Pagrindinis

Encefalitas

Charcot liga

Charcot liga (vis dar literatūroje randama kaip Charcot-Marie liga, Charcot-Marie-Tooth liga, ICD kodas G60) yra genetiškai sukeltas lėtinis nervų sistemos susirgimas, kuriam būdinga nuolat progresuojanti periferinė polineuropatija..

Remiantis statistika, Charcot-Marie-Tooth ligos diagnozavimo dažnis yra maždaug vienas iš dviejų su puse tūkstančio pacientų. Pirmieji simptomai pasireiškia jauname amžiuje. Charcot-Marie ligos simptomų sunkumas ir progresavimo laipsnis yra skirtingi kiekvienam pacientui. Ligos negalios procentas yra labai didelis.

Charcot ligos priežastys:

  • PMP22 geno mutacija;
  • Mutacija MPZ;
  • GJB1 mutacija;
  • MFN ir kt. Mutacija.
  • autosominis dominuojantis (dažniausiai);
  • autosominis recesyvus;
  • X susieta.

Liga turi daugybę formų, kurias sukelia skirtingos mutacijos. Gyvenimo kokybė ir galimybės dirbti sergant Charcot-Marie-Tooth liga labai pablogėja, tačiau paprastai tai neturi įtakos gyvenimo trukmei..

Charcot ligos simptomai, susiję su motorinių ir sensorinių nervų skaidulų pažeidimais. Charcot-Marie ligos diagnozė apima diagnozių, galinčių gauti panašų klinikinį vaizdą, neįtraukimą ir DNR diagnostiką, tačiau atsižvelgiant į tai, kad ne visos mutacijų rūšys yra žinomos, ji ne visada yra informatyvi..

Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas apima simptominę terapiją. Specifinis gydymas vis dar tobulinamas..

Jusupovo ligoninė yra viena geriausių medicinos įstaigų, kurioje gydomi Charcot-Marie-Tooth liga sergantys pacientai. Nepaisant to, kad terapija skirta tik simptomams sustabdyti, neurologija sparčiai vystosi ir valgo, kad rastų būdų, kaip gydyti daugelį ligų, įskaitant Charcot'o ligą. Pacientų valdymas pagal paskelbtą patologiją yra gana sudėtingas, nes klinikinis vaizdas įvairus, simptomai išreiškiami nevienodai ir pan. Jusupovo ligoninės specialistų patirtis leidžia mums suteikti aukštos kokybės ir veiksmingą medicininę priežiūrą. Gydytojai stebi klinikinius tyrimus, naujus pokyčius, vaistus ir tiria jų veiksmingumą. Jei reikia, diagnostika atliekama greitai ir naudojant naują įrangą. Personalas dirba paciento labui.

Charcot'o ligos simptomai

Ryklio-Marijos ligos simptomai pasireiškia jauname amžiuje, dažniausiai iki dvidešimties metų. Liga progresuoja palaipsniui, pacientai ilgą laiką išlieka darbingi ir galimybė pasirūpinti savimi. Priežastys, pagreitinančios ligos vystymąsi, gali būti virusinės ir bakterinės infekcijos, nepalankių aplinkos veiksnių poveikis, traumos, vitaminų trūkumas ir kt..

Remiantis TLK-10, Charcot-Marie-Tooth liga užkoduota kaip „G60 paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija“, kuri tam tikru mastu yra susijusi su klinikine įvaizdžiu..

Ligos pradžioje nerimauja per didelis nuovargis, nesugebėjimas ilgai stovėti vienoje vietoje, tirpimo pojūtis, „žąsų sąkandis“, o vėliau prisijungia atrofinis pėdų raumenų pažeidimas, kuris dažnai būna simetriškas. Tyrimas atskleidžia sausgyslių refleksų prolapsą. Pėda deformuota tiek, kad pacientai negali vaikščioti atsiremdami į kulnus. Progresuojantis, atrofinis procesas pažeidžia blauzdas ir šlaunis.

Tolesnė Charcot-Marie-Tooth ligos liga lemia rankų, o vėliau dilbio, atsitraukimą. Kaklo, bagažinės ir pečių juostos raumenys ne atrofuojasi. Proksimalinių regionų raumenys kompensuojamai padidinami.

Visų tipų jautrumas yra sutrikdytas, tačiau labiausiai kenčia paviršius, ypač temperatūra..

Charcot ligos diagnozė

  • Apžiūra pas neurologą;
  • Laboratoriniai tyrimai;
  • Instrumentiniai tyrimai;
  • DNR tyrimai.

Norint pašalinti ligas, kurių klinikinis vaizdas yra panašus, būtina atlikti išsamų tyrimą. Tai apima: šoninę amiosklerozę, miotoniją, metabolinę neuropatiją. Norint pašalinti lėtinę polineuropatiją, atliekama raumenų biopsija..

Charcot ligos gydymas

Visi Charcot-Marie-Tooth ligos gydymo metodai nėra radikalūs. Simptominis gydymas apima vaistų terapiją, kineziterapiją, ortopedinį gydymą ir kt..

Fizioterapinis Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas apima mankštos terapiją, masažą, elektroforezę, diadinaminę terapiją, gydomąjį purvo terapiją, įvairių tipų vonias ir kt..

Vaistų terapija siekiama pagerinti raumenų skaidulų mitybą. Šiuo tikslu skiriama kokarboksilazės, gliukozės, adenozino trifosfato ir kt., Taip pat plačiai naudojami antioksidantai, mikrocirkuliaciją gerinantys vaistai, vitaminai. Gerai įrodyti vaistai, slopinantys acetilcholinesterazės aktyvumą ir didinantys acetilcholino kiekį, pavyzdžiui, proserinas, galantaminas.

Tolesnis naujų vaistų, nukreiptų į radikalias priemones, kūrimas yra pasaulis, kuriame nėra Charcot-Marie-Tooth ligos. Charcot-Marie-Tooth ligos progresavimas neturi įtakos tam, kiek pacientų gyvena.

Jusupovo ligoninėje specialistai jau daugelį metų padeda pacientams kontroliuoti ligą. Minimalus simptomų sunkumas ir lėtas progresavimas yra gydytojų darbo rezultatas. Patogiose palatose, ant naujų treniruoklių, gerai įrengtose klasėse - štai kur gydomas Charcot-Marie-Tooth liga. Nedelskite gydymo, užsiregistruokite konsultacijai.

Paveldimos neuromuskulinės ligos

Rekomendacijos

Galite sulėtinti ligos progresavimą. Tai rodo gyvenimo būdo pasikeitimą..

Pirmiausia reikia reguliariai mankštintis. Bet tinka tik tos veislės, kur nėra per didelių apkrovų. Idealios galimybės yra dviračių sportas, žygiai pėsčiomis, plaukimas.

Antra, negalima leisti fizinio pervargimo, todėl profesija turi būti tinkama..

Trečia, reikalingi patogūs batai. Be to, būtina pereiti prie tinkamos, sveikos ir subalansuotos mitybos. Nutukimas neturėtų būti leidžiamas. Jei reikia, numesti svorio.

Gydymo metodai

Šiuo metu viso pasaulio gydytojams ir mokslininkams nepavyko sukurti radikalių galimybių atsikratyti aprašytos ligos. Todėl, siekiant sumažinti diskomfortą žmonėms, sergantiems CMT, naudojami simptominiai metodai. Pacientui skiriami B ir E grupės vitaminų vartojimo į raumenis kursai, trofizmo būsenai padidinti naudojami ATP ir kitos medžiagos. Pacientams yra skiriami vaistai nuo cholinesterazės inhibitorių, farmakologiniai vaistai, skirti padidinti mikrocirkuliaciją, specialios rūšies rūgštis ir kiti vaistai. Be įvairių vaistų, pacientams rekomenduojama atlikti fizinės terapijos procedūras. Jie apima:

  • Elektroforezė - kurios metu žmogaus kūnas yra veikiamas elektrinių signalų.
  • Amplipulse terapija.
  • Diadinaminė terapija
  • Purvo terapija.
  • Ultragarsinis gydymas.
  • Deguonies terapija deguonimi.
  • Hidroterapija vandenilio sulfido, sulfido, spygliuočių, radono voniose.

Norint palaikyti įprastas variklio apkrovas, užkirsti kelią pokyčių ir kitų anomalijų susidarymui, labai svarbu žmogaus pasveikimui..

Tiksliai tam naudojama pratimų terapija ir masažo seansai..

Esant skubiam poreikiui, ortopedas chirurgas gali paskirti skirtingus ortopedijos metodus.

Klinikinės apraiškos

Klinikinės apraiškos yra labai skirtingos sunkumo ir eigos. Kartu su sunkiomis ligos formomis, atsirandančiomis dėl raumenų silpnumo ir kvėpavimo sutrikimų netrukus po gimimo, su sutrikimais, lemiančiais mirtį pirmaisiais gyvenimo metais, yra ir santykinai gerybinių formų, kuriomis pacientai išgyvena iki paauglystės ar suaugus.

Atskirkite ankstyvą vaiką (įgimta), taip pat vaikystę ir vėlyvas ligos formas.

Ankstyvos vaikystės amiotrofija gali kliniškai pasireikšti prenataliniu laikotarpiu arba pirmaisiais gyvenimo metais. Pastebėtas vėlyvas ir sustingęs vaisiaus judėjimas. Vaikas gimsta su sutrikusia motorika, beveik visiškas judėjimo trūkumas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tyrimas atskleidžia sausgyslių refleksų nebuvimą ar sumažėjimą, raumenų atrofiją, sąnarių laisvumą. Įgimta miatonija (žr.) Aprašyta Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Pasak autoriaus, kuris laikė tai savarankiška liga, priešingai nei Werdnig-Hoffmann amyotrophy, šios formos progresavimas nebuvo stebimas. Pagrindinis simptomas yra raumenų atonija, sumažėja proksimalinių galūnių ir kamieno raumenų silpnumas, sausgyslių refleksai. Tačiau daugelis šiuolaikinių autorių mano, kad įgimta miatonija yra gerybinis ankstyvosios Verdnigo-Hoffmanno amiotrofijos variantas. Ankstyvoje vaikystėje gyvenimo trukmė yra nuo 1 iki 7 metų.

