Pagrindinis

Gydymas

Alzheimerio liga: priežastys, simptomai ir gydymas. Alzheimerio liga paveldėta?

Alzheimerio liga, kurios priežastis ir simptomus mes apsvarstysime šiame straipsnyje, dar vadinama Alzheimerio tipo senatvine demencija. Gydytojai to dar iki galo nesupranta..

Specialistai šią patologiją priskiria neurodegeneracinėms ligoms, tai yra toms, kurios sukelia tam tikrų nervų ląstelių grupių mirtį ir tuo pat metu progresuojančią smegenų atrofiją..

Išsamiai išnagrinėsime, kaip vystosi liga, ir išsiaiškinsime, ar yra būdų ją gydyti ir užkirsti kelią..

Pagrindiniai ligos simptomai

Pagrindiniai Alzheimerio ligos simptomai yra žinomi daugeliui žmonių, kurie net neturi medicininio išsilavinimo..

Paprastai tai susiję su lėtu trumpalaikės atminties praradimu (žmogus negali atsiminti neseniai išmoktos informacijos), o tai reiškia, kad prarandama pati svarbiausia ir sudėtingiausia informacijos saugojimo sistema - ilgalaikė atmintis..

Demencija yra dar vienas ryškus aprašytos patologijos požymis. Medicinoje tai reiškia įgytą silpnaprotystę, daugiau ar mažiau turimų įgūdžių ir žinių praradimą, o tai reiškia, kad neįmanoma įsisavinti naujos informacijos..

Kiti Alzheimerio ligos simptomai ir požymiai yra pažinimo sutrikimai. Tai apima atminties, dėmesio, gebėjimo plaukti reljefą ir laiku sutrikimus, taip pat motorinių įgūdžių, išradingumo, suvokimo ir įsisavinimo sutrikimus..

Deja, laipsniškas šių kūno funkcijų praradimas lemia paciento mirtį.

Kaip diagnozavo Alzheimerį?

Anksčiau Alzheimerio ligos požymiai buvo paprasčiausiai priskiriami neišvengiamiems senatvės pokyčiams. Kaip atskirą ligą ją 1906 m. Atrado vokiečių psichiatras Aloisas Alzheimeris. Jis aprašė moters, kuri mirė dėl šios patologijos, ligos eigą (tai buvo penkiasdešimtmetis Augusta D.). Po to panašius aprašymus paskelbė kiti gydytojai, beje, jie jau vartojo terminą „Alzheimerio liga“.

Beje, per visą XX amžių ši diagnozė buvo diagnozuota tik tiems pacientams, kuriems pasireiškė demencijos simptomai iki 60 metų. Laikui bėgant, 1977 m. Įvykus konferencijai, skirtai šiai ligai, ši diagnozė pradėta diagnozuoti nepriklausomai nuo amžiaus.

Kas labiausiai kenčia nuo Alzheimerio ligos?

Senyvas amžius yra pagrindinis šios ligos rizikos veiksnys. Beje, moterys yra 3–8 kartus jautresnės nei vyrai.

Padidėjusiai rizikos grupei taip pat priklauso tie, kurie turi giminaičių, sergančių šia patologija, nes yra nuomonių, kad Alzheimerio liga yra paveldima.

Tai ne mažiau pavojinga žmonėms, linkusiems į depresiją, ir net tiems, kurie rūpinasi aprašytos patologijos pacientais..

Alzheimerio ligos priežastys

Vis dar nėra visiškai suprantama, kaip atsiranda Alzheimerio liga ir kodėl. Pacientų smegenyse matomos didžiulės sunaikintų nervų ląstelių vietos, todėl žmogaus protinių galimybių praradimas negrįžtamas.

Anot tyrėjų, impulsas patologijai vystytis yra baltymų sankaupų susidarymas neuronuose ir aplink juos, o tai sutrikdo jų ryšį su kitomis ląstelėmis ir sukelia mirtį. Ir kai normaliai funkcionuojančių neuronų skaičius tampa kritiškai mažas, smegenys nustoja susidoroti su savo funkcijomis - tai diagnozuojama kaip Alzheimerio liga (jūsų dėmesiui atliekama neuronų pokyčių nuotrauka)..

Kai kurie tyrėjai padarė išvadą, kad šią ligą sukelia medžiagų, kurios perduoda nervinius impulsus iš ląstelės į ląstelę, trūkumas, taip pat smegenų auglys ar galvos sužalojimai, apsinuodijimas toksinėmis medžiagomis ir hipotireozė (nuolatinis skydliaukės hormonų trūkumas)..

Kaip diagnozuojama liga?

Šiuo metu neįmanoma atlikti Alzheimerio ligos tyrimo, gebančio jį tiksliai diagnozuoti.

Todėl gydytojas turi pašalinti kitų ligų, sukeliančių demenciją, simptomus, kad galėtų patikslinti diagnozę. Tai gali būti sužalojimai ar smegenų augliai, infekcijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Tai apima psichinius sutrikimus: depresiją ir didelio nerimo sindromą. Bet net ir atmetus tokias patologijas, diagnozė bus laikoma tik spėjama.

Tyrimo metu neurologas ir psichiatras paprastai remiasi išsamiu paciento artimųjų paciento būklės pokyčių aprašymu. Paprastai nerimą keliantys simptomai išreiškiami pakartotiniais klausimais ir pasakojimais, prisiminimų vyravimu prieš dabartinius įvykius, išsiblaškymu, įprasto namų ruošos elgesio pažeidimu, asmeninių savybių pasikeitimu ir kt..

Smegenų fotonų ir pozitronų emisijos tomografija taip pat yra gana informatyvi, leidžianti atpažinti juose esančias amiloido sankaupas.

Visiškai tiksliai patvirtinti diagnozę galima tik mikroskopiniu smegenų audinio tyrimu, kuris paprastai atliekamas po operacijos..

Alzheimerio liga: išankstinė demencija

Pirmieji Alzheimerio ligos požymiai, kurie, kaip minėta aukščiau, pasireiškia atminties, dėmesio ir naujos informacijos įsimenimo problemomis, gali pasireikšti 10 metų.

Medicinoje jie yra apibūdinami kaip prededencijos būsena. Ši ligos stadija yra klastinga tuo, kad ji retai kelia nerimą sergančio žmogaus artimiesiems. Jie paprastai priskiria jo būklę amžiui, nuovargiui, darbo krūviui ir kt..

Todėl šioje ligos stadijoje pagalbos į gydytojus kreipiamasi retai, nors verta būti atsargiems, jei mylimasis labiau linkęs į žemiau aprašytus simptomus..

  • Pacientas turi problemų dėl žodžių pasirinkimo pokalbio metu, kyla sunkumų suprantant abstrakčias mintis.
  • Tokiam asmeniui tampa vis sunkiau priimti savarankiškus sprendimus, jis lengvai pasimeta naujoje aplinkoje, dingsta jo iniciatyvumas ir noras veikti, vietoje to atsiranda abejingumas ir apatija..
  • Pacientas patiria sunkumų atlikdamas namų ruošos darbus, reikalaujančius protinių ar fizinių pastangų, pamažu nyksta susidomėjimas anksčiau mėgstama veikla.

Vidurinės ligos stadija: ankstyvoji demencija

Deja, Alzheimerio liga, kurios atsiradimo priežastis ir požymius mes svarstome, laikui bėgant progresuoja. Jį sunkina sutrikę paciento gebėjimai plaukti laiku ir erdvėje..

Toks pacientas nustoja atpažinti net artimus giminaičius, susipainioja nustatydamas savo amžių, laikydamas save vaiku ar jaunuoliu, jam svarbiausi jo biografijos momentai tampa paslaptimi..

Jis gali lengvai pasiklysti savo namo, kuriame jis gyveno daugelį metų, kieme, jam sunku atlikti paprastus namų ruošos darbus ir rūpintis savimi (šioje ligos stadijoje pacientui gana sunku nusiprausti ir apsirengti)..

Pacientas nustoja žinoti apie savo būklės pokyčius.

Gana būdingas Alzheimerio ligos vystymosi pasireiškimas yra „įstrigęs praeityje“: pacientas laiko save jauna, o artimieji, kurie jau mirė - gyvu.

Paprastai paciento žodynas tampa menkas, paprastai tai yra kelios stereotipinės frazės. Jis praranda rašymo ir skaitymo įgūdžius, sunkiai supranta, kas buvo pasakyta..

Taip pat keičiasi paciento charakteris: jis gali tapti agresyvus, irzlus ir ašarojantis arba, atvirkščiai, panirti į apatiją, nereaguodamas į tai, kas vyksta aplinkui.

Vėlyvasis etapas: sunki demencija

Paskutinė Alzheimerio ligos stadija pasireiškia visišku žmogaus nesugebėjimu egzistuoti be globos, nes jo veikla gali būti išreikšta tik verkimais ir obsesiniais judesiais. Pacientas nepripažįsta artimųjų ir pažįstamų, yra nepakankamas nepažįstamų žmonių akivaizdoje, praranda sugebėjimą judėti ir, kaip taisyklė, yra lovoje..

