimuliavimas, kontraktūrų vystymosi sumažėjimas ir prevencija dėl šiluminio faktoriaus.

Pacientams, sergantiems aksonine NSHMT forma, neuromuskuliniam laidumui pagerinti naudojamas anticholinesterazės vaistų (proserino, galantamino, neuromedino) elektroforezė..

Ukrainos tyrėjai surinko duomenų apie neuromidino, kaip vaisto, gerinančio neuromuskulinį laidumą ir padidinantį raumenų susitraukiamumą, efektyvumą. Vaistas padeda sulėtinti patologinio proceso vystymąsi esant nervų ir raumenų ligoms, įskaitant NSHMT.

Osteoporozės atvejais patartina skirti kalcio elektroforezę stuburo segmentinėms zonoms, fosforo elektroforezę - plaštakų ir kojų galinėms dalims..

Norėdami pagerinti audinių trofizmą NSHMT, keletas autorių rekomendavo naudoti žemo dažnio diadinaminių srovių magnetoterapiją, amplipulsinę terapiją. Taikant žemo dažnio elektroterapiją, padidėja kraujotaka ir įvairaus tipo medžiagų apykaitos procesai paveiktuose raumenyse, padidėja RNR kiekis raumeniniame audinyje, sukuriamos sąlygos, trukdančios vystytis atrofiniams procesams. Pagal žemo dažnio magnetoterapiją aktyvuojamas gliukozės ir lipidų katabolizmas, pagreitėja tarpląstelinių biocheminių reakcijų eiga, sustiprinama periferinė kraujo apytaka, transkapiliarinis filtravimas, pagreitinamas pažeistų periferinių nervų atsigavimas. Įrodyta, kad magnetinis laukas padidina nervinių skaidulų aksoplazmos mobilumą. Tai skatina augimo kolbų susidarymą ir suaktyvina baltymų kompleksų transportavimą iš nervų ląstelių kūnų į periferiją išilgai jėgos linijų, sukeldamas nukreiptą laidininkų augimą. Magnetoterapijos įtakoje sumažėja skausmo sindromo sunkumas, vegetatyviniai-kraujagyslių sutrikimai distalinėse galūnėse. Terapinis magnetoterapijos poveikis labiau pasireiškia pažeistų struktūrų srityje.

Paretinių raumenų elektrostimuliacija buvo plačiai naudojama NVNU motorinių sutrikimų gydymui tiek vidaus, tiek užsienio praktikoje. Elektrinės stimuliacijos įtakoje suaktyvėja raumenų audinių metabolizmas, kuris padeda atkurti periferinių nervų laidumą ir jaudrumą bei pagreitinti jų atsinaujinimą. Pagerėja nervinių laidininkų trofizmas, padidėja raumenų jėga, padidėja jų tolerancija fiziniam krūviui. Elektrostimuliacija atliekama klasikiniu metodu, atsižvelgiant į elektromiografijos ar elektrodiagnostikos duomenis.

Galūnių ir segmentinių zonų darsonvalizacija yra naudojama kaip metodas, kuris dirgina laisvus nervų galus, aktyvina aksonų augimą ir švelniai koreguoja autonominius NSHMT pasireiškimus..

Gydant raumenų hipotrofiją ir atrofiją, skausmo sindromo buvimas, trukdžių srovės yra taikomos stuburo ir galūnių segmentinėms zonoms. Veikiant trukdžių srovėms, padidėja elektrinis jaudrumas ir bioelektrinis raumenų aktyvumas, pagerėja periferinė kraujotaka, pagerėja audinių trofizmas, dėl to sumažėja skausmai, padidėja judrumas sąnariuose, nors jį riboja degeneraciniai-distrofiniai procesai [. Interferencijos terapijos bruožas yra geras toleravimas, kuris leidžia jį naudoti senyviems žmonėms.

Norėdami sustiprinti atkuriamuosius ir regeneracinius nervų audinių procesus, nemažai autorių rekomenduoja naudoti ultragarsą. Yra žinoma, kad vartodama 1 W / cm2 dozę, ląstelių citoplazma atlieka žiaurų apskrito judesį, kuris suaktyvina fiziologinius procesus ląstelėje, ir tai savo ruožtu sukelia teigiamą biologinį poveikį. Nerviniame audinyje šis reiškinys pasireiškia keičiantis mukopolisaharidų kiekiui, mielino apvalkalų struktūrai ir augančių aksonų mielinizacijos pagreitėjimui.

Vėlyvose NSNMT stadijose būdingas rankų ir kojų sąnarių deformacijų ir kontraktūrų formavimasis. Kontraktūroms gydyti kartu su mankštos terapija ant pažeistų sąnarių naudojami parafino ar ozocerito preparatai, taip pat aukštos „pirštinės“ ir „kojinės“, tačiau reikia atsižvelgti į temperatūros sąlygas, atsižvelgiant į skausmą ir jautrumo temperatūrai sutrikimus..

Ukrainos autoriai, pakitę dėl bronchų ir plaučių sistemos, pasiūlė vienintelio deguonies terapijos (valkiono terapijos) metodą. Pavienio deguonies terapijos veikimo mechanizmas pagrįstas fotocheminiu oro ar vandens jautrinimu, naudojant halogeninę lempą, susidarant antriniam pavieniui deguoniui, kuris neša papildomą energijos krūvį, sustiprindamas fosforilintą mitochondrijų kvėpavimą. Terapija „Valkion“ skatina aktyvuoti audinių metabolizmą ląstelių lygiu, sumažinti audinių hipoksiją, kuri skatina bronchų gleivinės atsinaujinimą ir pagerina jų drenažo funkciją. „Valkion“ - terapija naudojama kartu su kvėpavimo pratimais, minkštais rankos maniera, nugaros raumenų elektriniu stimuliavimu. Ši schema naudojama „Poly-Valk“ įmonės (Švedija) „Valkion“ aparate: 1 diena - 100 ml vandens, 5 minutės įkvėpus; 2–3 diena - 150 ml vandens, 9 minutės įkvėpus; 4-oji ir vėlesnės dienos - 200 ml vandens, 14 minučių maišymas. Kurso numeris 15, 3-4 kursai per metus.