Vaikiškos formos amiotrofija prasideda iki 4 metų amžiaus, skiriasi nuo pirmosios lėtesniu kursu. Liga yra progresuojančio pobūdžio. Ligos trukmė yra skirtinga. Mirtis dažniausiai įvyksta iki 14 metų.

Vėlyvosios stuburo amiotrofijos formos: nepilnametė amiotrofijos forma ir forma su vėlesne forma - Kugelberg - Velander amiotrofija. Apibūdino Kugelbergas ir Velanderis (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Liga pasižymi lėtai progresuojančiu raumenų silpnumu, raumenų atrofija, susižavėjimais ir piramidinių simptomų nebuvimu. Jį perduoda autosominis recesyvinis tipas. Tai pasireiškia vyrams 2 kartus dažniau nei moterims. Daugumai pacientų yra proksimalinių viršutinių ir apatinių galūnių silpnumas. Raumenų atrofija, atsirandanti visais atvejais, gali paslėpti esant riebaliniam audiniui, dažnai nustatoma gleivinės ir blauzdos raumenų hipertrofija. Liga progresuoja lėtai, pacientai vidutiniškai gyvena iki 40 metų, kartais ilgiau. Vėlesniuose etapuose patologiniame procese dalyvauja distalinių galūnių raumenys, tačiau ligos eiga yra gerybinė, o vėlesniuose jos etapuose motorinės funkcijos yra santykinai išsaugotos, pacientai sugeba judėti, rūpinasi savimi..

Amyotrophy nervinis Charcot-Marie

AMIOTROFIJA (amiotrofija; graikų neigiamas priešdėlis а - + my, myos raumenys + trophe - mityba) - raumenų trofizmo pažeidimas, susijęs su stuburo smegenų ir smegenų kamieno motorinių ląstelių, taip pat stuburo nervų pažeidimais, dėl kurių sumažėja raumenų skaidulų tūris ir skaičius. ir jų kontraktiškumo sumažėjimas. Amiotrofija pastebima sergant kai kuriomis nervų ir raumenų sistemų ligomis, kurias sukelia paveldimi ir nepaveldimi veiksniai (genetinio pobūdžio medžiagų apykaitos sutrikimai, infekcija, intoksikacija), taip pat daugelyje kitų organų ir sistemų ligų. Amiotrofiją sukelia nugaros smegenų priekinių ragų ląstelių, taip pat jų procesų ir stuburo nervų, įtraukimas į patologinį procesą. Jiems būdingas laipsniškas paralyžiaus vystymasis, kokybinė atitinkamų raumenų degeneracijos reakcija ir jų elektrinio jaudrumo sumažėjimas. Atrofija patiria ir sarkoplazmą, ir miofibrilius. Raumenų pluošto denervacija, antrinė atrofija išsivysto pažeidus jo inervaciją, priešingai nei pirminis atrofinis procesas raumenyse, kuriame nepakenčiama periferinio motorinio neurono funkcija..

Pažeidus priekinių nugaros smegenų ragus atrofuotuose proksimalinių galūnių ir kamieno raumenyse, nustatomi fibriliniai trūkčiojimai, pažymima pažeidimo asimetrija; atrofija ir raumenų degeneracijos reakcija pasireiškia anksti tiriant elektrinį tinkamumą. Pažeidus motorines šaknis ar periferinių nervų pluoštus, atsiranda periferinė parezė ar paralyžius, daugiausia distalinėse galūnėse, polineuritinio jautrumo sutrikimai ir virpėjimo trūkčiojimas..

Charcot-Marie-danties ligų gydymas

Gydymas skiriamas tik gydytojui specialistui patvirtinus diagnozę. Parodoma dozinė mankštos terapija ir masažas, ortopedinės priemonės, vitaminų preparatai, neurotrofiniai vaistai, gerinantys mikrocirkuliaciją, vaistai nuo anticholinesterazės.

Būtiniausi vaistai

Yra kontraindikacijų. Būtina specialisto konsultacija.

  • (priemonė, pagerinanti audinių metabolizmą ir energijos tiekimą). Dozavimo režimas: IM, per pirmąsias 2–3 dienas, švirkščiama 1 ml 1% tirpalo vieną kartą per dieną, sekančiomis dienomis 2 kartus per dieną arba 2 ml 1% tirpalo kartą per dieną. Gydymo kursas - 30–40 injekcijų.
  • (priemonė pagerinti mikrocirkuliaciją). Dozavimo režimas: per burną, nurijus visą, valgio metu ar iškart po jo, geriant daug vandens, po 100 mg 3 kartus per dieną, po to lėtai didinant dozę iki 200 mg 2–3 kartus per dieną..
  • (B grupės vitaminų kompleksas). Dozavimo režimas: terapija pradedama 2 ml į raumenis 1 r / d 5-10 dienų. Palaikomoji terapija - 2 ml IM du ar tris kartus per savaitę.
  • (anabolinis steroidas). Dozavimo režimas: per burną, prieš valgį, vartojant 0,005–0,01 g dozę 1–2 kartus per dieną. Gydymo kursas suaugusiesiems trunka 4–8 savaites. Pertraukos tarp kursų 4-8 savaites.
  • (nootropinis agentas). Dozavimo režimas: parenteraliai vartojamas injekcijomis į / m (iki 5 ml) ir injekcijomis į veną (iki 10 ml). Nuo 10 ml iki 50 ml vaisto rekomenduojama vartoti tik lėta infuzija į veną, praskiedus standartiniais infuziniais tirpalais. Infuzijos trukmė yra nuo 15 iki 60 minučių. Tėvams skiriama nuo 5 ml iki 30 ml per dieną. Rekomenduojamas optimalus gydymo kursas - kasdien injekcijos 10-20 dienų.
  • (anticholinesterazės agentas). Dozavimo režimas: viduje suaugusiesiems paros dozė yra 10–40 mg 2–4 dozėmis.

Paveldima liga. Pagrindinis perdavimo būdas yra dominuojantis autosominis (kai patologinis geno įsiskverbimas yra apie 83%), rečiau - autosominis recesyvinis..

Ligos morfologinį pagrindą sudaro degeneraciniai pokyčiai, daugiausia periferiniuose nervuose ir nervų šaknyse, susiję tiek su ašiniais cilindrais, tiek su mielino apvalkalu. Kartais pastebimi intersticinio audinio hipertrofiniai reiškiniai. Raumenų pokyčiai dažniausiai yra neurogeniniai, pastebima tam tikrų raumenų skaidulų grupių atrofija; neatrofinėse raumenų skaidulose nėra struktūrinių pokyčių. Ligai progresuojant, atsiranda intersticinio jungiamojo audinio hiperplazija, raumenų skaidulų pokyčiai - jų hializacija, sarkolemmos branduolio centrinis poslinkis, kai kurių skaidulų hipertrofija. Vėlesniuose ligos etapuose pastebimas hialino degeneracija ir raumenų skaidulų skilimas. Be to, kai kuriais atvejais pastebimi nugaros smegenų pokyčiai. Jie susideda iš priekinių ragų ląstelių atrofijos, daugiausia juosmens ir gimdos kaklelio nugaros smegenyse, ir įvairaus laipsnio laidumo sistemų pažeidimų, būdingų paveldimai Friedreicho ataksijai..

Gydymo metodai

Gydant Charcot ligą, siekiama sumažinti simptomų atsiradimą. Specialios terapijos, kuri amžinai atsikratytų ligos paciento, šiuo metu nėra. Neįmanoma išvengti šios ligos, nes ji yra perduodama genetiškai.

Terapiniai metodai apima vaistų, gerinančių kraujotaką ir medžiagų apykaitos procesus audiniuose, naudojimą, kofermentą Q, vitaminą E. Norėdami pagerinti nervų laidumą, populiarus vaistas - galantaminas. Kojų skausmui gydyti skiriami antidepresantai ir prieštraukuliniai vaistai. Empiriškai nustatytas didelių vitamino C dozių veiksmingumas sergant I tipo liga. Dėl vitamino C vartojimo buvo galima sulėtinti neuronų mielino apvalkalų sunaikinimą.

Jei paciento būklė pablogėja (dažniausiai dėl įtrauktų autoimuninių simptomų), skiriami imunoglobulinai ir kortikosteroidai (pavyzdžiui, metilprednizolonas). Galima atlikti keitimąsi plazma.

Šiai ligai gydyti plačiai naudojami pratimų terapijos, fizioterapiniai metodai: masažas, hidromasažas, purvo vonios, balneoterapija ir kiti

Pažeidus jutimo funkcijas, reikia atsargiai atlikti galvanizaciją ir elektroforezę. Naudingas plaukimas, vaikščiojimas, tačiau be per daug streso

Tais atvejais, kai pacientas praranda galimybę savarankiškai judėti, gali būti atlikta operacija. Dažniausiai tai yra kulkšnies sąnarių artrodezė - blauzdikaulio ir talijos susiliejimas. Tai suteikia pėdai nejudrumą kulkšnies srityje, bet pašalina apvirtimą einant ir suteikia asmeniui galimybę vaikščioti.