Šiame etape pacientas paprastai ne tik nesugeba kontroliuoti ištuštinimo procesų, bet ir praranda galimybę nuryti.

Bet pacientas miršta ne dėl pačios Alzheimerio ligos, o nuo išsekimo, infekcijų ar pneumonijos, susijusios su šia patologija.

Kiek laiko žmogus gyvena su Alzheimerio liga?

Prieš pasireiškiant pirmiesiems požymiams, ilgą laiką gali išsivystyti Alzheimerio liga, kurios priežastis ir požymius aprašome šiame straipsnyje. Jo eiga priklauso nuo kiekvieno žmogaus individualių savybių ir jo gyvenimo būdo.

Paprastai nustačius diagnozę paciento gyvenimo trukmė yra nuo septynerių iki dešimties metų. Šiek tiek mažiau nei 3% pacientų gyvena 14 ar daugiau metų..

Įdomu tai, kad paciento, kuriam nustatyta diagnozė, hospitalizavimas dažnai duoda tik neigiamą rezultatą (liga greitai vystosi). Akivaizdu, kad dekoracijos pasikeitimas ir priverstinis buvimas be atpažįstamų veidų tokiam pacientui sukelia stresą. Todėl geriau šią patologiją gydyti ambulatoriškai..

Alzheimerio ligos gydymas

Reikia iš karto pasakyti, kad šiuo metu nėra vaistų, kurie galėtų sustabdyti Alzheimerio ligą. Šios patologijos gydymas yra skirtas tik tam tikriems ligos simptomams palengvinti. Šiuolaikinė medicina dar nesugeba sulėtinti ir, dar labiau, sustabdyti jos vystymąsi..

Dažniausiai, kai nustatoma diagnozė, pacientams išrašomi cholinesterazės inhibitoriai, kurie blokuoja acetilcholino (medžiagos, atliekančios neuromuskulinį perdavimą), skilimą..

Dėl šio poveikio padidėja šio neurotransmiterio kiekis smegenyse, paciento atminties procesas šiek tiek pagerėja. Tam naudojami vaistai: Arisept, Exelon ir Razadin. Nors, deja, tokios ligos kaip Alzheimerio liga eiga, vaistai sulėtėja ne ilgiau kaip metus, po to viskas prasideda iš naujo.

Be šių vaistų, siekiant užkirsti kelią smegenų neuronų pažeidimui, aktyviai naudojami daliniai gliutamato antagonistai (Memantinas)..

Paprastai neurologai naudoja kompleksinį gydymą, naudodami antioksidantus, vaistus smegenų kraujotakai atkurti, neuroprotekcines medžiagas, taip pat vaistus, mažinančius cholesterolio kiekį kraujyje..

Apgaulingiems ir haliucinaciniams sutrikimams blokuoti naudojami butirofenono ir fenotiazino dariniai, kurie skiriami nuo mažiausių dozių, palaipsniui didinant iki veiksmingo kiekio..

Alzheimerio liga: gydymas nemedikamentiniais metodais

Ne mažiau kaip vaistai, pacientas, turintis aprašytą diagnozę, reikalauja kantrios ir dėmesingos jo priežiūros. Artimieji turėtų žinoti, kad dėl jo elgesio pasikeitimo kaltas tik jo, o ne pats pacientas, ir išmokti nenusivilti egzistuojančia problema.

Verta paminėti, kad Alzheimerio liga sergančių pacientų priežiūrą labai palengvina griežtas jų gyvenimo ritmo užsakymas, kuris leidžia išvengti streso ir visokių nesusipratimų. Tuo pačiu tikslu gydytojai pataria sudaryti pacientui reikalingų atvejų sąrašus, pasirašyti jam skirtus buitinius prietaisus ir visais įmanomais būdais skatinti jo susidomėjimą skaityti ir rašyti..

Paciento gyvenime taip pat turėtų būti protingas fizinis krūvis: vaikščiojimas, paprastų užduočių atlikimas namuose - visa tai stimuliuos kūną ir palaikys jį priimtinoje būsenoje. Ne mažiau naudingas yra bendravimas su augintiniais, tai padės sumažinti įtampą paciente ir išlaikyti jo domėjimąsi gyvenimu..

Kaip užtikrinti saugią aplinką pacientui?

Alzheimerio liga, kurios priežastis ir gydymą mes apsvarstome mūsų straipsnyje, reikalauja sukurti specialias sąlygas asmeniui, kenčiančiam nuo šios patologijos.

Atsižvelgiant į didelę traumų tikimybę, visus pradurtus ir pjaustomus daiktus reikia pašalinti iš lengvai pasiekiamų vietų. Vaistai, valymo ir plovikliai, toksiškos medžiagos - visa tai turi būti saugiai paslėpta.

Jei pacientą reikia palikti ramybėje, virtuvėje reikia išjungti dujas ir, jei įmanoma, vandenį. Norint saugiai šildyti maistą, geriausia naudoti mikrobangų krosnelę. Beje, dėl prarastos pacientų galimybės atskirti šaltą ir karštą įsitikinkite, kad visas maistas yra šiltas.

Patartina patikrinti langų fiksavimo įtaisų patikimumą. Durų spynos (ypač vonios kambaryje ir tualete) turėtų būti atidarytos tiek iš vidaus, tiek iš išorės, tačiau geriau, jei pacientas negali naudotis šiomis spynomis..

Nejudinkite baldų, nebent tai būtų absoliučiai būtina, kad nepakenktumėte jo galimybėms naršyti bute, užtikrinkite gerą apšvietimą patalpose. Ne mažiau svarbu stebėti temperatūrą namuose - venkite skersvėjų ir perkaitimo.

Vonios kambaryje ir tualetu turite sumontuoti turėklus, įsitikindami, kad vonios grindys ir dugnas nėra slidūs..

Kaip išlaikyti paciento būklę?

Priežiūra paciento, kuriam diagnozuota Alzheimerio liga, yra sunki. Tačiau reikia atsiminti, kad pagarbus ir šiltas požiūris yra svarbiausia jo komforto ir saugumo jausmo sąlyga..

Su pacientu reikia kalbėti lėtai, atsisukant į jį. Atidžiai klausykite ir pabandykite suprasti, kokie užuominos žodžiai ar gestai padeda jam geriau išreikšti savo mintis.

Reikėtų atsargiai vengti kritikos ir diskusijų su pacientu. Leiskite pagyvenusiam žmogui padaryti viską, ką gali, net jei tai užima daug laiko.

Alzheimerio liga: prevencija

Šiuo metu yra daugybė įvairių ligų prevencijos galimybių, tačiau jų poveikis jos vystymuisi ir sunkumui neįrodytas. Įvairiose šalyse atlikti tyrimai, skirti įvertinti, kokiu mastu tam tikra priemonė gali pristabdyti aprašytą patologiją ar užkirsti jai kelią, dažnai duoda labai prieštaringų rezultatų..

Tuo pat metu tokius veiksnius, kaip subalansuota mityba, širdies ir kraujagyslių ligų rizikos sumažėjimas ir didelis protinis aktyvumas, galima priskirti tiems, kurie turi įtakos Alzheimerio sindromo išsivystymo tikimybės laipsniui..

Liga - prevencija ir gydymo metodai nebuvo pakankamai ištirti, tačiau, daugelio tyrinėtojų teigimu, ją gali atidėti ar sušvelninti žmogaus fizinis aktyvumas. Juk žinoma, kad sportas ir fizinis krūvis daro teigiamą poveikį ne tik juosmens ar širdies funkcijos dydžiui, bet ir gebėjimui susikaupti, dėmesingumui ir gebėjimui atsiminti..

Ar Alzheimerio liga yra paveldima?

Žmonės, kurių šeimose buvo aprašytos diagnozės pacientų, nerimauja, ar Alzheimerio liga paveldima, ar ne..

Kaip minėta aukščiau, ji dažniausiai išsivysto sulaukus 70 metų, tačiau kai kurie pradeda jausti pirmuosius šios patologijos pasireiškimus sulaukę keturiasdešimties..

Pasak ekspertų, daugiau nei pusė šių žmonių paveldėjo šią ligą. Greičiau ne pati liga, o mutavusių genų rinkinys, sukeliantis šios patologijos vystymąsi. Nors yra daugybė atvejų, kai, nepaisant tokių genų, ji niekada neparodė savęs, o žmonės, neturintys šios mutacijos, vis tiek atsidūrė Alzheimerio ligos gniaužtuose..

Šiuolaikinėje medicinoje aprašyta patologija, taip pat bronchinė astma, diabetas, aterosklerozė, kai kurios vėžio formos ir nutukimas nėra klasifikuojami kaip paveldimos ligos. Manoma, kad paveldimas tik polinkis į juos. Taigi, tik nuo paties žmogaus priklauso, ar liga pradės vystytis, ar išliks vienu iš rizikos veiksnių.

Teigiamas požiūris, fizinė ir psichinė veikla tikrai padės, o baisi diagnozė jūsų senatvėje nepasigirs. Būk sveikas!