Terapija „Valkion“ naudojama kartu su geriamuoju „Stimol“ tirpalu pagal šią schemą: 2–5 metų vaikams - 100 mg (1/2 paketėlio) 2 kartus per dieną., 5–12 metų - 200 mg (1 paketėlis) 2 kartų per dieną., vyresniems nei 12 metų - 200 mg (1 paketėlis) 3 kartus per dieną. 30 dienų kursuose (kas 3 mėnesius).

Kineziterapiją rekomenduojama atlikti sistemingai, ilgą laiką, pakaitomis po 2-3 mėnesius.

Yra pacientų, sergančių paveldimomis neuromuskulinėmis ligomis, reabilitacinio gydymo, naudojant kompleksinę terapiją (vaistai, kineziterapija, kinezioterapija, ortopedinis gydymas), programos. Ilgalaikių (5 ar daugiau metų) rezultatų analizė rodo, kad sudėtingas gydymas gali stabilizuoti daugelio pacientų, sergančių NNMZ, būklę ilgą laiką (nuo vienerių iki kelerių metų), o kai kuriais atvejais netgi pagerinti raumenų veiklą ir pagerinti gyvenimo kokybę. pacientų.

Kineziterapija

Kineziterapijos pratimų tikslai: palaikyti ir padidinti raumenų jėgą, normalizuoti vaikščiojimo funkciją, kuo labiau sumažinti traumas, tempti įtemptus ir spazminius raumenis, palaikyti ir pagerinti širdies ir kraujagyslių sistemos funkcinę būklę..

Pagrindinė fizinio lavinimo programos dalis pacientams, sergantiems NSCMT, turintiems motorikos sutrikimų ir skausmą, yra tempimo pratimai, skirti raumenims (pėdos arka, blauzdos raumenys, pakaušio raumenys ir Achilo sausgyslės). Keletas Amerikos autorių mano, kad strijų ir nešiojamų petnešų derinys žymiai sumažina apatinių galūnių kontraktūrų progresavimą..

Kita pratimų grupė yra stiprinimo pratimai naudojant svarmenis, pasipriešinimą, gimnastikos objektus (kamuolius, gimnastikos lazdeles, petnešas, svarmenis). Kai kuriems pacientams pratimai gali padėti sulėtinti raumenų jėgos praradimo greitį, o kitiems - žymiai. Amerikos tyrimai patvirtina prielaidą, kad net neurologiškai pažeistus raumenis galima sustiprinti. Mankšta su maksimalia jėgos apkrova nerekomenduojama pacientams, sergantiems NSHMT, nes tai gali sukelti iš pradžių sumažėjusių raumenų atsargų išeikvojimą, taip pat raumeninio audinio ardymą. Per didelis svoris ir per didelis krūvis sukelia traumas ir sveikus raumenis. Tuo pačiu metu, treniruojant pažeistus raumenis, patiriamų apkrovų ir pakartojimų skaičių sumažins pats pacientas dėl pradinio raumenų silpnumo. Dėl jau susilpnėjusio raumens sužalojimo kyla pavojus jo tolesniam darbui.

Dėl jutiminės ataksijos pacientams, sergantiems NVNU, į treniruočių programą reikia įtraukti koordinavimo pratimus, naudojant gimnastikos objektus, stabilizuojančius platformas..

Norint suaktyvinti bendrą motoriką vaikams, turintiems motorikos nepakankamumą ir nesudėtingus judesius, naudojamas bėgimas, šokinėjimas ir laipiojimas palei gimnastikos sieną. Bendrojoje fizinio rengimo programoje pagrindinis dėmesys skiriamas aerobikos pratimams, skirtiems treniruoti širdies ir kvėpavimo sistemą: važiavimui dviračiu, plaukimui, vaikščiojimui.

Bėgimas tokiems pacientams nerekomenduojamas dėl didelės sąnarių ir raiščių, ypač kulkšnių, sužalojimo tikimybės. Vaikščiojimas sudaro 80% bėgiojimo efektyvumo ir yra laikomas priimtiniausiu ir saugiausiu tokiems pacientams. Dėl sužeidimų pavojaus ir pablogėjusios ligos eigos NVNU pacientams kategoriškai draudžiama rengti anaerobinius treniruotes iš anksto nepasitarus su specialistu reabilitologu. Pradinė pacientų, sergančių NSCMT, konsultacija atliekama siekiant nustatyti tam tikrų raumenų grupių stiprumą ir išsaugojimo laipsnį, gretutinių ligų buvimą, fizinio pasirengimo laipsnį, naudojant įvairius testus. Remdamasis gautais duomenimis, neurologas-reabilitologas parengia individualią fizinio rengimo programą, su kuria pacientas gali užsiimti savarankiškai, taip pat ir sporto salėje. Pacientai gali atlikti stiprinamąjį kompleksą namuose, su sąlyga, kad periodiškai lankosi pas neurologą, reabilitologą, kad jis galėtų koreguoti pratimų rinkinį priklausomai nuo paciento būklės dinamikos. Reikia pažymėti, kad pacientams, sergantiems NSHMT dėl kojų deformacijų, dažnai kyla tam tikrų sunkumų ir jiems reikia teisingo batų pasirinkimo tiek kasdieniame gyvenime, tiek treniruotėse..

Masažas

Vidaus ir užsienio praktikoje plačiai naudojamas terapinis masažas pacientams, sergantiems NSHMT, habilitacija, siekiant pagerinti raumenų audinių trofizmą, sumažinti „trupinius“ ir pagerinti kraujo bei limfos nutekėjimą. Rusijos autoriai () rekomendavo tokią techniką: selektyvus masažas, visų pirma skirtas apatinių galūnių raumenims, naudojant tricepsų ir pirštų lenkimo atpalaidavimo metodus bei stimuliuojantį pėdų ir pirštų prailgintuvų masažą. Bendras visų kūno dalių masažas - glostymo, trynimo, minkymo technika, išskyrus šoko techniką.

Nemažai autorių rekomenduoja masažą naudoti tik išsaugotus raumenis, nes gali pakenkti distrofiniai procesai paveiktuose raumenyse..