Charcot ligos simptomai Marie Tooth pamažu progresuoja, tačiau tai ne visada pastebima. Galų gale, kartais tai nutinka dešimtmečius

Svarbu, kad šios ligos buvimas nepaveiktų žmogaus gyvenimo trukmės - tik jos kokybė ir paciento gerovė. Taikant teisingas ir savalaikes gydymo procedūras, ligos vystymąsi galima pristabdyti

Gydant pacientus plačiai naudojami įvairūs ortopediniai prietaisai. Norint užtikrinti didesnį kulkšnies stabilumą, dėvimi aukšti batai, parodomos specialios tvarsliavos, kurios neleidžia atsirasti dislokacijoms ir patempimams. Tai yra tipiškos šios ligos komplikacijos..

Nepaisant to, dauguma pacientų prisitaiko prie gyvenimo, gali pasirūpinti savimi, judėti savarankiškai ir net dirbti. Atsižvelgdami į galimas judėjimo, koordinacijos, smulkiosios motorikos, kartais ir klausos problemas ateityje, turime iš anksto pasistengti (arba orientuoti pacientą-vaiką) į tinkamos profesijos pasirinkimą..

1.2.2. Charcot-Marie-Toot neuralinė amiotrofija.

1 dažnis: 500 000 gyventojų. Paveldima autosominiu būdu dominuojančio, autosominiu būdu recesyvinio X-tipo. Aptikta segmentinė demielinizacija nervuose, raumenyse - denervacija su raumenų skaidulų „ryšulio“ atrofijos reiškiniais.

KLINIKA. Pirmieji ligos požymiai dažniau pasireiškia 15–30 metų, rečiau ikimokykliniame amžiuje. Tipiški simptomai yra raumenų silpnumas, patologinis nuovargis distalinėse kojose. Pacientai greitai pavargsta, kai ilgą laiką stovi vienoje vietoje ir dažnai imasi vaikščioti vietoje, kad sumažintų raumenų nuovargį („štangos simptomas“). Rečiau liga prasideda nuo jautrių sutrikimų - skausmo, parestezijos, nuskaitymo pojūčių. Atrofijos iš pradžių vystosi kojų ir pėdų raumenyse. Raumenų atrofija paprastai būna simetriška. Pakenkta peronalinių raumenų grupė ir priekinis blauzdikaulio raumuo. Dėl atrofijos kojos smarkiai susiaurėja distaliniuose regionuose ir yra „apverstų butelių“ arba „gandro kojų“ formos. Pėdos deformuojasi, tampa „suvalgytos“ su aukšta arka. Kojų parezė keičia pacientų eiseną. Jie vaikšto aukštai kojomis; kulniuoti kulnais neįmanoma. Atrofijos distalinėse rankų dalyse - vėliau prisijungia ir liežuvio, hipotenaro, taip pat mažųjų rankų raumenys. Achilo refleksai ankstyvose ligos stadijose mažėja, o kelio refleksas, refleksas iš trijų bicepsų peties raumenų ilgą laiką lieka nepažeisti. Jautrumo sutrikimus objektyviai lemia periferinio tipo paviršiaus jautrumo sutrikimai („pirštinių“ ir „kojinių“ tipas). Dažnai yra vegetatyviniai-trofiniai sutrikimai - pėdų ir plaštakų hiperhidrozė, plaštakų ir pėdų hiperemija. Žvalgyba paprastai išsaugoma.

Kursas lėtai progresuoja. Prognozė palanki.

Diagnostika. Paveldėjimo tipas, distalinių galūnių atrofija, polineuritinis jautrumo sutrikimo tipas, lėtas progresuojantis kursas, elektromiografijos rezultatai (periferinių nervų greičio sumažėjimas), nervo biopsija.

PMD GYDYMAS. Naudojami B grupės, C E grupės vitaminai, taip pat ATP, cerebrolizinas, nootropilis, encefalolis, fosfadenas, karnitino chloridas, metioninas, lecitinas, glutamo rūgštis, retabolilis. Anticholinesterazės vaistai (proserinas, mestinonas, galantaminas) suteikia teigiamą poveikį. Parodyti mikrocirkuliaciją skatinantys agentai: nikotino rūgštis, trentalis, parmidinas. Kartu su vaistų terapija, mankštos terapija, masažu, narkotikų (proserino, kalcio chlorido) elektroforeze, diadinaminėmis srovėmis, sinusoidinėmis moduliuotomis srovėmis, elektrine stimuliacija, ultragarsu, ozokeritu, purvo aplikacijomis, radono, spygliuočių, sulfido ir vandenilio sulfido voniomis. Parodytas ortopedinis galūnių kontraktūrų gydymas, vidutinio sunkumo stuburo deformacija ir asimetrinis galūnių sutrumpėjimas..

13.2. Friedreichų šeimos ataksija.

Paveldima degeneracinė nervų sistemos liga, kuriai būdingas nugaros smegenų užpakalinių ir šoninių kolonų pažeidimo sindromas. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis su nepilnu patologinio geno įsiskverbimu. Vyrai ir moterys suserga vienodai dažnai.

KLINIKA. Ligos pradžia nurodoma nuo 6 iki 15 metų. Pirmasis ligos simptomas yra nestabili eisena. Ankstyvosiose stadijose ataksija pasireiškia daugiausia kojose. Ligai progresuojant, sutrikus koordinacijai, plinta rankos ir veidas. Neurologinis tyrimas atskleidžia plataus masto nistagmą, rankų ir kojų ataksiją, adiadokhokinezę, dismetriją, giedotą kalbą, raumenų-sąnarių jausmą ir jautrumą vibracijai. Rankraštis nutrūko. Ankstyvas simptomas yra sausgyslių ir periostealinių refleksų sumažėjimas, o vėliau išblukimas. Raumenų tonusas yra sumažėjęs. Vėlesnėse ligos stadijose prisijungia apatinių ir paskui viršutinių galūnių aferentinis paresis, dažnai patologiniai piramidiniai refleksai, distalinės raumenų atrofijos. Sumažėjęs intelektas. Liga progresuoja lėtai. Vidutinė gyvenimo trukmė nuo 10 iki 15 metų nuo jos vystymosi.

Diagnostika. Liga atpažįstama atsižvelgiant į būdingus simptomus - pėdų deformacijas pagal Frydricho pėdos tipą (aukšta arka, pagrindinių pirštų falangų pratęsimas, galinių falangų sulenkimas), stuburo, miokardo pažeidimus, endokrininius sutrikimus..

GYDYMAS. Vartojami simptominiai vaistai: atstatomieji vaistai, mankštos terapija, masažas. Kai kuriais atvejais atliekama chirurginė pėdos deformacijos korekcija..

Amiotrofinis gydymas

Amiotrofijos gydymas yra raumenų sistemos atrofijos sustabdymas, o kai kuriais atvejais galimas net naujų raumenų augimas. Bet tuoj pat būtina įspėti visus paciento artimuosius, kad jie taip pat turėtų tiesiogiai dalyvauti gydymo procese. Juk medicininės procedūros atliekamos ne tik ligoninėje, bet ir namuose. Ir jie turi būti atliekami kasdien, geriausia be pertraukų, kitaip visos įdėtos pastangos nukeliaus dulkes.

Čia pateiktas gydymo režimo pavyzdys:

  • Vaistų priėmimas pagal konkrečią schemą iki dvylikos mėnesių
  • Speciali mityba
  • Kineziterapija ir masažas
  • Kineziterapija
  • Psichologinė pagalba pacientui
  • Vaikams, kurie dėl ligos atsilieka psichologiniame vystymesi, teikiama neuropsichologinė pagalba.

Narkotikų gydymas yra padalintas į tris tarpusavyje susijusias sritis. Pirmasis iš jų yra paciento raumenų mitybos gerinimas. Tai susiję su vitaminais, amino rūgštimis, biostimuliatoriais. Kita kryptis yra tie vaistai, kurie gali skatinti raumenų augimą. Čia dalyvauja anabolikai. O trečioji sritis yra raumenų ląstelių apsauga antioksidantais. Tai vienintelis būdas, susijęs su kelių vaistų sąveika, kovoti su amiotrofija. Dozės, vaistų deriniai parenkami individualiai kiekvienam pacientui. Tai priklauso nuo amžiaus, lyties ir gretutinių ligų..

Mityba taip pat vaidina svarbų vaidmenį gydant tokius pacientus, nes dėl šios ligos pacientams sumažėja raumenų masė. Todėl, padedant mitybai, būtina atsigriebti už šį praradimą. Baltymų mityba padės. Idealiai tinka maistingi mišiniai - aminorūgštys, į kurias dedami vitaminai ir L-karnitinas. Tačiau kartais kai kurios gretutinės ligos trukdo absorbuoti baltymus. Tada gydoma pirmoji priežastis, dėl kurios paciento kūnas neima baltymų.

Norint pagerinti susilpnėjusių raumenų kraujotaką, būtina kineziterapija ir masažas. Pavyzdžiui, kineziterapija pašalina riebalinius ir randinius audinius iš raumeninio audinio. Jie susidaro negyvų raumenų vietoje. Kineziterapija taip pat padeda esant kontraktūroms - tai sumažėja sąnarių judesių amplitudė. Taikydami masažą, turite atsižvelgti į ligos specifiką, nes standartiniai metodai čia netinka. Amiotrofijos metu masažo metu daugiausia dėmesio skiriama susilpnintoms, neelastingoms kūno raumenims.

Atliekant gimnastikos pratimus, būtina atsižvelgti į žmogaus kūno ypatybes. Faktas yra tas, kad žmogui, kuriam trūksta vienos raumenų grupės, darbe dalyvauja kiti, kurie perima paveiktos srities funkcijas. Tai gali sukelti netinkamą gydymą. Todėl atliekant gimnastikos pratimus būtina pasirinkti tuos, kurie izoliuotai galėtų treniruotis susilpnėjusiais raumenimis.