Demencijos genetika: kas ir kaip paveldima

Šalyse, kuriose sukurta ankstyvojo demencijos nustatymo sistema, vienas iš keturių vyresnių nei 55 metų žmonių turi šią diagnozę artimas giminaitis. Todėl klausimas dėl paveldimo demencijos pobūdžio yra labai aktualus šiandien. Tai yra vienas iš dažniausiai rūpinamų giminaičių užduodamų klausimų. Kiekvienas, susidūręs su šia liga savo šeimoje, domisi, ar ji gali būti paveldima, ir kokia tikimybė ją perduoti iš tėvų vaikams..

Genetika yra vienas iš sparčiausiai besivystančių mokslų XXI amžiuje. Todėl kiekvienais metais mokslininkai žengia toliau, norėdami gauti atsakymą į šį klausimą. Ekspertai patvirtina, kad genai - DNR fragmentai, per kuriuos tėvai perduoda paveldimus bruožus savo vaikams - gali vaidinti didelę reikšmę demencijos vystymuisi, tačiau pabrėžia, kad daugeliu atvejų genų poveikis nėra tiesioginis, o netiesioginis. Iš tikrųjų paveldimas polinkis yra tik dalis dešimčių veiksnių, sukeliančių sutrikusį atmintį ir mąstymą, motyvų mozaikos. Jie gali nustatyti padidėjusią neigiamų procesų sužadinimo tikimybę, tačiau lygiagretus kitų veiksnių (pavyzdžiui, sveikos gyvensenos: fizinis aktyvumas, gera mityba, blogų įpročių atsisakymas) korekcija gali kompensuoti šį poveikį. Bet visų pirma pirmiausia.

Kas yra genas??

Genai yra DNR fragmentai, kuriuose yra nurodymų mūsų kūnui: kaip jis turėtų vystytis ir kaip išlaikyti savo egzistavimą. Tokias instrukcijas galima rasti beveik bet kurioje mūsų kūno ląstelėje. Paprastai kiekvienas asmuo neša dvi kiekvieno geno kopijas (iš motinos ir tėvo), supakuotas į suporuotas struktūras - chromosomas.

Šiuolaikinis mokslas turi apie 20 000 genų. Apskritai, visų žmonių genai yra panašūs, todėl mūsų kūnai yra išdėstyti maždaug vienodai ir veikia panašiai. Tuo pačiu metu kiekvienas organizmas yra unikalus, o genai taip pat yra atsakingi už tai, tiksliau, nedidelius skirtumus, kuriuos galima rasti tarp jų..

Yra dviejų rūšių skirtumai. Pirmasis tipas vadinamas kintamumu. Variantai yra genų veislės, kuriose nėra trūkumų ar kitų anomalijų. Jie skiriasi kai kuriais niuansais, kurie vaidina svarbų vaidmenį mūsų kūno darbe, tačiau nesukelia patologinių nukrypimų šiame darbe. Tam tikros ligos išsivystymo tikimybė gali priklausyti nuo jų, tačiau jų įtaka nėra lemiama. Antrasis tipas vadinamas mutacija. Mutacijos poveikis yra reikšmingesnis ir gali pakenkti kūnui. Kai kuriais atvejais tam tikras organizmo savybes gali sukelti vieno geno mutacija. To pavyzdys yra Huntingtono liga. Žmogus, paveldėjęs mutavusį už Huntingtono ligą atsakingo geno variantą, yra pasmerktas tam tikrame amžiuje išsivystyti.

Abu būdai gali sukelti demenciją..

Ypač reti yra atvejai, kai tiesiogiai paveldimos genų mutacijos, sukeliančios demenciją. Dažniau ligą lemia sudėtingas paveldimų veiksnių derinys tarpusavyje ir atsižvelgiant į žmogaus aplinkos sąlygas / gyvenimo būdą. Vienaip ar kitaip, genų faktorius visada vaidina bet kokios kilmės demenciją. Yra genetinių variantų, kurie daro įtaką mūsų polinkiui į širdies ir kraujagyslių ligas ar medžiagų apykaitos sutrikimus ir dėl to netiesiogiai padidina demencijos riziką. Tačiau šie polinkiai gali nepasireikšti, jei jų nešiotojas laikosi sveikos gyvensenos ir nėra veikiamas neigiamo išorinės aplinkos poveikio..

Priešingai nei paplitusi nuomonė, genų įtaka demencijos vystymuisi nėra lemiama.

Dabar iš bendrų žodžių kreipiamės į dažniausiai pasitaikančias demencijos priežastis ir pamatome, kaip kiekviena iš jų yra susijusi su paveldimumu. Tokios priežastys yra Alzheimerio liga, smegenų kraujotakos sutrikimas, difuzinė Levy liga ir lobaro frontotemporalinė degeneracija..

Alzheimerio liga

Matyt, šiandien išsamiausiai ištirta Alzheimerio ligos, dažniausiai pasitaikančios demencijos, genetika. Polinkis į šią ligą gali būti paveldimas abiem būdais: monogeniniu (per vieną mutavusį geną) arba poliogeniniu (per sudėtingą variantų derinį)..

Alzheimerio ligos šeiminė forma

Monogeninio Alzheimerio ligos varianto atvejai yra labai reti. Šiandien pasaulyje yra mažiau nei tūkstantis šeimų, kuriose liga perduodama iš tėvų vaikams. Jei vienas iš tėvų yra mutavusio geno nešiotojas, tada kiekvienas iš jo vaikų turės 50% galimybę paveldėti šį geną. Tokiu atveju išoriniai Alzheimerio ligos simptomai, kaip taisyklė, pradeda formuotis gana anksti: po 30 metų (prisiminkite, kad nepaveldimos formos paprastai jaučiasi ne anksčiau kaip po 65 metų)..

Šeiminė Alzheimerio ligos forma paprastai siejama su vieno iš trijų genų mutacija: amiloido pirmtako baltymo geno (APP) ir dviejų presenilino genų (PSEN-1 ir PSEN-2). Iš šių trijų dažniausiai (maždaug 80% visų praneštų atvejų) yra presenilino-1 geno mutacija 14 chromosomoje (daugiau nei 450 šeimų). Simptomai šiuo atveju pasireiškia jau sulaukus 30 metų. Antroji dažniausia APP geno mutacija yra 21 chromosomoje (apie 100 šeimų). Ši mutacija daro tiesioginę įtaką amiloido beta, baltymo, kurio mokslininkai mano, kad indėliai yra pagrindinis Alzheimerio ligos vystymosi veiksnys, gamybai. Apie 30 šeimų visame pasaulyje turi 1 chromosomos PSEN-2 geno mutaciją, sukeliančią šeiminę Alzheimerio ligą, kuri gali prasidėti vėliau nei PSEN-1..

Čia reikėtų atkreipti dėmesį į du dalykus. Pirma, ne visi šeimyniniai Alzheimerio ligos variantai gali būti žinomi mokslininkams dėl to, kad pasaulyje vis dar yra daugybė kertelių, kuriose mokslas ir sveikatos priežiūros sistema yra nepakankamai išvystyti. Antra, keliose šeimose, turinčiose aiškius Alzheimerio ligos šeiminės formos požymius, nė viena iš šių mutacijų nerasta, o tai rodo, kad egzistuoja kitos, mokslininkams dar nežinomos, mutacijos. Trečia, net ir tada, kai Alzheimerio liga prasideda labai anksti, sulaukus 30 metų, ji gali būti ne paveldima šeimos forma. Šiame amžiuje šeimos formos tikimybė yra maždaug 10%, tuo tarpu vidutiniškai šeimos forma sudaro mažiau nei 1%.

Genai, didinantys Alzheimerio ligos riziką

Didžioji dauguma Alzheimerio liga sergančių žmonių paveldi ją iš savo tėvų visiškai skirtingai - per sudėtingą įvairių veislių, skirtingų genų derinį. Tai gali būti vaizdingai palyginta su išgalvotais modeliais kaleidoskopu, su kiekvienu posūkiu atsiranda naujas raštas. Todėl liga gali praleisti kartą arba pasirodyti tarsi iš niekur arba iš viso neperduoti.

Šiuo metu mokslininkai nustatė daugiau nei 20 genų (arba DNR fragmentų) variantų, kurie vienokiu ar kitokiu laipsniu daro įtaką galimybei susirgti Alzheimerio liga. Skirtingai nuo mutavusių šeimos formos genų, visos šios parinktys griežtai neapibrėžia Alzheimerio ligos vystymosi, bet tik šiek tiek padidina arba sumažina riziką. Viskas priklausys nuo jų sąveikos su kitais genais, taip pat nuo tokių veiksnių kaip amžius, aplinkos sąlygos, gyvenimo būdas. Kaip jau buvo pažymėta, poligeninė forma paprastai pasireiškia jau pagyvenusiems žmonėms, po 65 metų.