Ortozė

Dėl būdingo progresuojančio raumenų silpnumo ir hipotrofijos sindromo, lydimo sausgyslių atsitraukimo esant labiausiai išsilaikiusių raumenų funkcijų paplitimui pacientams, sergantiems NSCM, žingsnio biomechanika sutrinka plėtojant nuolatines kontraktūras ir ribojant motorines funkcijas. Daugelio NSHMT formų raumenų ir kaulų sistemos nugalėjimas prasideda nuo lygiadienio, lygiadienio ir pėdos, kabančių pėdų formavimo. Gimdos ir blauzdos raumenų silpnumas, dažni kritimai, eisenos sutrikimai, raumenų ir skeleto deformacijų prevencija, lūžiai yra indikacijos dėvėti ortozes. Su CMT naudojami dviejų rūšių ortozės: pagalbiniai ir korekciniai. Sąnarių ortozės atlieka šias funkcijas: pėdų fiksavimas tam tikroje padėtyje, pėdos arkos korekcija. Tokios ortozės yra dėvimos naktį, jos suteikia ilgą ir minkštą ištempimą. Jie dažniau naudojami vaikams. Be to, ortozės paskirsto apkrovą tolygiai per visą apatinę galūnę ir sumažina apatinių galūnių distalinių dalių apkrovą. Dažniausiai ortozės vienu metu atlieka keletą funkcijų. Kaip rodo klinikiniai stebėjimai, efektyvi korekcija pasiekiama kasdien (mažiausiai 3 mėnesius) naudojant ortozes. Ortozė yra viena iš kompleksinio gydymo ir pacientų, sergančių NSCMT, habilitacijos priemonių. Vykstant NSNMT progresui, gali atsirasti skoliozinių deformacijų, juosmens hiperlordozė, krūtinės ląstos hiperkifozė ir plaštakų sąnarių lenkimo kontraktūros, kurios yra ne tik neurologinė, bet ir ortopedinė problema..

Chirurginis gydymas

Chirurgiškai gydant paveldimas neuromuskulines ligas, išsprendžiami šie uždaviniai: pagerinti pėdos atraminę funkciją savarankiškai judantiems pacientams, kad pailgėtų galimybė vaikščioti; palengvinti pacientų, kuriems yra ypač stiprūs kulkšnies, riešo sąnarių ir turintys stiprų skausmo sindromą, priežiūrą ir pritaikymą namuose; kvėpavimo nepakankamumo išsivystymo ar padidėjimo prevencija esant didelėms krūtinės ir stuburo deformacijoms;

Paprastai operacijos atliekamos paskutiniame gydymo etape esant sunkioms NSHMT formoms.

SPA gydymas

Sanatorinis kurortinis gydymas atliekamas profilaktikos, gydymo ir habilitacijos tikslais pacientams, sergantiems pradine ir pažengusia ligos stadijomis. SPA procedūrų tikslas: užkirsti kelią proceso progresavimui, ištaisyti vegetatyvinę būklę, padidinti kūno funkcines ir kompensacines galimybes. Pirmenybė turėtų būti teikiama balneologiniams ir purvo valymo kurortams, esantiems tose pačiose klimato sąlygose, kur nereikia daug prisitaikyti. Pirmenybė teikiama balneologiniams kurortams su chlorido, radono, vandenilio sulfido šaltiniais, purvo gydymo kurortams.

Šiuo metu šio straipsnio autorių komanda, atsižvelgdama į NVNU patogenezę, klinikinius požymius ir paraklinikinių tyrimų duomenis, kuria efektyviausius NVNU nemedikamentinio gydymo kompleksus, įtraukdama kineziterapiją, masažą, kineziterapijos pratimus..

  • Vartotojo dienoraštis - nimdraug
  • Jei norite rašyti komentarus, prašome prisijungti arba užsiregistruoti

Charcot ligos simptomai apibūdinami taip: Apatinių ir viršutinių galūnių silpnumas. Be to, yra dešinės ir kairės pusės simetrija. Kojų raumenų atrofija: jų forma tampa butelio formos. Pėdos atrodo kaip susitraukusios pėdos, kaip rankos. Tendono refleksų nėra arba jie labai susilpnėję. Maisto rijimo ir kramtymo veiksmų pažeidimas, artikuliacija (kenčia kalba). Jautrumo praradimas pagal kojinių ar pirštinių tipą. Galimas sutrikęs klausa, regėjimas, kvėpavimas. Raumenų skausmas po mankštos.

Paciento, sergančio Charcot liga, išvaizda pastebima (nuotrauka): Charcot-Marie liga sergančių pacientų kojos ir rankos yra deformuotos. Pėdų pakilimas yra didelis, tai paaiškinama nepakankama pirštų lenkiamųjų raumenų ir ekstensorių inervacija. Patys pirštai yra molotiforminiai. Dėl blauzdos raumenų atrofijos normalios raidos ir klubų raumenų tonuso fone pacientų kojos yra panašios į apverstus buteliukus. Neįmanoma savarankiškai vaikščioti, pacientai, kaip taisyklė, vaikšto ant kojų pirštų. Dėl šios priežasties auga sąnarių, ypač klubo, apkrova. Acetabulumas, prie kurio pritvirtinta šlaunikaulio galva, gali susidėvėti. Viršutinių galūnių atrofija ir jautrumo praradimas išsivysto vėliau - po 10 metų nuo ligos pradžios. Iš pradžių patologija paveikia tik kojas, ypač kojas. Charcot-Marie ligos simptomai taip pat gali būti stuburo iškrypimai, tokie kaip lordozė ar kifozė, kyphoscoliosis. Taip yra dėl nugaros ir stuburo raumenų inervacijos pažeidimo, taip pat dėl ​​eisenos ypatumų, kai padidėja stuburo apkrova. Pacientams, sergantiems šia patologija, gali būti pažeisti visi nervai, įskaitant kaukolinius, atsakingus už kalbą, kramtymą, rijimą, regėjimą. Dėl kaukolės nervo demielinizacijos valgyti gali būti sunku dėl sutrikusio minkštojo gomurio raumenų inervacijos. Esant ilgalaikiam fiziniam krūviui, paveiktose galūnėse atsiranda skausmas.

Charcot liga

Bendra informacija

Sharko Marie Tooth nervinė amiotrofija vienija paveldimų progresuojančių chroniškai besitęsiančių polineuropatijų grupę:

  • Refsum liga;
  • hipertrofinė neuropatija Degerin-Sott;
  • Russi-Levy sindromas.

Pasireiškimo dažnis svyruoja nuo 2 iki 36 atvejų 100 tūkst. Gyventojų. Neuroninė amiotrofija yra daugiausia šeimos pobūdžio, todėl įvairių artimųjų klinikiniai simptomai gali labai skirtis. Lygiagrečiai registruojami atsitiktiniai Charcot-Marie-Tooth ligos eigos variantai. Neuroninė amiotrofija dažnai paveikia vyrus.