Kaip tai pasireiškia

Neuralginė amiotrofija, kurios antrasis pavadinimas yra Perseige-Turner sindromas, yra patologija, turinti ryškius simptomus, todėl diagnozė paprastai nėra sunki.

Dažniausiai liga prasideda nuo visiško priežasčių nebuvimo. Pirmieji simptomai atsiranda staiga, atsižvelgiant į visa paciento sveikatą. Dažniausiai kenčia vyrai, o moterims patologija nustatoma daug rečiau.

Kelios dienos prieš nervinio rezginio pralaimėjimo pradžią gali būti jaučiamas nedidelis skausmas, tačiau beveik niekas į tai nekreipia dėmesio, priskirdamas jį nuovargiui. Amiotrofija pradeda vystytis lėtai, kuri savo piką pasiekia vos per porą savaičių.

Pirmieji simptomai atsiranda staiga naktį. Tai yra ūmūs pečių ašmenų ir pečių juostos skausmai, kurie gali išsiskirti per visą ranką. Dėl šios priežasties sąnario judesiai yra labai riboti..

Skausmas palaipsniui mažėja, tačiau raumenų silpnumas pradeda didėti, o tai ypač išryškėja 4 ligos savaites. Atsiranda suglebęs raumenų paresis, jis smarkiai praranda svorį, o ranka atrodo nudžiūvusi.

Kartais tai taikoma ne tik peties raumenims, bet ir dilbiui ir net rankai. Jutimo sutrikimas nepastebėtas, o refleksai yra visiškai išsaugoti..

Paprastai paveikiama viena ranka, tačiau palaipsniui procesas paveikia kitą, nors tai vyksta ne iš karto, o po kelių savaičių nuo ligos pradžios. Kitas svarbus neuralginės amiotrofijos požymis yra pterigoidinis latakėlis, kuris atsiranda dėl to, kad raumenys negali jo laikyti normalioje padėtyje.

Stuburo amiotrofija

Stuburo amiotrofija yra progresuojanti liga, dėl kurios pažeidžiamos nugaros smegenų nervų ląstelės. Tai ne viena liga, tai apima visą ligų grupę: Aran-Duchenne liga, Verding-Hoffman liga ir keletas kitų retesnių ligų.

Nepaisant daugybės į šią grupę įeinančių ligų, jos visos pasireiškia panašiais simptomais. Tai išreiškiama tuo, kad laikui bėgant vystosi suglebęs paralyžius, sausgyslės susilpnėja. Paprastai pažeidimai yra asimetriški. Kiekvienos ligos ypatybės yra tai, kad pirmiausia pažeidžiamos skirtingos raumenų grupės..

Pavyzdžiui, sergant Verdingo-Hoffmano liga, pacientas turi silpnumą, daugiausia pažeidžiami kūno raumenys. Tyrėjai pastebi aukštą pacientų tėvų sutarimo procentą. Ši liga yra suskirstyta į tipus, atsižvelgiant į ligos atsiradimo ir progresavimo laiką: įgimta, ankstyva vaikystė ir vėlyva.

Įgimta amiotrofija vystosi pirmaisiais kūdikio gyvenimo mėnesiais. Ši liga, kaip taisyklė, derinama su kitais defektais. Su atidėtu gydymu yra didelė mirties tikimybė. Pastarosios priežastis yra širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo nepakankamumas, kuris išsivysto dėl kvėpavimo raumenų silpnumo.

Ankstyvosios vaikystės amiotrofija vystosi nuo šešių mėnesių iki vienerių metų. Iš pradžių pažeidžiami kamieno ir kojų raumenys, ateityje pažeidžiamas visų raumenų grupių darbas. Aptikti šią ligą yra pakankamai lengva..

Vaikas nepakyla ant kojų, negali sėdėti ir sunkiai griebia žaislus. Taip pat būdingas nedidelis raumenų, ypač liežuvio, trūkčiojimas. Jei gydymas nepradėtas laiku, išsivysto visiška raumenų hipotenzija ir paralyžius. Vaikas, sergantis šia liga, negyvena iki 15 metų.

Vėlyvoji amiotrofija pasireiškia nuo dvejų su puse iki trejų su puse metų. Šiuo metu vaikas jau stovi ant kojų ir laisvai juda erdvėje.

Šios ligos simptomai yra nesaugumas vaikštant ir dažnas kritimas. Ši liga palaipsniui progresuoja, paveikdama vis didesnę raumenų grupę. Dėl to vaikas, sulaukęs dešimties metų, nustoja judėti savarankiškai ir negali pats aptarnauti. Žmogus gali gyventi su panašia liga tik ne ilgiau kaip 30 metų.

Gerybinė Kugelbergo-Velanderio stuburo amiotrofija. Atskira liga, kuri yra įtraukta į stuburo amiotrofijos ligų grupę. Atskira tyrėjų grupė mano, kad ši liga yra Werdingo-Hoffmanno ligos rūšis.

Ši liga progresuoja lėtai, vystosi, kaip taisyklė, kamieno raumenyse ir pamažu plinta į galūnes. Tai lydi bendras silpnumas. Jis stebimas vaikams nuo trejų iki septyniolikos metų. Būdingas šios ligos požymis taip pat yra antsvoris. Žmonės, sergantys panašiomis ligomis, gyvena iki labai senatvės ir išlaiko galimybę savarankiškai judėti..

Aran-Ducher liga stebima senatvinio amžiaus žmonėms. Tai būdinga galūnių raumenų susilpnėjimui. Pačios ligos eiga lėta. Stebimas raumenų trūkčiojimas, o kai kuriais atvejais ir paralyžius. Mirtis su šia liga įvyksta nuo bronchopneumonijos..

Kaip pasireiškia Charcot-Marie-Tooth liga

Charcot-Marie-Tooth liga pasireiškia net toje pačioje šeimoje ne visada yra ta pati. Reikalas nėra jo ženklų įvairovėje. Ir tai, kad šią patologiją užkoduojantys genai sugeba formuoti įvairaus sunkumo simptomus. Paprasčiau tariant, turėdami identišką chromosomų „skilimą“, tėvo ir sūnaus ligos požymiai turės individualią spalvą.

Dažni simptomai

Klinikinis ligos vaizdas praktiškai nepriklauso nuo jo tipo ir apima:

  • distalinių, tai yra labiausiai nutolusių nuo kamieno, galūnių, raumenų atrofija;
  • sumažėję sausgyslių ir periostealiniai refleksai;
  • jautrumo pokytis, kuriam būdingas jo praradimas, bet niekada kartu su dilgčiojimo pojūčiu ar „šliaužiančiais ropliais“;
  • raumenų ir kaulų sistemos deformacija - skoliozė, pėdos arkos padidėjimas ir kt..

Tačiau vis tiek yra nemažai požymių, kurie šiek tiek išskiria ligos eigą įvairiais jos variantais.

Pirmasis tipas

Pirmojo tipo Charcot-Marie-Tooth liga dažnai būna labai ištrinta, kai pacientai nejaučia kūno pokyčių ir visai nesikreipia į gydytoją. Jei patologija pasireiškia, tada tai atsitinka per pirmąjį, daugiausia antrąjį, gyvenimo dešimtmetį.

Šiuo atveju yra:

  • skausmingi mėšlungiai kojos raumenų masėje, retai blauzdos raumenyse, dažniau priekinėje raumenų grupėje. Tokie mėšlungiai padidėja po ilgo fizinio aktyvumo (vaikščiojant, sportuojant, važiuojant dviračiu);
  • eisenos pokyčiai, susiję su laipsnišku raumenų silpnumo padidėjimu. Tuo pačiu metu vaikams tai gali debiutuoti ant dilbio;
  • pėdų deformacija suformavus aukštą pastarosios arką ir plaktuko formos pirštų buvimas, kuris išsivysto dėl disbalanso lenkiamųjų ir prailgintuvų tonuose;
  • raumenų atrofija, pradedant nuo kojų ir kylant iki blauzdos. Tuomet procesas paveikia ranką - rankose yra drebulys ir ryškus pirštų silpnumas, ypač bandant atlikti mažus judesius. Pvz., Pritvirtinkite mygtukus, rūšiuokite grūdus;
  • sausgyslių ir periostealinių refleksų, būtent Achilo, karparadialinių refleksų priespauda ar visiškas jų nebuvimas, kai rankos ir kojos yra apsaugotos nuo labiau artimųjų. T. y., Kelio ir bicepsų bei tricepsų refleksai lieka nepažeisti;
  • rankų ir kojų jautrumo sutrikimai, išreiškiami laipsnišku jų praradimu. Be to, patologija prasideda nuo vibracijos ir lytėjimo sferų, besitęsiančių iki raumenų ir griaučių bei skausmo pojūčių;
  • skoliozė ir kyphoscoliosis;
  • nervinių kamienų sustorėjimas, dažniausiai paviršinė peronalinė ir didžioji ausis.

Charcot'o ligai būdinga distalinių galūnių raumenų atrofija. Tokiu atveju, jei poodiniai riebalai nėra išreikšti, blauzdos ir blauzdos apimtis labai skiriasi, o kojos būna gandro formos arba panašios į apverstą šampano butelį..

Pirmojo tipo Charcot Marie neuralinė amiotrofija turi netipinių formų. Vienas iš jų yra Rus-Levy sindromas, kurio metu stebimas stiprus drebulys bandant laikyti rankas vienoje padėtyje ir nestabilumas einant. Tai taip pat apima ligą, kuri, be standartinių simptomų, pasireiškia pareze, blauzdos raumenų hipertrofija, staigiu jautrumo praradimu ir naktiniais blauzdos raumenų mėšlungiais..