Labiausiai žinomas ir labiausiai ištirtas genas, didinantis Alzheimerio ligos išsivystymo riziką, vadinamas apolipoproteinu E (APOE). Šis genas randamas 19 chromosomoje. To paties pavadinimo APOE baltymas vaidina svarbų vaidmenį organizme perdirbant riebalus, įskaitant cholesterolį. APOE genas egzistuoja trimis variantais, žymimais graikiška raide epsilon (e): APOE e2, APOE e3 ir APOE e4. Kadangi kiekvienas iš mūsų yra APOE genų poros nešėjas, čia galimi šeši skirtingi deriniai: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 arba e4 / e4. Rizika priklauso nuo to, koks derinys mums sumažėjo..

Nepalankiausias variantas yra nešiotis du APOE e4 variantus vienu metu (po vieną iš kiekvieno tėvo). Mokslininkai mano, kad toks derinys aptinkamas maždaug 2% pasaulio gyventojų. Rizika padidėja maždaug 4 kartus (kai kurių šaltinių duomenimis - 12), tačiau patikėkite manimi - tai toli gražu nėra 100% tikimybė. Tiems, kurie paveldėjo tik vieną „e4“ egzempliorių kartu su kitu variantu (tai yra maždaug ketvirtadalis visų žmonių), Alzheimerio ligos išsivystymo rizika padidėja maždaug 2 kartus. Pirmieji e4 geno nešiotojų simptomai gali pasireikšti iki 65 metų.

Labiausiai paplitęs derinys yra du e3 genai (60% visų žmonių). Tokiu atveju mokslininkai riziką vertina kaip vidutinę. Maždaug kas ketvirtas šio derinio nešiotojas kenčia nuo Alzheimerio ligos, jei gyvena 80 metų..

Mažiausia rizika tenka „e2“ varianto nešiotojams (11% paveldi vieną egzempliorių ir tik ne daugiau kaip pusę procento - du).

Duomenys apie Rusiją neseniai tapo žinomi paskelbus tyrimo, kurį atliko medicinos genetinis centras „Genotek“, rezultatus. Tyrimui mes panaudojome DNR tyrimų, atliktų nuo 2016 m. Lapkričio 1 d. Apie 2017 m. Liepos 1 d., Vyrams ir moterims nuo 18 iki 60 metų (bendras tyrimų skaičius - 2,5 tūkst.), Rezultatus. Taigi 75% rusų buvo nustatytas neutralus e3 / e3 genotipas, kuris nebuvo susijęs su padidinta ar sumažėjusia Alzheimerio ligos išsivystymo rizika. 20% rusų turi APOE geno e3 / e4 ir e2 / e4 genotipus, kurie padidina ligos išsivystymo tikimybę penkis kartus, o 3% rusų turi e4 / e4 genotipą, kuris padidina šią tikimybę 12 kartų. Galiausiai 2% „laimingųjų“ buvo rastas e2 / e2 genotipas, susijęs su mažesne Alzheimerio ligos rizika.

Ilgą laiką mokslininkai nesiejo Alzheimerio ligos išsivystymo tikimybės su vėlyva liga su jokiais kitais genais, išskyrus APOE. Tačiau pastaraisiais metais, sparčiai vystantis genetikai, buvo atrasta dar keletas genų, kurių variantai yra susiję su padidinta ar sumažinta Alzheimerio ligos išsivystymo rizika. Jų įtaka Alzheimerio ligos vystymuisi yra dar mažesnė nei APOE, ir jų vardai plačiajai auditorijai nieko nepasakys, tačiau mes vis tiek juos išvardinsime: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ir CD2AP. Jie vaidina įtaką nešiklio polinkiui vystytis uždegimui, imuninės sistemos problemoms, riebalų apykaitai ir daro įtaką Alzheimerio ligos simptomų atsiradimo tikimybei. Patys tyrėjai mano, kad ateityje šį sąrašą galima žymiai išplėsti..

Taigi, jei vienam iš jūsų šeimos narių (senelis, močiutė, tėvas, motina, brolis ir sesuo) buvo diagnozuota vėlyva Alzheimerio liga, jūsų šansai susirgti šia liga yra šiek tiek didesni nei tų, kurie turi šeimos istoriją nėra pacientų, sergančių Alzheimerio liga. Bendros rizikos padidėjimas šiuo atveju yra nereikšmingas, ir tai gali kompensuoti sveikas gyvenimo būdas. Rizika yra šiek tiek didesnė, kai Alzheimerio liga diagnozuojama abiems tėvams. Tokiu atveju Alzheimerio ligos išsivystymo rizika po 70 metų bus maždaug 40% (Jayadev et al. 2008).

Kraujagyslinė demencija

Kraujotakos sutrikimai - antra dažniausia demencijos priežastis.

Šeimos kraujagyslinė demencija

Kaip ir Alzheimerio liga, kraujagyslinė demencija, kurią sukelia genų mutacija, yra ypač retas atvejis. Tai apima, pavyzdžiui, autosominę dominuojančią smegenų arteriopatiją su subkortikiniais širdies priepuoliais ir leukoencefalopatiją, kuri atsiranda, kai įvyksta geno, vadinamo NOTCH3, mutacija..

Genai, didinantys kraujagyslinės demencijos riziką

Pirma, kai kurie tyrimai parodė, kad APOE e4 geno modifikacija gali padidinti kraujagyslinės demencijos išsivystymo riziką, tačiau ši rizika yra mažesnė nei Alzheimerio ligos atveju. Ar „APOE e2“ gabenimas sumažina riziką, dar nėra aišku.

Antra, mokslininkai nustatė kelis genus, turinčius įtakos paciento polinkiui į aukštą cholesterolio kiekį, aukštą kraujospūdį ar 2 tipo diabetą. Kiekviena iš šių sąlygų gali būti širdies ir kraujagyslių demencijos vystymosi veiksnys senatvėje. Šeimos insulto ar širdies ligos anamnezė taip pat gali padidinti riziką, tačiau apskritai, pasak ekspertų, genai vaidina daug mažesnį vaidmenį kraujagyslinės demencijos išsivystymui nei Alzheimerio ligos vystymuisi. Demencijai, susijusiai su kraujotakos sutrikimais, svarbesnį vaidmenį vaidina gyvenimo būdas: ypač dieta ir mankšta.

Frontotemporalinė demencija (LVD)

Gimdant frontotemporalinę demenciją, ypač jos elgesio formą (rečiau semantinę), genai vaidina svarbiausią vaidmenį.

Šeimos frototemporalinė demencija

Maždaug 10–15% žmonių, sergančių HFV, turi ryškią šeimos istoriją - mažiausiai trys artimieji, sergantys panašia liga, per kitas dvi kartas. Maždaug tiek pat žmonių (apie 15%) turi mažiau ryškų anamnezę, galbūt net sergant kitomis demencijos rūšimis. Apie 30% visų IHD atvejų sukelia vieno geno mutacija ir žinoma bent aštuoni iš šių genų, įskaitant labai retas mutacijas..

Dažniausiai LHD priežastis yra trys genai, turintys mutaciją: C9ORF72, MAPT ir GRN. Yra tam tikri skirtumai, kaip jie pasireiškia. Pavyzdžiui, C9ORF72 sukelia ne tik LVD, bet ir motorinių neuronų ligas.

Kaip ir šeimos Alzheimerio ligos atveju, tikimybė paveldėti defektą turinčią geną iš vieno iš tėvų yra 50%, o paveldėjimo atveju ligos išsivystymo tikimybė yra 100% (išimtis yra C9ORF72 genas. Dėl mokslui neaiškių priežasčių liga ne visada vystosi)..

Genai, didinantys LHD išsivystymo riziką

Nors mokslininkai daugiausiai dėmesio skiria monogeniniams LHD atvejams, pastaraisiais metais buvo ieškoma poligeninių variantų. Visų pirma, buvo atrastas genas, vadinamas TMEM106B, kurio variantai netiesiogiai veikia ligos išsivystymo tikimybę.

Demencija su Levi kūnais

Demencijos su Lewy kūnais (DTL) genetika yra mažiausiai nagrinėjama tema. Kai kurie kelių tyrimų autoriai atsargiai siūlo manyti, kad pacientas, sergantis DTL, tarp artimų giminaičių gali šiek tiek padidinti tokio tipo demencijos išsivystymo riziką, tačiau dar per anksti daryti galutines išvadas..

Šeimos demencijos su Levy kūnais atvejai

Tokie atvejai yra žinomi mokslui. Keliose šeimose buvo nustatytas griežtas paveldėjimo būdas, tačiau už šį modelį atsakingo geno mutacija dar nenustatyta..

Genai, didinantys DTL riziką

Manoma, kad APOE e4 variantas yra stipriausias DTL, taip pat Alzheimerio, genetinis rizikos veiksnys. Dviejų kitų genų, gliukocerebrosidazės (GBA) ir alfa sinukleino (SNCA), variantai taip pat turi įtakos DTL rizikai. Alfa-sinukleinas yra pagrindinis baltymas Levy kūnuose. GBA ir SNCA genai taip pat yra Parkinsono ligos rizikos veiksniai. Difuzinių Lewy kūnų ligos, Alzheimerio liga ir Parkinosno liga turi bendrų bruožų tiek patologinių procesų, tiek jų simptomų atžvilgiu.

Kitos priežastys

Mažiau paplitusios stiprios genetinės demencijos priežastys yra Dauno sindromas ir Huntingtono liga..