Charcot liga Marie Tooth nurodo kelias ligas, kurios buvo pavadintos Jean-Martin Charcot vardu:

  • Lou Gehrigo liga arba amiotrofinis šoninis sindromas yra degeneracinė raumenų liga. Anot Vikipedijos, liga buvo pavadinta garsaus amerikiečių beisbolo žaidėjo Henry Louis Gerigo, kuris kentėjo nuo šios patologijos, vardu. Kitas pavadinimas yra amiotrofinė šoninė sklerozė..
  • Artropatija arba Charcot liga - neuropatinė artropatija. Būdingas laipsniškas svorio sąnario degeneracija.
  • Charcot'o Marie Tooth sindromas - demielinizuojanti paveldima liga, paveikianti periferinę nervų sistemą (Vikipedijos šaltinis).

Patogenezė

Daugelis ligos formų yra susijusios su mielino apvalkalų pažeidimais periferinių nervų pluoštuose. Daug rečiau yra aksonų (ašinių cilindrų, praeinančių per nervų pluošto centrą) patologija. Degeneraciniai pokyčiai taip pat stebimi „Gall“ keliuose (giluminį jautrumą vedančioje nugaros smegenyse), priekinių ragų neuronuose, nugaros smegenų šaknyse (priekyje ir gale), Clarko poliuose (nurodo užpakalinius nugaros smegenis)..

Periferinės nervų sistemos disfunkcijos fone išsivysto raumenų atrofija, paveikianti atskiras miofibrilių grupes. Tobulėjant patologijai, vyksta sarkolemmos branduolio poslinkis, intersticinis jungiamojo audinio proliferacija, miofibrilių pažeidimai. Padidėjus miofibrilių hialino degeneracijai, pastebimas jų irimas.

klasifikacija

Yra 2 tipai Charcot'o nervinė amiotrofija. Skirtumas grindžiamas keliomis savybėmis, tačiau iš esmės abiejų tipų klinikiniai simptomai yra panašūs..

  • Aš tipo. Būdingas ryškus nervinių impulsų greičio sumažėjimas. Nervų biopsija atskleidžia nervinių skaidulų segmentinę demielinizaciją ir nepažeistų Schwann ląstelių hipertrofinį augimą.
  • II tipas. Praleidžiančių impulsų greitis praktiškai nenukenčia, o analizuojant biopsiją nustatoma aksonų degeneracija.

Taip pat yra ryšys tarp Friedreicho ataksijos ir Charcot-Marie-Tooth ligos. Kai kuriems CMT sergantiems pacientams diagnozuojami klinikiniai Friedreicho ataksijos simptomai ir atvirkščiai (laikui bėgant). Taip pat yra tarpinių šių ligų formų. Medicinos praktikoje aprašomi Friedreicho ataksijos nustatymo kai kuriems artimiesiems atvejai ir CMT amiotrofija kitiems..

Priežastys

Šiandien praktinėje neurologijoje nėra patikimų duomenų apie nervų amiotrofijos vystymosi priežastis. 70–80% pacientų, sergančių Charcot liga, pastebėtas 1 chromosomos 17 srities dubliavimasis. Patologija turi keletą formų, atsirandančių dėl įvairių genų mutacijų. Ligai būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas, kurio skvarba siekia 83%. Taip pat pranešta apie autosominio recesyvaus paveldėjimo atvejus..

Charcot'o ligos simptomai

Liga prasideda simetrine raumenų atrofija distalinėse apatinėse galūnėse. Pirmoji simptomatika atsiranda po 10–15 metų, daug rečiau - per 16–30. Pacientai pastebi greitą pėdų nuovargį, ilgai stovint vienoje vietoje. Taip pat užfiksuotas „sutrypimo“ simptomas - pacientas sutramdomas vienoje vietoje, kad būtų pašalintas krovinys.

Kai kuriais atvejais liga prasideda pažeidžiant jutimą kojose, o labai dažnai - parestezijomis (pėdsakų skruzdėlių nuskaitymo pojūtis). Būdingas ankstyvas ligos požymis yra pirmųjų Achilo, o vėliau sausgyslių, kelio refleksų nebuvimas. Dažnai pacientai skundžiasi skausmingais, paroksizminiais blauzdos raumenų susitraukimais, kurie sustiprėja po ilgo fizinio krūvio ar naktį..

Iš pradžių atrofija paveikia tik pėdos prailgintuvus ir pagrobėjus, o tai lemia pėdos nuskendimą ir nesugebėjimą vaikščioti ant kulnų, atsiranda būdinga, specifinė eisena, panaši į pėsčiomis - arklio žingsniavimą. Toliau atrofija plinta į raumenų sistemą ir pėdos lenkimus. Visiškai pažeidus pėdos raumenis, jos deformacija su aukšta arka vystosi panašiai kaip Friedreicho pėda, pirštai įgyja specifinę plaktukui panašią formą. Progresui progresuojant, patologinis procesas paveikia proksimalines kojų dalis - apatinę klubų ir blauzdų dalį, išsivysto „kabanti pėda“, o kojos būna apverstos butelių pavidalu..

Toliau liga progresuoja ir pažeidžia distalines rankų dalis - pirmiausia ranką, paskui atrofija taip pat pažeidžia dilbių raumenis. Ranka tampa kaip beždžionės letena dėl prarasto tenaro ir hipotenaro. Atrofiniai pokyčiai niekada neužfiksuojami pečių juostos, kamieno ir kaklo raumenyse.

Labai dažnai būna lengvas fascikulinis rankų ir kojų raumenų trūkčiojimas. Kai kuriais atvejais kompensuojamoji hipertrofija atsiranda proksimalinių galūnių raumenyse. Jautrumo sutrikimai pasireiškia visiška hipersthesija. Skausmas ir jautrumas temperatūrai kenčia labiau nei giliai. Patinimas paveiktose galūnėse ir odos cianozė pasireiškia retai.

Klinikiniai CMT ligos simptomai progresuoja labai lėtai. Laikotarpis tarp viršutinės ir apatinės zonų pralaimėjimo gali siekti 10 metų. Ilgą laiką pacientai lieka darbingi. Įvairūs išoriniai veiksniai gali turėti neigiamos įtakos patologinio proceso vystymosi greičiui:

  • trauminis smegenų sužalojimas;
  • hipotermija;
  • ankstesnės infekcijos (raudonukė, mononukleozė, tymai, ūminės kvėpavimo takų virusinės infekcijos, tonzilitas);
  • hipovitaminozė;
  • stuburo smegenų pažeidimas.