Antrasis tipas

Antros rūšies Charcot-Marie-Tooth ligai, be vėlesnės ligos, būdingi šie simptomai:

  • mažiau ryškūs jautrumo pokyčiai;
  • rečiau pasitaiko pėdos ir pirštų deformacijų;
  • neramių kojų sindromo buvimas (diskomfortas atsiranda kojose prieš miegą, todėl pacientas gali judėti, o tai palengvina būklę);
  • dažnai išsaugomas stiprumas šepetėlyje;
  • trūksta nervų kamienų sustorėjimo.

Esant Charcot-Marie-Tooth sindromui, perduodamam per X chromosomą, gali atsirasti sensorineuralinis klausos praradimas (klausos praradimas) ir laikina encefalopatija, atsirandanti po fizinio krūvio aukštyje. Pastarajam būdingas simptomų atsiradimas praėjus 2-3 dienoms po mankštos. Patologijos požymiai yra drebulys, sutrikusi kalba, rijimas, proksimalinių rankų ir kojų silpnumas. Paprastai klinikinis ligos vaizdas savaime išnyksta per porą savaičių.

Neuroninės Charcot-Marie amiotrofijos požymiai

Būdingas ir ankstyvas ligos požymis yra sausgyslių refleksų nebuvimas arba reikšmingas sumažėjimas. Pirmiausia išnyksta Achilas, o paskui kelio refleksai. Tačiau kai kuriais atvejais gali padidėti sausgyslių refleksai, patologinis Babinsky simptomas. Šie požymiai, susiję su nugaros smegenų šoninių stulpelių pažeidimais, pastebimi tik ankstyvosiose stadijose arba esant rudimentinėms ligos formoms. Proksimalinėse galūnėse gali atsirasti kompensacinė raumenų hipertrofija..

Neuroninei amiotrofijai taip pat būdingas sutrikęs jautrumas. Distalinėse galūnėse nustatoma hipestezija ir daug didesnį poveikį turi paviršiaus jautrumas, daugiausia skausmas ir temperatūra. Gali būti pastebimas galūnių skausmas, padidėjęs jautrumas nervų kamienų slėgiui..

Kai kuriais atvejais atsiranda trofiniai sutrikimai - galūnių odos edema ir cianozė.

Klinikinės ligos apraiškos daugelyje šeimų gali skirtis. Aprašomos šeimos, kuriose kartu su tipine nervine amiotrofija yra buvę hipertrofinio polineurito atvejų. Šiuo atžvilgiu kai kurie autoriai sujungia šias ligas į vieną nosologinę formą.

Ne kartą pabrėžiamas ryšys tarp nervinės amiotrofijos ir Friedreicho paveldimos ataksijos. Buvo stebimos šeimos, kai kurie nariai sirgo nervine amiotrofija, kiti - Friedreicho ataksija. Aprašomos tarpinės ligos tarp šių ligų; kai kuriems pacientams tipiškas Friedreicho ataksijos klinikinis vaizdas po daugelio metų buvo pakeistas nervinės amiotrofijos paveikslu, kuris, kai kurių autorių manymu, netgi tarpinę formą tarp Friedreicho ataksijos ir neurofibromatozės.

Kartais stebimas neuroninės amiotrofijos ir miotoninės distrofijos derinys.

Vyrai suserga dažniau nei moterys. Liga dažniausiai prasideda vaikystėje - pirmojo gyvenimo pirmojo dešimtmečio antroje pusėje arba antrojo gyvenimo dešimtmečio pirmoje pusėje. Tačiau ligos atsiradimo amžius įvairiose šeimose gali būti labai skirtingas, o tai suteikia galimybę genetiniam šios ligos nevienalytiškumui.

Ligos eiga pamažu progresuoja. Nuo viršutinės ir apatinių galūnių amiotrofijos pradžios gali praeiti iki 10 ar daugiau metų. Kartais procesas pasunkėja dėl įvairių išorinių pavojų. Kai kuriais atvejais pacientų būklė ilgą laiką gali išlikti nejudanti..

Neuroninę amiotrofiją kartais sunku atskirti nuo įvairaus lėtinio polineurito, kurio metu taip pat stebimos distalinės raumenų atrofijos. Jos naudai kalbėkite apie paveldimą pobūdį ir progresuojančią ligos eigą. Neuroninė amiotrofija nuo Hoffmanno distalinės miopatijos skiriasi fascikuliniu raumenų trūkčiojimu, sutrikusiu jutimu, kamieno ir proksimalinių galūnių raumenų pažeidimais, taip pat elektromiografiniu paveikslu..

Hipertrofinis intersticinis neuritas Degerinas - Sotta nuo neuroninės amiotrofijos skiriasi reikšmingais nervų kamienų sustorėjimais (dažnai mazginėmis), ataksija, skolioze, sunkesniais skausmo jautrumo pokyčiais, dažnais vyzdžių sutrikimais, nistagmu..

Amyotrophy Charcot Marie gydymas

Charcot-Marie-Tooth nervinė amiotrofija yra lėtai progresuojanti paveldima degeneracinė liga, turinti pirminį periferinio motorinio neurono pažeidimą, kurios pagrindinis požymis yra raumenų atrofija distalinėse apatinėse galūnėse..

Pirmieji neuroninės amiotrofijos aprašymai pasirodė praėjusio amžiaus pabaigoje. Tačiau iki šiol ši liga yra tarp mažai tirtų nervų ir raumenų sistemos ligų. Daroma prielaida, kad periferiniuose nervuose yra specifinis mielino formavimosi blokas, verta atkreipti dėmesį ir į kraujagyslių hipotezę, tačiau apskritai ligos patogenezė nežinoma..

Ligos morfologinį pagrindą sudaro degeneraciniai pokyčiai, daugiausia periferiniuose nervuose ir nervų šaknyse, susiję tiek su ašiniais cilindrais, tiek su mielino apvalkalu. Raumenų pokyčiai daugiausia yra neurogeniniai - tai „pluošto“ raumenų skaidulų atrofija. Kai kuriais atvejais yra nugaros smegenų pokyčių. Jie susideda iš priekinių ragų ląstelių atrofijos, daugiausia juosmens ir gimdos kaklelio nugaros smegenyse bei įvairaus laipsnio laidininkų sistemų pažeidimų..

Charcot-Marie-Tooth nervinė amiotrofija yra gana dažna liga. Vyrai suserga dažniau nei moterys. Daugelis atvejų (80%) paveldimi vyraujant autosomoms. Liga dažnai nustatoma vienam iš paciento tėvų, tačiau pasitaiko ir sporadinių atvejų. Ligos pradžia daugiausia susijusi su antrojo gyvenimo dešimtmečio pirmojo ar pirmojo pusmečio antrąja puse, tačiau tai galima pastebėti anksčiau ir gerokai vėlesniame amžiuje. Didžiausias sergamumas sumažėja sulaukus 5–10 metų.

Ligos eiga pamažu progresuoja. Nuo viršutinės ir apatinių galūnių amiotrofijos pradžios gali praeiti 10 metų, o kai kuriais atvejais procesas tęsiasi 35–40 metų. Įvairūs egzogeniniai ir endogeniniai veiksniai (trauma, infekcija, intoksikacija ir kt.) Gali sukelti ligos paūmėjimą. Paprastai pacientai gyvena iki senatvės, visą gyvenimą išlaikydami galimybę vaikščioti ir net dalinį darbingumą.

Pagrindiniai klinikiniai ligos simptomai yra amiotrofija, kuri prasideda simetriškai su distalinėmis apatinėmis galūnėmis. Pirmiausia pažeidžiami pėdos prailgintojai ir pagrobėjai, dėl to pėda kabo žemyn, atsiranda būdinga eisena - žingsnelis. Pėdos ir atramos lenkiamieji elementai paveikiami vėliau. Pėdos raumenų atrofija lemia į nagus panašų pirštų montavimą ir jo deformaciją. Amiotrofinis procesas palaipsniui tęsiasi į labiau proksimalinius skyrius. Tačiau didžiąja dalimi proksimalinės galūnės lieka nepažeistos; procesas taip pat netaikomas kamieno, kaklo ir galvos raumenims. Atrofijavus visus kojos raumenis, formuojasi kabanti pėda. Šioje ligos stadijoje dažnai pastebimas „tempimo“ simptomas, kai stovintys pacientai nuolat keičiasi iš vienos pėdos į kitą. Klubų raumenys visai nenukenčia arba svorio metimas apsiriboja tik apatiniu jų trečdaliu. Aštriai atšokęs blauzdikaulis su gerai išsaugotais šlaunies raumenimis suteikia kojoms būdingą gandro ar apversto butelio kojų išvaizdą. Vėlesniais etapais, paprastai praėjus 5-10 metų nuo ligos pradžios, pradeda atrofuotis maži rankų raumenys, taip pat dilbio raumenys, dėl to ranka įgauna beždžionės letenos formą. Mažiau pažeidžiami pečių raumenys. Gali būti stebimas fascikulinis trūkčiojimas, skausmingi toniniai mėšlungiai blauzdos raumenyse nėra reti. Vienas iš ankstyvų ligos požymių yra sausgyslių refleksų nebuvimas arba reikšmingas sumažėjimas. Pirmiausia išnyksta Achilas, o paskui kelio refleksai. Neuroninei amiotrofijai taip pat būdingas sutrikęs jautrumas. Distalinėse galūnių dalyse nustatomas skausmo ir jautrumo temperatūrai sumažėjimas, o kai kuriems pacientams - ir vibracija. Gali atsirasti skausmas ir parestezija galūnėse, padidėja jautrumas nervų kamienų slėgiui. Kai kuriais atvejais pastebimi trofiniai sutrikimai - galūnių odos edema ir cianozė. Dubens organų sutrikimai neatsitinka. Psichika lieka nepažeista.