Huntingtono liga reiškia paveldimas ligas, kurias sukelia HTT geno mutacija 4 chromosomoje. Huntingtono ligos simptomai yra pažinimo sutrikimai, galintys pasiekti demencijos laipsnį..

Maždaug kas antras pacientas, sergantis Dauno sindromu ir gyvenantis 60 metų, serga Alzheimerio liga. Padidėjusi rizika yra susijusi su tuo, kad dauguma pacientų turi papildomą 21 chromosomos kopiją, kuri reiškia papildomą amiloido pirmtako baltymo geno kopiją, esančią šioje chromosomoje. Šis genas yra susijęs su Alzheimerio ligos išsivystymo rizika..

Ar verta atlikti genetinius tyrimus??

Dauguma gydytojų nerekomenduoja. Jei kalbėsime apie visų genų poligeninį paveldėjimą (kaip dažniausiai pasitaikantį), tik APOE ε4 žymiai padidina demencijos riziką (homozigotinėje versijoje iki 15 kartų), tačiau net jei ji labai nesėkminga ir ši galimybė aptikta, prognozės tikslumas bus per didelis. nuo 100%. Taip pat yra atvirkščiai: jei genas neaptiktas, tai negarantuoja ligos vystymosi. Taigi bandymai neleidžia numatyti pakankamai tiksliai..

Baigdamas šį tekstą norėčiau pabrėžti, kad nepaisant genetinių veiksnių svarbos, demencijos riziką daugeliu atvejų gali sumažinti gyvenimo būdas ir gana ženkliai. Būtinai perskaitykite Pasaulio sveikatos organizacijos rekomendacijas dėl demencijos prevencijos.

Šeši klaidingi požiūriai į Alzheimerio ligą. Kas trukdo jį anksti aptikti

Ekspertai įsitikinę: sunkių šios ligos atvejų būtų daug mažiau, jei ne dėl daugybės klaidingų nuomonių, neleidžiančių ją laiku nustatyti..

Žodžiu - mūsų ekspertui, Rusijos gerontologinio mokslo ir klinikinio centro RNIMU neurogeriatrikos ir pažinimo sutrikimų skyriaus vedėjui im. Pirmojo Maskvos valstybinio medicinos universiteto, pavadinto I.M.Sechenov, medicinos mokslų kandidatės Helen Mkhitaryan, Neurologijos ir klinikinės neurofiziologijos katedros vyresnioji mokslo darbuotoja N. I. Pirogov.

Klaidinga nuomonė. Alzheimerio liga - daug pagyvenusių žmonių.

Faktiškai. Alzheimerio liga iš tikrųjų yra susijusi su žmogaus amžiumi. Kuo jis vyresnis, tuo didesnė rizika susirgti šia liga. Taigi, jei 65–70 metų laikotarpiu tai turi tik 5% žmonių, tai 90 metų ir vyresniems - 45–50%.

Tačiau Alzheimerio liga taip pat prasideda anksti - nuo 53 iki 54 metų. Yra atvejų, kai tai atsitiko tiems, kurie vos viršijo 30. Tuo pačiu metu atminties sutrikimai vystosi daug greičiau nei tiems, kuriems liga buvo nustatyta senatvėje..

Klaidinga nuomonė. Alzheimerio liga paveldima.

Faktiškai. Ir tai nėra taip. Paveldimos Alzheimerio ligos formos sudaro tik 10% atvejų. Likę 90% įvyksta savaime.

Klaidinga nuomonė. Alzheimerio liga sparčiai vystosi: žmogus nustoja atpažinti artimuosius, praranda pagrindinius higienos įgūdžius.

Faktiškai. Tokie simptomai pasireiškia vėlesnėse ligos stadijose, kurios vystosi palaipsniui. Ankstyviausias jo ženklas yra dabartinių įvykių atminties pažeidimas. Tuo pačiu metu žmogus puikiai prisimena, kas nutiko jam tolimoje praeityje, kuris dažnai klaidina tiek save, tiek jo artimuosius, kurie mano, kad su atmintimi viskas tvarkoje, o kasdienis užmaršumas yra neišvengiamas senatvės palydovas..

Be atminties sutrikimo, tokiems pacientams gali pasireikšti miego sutrikimai, depresija, o vėliau - elgesio sutrikimai: agresija, pažeidimų kliedesiai, aistra rinkti nereikalingus daiktus..

Klaidinga nuomonė. Objektyvi Alzheimerio ligos diagnozė neegzistuoja.

Faktiškai. Pagrindinis Alzheimerio ligos diagnozavimo metodas yra neuropsichologiniai tyrimai, kurių metu specialistas prašo asmens atlikti daugybę užduočių: įvardyti esamą skaičių ir metus, atimti 7 iš 100, nubrėžti laikrodį, kubą, atsiminti ir pakartoti tam tikrus žodžius... smegenų MRT šiuo atveju atlieka pagalbinį vaidmenį..

Žinoma, yra ir konkretesnių tyrimų - pozitronų emisijos tomografija, taip pat stuburo punkcija (Alzheimerio ligos požymis yra joje esantis beta amiloidas - baltymas, kuris nusėda smegenyse), tačiau tokie tyrimai atliekami tik mokslinių tyrimų tikslais..

Klaidinga nuomonė. Alzhaimeriu nemiršta.

Faktiškai. Deja, taip nėra. Negydoma vidutinė Alzheimerio liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė, kai už atmintį atsakingos smegenų ląstelės pamažu miršta, yra maždaug 7 metai nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Paskutiniame ligos etape žmonės, kenčiantys nuo šios ligos, nebegali išlipti iš lovos ir išsiversti be pašalinės pagalbos. Tarp Alzheimerio ligos mirties priežasčių Europoje užėmė trečią vietą (po širdies priepuolio ir insulto), aplenkus piktybinius navikus.

Klaidinga nuomonė. Alzheimerio liga nepagydoma.

Faktiškai. Laiku diagnozavę ir tinkamai gydydami vaistais nuo demencijos, galite žymiai sulėtinti ligos vystymąsi ir prailginti kenčiančių nuo jos gyvenimą.

Alzheimerio ligos gydymas narkotikais yra suskirstytas į pagrindinį ir simptominį, siekiant pagerinti miegą, kovoti su tokių pacientų depresija ir elgesio problemomis..

Pagrindiniam Alzheimerio ligos gydymui šiandien yra keturi vaistai, kurių veiksmingumas yra didžiausias. Vienas iš jų yra įtrauktas į nemokamą lengvatinių vaistų sąrašą ir turėtų būti nemokamai suteikiamas Alzheimerio liga sergantiems pacientams..

Beje

Pasak ekspertų, mūsų šalyje yra 1,8 milijono žmonių, sergančių Alzheimerio liga. Šalyse, kuriose gyvenimo trukmė yra didesnė, tokių pacientų yra dar daugiau. Pavyzdžiui, Japonijoje jų yra 6 mln..

Alzheimerio liga: priežastys, simptomai ir gydymas. Alzheimerio liga paveldėta?

Gydytojai šią ligą vadina XXI amžiaus epidemija. Degeneraciniai procesai smegenų srities, atsakingos už pažintinę veiklą, nervų ląstelėse lemia ligos vystymąsi.

Liga prasideda nuo tokių nereikšmingų simptomų, kad jų negalima iškart pastebėti. Laikui bėgant paciento būklė blogėja, pokyčiai tampa negrįžtami. Mažas užmiršimas virsta didelėmis atminties problemomis, kalba tampa neryški, kasdieniai reikalai sunkūs. Visa tai lemia paciento būklę, kurioje jis negali išsiversti be pašalinės pagalbos.

Alzheimerio liga sergantys žmonės gyvena maždaug 10 metų nuo ligos pradžios. Mirtis dažniausiai atsiranda dėl maisto trūkumo arba nuo plaučių uždegimo. Apie 10% pagyvenusių žmonių (vyresnių nei 65 metų) kenčia nuo šios ligos. Žymiai daugiau kančių tarp tų, kurie kirto 85 metų ženklą. Daugiau nei pusė jų.

Pagrindiniai ligos simptomai

Pagrindiniai Alzheimerio ligos simptomai yra žinomi daugeliui žmonių, kurie net neturi medicininio išsilavinimo..

Paprastai tai susiję su lėtu trumpalaikės atminties praradimu (žmogus negali atsiminti neseniai išmoktos informacijos), o tai reiškia, kad prarandama pati svarbiausia ir sudėtingiausia informacijos saugojimo sistema - ilgalaikė atmintis..

Demencija yra dar vienas ryškus aprašytos patologijos požymis. Medicinoje tai reiškia įgytą silpnaprotystę, daugiau ar mažiau turimų įgūdžių ir žinių praradimą, o tai reiškia, kad neįmanoma įsisavinti naujos informacijos..

Kiti Alzheimerio ligos simptomai ir požymiai yra pažinimo sutrikimai. Tai apima atminties, dėmesio, gebėjimo plaukti reljefą ir laiku sutrikimus, taip pat motorinių įgūdžių, išradingumo, suvokimo ir įsisavinimo sutrikimus..