Testai ir diagnostika

Neuropatologai ir ortopedai tiria pacientus, kuriems įtariama Charcot-Marie-Tooth liga. Pirminio tyrimo metu nurodomas paciento amžius, kuriam pirmiausia pradėjo pasireikšti būdingi simptomai. Norint išsiaiškinti, ar artimieji neturi panašių genetinių ligų, reikia šeimos istorijos. Apžiūrėjęs gydytojas atkreipia dėmesį į rankų ir kojų deformaciją, eisenos pakeitimą.

Neurologinio tyrimo metu atskleidžiamas viršutinių ir apatinių galūnių distalinių dalių tonuso sumažėjimas, odos jautrumo sumažėjimas ir sausgyslių refleksų (kelio, Achilo) silpnėjimas (iki visiško nebuvimo)..

Pagrindiniai tyrimo metodai:

  • ENMG. Diagnozuojami demielinizuojančios ir aksoninės neuropatijos požymiai, pasireiškiantys M atsakų amplitudės sumažėjimu, impulsų greičio sumažėjimu išilgai motorinių nervų..
  • Histologija. Analizuojant blauzdikaulio nervo biopsiją, pažymima mielino atrofija, mielino skaidulų skaičiaus sumažėjimas ir jungiamojo audinio skaidulų proliferacija. Nervinės skaidulos biopsijos metu išryškėja būdinga morfologinė ypatybė - „svogūninės galvos“.
  • Kompiuterinė pallestesiometrija. Diagnostinė procedūra leidžia nustatyti, ar nesumažėjo jautrumas vibracijai, ar tai nėra ankstyvas ligos požymis..
  • DNR analizė. Norint visiškai patikrinti diagnozę, atliekama DNR analizė, leidžianti nustatyti PMP22 geno - periferinio mielino baltymo, esančio 17 chromosomoje, dubliavimąsi..

Diferencinė diagnozė atliekama su ligomis:

Gydymas

Chateau liga sergantiems pacientams terapija atliekama stacionare. Demielinizacijos ir aksonų degeneracijos progresavimui sulėtinti nėra specifinio gydymo. Individuali, tinkamai parinkta terapija gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT)

Kas yra Charcot-Marie-Tooth liga?

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT), dar vadinama paveldima motorine ir sensorine neuropatija, yra paveldimų būklių, sukeliančių periferinių nervų pažeidimus, grupė (neuropatija)..

Periferiniai nervai yra už pagrindinės centrinės nervų sistemos (smegenų ir nugaros smegenų). Jie kontroliuoja raumenis ir perduoda jutiminę informaciją, tokią kaip prisilietimas, iš galūnių į smegenis..

Žmonės, sergantys paveldima motorine-sensorine neuropatija, turi:

  • motoriniai simptomai, tokie kaip raumenų silpnumas, nepatogus eisena ir susukti pirštai;
  • jutimo simptomai, tokie kaip tirpimas ar skausmas.

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai paprastai prasideda paauglystėje ar ankstyvame pilnametystėje. Charcot-Marie-Tooth liga yra progresuojanti būklė, tai reiškia, kad simptomai pamažu blogėja, nes blogėja jautrumas ir motoriniai nervai..

Kiek dažnas yra CMT??

CMT yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų sąlygų, turinčių įtakos periferiniams nervams. Manoma, kad Europoje Charcot-Marie-Tooth liga pasireiškia iki 1 žmogaus iš 2500 žmonių.

Tiek moterys, tiek vyrai vienodai kenčia nuo paveldimos motorinės-sensorinės neuropatijos. Ši liga taip pat paveikta visų etninių grupių žmonių..

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomų sunkumas gali skirtis kiekvienam asmeniui, net tarp artimųjų, sergančių šia liga. Yra keli skirtingi CMT tipai. Kiekvieno tipo simptomai taip pat gali skirtis, net to paties tipo, taip pat:

  • amžius, kai simptomai pasireiškia pirmą kartą;
  • kaip greitai simptomai progresuoja;
  • kokie rimti simptomai.

Ankstyvieji Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai

Charcot-Marie-Tooth liga yra progresuojanti būklė, tai reiškia, kad laikui bėgant simptomai pamažu blogėja. Todėl vaikams, sergantiems CMT, gali būti sunku nustatyti bet kokius ankstyvuosius simptomus..

Požymiai ir simptomai, rodantys, kad kūdikis turi CMT, yra šie:

  • neįprastai gremėzdiškas eisena ir dažnas atsitiktinumas;
  • sunku vaikščioti, nes jiems gali kilti problemų pakeliant kojas nuo žemės;
  • vaikui pirštus galima nuleisti į priekį keliant kojas.

Dažni Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai

CMT simptomai paprastai išryškėja iki žmogui sukaks 20 metų. Simptomai gali išryškėti po brendimo (kai vaikas tampa lytiškai išsivysčiusiu suaugusiuoju), o kūnas yra visiškai išsivystęs. Tačiau ligos simptomai gali prasidėti bet kuriuo metu, net ir tada, kai žmogus yra vyresnis nei 70 metų.

Įprasti Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai yra šie:

  • kojų, kulkšnių ir pirštų raumenų silpnumas;
  • kojos yra labai sulenktos, dėl to kulkšnis gali būti nestabili arba, atvirkščiai, sukelti plokščias pėdas;
  • susukti pirštai, dažnai vadinami „plaktuko pirštais“ (žr. nuotrauką);
  • sunku naudotis kulkšnies raumenimis;
  • gremėzdiškas ar aukštesnis nei įprasta žingsnis;
  • jautrumo trūkumas rankose ir kojose.

Jei sergate paveldima motorine-sensorine neuropatija, tuomet taip pat gali išsivystyti būdinga kojos forma, primenanti apverstą šampano butelį. Paprastai šlaunies raumenys palaiko normalią formą ir didelę raumenų masę, tačiau kojų sritis žemiau kelio gali būti labai rafinuota (plona)..

Progresuojančio CMT simptomai

Tobulėjant CMT, rankos ir plaštakos paveikia raumenų silpnumą ir jautrumo stoką. Dėl to gali kilti problemų tiek dėl rankų sudėjimo, tiek dėl rankų stiprumo, dėl kurių bus sunku atlikti užduotis, tokias kaip sagų pritvirtinimas prie marškinių, arba tam tikrais atvejais tai bus neįmanoma..