Neuroninės amiotrofijos tyrimas parodė, kad kartu su klasikine forma yra ir įvairių klinikinių ligos variantų. Didelis nervinės amiotrofijos klinikinių formų polimorfizmas dažnai apsunkina klinikinę diagnozę. Todėl būtina naudoti klinikinį genetinį metodą. Tai apima somatinį, neurologinį pacientų tyrimą, gyvenimo anamnezę, paveldimą anamnezę ir kilmės schemą. Biocheminiai tyrimų metodai, įskaitant fermentų metodus, neurogeninės amiotrofijos požymių nėra. Tokiais atvejais labai diagnostiniai metodai yra elektromiografija ir elektroneuromiografija, leidžianti atskirti skirtingas ligos formas. Pavyzdiniai diagnostiniai metodai apima sužadinimo greičio išilginio motorinio nervo tyrimą, kuris žymiai sumažėja dėl neurogeninės amiotrofijos. Su diagnostikos sunkumais atliekamas histologinis biopsijos raumenų tyrimas.

Pacientų, sergančių Charcot-Marie-Tooth neuronine amiotrofija, rekonstrukciniu gydymu turėtų būti siekiama sulėtinti raumenų baltymų sunaikinimą ir sustiprinti jų sintezę bei pagerinti nervinių impulsų laidumą. Šiuo tikslu naudojamas kursinis gydymas B ir E grupės vitaminais kartu su autohemoterapija, mažų vienos grupės kraujo dozių perpylimu, ATP injekcijomis; vartojami vaistai, gerinantys neuromuskulinį perdavimą (proserinas, galantaminas, nivalinas). Svarbi vieta kompleksinėje terapijoje yra kineziterapija. Individualūs gydomosios gimnastikos pratimai atliekami vidutiniškai ir lėtai, dažniausiai pradinėje padėtyje, sėdint ir gulint. Taip pat atliekamas reguliarus susilpnėjusių raumenų grupių masažas. Iš fizioterapinių procedūrų naudojama susilpnėjusių raumenų elektrostimuliacija, proserino ar galantamino elektroforezė jų projekcijos srityje, taip pat ultragarsas. Nurodomas balneoterapinis gydymas (radono, vandenilio sulfido vonios ir kt.), Atkuriamasis gydymas. Sistemingai vykdant kompleksinio gydymo kursus, galima stabilizuoti ar sulėtinti patologinio proceso eigą.

Charcot-Marie-Tooth nervinė amiotrofija sergantys pacientai ilgą laiką gali dirbti, tačiau jau ankstyvose ligos fazėse jiems reikalingas racionalus užimtumas, išskyrus kontraindikuotinas darbo rūšis, tokias kaip stovėjimas, susijęs su dideliu atstumu vaikščiojant, keliant ir nešiojant didelius krovinius, poveikis vibracija, toksiškos medžiagos, hipotermija ir kt. Išsaugotos psichinės funkcijos leidžia jiems rekomenduoti protinio darbo profesiją esant vidutinio sunkumo neuropsichiniam stresui (ekonomiškas, Buhalteris, vertėjas), kanceliarinis darbas (buhalterė, prekė), namų tvarkymas maža apimtimi. Gali būti rekomenduojamas lengvas ir vidutinio sunkumo fizinis darbas (mažų dalių montuotojas, knygų rišiklis, graviravimo mašina), taip pat darbas namuose ar specializuotose įmonėse neįgaliesiems. Jei užimtumas lemia kvalifikacijos ar darbo apimties sumažėjimą, tada MREC nustato pacientus su III negalios grupe. Ligos progresavimas apibendrinus procesą, išreikšta viršutinių ir apatinių galūnių parezė, raumenų atrofija su kontraktūromis lemia negalią, o jei savigyda neįmanoma, pacientams reikalinga nuolatinė medicinos personalo ir artimųjų priežiūra ir pagalba iš išorės ir jie yra II ir I grupių invalidai..

Didelis motorikos sutrikimas sukelia didelių sunkumų rūpinantis ligoniais, jiems reikia ypač kruopščių namų paslaugų (tualetas, apsirengimas, valgymas, fiziologinių poreikių siuntimas ir kt.). Slaugytojai atsakingi už tai, kad oda būtų reguliariai gydoma kamparu arba salicilo alkoholiu, ypač pečių ašmenų, kryžkaulio, sėdmenų odos raukšlėse. Norėdami išvengti slėgio opos susidarymo, pacientai turėtų periodiškai keisti kūno padėtį; lovoje neturėtų būti trupinių, raukšlių patalynės. Norint išvengti stazinės pneumonijos, lovos galą reikia pakelti aukštyn, o kambarys reguliariai vėdinamas. Globos įgyvendinimas taip pat numato tam tikrą bendravimo su pacientais lygį, galimybę geranoriškai, taktiškai, atsižvelgiant į jų individualias asmenybės savybes, užmegzti su jais ryšį, suprasti jų poreikius ir maloniai prie jų prisitaikyti. Pacientų emocinis ir psichologinis fonas, susidomėjimas aktyvia gyvenimo veikla labai priklauso nuo slaugytojos priežiūros, įgūdžių, žinių, gerumo. Adaptacijos terapija, atsižvelgiant į tinkamą priežiūrą, užtikrina gyvybės išsaugojimą ir palaiko tokių pacientų darbinę veiklą.

95. Myasthenia gravis. Etiopatogenezė, klinikinės apraiškos, diagnozė, gydymas.

Myasthenia gravis (lotyniškai myasthenia gravis; kita graikų kalba. Μῦς - „raumenys“ ir ἀσθένεια - „impotencija, silpnumas“) yra autoimuninė nervų-raumenų liga, kuriai būdingas patologinis, greitas susiaurėjusių raumenų nuovargis..

Myasthenia gravis (asteninis svogūninis paralyžius, asteninis oftalmoplegija, klaidingas bulbarinis paralyžius, Erbo-Goldflamo liga) yra klasikinė žmogaus autoimuninė liga. Pagrindinis klinikinis myasthenia gravis pasireiškimas yra patologinio raumenų nuovargio sindromas (padidėjęs myasthenia gravis po fizinio krūvio pasireiškimas ir jų sumažėjimas po poilsio)..

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT)

Kas yra Charcot-Marie-Tooth liga?

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT), dar vadinama paveldima motorine ir sensorine neuropatija, yra paveldimų būklių, sukeliančių periferinių nervų pažeidimus, grupė (neuropatija)..

Periferiniai nervai yra už pagrindinės centrinės nervų sistemos (smegenų ir nugaros smegenų). Jie kontroliuoja raumenis ir perduoda jutiminę informaciją, tokią kaip prisilietimas, iš galūnių į smegenis..

Žmonės, sergantys paveldima motorine-sensorine neuropatija, turi:

  • motoriniai simptomai, tokie kaip raumenų silpnumas, nepatogus eisena ir susukti pirštai;
  • jutimo simptomai, tokie kaip tirpimas ar skausmas.

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai paprastai prasideda paauglystėje ar ankstyvame pilnametystėje. Charcot-Marie-Tooth liga yra progresuojanti būklė, tai reiškia, kad simptomai pamažu blogėja, nes blogėja jautrumas ir motoriniai nervai..

Kiek dažnas yra CMT??

CMT yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų sąlygų, turinčių įtakos periferiniams nervams. Manoma, kad Europoje Charcot-Marie-Tooth liga pasireiškia iki 1 žmogaus iš 2500 žmonių.

Tiek moterys, tiek vyrai vienodai kenčia nuo paveldimos motorinės-sensorinės neuropatijos. Ši liga taip pat paveikta visų etninių grupių žmonių..

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomų sunkumas gali skirtis kiekvienam asmeniui, net tarp artimųjų, sergančių šia liga. Yra keli skirtingi CMT tipai. Kiekvieno tipo simptomai taip pat gali skirtis, net to paties tipo, taip pat:

  • amžius, kai simptomai pasireiškia pirmą kartą;
  • kaip greitai simptomai progresuoja;
  • kokie rimti simptomai.

Ankstyvieji Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai

Charcot-Marie-Tooth liga yra progresuojanti būklė, tai reiškia, kad laikui bėgant simptomai pamažu blogėja. Todėl vaikams, sergantiems CMT, gali būti sunku nustatyti bet kokius ankstyvuosius simptomus..

Požymiai ir simptomai, rodantys, kad kūdikis turi CMT, yra šie:

  • neįprastai gremėzdiškas eisena ir dažnas atsitiktinumas;
  • sunku vaikščioti, nes jiems gali kilti problemų pakeliant kojas nuo žemės;
  • vaikui pirštus galima nuleisti į priekį keliant kojas.

Dažni Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai

CMT simptomai paprastai išryškėja iki žmogui sukaks 20 metų. Simptomai gali išryškėti po brendimo (kai vaikas tampa lytiškai išsivysčiusiu suaugusiuoju), o kūnas yra visiškai išsivystęs. Tačiau ligos simptomai gali prasidėti bet kuriuo metu, net ir tada, kai žmogus yra vyresnis nei 70 metų.

Įprasti Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai yra šie:

  • kojų, kulkšnių ir pirštų raumenų silpnumas;
  • kojos yra labai sulenktos, dėl to kulkšnis gali būti nestabili arba, atvirkščiai, sukelti plokščias pėdas;
  • susukti pirštai, dažnai vadinami „plaktuko pirštais“ (žr. nuotrauką);
  • sunku naudotis kulkšnies raumenimis;
  • gremėzdiškas ar aukštesnis nei įprasta žingsnis;
  • jautrumo trūkumas rankose ir kojose.