Deja, laipsniškas šių kūno funkcijų praradimas lemia paciento mirtį.

Genetinis komponentas

Mokslininkai išskiria dvi genų grupes, susijusias su Alzheimerio liga: rizikos genus ir deterministinius genus.
Pirmieji tiesiog padidina ligos išsivystymo riziką, o antrieji reiškia, kad jų nešiotojas būtinai taps Alzheimerio auka.

- Apolipoproteino E-E4 genas (APOE-e4): 20–25% šio geno nešiotojų galiausiai diagnozuojama Alzheimerio liga. - paveldėtas iš abiejų tėvų, APOE-e4 genas dar labiau padidina riziką ir taip pat linkęs į ankstyvą ligos atsiradimą. Alternatyvus genas APOE-e2 yra natūrali gynyba nuo demencijos - jis žymiai sumažina ligos tikimybę. - grupė genų, reguliuojančių smegenų nervinių ląstelių ryšį ir nervų sistemos uždegimo lygį. Šių genų mutacijos yra susijusios su Alzheimerio liga senatvėje ir, priešingai nei APOE-e4, turi mažai įtakos jaunų žmonių likimui..

- Amiloido beta pirmtako genas (APP) - Presenilin-1 (PS-1) ir Presenilin-2 (PS-2) genas

Visi trys deterministiniai genai yra atsakingi už beta amiloido - baltymo, toksiško nervų ląstelėms, kaupimąsi smegenyse, sukeliantį neuronų mirtį ir demenciją.

Deterministiniai genai yra linkę į ankstyvą Alzheimerio ligos pasireiškimą, tačiau šių genų nebuvimas visiškai nėra „draudimas“ nuo sunkios ligos.

Esant APP, PS-1 ir PS-2 genams, jie kalba apie šeiminę Alzheimerio ligą. Tokių nešiotojų demencijos simptomai, kaip taisyklė, pasireiškia iki 60 metų amžiaus, kartais net per 30–40 metų.

Alzheimerio šeimos liga sudaro tik 5% atvejų.

Paveldimumo poveikis kitų rūšių demencijai:

- Huntingtono liga: vyraujanti mutacija 4-ojoje chromosomoje lemia progresuojančią demenciją ir hiperkinezę, ligos simptomai paprastai pasireiškia po 30 metų. - demencija su Levy kūnais, Parkinsono liga taip pat nustatoma genetiškai.

Kaip diagnozavo Alzheimerį?

Anksčiau Alzheimerio ligos požymiai buvo paprasčiausiai priskiriami neišvengiamiems senatvės pokyčiams. Kaip atskirą ligą ją 1906 m. Atrado vokiečių psichiatras Aloisas Alzheimeris. Jis aprašė moters, kuri mirė dėl šios patologijos, ligos eigą (tai buvo penkiasdešimtmetis Augusta D.). Po to panašius aprašymus paskelbė kiti gydytojai, beje, jie jau vartojo terminą „Alzheimerio liga“.

Beje, per visą XX amžių ši diagnozė buvo diagnozuota tik tiems pacientams, kuriems pasireiškė demencijos simptomai iki 60 metų. Laikui bėgant, 1977 m. Įvykus konferencijai, skirtai šiai ligai, ši diagnozė pradėta diagnozuoti nepriklausomai nuo amžiaus.

Ligos perdavimo metodai

Genetika nustatė du genų tipus, kurie prisideda prie Alzheimerio ligos atsiradimo. Pirmojo genotipo nešiotojams ši patologija tikrai taps paveldima. Jokie išoriniai veiksniai neturi įtakos procesui..

Šis genotipas turi savo įvairovę:

  • amiloido pirmtakas (21-oji chromosoma);
  • PS-1 - prezilinas 1 (14-oji chromosoma);
  • PS-2 - prezilinas 2 (1 chromosoma).

Šis genas paveikia paveldimumą taip, kad liga prasideda dominuojančiu-autosominiu būdu. Ši patologija vadinama šeimynine Alzheimerio liga..

Jam būdingas ankstyvas vystymosi pradžia, ilgai prieš 60 metų. Tarp šios ligos formos gydytojai dažnai patiria negalavimą jauname, 30–40 metų, amžiuje. Bet šios rūšies patologija yra reta: pasaulyje ji diagnozuojama mažiau nei tūkstančiui šeimų. Ši ligos forma laikoma labiausiai atskleidžiančia ir yra visiškai paveldima..

Mažiau nei šimtas šeimų visame pasaulyje turi mutavusį amiloido pirmtaką. Ši mutacija padeda padidinti baltymų gamybą. Ir tai yra pagrindinė Alzheimerio ligos vystymosi priežastis..

Mutacija PS-1 turi ne daugiau kaip keturis šimtus šeimų planetoje. Šio tipo paveldima liga pasireiškia labai jauname amžiuje - apie 30 metų.

Labai nedaug šeimų (tik kelios dešimtys), daugiausia JAV, saugo PS-2 geną. Palyginti su ankstesniais ligos tipais, ši ligos forma pasireiškia vėlesniame amžiuje..

Visiems, kam priklauso vienas iš šių genų, būtinai išsivysto Alzheimerio liga. Paveldimumas vaidina pagrindinį vaidmenį. Simptomai pasireiškia anksti. Tiems žmonėms, kurie turi tokią negalavimų formą tarp savo tėvų, brolių ir seserų, rekomenduojama atlikti specialų tyrimą ir pasikonsultuoti su genetinių ligų specialistu su jo rezultatais..

Alzheimerio ligos priežastys

Vis dar nėra visiškai suprantama, kaip atsiranda Alzheimerio liga ir kodėl. Pacientų smegenyse matomos didžiulės sunaikintų nervų ląstelių vietos, todėl žmogaus protinių galimybių praradimas negrįžtamas.

Anot tyrėjų, impulsas patologijai vystytis yra baltymų sankaupų susidarymas neuronuose ir aplink juos, o tai sutrikdo jų ryšį su kitomis ląstelėmis ir sukelia mirtį. Ir kai normaliai funkcionuojančių neuronų skaičius tampa kritiškai mažas, smegenys nustoja susidoroti su savo funkcijomis - tai diagnozuojama kaip Alzheimerio liga (jūsų dėmesiui atliekama neuronų pokyčių nuotrauka)..

Kai kurie tyrėjai padarė išvadą, kad šią ligą sukelia medžiagų, kurios perduoda nervinius impulsus iš ląstelės į ląstelę, trūkumas, taip pat smegenų auglys ar galvos sužalojimai, apsinuodijimas toksinėmis medžiagomis ir hipotireozė (nuolatinis skydliaukės hormonų trūkumas)..

Alzheimerio liga: ji yra paveldima ar ne?

Gali būti, kad padidėja rizika pacientų šeimos nariams..

Gali būti, kad padvigubėja, jei šeimoje yra daugiau nei vienas pacientas.

Nereikia pamiršti, kad genų mutacijos sukuria tik palankų dirvą ligai vystytis, bet nėra tiesioginė jos priežastis..

Kitaip tariant, mes kalbame apie sudėtingą diatezės ir imuniteto santykį, kurį suteikia paveldima ląstelių medžiaga.

Kai kurie genai pokyčių metu sudaro sąlygas ligai atsirasti, o kai kurie tai trukdo.

Nežinia, kas laimės, todėl nereikėtų panikuoti iš anksto, jei tam buvo diagnozuota kažkas iš artimų giminaičių.

Klausimas, ar Alzheimerio liga yra paveldima, šiek tiek primena kalbą, kad šizofrenija yra paveldima..

Paveldima diatezė yra visiškai įmanoma, tačiau jie supranta tik kažką mistiško ir mitologinio.

Ligos ir sutrikimo etiologija nežinoma.

Žinoma, šis nežinomas X yra kažkaip susijęs su paveldimumu..

Genų mutaciją gali užtikrinti pati genetinė medžiaga, tačiau tik sukuriant polinkį į būdingus metabolizmo ir kitus veiksnius..

Alzheimerio ligos genetinę teoriją patvirtina tai, kad jei abu tėvai serga, tada tikimybė, kad jų vaikas taip pat ras ligą, artėja 100 proc..

Kai kurie tyrimai rodo, kad šiuo atžvilgiu aktyviausia yra motinos genetinė medžiaga..

Tačiau tik vieno tyrimo rezultatai rodo didesnę Alzheimerio ligos riziką dėl motinos paveldimumo.

Tai tiesiog abejotina, tačiau labai sunku patikėti, kad moterys dažniau kenčia nuo šios ligos..

Tiesiog jų vidutinė gyvenimo trukmė yra didesnė, todėl tokia iliuzija.

Tačiau yra toks tvirtas įsitikinimas. Taip pat neįrodyta, kad dažniau suserga žmonės, kurie yra menkai išsilavinę ir kurių darbas nėra susijęs su intelektualiniu darbu..

Tokių žmonių pasaulyje yra tiesiog daugiau. Intelektualai yra mažiau paplitę visose pasaulio šalyse..