Problemos, susijusios su vaikščiojimu ir laikysena, gali sukelti pernelyg didelį kūno stresą, sukelti raumenų ir sąnarių skausmus. Rečiau pažeisti nervai taip pat gali sukelti skausmą, vadinamą neuropatiniu skausmu..

Judumas ir vaikščiojimo problemos paprastai blogėja su amžiumi. Vyresniems žmonėms, sergantiems Charcot-Marie-Tooth liga, norint judėti, reikalinga pėsčiųjų pagalba..

Charcot-Marie-Tooth ligos priežastys

Norint suprasti Charcot-Marie-Tooth ligos priežastis, pravartu pirmiausia suprasti, kaip veikia periferiniai nervai..

Periferiniai nervai

Periferiniai nervai yra nervų tinklas, kuris keliauja iš smegenų ir nugaros smegenų (centrinės nervų sistemos) ir perneša impulsus į ir iš likusio kūno, pavyzdžiui, galūnių ir organų. Periferiniai nervai yra atsakingi už kūno pojūčius ir judesius..

Periferinis nervas yra panašus į elektros laidą, susidedantį iš dviejų dalių: aksono ir mielino apvalkalo.

  • „Axon“ yra tarsi elektros laido laidai. Tai yra nervo dalis, kuri perduoda smegenų ir galūnių elektrinę informaciją..
  • Mielino apvalkalas veikia kaip elektros laido izoliacija. Jis apvyniotas aplink aksoną, kad būtų apsaugotas ir užtikrintas, kad nebūtų trikdomas elektrinis signalas..

Nervų pažeidimas

Kai kuriuose CMT tipuose genai (genetinės medžiagos vienetai), turintys trūkumų, sunaikina mielino apvalkalą. Neapsaugant mielino apvalkalo, aksonai yra pažeisti, o raumenys ir jutimo organai nebegauna reikiamų pranešimų iš smegenų. Tai lemia raumenų silpnumą ir tirpimą..

Kitų tipų CMT genai su defektais tiesiogiai veikia aksonus. Dėl defektų turinčių genų aksonai neperduoda elektrinių signalų su tinkama jėga, o tai sukelia nepakankamą raumenų ir jutimo stimuliavimą. Tai vėlgi sukelia raumenų silpnumo ir tirpimo simptomus..

CMT genetika

Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldima (genetinė) liga, kurią sukelia mutavę (pakitę) genai, paveldimi iš tėvų. Dalyvaujantys genai gamina baltymus, kurie veikia periferinio nervo aksoną arba mielino apvalkalą..

Nėra nė vieno mutavusio geno, kuris sukelia CMT. Daugelį CMT veislių sukelia įvairios genetinės mutacijos..

CMT yra neįprasta genetinė liga, nes mutavę genai gali būti paveldimi keliais skirtingais būdais. Šie metodai aprašyti žemiau..

Autosominis dominuojantis palikimas

Autosominis dominuojantis Charcot-Marie-Tooth ligos paveldėjimas įvyksta, kai ligos sukėlimui užtenka vienos mutanto geno kopijos. Jei kuris nors iš tėvų turi genų trūkumų, yra tikimybė, kad ši liga bus perduota bet kuriam iš jo vaikų..

Autosominis recesyvinis palikimas

Autosominis recesyvinis Charcot-Marie-Tooth ligos paveldėjimas atsiranda, kai žaidžia du genai su defektais. T. y., Iš kiekvieno tėvo paveldima viena defekto geno kopija. Kadangi tėvai turi tik vieną šio geno egzempliorių, jie patys gali nesirgti.

Jei jūs ir jūsų partneris esate autosominio recesyvinio CMT geno nešiotojai:

  • tikimybė, kad jūsų vaikas išsivystys CMT, yra 1 iš 4
  • yra tikimybė nuo 1 iki 2, kad jie paveldės vieną iš genų, turinčių trūkumų, ir taps nešiotoju (nors jie neturės jokių CMT simptomų)
  • Yra nuo 1 iki 4 tikimybė, kad jie gaus porą sveikų genų

Jei neturite autosominio recesyvinio geno, bet jūsų partneris to nedaro, kūdikiui CMT nesivystys. Tačiau tikėtina, kad vaikas turės genų trūkumų..

Su X susijęs paveldėjimas

Esant X ryšiui, mutavęs genas yra X chromosomoje ir yra perduodamas iš motinos vaikui. Chromosomos - kūno ląstelių dalys, pernešančios genus.

Vyrai turi XY lytines chromosomas. Jie gauna X chromosomą iš savo motinos, o Y chromosomą - iš savo tėvo. Moterys turi XX lytines chromosomas. Vieną X chromosomą jie gauna iš savo motinos, kitą X chromosomą iš savo tėvo.

Moteris, turinti X chromosomos defektą (moteris nešiotoja), neturi arba turi lengvų simptomų, nes kita sveika X chromosoma gali neutralizuoti trūkumų poveikį. Tačiau kai kurios moterys gali nukentėti taip pat rimtai kaip vyrai. Yra 50% tikimybė, kad moteris nešiotoja perduos geną su trūkumais savo sūnui, kuris tada susirgs CMT.

Jei moteris nešiotoja perduoda geną su trūkumais dukrai, dukra gali neturėti simptomų, ji gali būti šiek tiek paveikta ar paveikta tiek, kiek vyrai. Tačiau net jei dukra neturi jokių simptomų, ji gali perduoti geną savo vaikams, todėl Charcot-Marie-Tooth liga gali praleisti vieną kartą. Jei moteris, turinti X chromosomą su trūkumais, turi tik dukteris, liga gali praleisti kartą, kol ją paveldės vienas iš jos anūkų..

Charcot-Marie-Tooth ligos tipai

Yra daugybė skirtingų CMT tipų, kuriuos visus sukelia įvairios genų mutacijos (pokyčiai). Dabar žinoma, kad daugiau nei 50 skirtingų genų sukelia CMT, o daugelis kitų vis dar nežinomi. Labiausiai paplitę CMT tipai yra aprašyti žemiau..