Jei sergate paveldima motorine-sensorine neuropatija, tuomet taip pat gali išsivystyti būdinga kojos forma, primenanti apverstą šampano butelį. Paprastai šlaunies raumenys palaiko normalią formą ir didelę raumenų masę, tačiau kojų sritis žemiau kelio gali būti labai rafinuota (plona)..

Progresuojančio CMT simptomai

Tobulėjant CMT, rankos ir plaštakos paveikia raumenų silpnumą ir jautrumo stoką. Dėl to gali kilti problemų tiek dėl rankų sudėjimo, tiek dėl rankų stiprumo, dėl kurių bus sunku atlikti užduotis, tokias kaip sagų pritvirtinimas prie marškinių, arba tam tikrais atvejais tai bus neįmanoma..

Problemos, susijusios su vaikščiojimu ir laikysena, gali sukelti pernelyg didelį kūno stresą, sukelti raumenų ir sąnarių skausmus. Rečiau pažeisti nervai taip pat gali sukelti skausmą, vadinamą neuropatiniu skausmu..

Judumas ir vaikščiojimo problemos paprastai blogėja su amžiumi. Vyresniems žmonėms, sergantiems Charcot-Marie-Tooth liga, norint judėti, reikalinga pėsčiųjų pagalba..

Charcot-Marie-Tooth ligos priežastys

Norint suprasti Charcot-Marie-Tooth ligos priežastis, pravartu pirmiausia suprasti, kaip veikia periferiniai nervai..

Periferiniai nervai

Periferiniai nervai yra nervų tinklas, kuris keliauja iš smegenų ir nugaros smegenų (centrinės nervų sistemos) ir perneša impulsus į ir iš likusio kūno, pavyzdžiui, galūnių ir organų. Periferiniai nervai yra atsakingi už kūno pojūčius ir judesius..

Periferinis nervas yra panašus į elektros laidą, susidedantį iš dviejų dalių: aksono ir mielino apvalkalo.

  • „Axon“ yra tarsi elektros laido laidai. Tai yra nervo dalis, kuri perduoda smegenų ir galūnių elektrinę informaciją..
  • Mielino apvalkalas veikia kaip elektros laido izoliacija. Jis apvyniotas aplink aksoną, kad būtų apsaugotas ir užtikrintas, kad nebūtų trikdomas elektrinis signalas..

Nervų pažeidimas

Kai kuriuose CMT tipuose genai (genetinės medžiagos vienetai), turintys trūkumų, sunaikina mielino apvalkalą. Neapsaugant mielino apvalkalo, aksonai yra pažeisti, o raumenys ir jutimo organai nebegauna reikiamų pranešimų iš smegenų. Tai lemia raumenų silpnumą ir tirpimą..

Kitų tipų CMT genai su defektais tiesiogiai veikia aksonus. Dėl defektų turinčių genų aksonai neperduoda elektrinių signalų su tinkama jėga, o tai sukelia nepakankamą raumenų ir jutimo stimuliavimą. Tai vėlgi sukelia raumenų silpnumo ir tirpimo simptomus..

CMT genetika

Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldima (genetinė) liga, kurią sukelia mutavę (pakitę) genai, paveldimi iš tėvų. Dalyvaujantys genai gamina baltymus, kurie veikia periferinio nervo aksoną arba mielino apvalkalą..

Nėra nė vieno mutavusio geno, kuris sukelia CMT. Daugelį CMT veislių sukelia įvairios genetinės mutacijos..

CMT yra neįprasta genetinė liga, nes mutavę genai gali būti paveldimi keliais skirtingais būdais. Šie metodai aprašyti žemiau..

Autosominis dominuojantis palikimas

Autosominis dominuojantis Charcot-Marie-Tooth ligos paveldėjimas įvyksta, kai ligos sukėlimui užtenka vienos mutanto geno kopijos. Jei kuris nors iš tėvų turi genų trūkumų, yra tikimybė, kad ši liga bus perduota bet kuriam iš jo vaikų..

Autosominis recesyvinis palikimas

Autosominis recesyvinis Charcot-Marie-Tooth ligos paveldėjimas atsiranda, kai žaidžia du genai su defektais. T. y., Iš kiekvieno tėvo paveldima viena defekto geno kopija. Kadangi tėvai turi tik vieną šio geno egzempliorių, jie patys gali nesirgti.

Jei jūs ir jūsų partneris esate autosominio recesyvinio CMT geno nešiotojai:

  • tikimybė, kad jūsų vaikas išsivystys CMT, yra 1 iš 4
  • yra tikimybė nuo 1 iki 2, kad jie paveldės vieną iš genų, turinčių trūkumų, ir taps nešiotoju (nors jie neturės jokių CMT simptomų)
  • Yra nuo 1 iki 4 tikimybė, kad jie gaus porą sveikų genų

Jei neturite autosominio recesyvinio geno, bet jūsų partneris to nedaro, kūdikiui CMT nesivystys. Tačiau tikėtina, kad vaikas turės genų trūkumų..

Su X susijęs paveldėjimas

Esant X ryšiui, mutavęs genas yra X chromosomoje ir yra perduodamas iš motinos vaikui. Chromosomos - kūno ląstelių dalys, pernešančios genus.

Vyrai turi XY lytines chromosomas. Jie gauna X chromosomą iš savo motinos, o Y chromosomą - iš savo tėvo. Moterys turi XX lytines chromosomas. Vieną X chromosomą jie gauna iš savo motinos, kitą X chromosomą iš savo tėvo.

Moteris, turinti X chromosomos defektą (moteris nešiotoja), neturi arba turi lengvų simptomų, nes kita sveika X chromosoma gali neutralizuoti trūkumų poveikį. Tačiau kai kurios moterys gali nukentėti taip pat rimtai kaip vyrai. Yra 50% tikimybė, kad moteris nešiotoja perduos geną su trūkumais savo sūnui, kuris tada susirgs CMT.

Jei moteris nešiotoja perduoda geną su trūkumais dukrai, dukra gali neturėti simptomų, ji gali būti šiek tiek paveikta ar paveikta tiek, kiek vyrai. Tačiau net jei dukra neturi jokių simptomų, ji gali perduoti geną savo vaikams, todėl Charcot-Marie-Tooth liga gali praleisti vieną kartą. Jei moteris, turinti X chromosomą su trūkumais, turi tik dukteris, liga gali praleisti kartą, kol ją paveldės vienas iš jos anūkų..

Charcot-Marie-Tooth ligos tipai

Yra daugybė skirtingų CMT tipų, kuriuos visus sukelia įvairios genų mutacijos (pokyčiai). Dabar žinoma, kad daugiau nei 50 skirtingų genų sukelia CMT, o daugelis kitų vis dar nežinomi. Labiausiai paplitę CMT tipai yra aprašyti žemiau..

  1. CMT 1: sukelia trūkumai genų, kurie dalyvauja gaminant mielino apvalkalą. Dėl defektų mielino apvalkalas lėtai skyla. CMT 1 yra labiausiai paplitusi Charcot-Marie-Tooth liga, kuri sudaro maždaug trečdalį atvejų.
  2. CMT 2: sukelia aksono defektai. Tai rečiau nei pirmasis tipas, kuris yra maždaug vienas iš šešių atvejų.
  3. CMT 3, taip pat žinoma kaip Degerin-Sott liga, yra retas ir sunkus Charcot-Marie-Tooth ligos tipas, pažeidžiantis mielino apvalkalą. Jam būdingas didelis raumenų silpnumas ir jutimo problemos. Skirtingai nuo daugelio kitų rūšių ligų, simptomai paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje..
  4. CMT 4 yra dar viena reta ligos rūšis, pažeidžianti mielino apvalkalą. Kaip ir CMT 3, CMT 4 simptomai paprastai prasideda vaikystėje, ir daugelis žmonių, sergantys šia liga, negali vaikščioti..
  5. CMT X yra CMT tipas, kurį sukelia mutacija „x“ chromosomoje, kuri yra viena iš chromosomų, lemiančių asmens lytį. CMT X yra labiau būdingas vyrams nei moterims ir yra maždaug 1 iš 10 atvejų.

Diagnostika

Pradiniuose Charcot-Marie-Tooth ligos diagnozavimo etapuose gydytojas paklaus apie simptomus ir ar jūsų šeimoje nėra CMT..

Medicininė apžiūra

Kai gydytojas paprašys jūsų simptomų ir šeimos istorijos, jam bus atlikta fizinė apžiūra. Apžiūros metu gydantis gydytojas ieškos tokios būklės įrodymų, kaip:

  • raumenų silpnumas;
  • sumažėjęs raumenų tonusas;
  • pėdų deformacijos, tokios kaip aukštos arkos ar plokščios pėdos.

Tolesni tyrimai

Jei įtariama Charcot-Marie-Tooth liga, galite būti nukreipti pas neurologą (gydytoją, kurio specializacija yra nervų sistemos būklių gydymas), kad jis galėtų toliau tirti..

Nervų laidumo testas

Nervų laidumo tyrimas matuoja signalų, perduodamų periferinius nervus (nervų tinklą iš smegenų ir nugaros smegenų į likusį kūną (galūnes ir organus)), stiprumą ir greitį..

Elektrodai (maži metaliniai diskai) dedami ant odos, jie išskiria mažą elektros srovę, kuri stimuliuoja nervus. Tada matuojamas nervinio signalo greitis ir stiprumas. Neįprastai lėtas ar silpnas signalas gali rodyti Charcot-Marie-Tooth ligą.

Elektromiografija (EMG)

Elektromiografijoje (EMG) naudojamas mažas adatos elektrodas, kuris dedamas į odą raumenų elektriniam aktyvumui matuoti. Kai kurie CMT tipai sukelia būdingus elektrinio aktyvumo struktūros pokyčius, kuriuos galima aptikti naudojant EMG.