Jei abu tėvai turi diagnozę Alzheimerio liga, tikimybė, kad jų vaikas sirgs šia liga senatvėje

Alzheimerio liga vaikams niekada nepasireiškia. Ir tai yra dar vienas argumentas, leidžiantis sutikti su genetinės hipotezės pagrįstumu. Genų pokyčiai yra „užprogramuojami“ tam tikram amžiui.

Dabartiniai tyrimų duomenys rodo, kad liga yra nevienalytė.

Verta pamatyti: kūdikio tiko ir obsesiniai judesiai

Kai kuriais atvejais tai yra paveldima, tačiau kai kuriais atvejais ne..

Svarbus yra amžiaus amžius..

Jei tai atsitiko iki 65 metų amžiaus, tada greičiausiai vaidino paveldimą vaidmenį.

Vėlesnė diagnozė rodo, kad dominavo kitos priežastys..

Prisiminkite, kad ankstyvos formos šeimos formos yra tik 10% visų ligų skaičiaus.

Tai reiškia 60–65 metų pradžią.

Alzheimerio liga jauname amžiuje yra ypač reta. Yra žinomas tik vienas atvejis, kai jis buvo aptiktas 28 metų asmeniui.

Tačiau pastaraisiais metais diagnozės atvejai tampa 45-50 metų amžiaus..

Kaip diagnozuojama liga?

Šiuo metu neįmanoma atlikti Alzheimerio ligos tyrimo, gebančio jį tiksliai diagnozuoti.

Todėl gydytojas turi pašalinti kitų ligų, sukeliančių demenciją, simptomus, kad galėtų patikslinti diagnozę. Tai gali būti sužalojimai ar smegenų augliai, infekcijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Tai apima psichinius sutrikimus: depresiją ir didelio nerimo sindromą. Bet net ir atmetus tokias patologijas, diagnozė bus laikoma tik spėjama.

Tyrimo metu neurologas ir psichiatras paprastai remiasi išsamiu paciento artimųjų paciento būklės pokyčių aprašymu. Paprastai nerimą keliantys simptomai išreiškiami pakartotiniais klausimais ir pasakojimais, prisiminimų vyravimu prieš dabartinius įvykius, išsiblaškymu, įprasto namų ruošos elgesio pažeidimu, asmeninių savybių pasikeitimu ir kt..

Smegenų fotonų ir pozitronų emisijos tomografija taip pat yra gana informatyvi, leidžianti atpažinti juose esančias amiloido sankaupas.

Visiškai tiksliai patvirtinti diagnozę galima tik mikroskopiniu smegenų audinio tyrimu, kuris paprastai atliekamas po operacijos..

Gydymas

Neįmanoma išgydyti Alzheimerio ligos, kaip ir visų kitų paveldimų patologijų. Gydytojai dirba su gydymo metodais, kurie gali užkirsti kelią ligos vystymuisi. Šiandien gydymas, sulėtinantis ligos vystymąsi, atliekamas naudojant vaistus, kurie stimuliuoja smegenų veiklą, gerina neuronų mitybą ir stiprina nervinius signalus. Kūrybinė terapija atliekama pasitelkiant psichinius pratimus, kurie stimuliuoja kai kurias prarastų smegenų funkcijų atkūrimą, taip pat atmintį, formuojant naujus neuroninius ryšius, remiantis naujai įgytomis žiniomis..

Užkirsti kelią Alzheimerio ligos profilaktikai yra gana sunku, vienintelis dalykas, kurį galite padaryti, - visą gyvenimą vystyti savo smegenis, daryti protinį darbą, taip pat skatinti kuo daugiau jungčių tarp smegenų neuronų formavimąsi, kad liga prasidėtų kuo vėliau, vyktų lėčiau, neturėdamas laiko pasiekti savo apogėjų iki to momento, kai žmogus pats miršta nuo senatvės.

Alzheimerio liga: išankstinė demencija

Pirmieji Alzheimerio ligos požymiai, kurie, kaip minėta aukščiau, pasireiškia atminties, dėmesio ir naujos informacijos įsimenimo problemomis, gali pasireikšti 10 metų.

Medicinoje jie yra apibūdinami kaip prededencijos būsena. Ši ligos stadija yra klastinga tuo, kad ji retai kelia nerimą sergančio žmogaus artimiesiems. Jie paprastai priskiria jo būklę amžiui, nuovargiui, darbo krūviui ir kt..

Todėl šioje ligos stadijoje pagalbos į gydytojus kreipiamasi retai, nors verta būti atsargiems, jei mylimasis labiau linkęs į žemiau aprašytus simptomus..

  • Pacientas turi problemų dėl žodžių pasirinkimo pokalbio metu, kyla sunkumų suprantant abstrakčias mintis.
  • Tokiam asmeniui tampa vis sunkiau priimti savarankiškus sprendimus, jis lengvai pasimeta naujoje aplinkoje, dingsta jo iniciatyvumas ir noras veikti, vietoje to atsiranda abejingumas ir apatija..
  • Pacientas patiria sunkumų atlikdamas namų ruošos darbus, reikalaujančius protinių ar fizinių pastangų, pamažu nyksta susidomėjimas anksčiau mėgstama veikla.

Alzheimerio liga

Kaip bebūtų keista, tačiau šiuo metu nėra aiškaus atsakymo į klausimą, ar įmanoma užsikrėsti Alzheimerio liga.

Teigiama, kad kai kuriais atvejais prionai panašūs patogeniniai baltymai taip pat gali sukelti neurodegeneracinius sutrikimus..

Nėra pagrįstų įrodymų apie tokią galimybę, tačiau negalima paneigti 100 proc.

Prioniniai baltymai suprantami kaip tie, kurie sudaro amiloidus: masyvūs indėliai, dėl kurių ląstelės žūva.

Jie tampa ligų, tokių kaip pamišusios karvės liga, skrepi liga, Kuru, priežastimi.

Alzheimerio sindromas vystosi panašiai.

Tačiau amiloidinės fibrilės susidaro dėl pačių pažeistų baltymų molekulių. Todėl jis negali būti vadinamas prionu, o tik prionišku.


Tuo pačiu metu neįmanoma užsikrėsti Alzheimerio liga

Prionų ligomis galima užsikrėsti, jei į organizmą patenka baltymų molekulės - sergančio žmogaus ar gyvūno prionai.

Sąveikaudami su kitais ląstelių baltymais, jie keičia savo struktūrą į patogeninę.

Taip yra dėl netinkamos struktūros perkėlimo..

Prionai panašūs (Alzheimerio, Parkinsono ir kitos neurodegeneracinės ligos) negali būti užkrėsti.

Bet kokiu atveju, taip vienareikšmiškai manyta prieš Teksaso universiteto sveikatos tyrimų centro ir Londono universiteto koledžo eksperimentų rezultatus.

Jų darbuotojams pavyko pasiekti, kad pelių smegenyse atsirastų amiloidinės plokštelės.

Patogeniniai baltymai, „užkrėsti“ sveikais.

Po to atliktas kelių dešimčių pacientų, sergančių prionų liga Creutzfeldt-Jacob, smegenų audinio tyrimas.

Aštuoni iš jų mirė, o audiniuose buvo aptiktos patogeniškos amiloido beta apraiškos, o tai jau rodo Alzheimerio ligos pasireiškimą.

Visi vaikystėje tirti pacientai augo silpnai, jiems buvo švirkščiami augimo hormonai, gaminami iš mirusių žmonių hipofizės..

Tai atsitiko devintajame dešimtmetyje. Taigi jie gavo baltymą, kuris sukėlė Kreicfeldo-Jakobo ligą.

Visi pacientai buvo jaunesni nei 50 metų ir tikimybė, kad Alzheimerio ligos požymiai pasireiškė ne infekcijos metu, kai buvo sušvirkšta augimo hormonų, buvo labai maža..

Keistai augimo hormonai, užteršti tiek prionais, tiek patogeninėmis amiloido beta molekulėmis.

Į gautus rezultatus ir patį tyrimą ekspertai reagavo labai skeptiškai.

Per maža imčių grupė - tik aštuoni žmonės.

Tai nesuteikia pagrindo pakeisti pozicijas, atsižvelgiant į tai, ar Alzheimerio liga gali būti perduodama taip pat, kaip ir prionų liga.

Taip, ir vis dar neįmanoma paneigti ankstyvos Alzheimerio ligos buvimo.

Yra dar viena prielaida. Tam tikros baltymų sankaupos gali suformuoti viena kitą..

Gali būti, kad patogeniniai prionai išprovokavo fibrilių susidarymą iš amiloido beta... Tiesa, tai tik bandymas paaiškinti situaciją.

Verta pamatyti: Nervinė anoreksija

Dar nebuvo atvejo, kad Kreutzfeldto-Jakobo liga taip pat lemia Alzheimerio ligos indėlius..

Jie buvo randami tik tiems, kuriems buvo paskirti šie užteršti augimo hormonai..

Yra paprastesnis aiškinimas. Prionai trukdo smegenų audiniams valyti pažeistus baltymus. Dėl to jis tiesiog kaupėsi ir pasirodė indėlių ir plokštelių pavidalu.