  1. CMT 1: sukelia trūkumai genų, kurie dalyvauja gaminant mielino apvalkalą. Dėl defektų mielino apvalkalas lėtai skyla. CMT 1 yra labiausiai paplitusi Charcot-Marie-Tooth liga, kuri sudaro maždaug trečdalį atvejų.
  2. CMT 2: sukelia aksono defektai. Tai rečiau nei pirmasis tipas, kuris yra maždaug vienas iš šešių atvejų.
  3. CMT 3, taip pat žinoma kaip Degerin-Sott liga, yra retas ir sunkus Charcot-Marie-Tooth ligos tipas, pažeidžiantis mielino apvalkalą. Jam būdingas didelis raumenų silpnumas ir jutimo problemos. Skirtingai nuo daugelio kitų rūšių ligų, simptomai paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje..
  4. CMT 4 yra dar viena reta ligos rūšis, pažeidžianti mielino apvalkalą. Kaip ir CMT 3, CMT 4 simptomai paprastai prasideda vaikystėje, ir daugelis žmonių, sergantys šia liga, negali vaikščioti..
  5. CMT X yra CMT tipas, kurį sukelia mutacija „x“ chromosomoje, kuri yra viena iš chromosomų, lemiančių asmens lytį. CMT X yra labiau būdingas vyrams nei moterims ir yra maždaug 1 iš 10 atvejų.

Diagnostika

Pradiniuose Charcot-Marie-Tooth ligos diagnozavimo etapuose gydytojas paklaus apie simptomus ir ar jūsų šeimoje nėra CMT..

Medicininė apžiūra

Kai gydytojas paprašys jūsų simptomų ir šeimos istorijos, jam bus atlikta fizinė apžiūra. Apžiūros metu gydantis gydytojas ieškos tokios būklės įrodymų, kaip:

  • raumenų silpnumas;
  • sumažėjęs raumenų tonusas;
  • pėdų deformacijos, tokios kaip aukštos arkos ar plokščios pėdos.

Tolesni tyrimai

Jei įtariama Charcot-Marie-Tooth liga, galite būti nukreipti pas neurologą (gydytoją, kurio specializacija yra nervų sistemos būklių gydymas), kad jis galėtų toliau tirti..

Nervų laidumo testas

Nervų laidumo tyrimas matuoja signalų, perduodamų periferinius nervus (nervų tinklą iš smegenų ir nugaros smegenų į likusį kūną (galūnes ir organus)), stiprumą ir greitį..

Elektrodai (maži metaliniai diskai) dedami ant odos, jie išskiria mažą elektros srovę, kuri stimuliuoja nervus. Tada matuojamas nervinio signalo greitis ir stiprumas. Neįprastai lėtas ar silpnas signalas gali rodyti Charcot-Marie-Tooth ligą.

Elektromiografija (EMG)

Elektromiografijoje (EMG) naudojamas mažas adatos elektrodas, kuris dedamas į odą raumenų elektriniam aktyvumui matuoti. Kai kurie CMT tipai sukelia būdingus elektrinio aktyvumo struktūros pokyčius, kuriuos galima aptikti naudojant EMG.

EMG biopsija

Nervo biopsija yra nedidelė chirurginė procedūra, kurios metu iš kojos pašalinamas mažas periferinio nervo pavyzdys tyrimui laboratorijoje. CMT gali sukelti fizinius nervo formos pokyčius, kuriuos galima pamatyti tik mikroskopu..

Biopsija atliekama taikant vietinę nejautrą, todėl nepajusite jokio skausmo..

Genetiniai tyrimai

Genetinis tyrimas apima kraujo mėginio paėmimą ir genų (genetinės medžiagos vienetų), kurie, kaip žinoma, sukelia ligą, trūkumus. Iki šiol buvo atrasta daugiau nei 50 tokių genų..

Manoma, kad 70% žmonių, sergančių CMT, gali patvirtinti diagnozę atlikdami genetinius tyrimus ir tiksliai sužinoti, kokio tipo CMT jie turi. Kitiems genetinis tyrimas gali duoti netikslų rezultatą, nes liga gali būti susijęs su kitu nenustatytu genu..

Charcot-Marie-danties ligų gydymas

Charcot-Marie-Tooth liga gydoma reabilitacijos metodais, kurie padės susidoroti su jūsų simptomais, ir chirurgija, skirta ištaisyti bet kokias kaulų deformacijas, pvz., Pėdas..

Kadangi CMT yra progresuojanti liga (ji blogėja laikui bėgant), turite būti reguliariai vertinamas, kad patikrintumėte, ar nėra naujų būklės pokyčių. Tai, kaip dažnai būsite tikrinami, priklausys nuo turimo CMT tipo ir simptomų sunkumo..

Jūsų gydymo programoje gali dalyvauti keli sveikatos priežiūros specialistai, dirbantys kartu su daugiadisciplinine komanda. Paprastai turėsite gydytoją, kuris suderins jūsų gydymo programą ir užtikrins, kad visi būklės aspektai būtų atidžiai stebimi ir prireikus gydomi..

Kineziterapija

Kineziterapija yra vienas iš svarbiausių gydymo būdų palengvinti CMT simptomus ir sulėtinti ligos progresavimą..

Kineziterapijoje dažnai naudojami fiziniai metodai, tokie kaip masažas ir manipuliacijos, siekiant pasveikimo ir gerovės. Paprastai tai yra mažai treniruotės, tokios kaip:

  • tempimas;
  • plaukimas;
  • vidutinio stiprumo treniruotės.

Ergoterapija

Ergoterapija apima kasdienio gyvenimo probleminių sričių, tokių kaip apsirengimas, nustatymą ir praktinių sprendimų kūrimą..

Ergoterapija bus labai naudinga, jei rankų ir rankų raumenų silpnumas apsunkins kasdienes užduotis, tokias kaip drabužių keitimas ar rašymas..

Profesionalus terapeutas išmokys jus, kaip naudoti adaptacines priemones sunkumams kompensuoti, pavyzdžiui, drabužius su užsegimais, o ne mygtukais.

Ortozės

Ortozės - tai prietaisai, dėvimi batų viduje ar ant kojų, siekiant pagerinti galūnių stiprumą ir funkcionalumą arba pataisyti eiseną..

Yra keletas skirtingų rūšių ortozių, įskaitant:

  • batų vidpadžiai;
  • batai pagal užsakymą, kurie palaiko kulkšnis;
  • kulkšnies ar kojos petnešos.