EMG biopsija

Nervo biopsija yra nedidelė chirurginė procedūra, kurios metu iš kojos pašalinamas mažas periferinio nervo pavyzdys tyrimui laboratorijoje. CMT gali sukelti fizinius nervo formos pokyčius, kuriuos galima pamatyti tik mikroskopu..

Biopsija atliekama taikant vietinę nejautrą, todėl nepajusite jokio skausmo..

Genetiniai tyrimai

Genetinis tyrimas apima kraujo mėginio paėmimą ir genų (genetinės medžiagos vienetų), kurie, kaip žinoma, sukelia ligą, trūkumus. Iki šiol buvo atrasta daugiau nei 50 tokių genų..

Manoma, kad 70% žmonių, sergančių CMT, gali patvirtinti diagnozę atlikdami genetinius tyrimus ir tiksliai sužinoti, kokio tipo CMT jie turi. Kitiems genetinis tyrimas gali duoti netikslų rezultatą, nes liga gali būti susijęs su kitu nenustatytu genu..

Charcot-Marie-danties ligų gydymas

Charcot-Marie-Tooth liga gydoma reabilitacijos metodais, kurie padės susidoroti su jūsų simptomais, ir chirurgija, skirta ištaisyti bet kokias kaulų deformacijas, pvz., Pėdas..

Kadangi CMT yra progresuojanti liga (ji blogėja laikui bėgant), turite būti reguliariai vertinamas, kad patikrintumėte, ar nėra naujų būklės pokyčių. Tai, kaip dažnai būsite tikrinami, priklausys nuo turimo CMT tipo ir simptomų sunkumo..

Jūsų gydymo programoje gali dalyvauti keli sveikatos priežiūros specialistai, dirbantys kartu su daugiadisciplinine komanda. Paprastai turėsite gydytoją, kuris suderins jūsų gydymo programą ir užtikrins, kad visi būklės aspektai būtų atidžiai stebimi ir prireikus gydomi..

Kineziterapija

Kineziterapija yra vienas iš svarbiausių gydymo būdų palengvinti CMT simptomus ir sulėtinti ligos progresavimą..

Kineziterapijoje dažnai naudojami fiziniai metodai, tokie kaip masažas ir manipuliacijos, siekiant pasveikimo ir gerovės. Paprastai tai yra mažai treniruotės, tokios kaip:

  • tempimas;
  • plaukimas;
  • vidutinio stiprumo treniruotės.

Ergoterapija

Ergoterapija apima kasdienio gyvenimo probleminių sričių, tokių kaip apsirengimas, nustatymą ir praktinių sprendimų kūrimą..

Ergoterapija bus labai naudinga, jei rankų ir rankų raumenų silpnumas apsunkins kasdienes užduotis, tokias kaip drabužių keitimas ar rašymas..

Profesionalus terapeutas išmokys jus, kaip naudoti adaptacines priemones sunkumams kompensuoti, pavyzdžiui, drabužius su užsegimais, o ne mygtukais.

Ortozės

Ortozės - tai prietaisai, dėvimi batų viduje ar ant kojų, siekiant pagerinti galūnių stiprumą ir funkcionalumą arba pataisyti eiseną..

Yra keletas skirtingų rūšių ortozių, įskaitant:

  • batų vidpadžiai;
  • batai pagal užsakymą, kurie palaiko kulkšnis;
  • kulkšnies ar kojos petnešos.

Pačiais sunkiausiais atvejais kam nors CMT gali prireikti neįgaliojo vežimėlio. Tačiau manoma, kad neįgaliųjų vežimėlis reikalingas mažiau nei 1 iš 20 žmonių.

Skausmo kontrolė

Yra dviejų tipų skausmas, susijęs su CMT:

  • sąnarių ir raumenų skausmai - sukelti streso, kurį CMT turi kūnui;
  • neuropatinis skausmas - sukeltas nervų pažeidimo.

Sąnarių ir raumenų skausmas

Sąnarių ir raumenų skausmą paprastai galima valdyti vartojant nesteroidinius vaistus nuo uždegimo (NVNU), pvz., Ibuprofeną..

Neuropatinis skausmas

Neuropatinį skausmą galima gydyti vaistais, vadinamais tricikliais antidepresantais (TCA). Kaip rodo pavadinimas, TCA iš pradžių buvo kuriami depresijai gydyti, tačiau jie sėkmingai gydė ir kai kuriuos neuropatinio skausmo atvejus..

Dažnas šalutinis TCA poveikis yra:

  • sausa burna
  • vidurių užkietėjimas (nesugebėjimas ištuštinti žarnyno);
  • prakaitavimas;
  • šlapinimosi problemos;
  • nedidelis regėjimo neryškumas;
  • mieguistumas.

Šis šalutinis poveikis turėtų išnykti po 7–10 dienų, nes organizmas pripras prie vaistų..

Be to, jums gali būti išrašytas vaistas nuo traukulių (vaistas, dažnai naudojamas traukuliams išvengti), pvz., Karbamazepinas, gabapentinas ar pregabalinas. Jie dažnai naudojami kitoms ligoms, kurios sukelia neuropatiją, gydyti, nes ramina nervinius impulsus ir padeda malšinti skausmą..

Kai kuriais atvejais prieštraukuliniai vaistai gali sukelti keletą šalutinių reiškinių, tokių kaip:

Chirurgija

Jei Charcot-Marie-Tooth liga sukelia dideles kojų deformacijas ir sukelia skausmą, joms ištaisyti gali prireikti operacijos. Yra trys pagrindiniai deformacijų korekcijos chirurginiai metodai. T.y:

  1. osteotomija
  2. artrodesis;
  3. padų fascijos išsiskyrimas.

Jie išsamiau aprašyti žemiau..

Osteotomija

Osteotomija yra chirurginė procedūra, naudojama taisyti sunkų kojų plokšumą. Ant kojos padaromas pjūvis, o chirurgas pašalina arba perkelia kojos kaulus, kad pataisytų jos formą..

Po operacijos koją (ar pėdas) keletą savaičių reikės laikyti liejinyje, kol kaulai užgis..

Arthrodesis

Arthrodesis taip pat gali būti naudojamas ištaisyti plokščias pėdas, taip pat palengvinti sąnarių skausmą ir ištaisyti kulno deformacijas. Tai apima trijų pagrindinių sąnarių suliejimą užpakalinėse kojų dalyse, kad būtų galima sustiprinti kojas, pataisyti jų formą ir palengvinti skausmą.

Po operacijos koja (arba pėda) bus dedama į gipsą (kietą dangą, paprastai pagamintą iš gipso), 6 savaites nebus galima perkelti kojos svorio. Šiuo metu reikės naudoti ramentus ar invalido vežimėlį..

Po to, kai galėsite perkelti svorį ant kojų, turėsite nešioti gipsą dar 6 savaites (tik 12 savaičių). Tačiau visiškas atsigavimas po operacijos gali užtrukti iki 10 mėnesių..

„Plantar Fascia“ išleidimas

Padų fascijos atpalaidavimas yra chirurginė procedūra, naudojama nuolatiniam kulno skausmui, kurį sukelia gerklės sausgyslės, palengvinti. Stiebai yra baltos pluoštinės virvelės, jungiančios kaulus su raumenimis.

Procedūros metu pašalinama dalis sausgyslės, o likusi sausgyslė juda ir gyja. Po to 3 savaites turėsite nešioti gipsą, o per tą laiką negalėsite perkelti svorio į kojas.

Charcot-Marie-Tooth komplikacijos

Charcot-Marie-Tooth liga gali sukelti daugybę papildomų sveikatos komplikacijų, kurios gali turėti įtakos gyvenimo būdui apskritai..

Sutriko kvėpavimas

Retais atvejais Charcot-Marie-Tooth liga pažeidžia nervus, valdančius diafragmą (raumenis, kurie naudojami kvėpuoti). Tai gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą. Pavyzdžiui, jūs visada galite jaustis taip, lyg uždustumėte.

Visada kuo greičiau praneškite gydytojui apie visus su kvėpavimu susijusius simptomus, nes bet kokias kvėpavimo problemas reikia nedelsiant gydyti..

Jei turite kvėpavimo problemų, jums gali būti paskirti bronchus plečiantys vaistai, kurie gali padėti kvėpuoti plečiant kvėpavimo takus.

Jei turite antsvorio ar nutukę, pabandykite mesti svorį. Sveikas svoris sumažins diafragmos stresą ir palengvins kvėpavimą..

Depresija

Gyvenimas su ilga (lėtine) liga, kuri, kaip žinote, pablogės, gali padaryti spaudimą asmeniui. Tai gali sukelti depresiją..

Jei praėjusį mėnesį jaučiatės blogai ir anksčiau nesinaudojote savo malonumais, galite būti depresija.

Bendravimas su kitais CMT turinčiais žmonėmis gali sumažinti izoliacijos jausmą ir stresą..

Prognozė

Charcot-Marie-Tooth liga sukelia nervų pažeidimus, kurie gali sukelti galūnių deformacijas, tokias kaip:

CMT taip pat gali sukelti problemų dėl numojančios rankos. Žmonės, gyvenantys su šia liga, gali turėti sunkumų atlikdami kasdienes užduotis, pavyzdžiui, atidaryti skardines, rašyti ar pasiimti daiktų..

Šiuo metu negalima išgydyti paveldimos motorinės-sensorinės neuropatijos. Tačiau keletas gydymo būdų gali palengvinti simptomus, palengvinti judumą ir padidinti šia liga sergančių žmonių savarankiškumą ir gyvenimo kokybę (žr. Skyrių „Gydymas“)..

Liga nėra pavojinga gyvybei, o daugumos šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra tokia pati, kaip ir jos neturinčio žmogaus.