Pačiais sunkiausiais atvejais kam nors CMT gali prireikti neįgaliojo vežimėlio. Tačiau manoma, kad neįgaliųjų vežimėlis reikalingas mažiau nei 1 iš 20 žmonių.

Skausmo kontrolė

Yra dviejų tipų skausmas, susijęs su CMT:

  • sąnarių ir raumenų skausmai - sukelti streso, kurį CMT turi kūnui;
  • neuropatinis skausmas - sukeltas nervų pažeidimo.

Sąnarių ir raumenų skausmas

Sąnarių ir raumenų skausmą paprastai galima valdyti vartojant nesteroidinius vaistus nuo uždegimo (NVNU), pvz., Ibuprofeną..

Neuropatinis skausmas

Neuropatinį skausmą galima gydyti vaistais, vadinamais tricikliais antidepresantais (TCA). Kaip rodo pavadinimas, TCA iš pradžių buvo kuriami depresijai gydyti, tačiau jie sėkmingai gydė ir kai kuriuos neuropatinio skausmo atvejus..

Dažnas šalutinis TCA poveikis yra:

  • sausa burna
  • vidurių užkietėjimas (nesugebėjimas ištuštinti žarnyno);
  • prakaitavimas;
  • šlapinimosi problemos;
  • nedidelis regėjimo neryškumas;
  • mieguistumas.

Šis šalutinis poveikis turėtų išnykti po 7–10 dienų, nes organizmas pripras prie vaistų..

Be to, jums gali būti išrašytas vaistas nuo traukulių (vaistas, dažnai naudojamas traukuliams išvengti), pvz., Karbamazepinas, gabapentinas ar pregabalinas. Jie dažnai naudojami kitoms ligoms, kurios sukelia neuropatiją, gydyti, nes ramina nervinius impulsus ir padeda malšinti skausmą..

Kai kuriais atvejais prieštraukuliniai vaistai gali sukelti keletą šalutinių reiškinių, tokių kaip:

Chirurgija

Jei Charcot-Marie-Tooth liga sukelia dideles kojų deformacijas ir sukelia skausmą, joms ištaisyti gali prireikti operacijos. Yra trys pagrindiniai deformacijų korekcijos chirurginiai metodai. T.y:

  1. osteotomija
  2. artrodesis;
  3. padų fascijos išsiskyrimas.

Jie išsamiau aprašyti žemiau..

Osteotomija

Osteotomija yra chirurginė procedūra, naudojama taisyti sunkų kojų plokšumą. Ant kojos padaromas pjūvis, o chirurgas pašalina arba perkelia kojos kaulus, kad pataisytų jos formą..

Po operacijos koją (ar pėdas) keletą savaičių reikės laikyti liejinyje, kol kaulai užgis..

Arthrodesis

Arthrodesis taip pat gali būti naudojamas ištaisyti plokščias pėdas, taip pat palengvinti sąnarių skausmą ir ištaisyti kulno deformacijas. Tai apima trijų pagrindinių sąnarių suliejimą užpakalinėse kojų dalyse, kad būtų galima sustiprinti kojas, pataisyti jų formą ir palengvinti skausmą.

Po operacijos koja (arba pėda) bus dedama į gipsą (kietą dangą, paprastai pagamintą iš gipso), 6 savaites nebus galima perkelti kojos svorio. Šiuo metu reikės naudoti ramentus ar invalido vežimėlį..

Po to, kai galėsite perkelti svorį ant kojų, turėsite nešioti gipsą dar 6 savaites (tik 12 savaičių). Tačiau visiškas atsigavimas po operacijos gali užtrukti iki 10 mėnesių..

„Plantar Fascia“ išleidimas

Padų fascijos atpalaidavimas yra chirurginė procedūra, naudojama nuolatiniam kulno skausmui, kurį sukelia gerklės sausgyslės, palengvinti. Stiebai yra baltos pluoštinės virvelės, jungiančios kaulus su raumenimis.

Procedūros metu pašalinama dalis sausgyslės, o likusi sausgyslė juda ir gyja. Po to 3 savaites turėsite nešioti gipsą, o per tą laiką negalėsite perkelti svorio į kojas.

Charcot-Marie-Tooth komplikacijos

Charcot-Marie-Tooth liga gali sukelti daugybę papildomų sveikatos komplikacijų, kurios gali turėti įtakos gyvenimo būdui apskritai..

Sutriko kvėpavimas

Retais atvejais Charcot-Marie-Tooth liga pažeidžia nervus, valdančius diafragmą (raumenis, kurie naudojami kvėpuoti). Tai gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą. Pavyzdžiui, jūs visada galite jaustis taip, lyg uždustumėte.

Visada kuo greičiau praneškite gydytojui apie visus su kvėpavimu susijusius simptomus, nes bet kokias kvėpavimo problemas reikia nedelsiant gydyti..

Jei turite kvėpavimo problemų, jums gali būti paskirti bronchus plečiantys vaistai, kurie gali padėti kvėpuoti plečiant kvėpavimo takus.

Jei turite antsvorio ar nutukę, pabandykite mesti svorį. Sveikas svoris sumažins diafragmos stresą ir palengvins kvėpavimą..

Depresija

Gyvenimas su ilga (lėtine) liga, kuri, kaip žinote, pablogės, gali padaryti spaudimą asmeniui. Tai gali sukelti depresiją..

Jei praėjusį mėnesį jaučiatės blogai ir anksčiau nesinaudojote savo malonumais, galite būti depresija.

Bendravimas su kitais CMT turinčiais žmonėmis gali sumažinti izoliacijos jausmą ir stresą..

Prognozė

Charcot-Marie-Tooth liga sukelia nervų pažeidimus, kurie gali sukelti galūnių deformacijas, tokias kaip:

CMT taip pat gali sukelti problemų dėl numojančios rankos. Žmonės, gyvenantys su šia liga, gali turėti sunkumų atlikdami kasdienes užduotis, pavyzdžiui, atidaryti skardines, rašyti ar pasiimti daiktų..

Šiuo metu negalima išgydyti paveldimos motorinės-sensorinės neuropatijos. Tačiau keletas gydymo būdų gali palengvinti simptomus, palengvinti judumą ir padidinti šia liga sergančių žmonių savarankiškumą ir gyvenimo kokybę (žr. Skyrių „Gydymas“)..

Liga nėra pavojinga gyvybei, o daugumos šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra tokia pati, kaip ir jos neturinčio žmogaus.