Kažkoks triukšmingas pojūtis neveikė, o šių nelaimingų pacientų smegenų audinio tyrimai neleidžia daryti išvados, kad Alzheimerio liga yra perduodama baltymų įsiskverbimu iš vieno organizmo į kitą.

Tačiau nėra visiško tikrumo, kad tai neįmanoma pagrindiniu lygmeniu. Taigi nesijaudinkite dėl Alzheimerio ligos plitimo..

Baltymai iš vieno organizmo į kitą „nešokinėja“ patys.


Mokslininkai toliau ieško Alzheimerio ligos priežasčių ir vystymosi

Vidurinės ligos stadija: ankstyvoji demencija

Deja, Alzheimerio liga, kurios atsiradimo priežastis ir požymius mes svarstome, laikui bėgant progresuoja. Jį sunkina sutrikę paciento gebėjimai plaukti laiku ir erdvėje..

Toks pacientas nustoja atpažinti net artimus giminaičius, susipainioja nustatydamas savo amžių, laikydamas save vaiku ar jaunuoliu, jam svarbiausi jo biografijos momentai tampa paslaptimi..

Jis gali lengvai pasiklysti savo namo, kuriame jis gyveno daugelį metų, kieme, jam sunku atlikti paprastus namų ruošos darbus ir rūpintis savimi (šioje ligos stadijoje pacientui gana sunku nusiprausti ir apsirengti)..

Pacientas nustoja žinoti apie savo būklės pokyčius.

Gana būdingas Alzheimerio ligos vystymosi pasireiškimas yra „įstrigęs praeityje“: pacientas laiko save jauna, o artimieji, kurie jau mirė - gyvu.

Paprastai paciento žodynas tampa menkas, paprastai tai yra kelios stereotipinės frazės. Jis praranda rašymo ir skaitymo įgūdžius, sunkiai supranta, kas buvo pasakyta..

Taip pat keičiasi paciento charakteris: jis gali tapti agresyvus, irzlus ir ašarojantis arba, atvirkščiai, panirti į apatiją, nereaguodamas į tai, kas vyksta aplinkui.

Paveldimumas ir genetika

Alzheimerio sindromas yra senatvinė demencija, dažniausiai pasitaikanti.

Statistika rodo, kad daugiau kaip 50% pagyvenusių žmonių yra labiau ar mažiau susidūrę su šia liga. Ar Alzheimerio liga paveldima?

Tyrimų metu genetikai sugebėjo nustatyti, ar iš tikrųjų galima atsekti tam tikrą priklausomybę nuo paveldimų veiksnių: Alzheimerio ligos tipo senatvinės demencijos tikimybė žymiai padidėja, jei šią ligą kamuoja kas nors iš artimų giminaičių..

Tuo atveju, kai demencija serga ne vienas, o du šeimos nariai, šis faktas turėtų rimtai įspėti jaunąją kartą: tikimybė dvigubėja, kaip teigiama statistikoje..


Šie duomenys leidžia mokslininkams teigti, kad ši liga turi paveldimą pobūdį, tai yra, yra genetiškai nustatyta.

Liga paveikia smegenų ląsteles, kurių tūris sumažėja, o tai matoma plika akimi pagal KT, MRT rezultatus.

Alzheimerio sindromas nėra infekcinis, todėl pašalinama galimybė užsikrėsti. Negalite užsikrėsti šiuo negalavimu: tai nėra perduodama liga, bet polinkis į ją.

Demencijos atsiradimo mechanizmas nėra iki galo suprastas, yra daugybė teorijų, kurios tiksliai tarnauja kaip impulsas kūnui.

Aptikus simptomus, panašius į šios konkrečios ligos pasireiškimus, tokia diagnozė dar netaikoma, net jei keli protėviai sirgo demencija.

Internete galite rasti testą, atsakyti į klausimus - tai įdomu ir informatyvu, tačiau neatsako į klausimą, ar Alzheimerio liga pradėjo progresuoti..

Tik specialistai, atlikę daugybę analizių ir tyrimų, galės atlikti tikslią diagnozę, nes šio negalavimo pasireiškimai kalba tik apie atminties problemas, o panašūs simptomai pastebimi ir sergant kitomis ligomis.

Pavyzdžiui, aterosklerozė taip pat lemia senatvinės demencijos išsivystymą, tačiau, nepaisant to, tai yra visiškai kitoks negalavimas, reikalaujantis kitų prevencinių ir medicininių priemonių.

Paveldimumas, amžius, lytis kaip Alzheimerio ligos priežastys:

Vėlyvasis etapas: sunki demencija

Paskutinė Alzheimerio ligos stadija pasireiškia visišku žmogaus nesugebėjimu egzistuoti be globos, nes jo veikla gali būti išreikšta tik verkimais ir obsesiniais judesiais. Pacientas nepripažįsta artimųjų ir pažįstamų, yra nepakankamas nepažįstamų žmonių akivaizdoje, praranda sugebėjimą judėti ir, kaip taisyklė, yra lovoje..

Šiame etape pacientas paprastai ne tik nesugeba kontroliuoti ištuštinimo procesų, bet ir praranda galimybę nuryti.

Bet pacientas miršta ne dėl pačios Alzheimerio ligos, o nuo išsekimo, infekcijų ar pneumonijos, susijusios su šia patologija.

Polinkio formos

Kalbant apie Alzheimerio ligą, genetinę polinkį gali lemti tiek monogeninė, tiek poligeniška.

Monogeninis

Ypač retai pasitaiko monogeninio (kai paveiktas vienas genas) perdavimo atvejai. Ligos požymiai išryškėja sulaukus maždaug 30 metų.

Dėl šios rūšies šeimos formos dažniausiai pažeidžiamas vienas iš 3 genų:

  • amiloido pirmtako baltymo genas (APP);
  • presenilino genas (PSEN-1);
  • presenilino genas (PSEN-2).

Įdomu tai, kad kai kuriais šeiminės Alzheimerio sindromo formos atvejais nebuvo įmanoma nustatyti to paties patologinio geno, kuris galėtų reikšti tik vieną dalyką: ne visos paveldimos DNR fragmentų mutacijos buvo ištirtos, žinoma, kad jos yra, tačiau mokslas jų visų dar nenustatė..

Kiek laiko žmogus gyvena su Alzheimerio liga?

Prieš pasireiškiant pirmiesiems požymiams, ilgą laiką gali išsivystyti Alzheimerio liga, kurios priežastis ir požymius aprašome šiame straipsnyje. Jo eiga priklauso nuo kiekvieno žmogaus individualių savybių ir jo gyvenimo būdo.

Paprastai nustačius diagnozę paciento gyvenimo trukmė yra nuo septynerių iki dešimties metų. Šiek tiek mažiau nei 3% pacientų gyvena 14 ar daugiau metų..

Įdomu tai, kad paciento, kuriam nustatyta diagnozė, hospitalizavimas dažnai duoda tik neigiamą rezultatą (liga greitai vystosi). Akivaizdu, kad dekoracijos pasikeitimas ir priverstinis buvimas be atpažįstamų veidų tokiam pacientui sukelia stresą. Todėl geriau šią patologiją gydyti ambulatoriškai..

Ar liga gali būti paveldima??

Iki šiol teorija, kad Alzheimerio liga yra paveldima, yra pagrindinė šio sindromo priežasties versija tam tikriems žmonėms..

Sergant šia liga, paveldimumas gali išprovokuoti tiek tau baltymo hiperfosforilinimą, tiek trumpą neuronų gyvenimą..

Neuronų, kaip ir kamieninių ląstelių bei mergaičių kiaušialąsčių, skaičius nustatomas intrauterininio vystymosi laikotarpiu. Tai taip pat lemia paveldima informacija, gaunama iš tėvų DNR. Kiekviena ląstelė, įskaitant neuronus, gyvena tik tam tikrą laiką: kai kurios ilgą laiką, o kai kurios atnaujinamos beveik kas savaitę. Jei apytikslės minimalios ir maksimalios ląstelių aktyvumo vertės yra įprastos žmonių rūšims, tai kiekvieno intervalo ląstelių gyvenimo trukmė yra visiškai individuali ir įterpta į DNR, gautą iš protėvių..

Neuronai praranda galimybę dalintis maždaug nuo vienerių metų, o kai kurie - nuo trejų metų. Dalinis atsinaujinimas yra įmanomas dalyvaujant kamieninėms ląstelėms, tačiau šis procesas yra toks nereikšmingas, kad į jį tiesiog neatsižvelgiama. Audinių funkcijos atstatomos, kai likę neuronai suformuoja naujas ląstelines jungtis, pasidaliję mirusiųjų brolių pareigas. Su amžiumi pamažu prarandama galimybė formuoti naujus nervinius ryšius, todėl didėja smegenų degradacija.

Mokslininkai mano, kad naujų ryšių formavimosi greitis tiesiogiai lemia žmogaus intelektą, o tai yra genetiškai įterptas bruožas. Galbūt todėl protingesni žmonės yra mažiau linkę į Alzhaimerio ligą, nes jų neuronai užmezga naujus kontaktus ir gyvena ilgiau..

Naudojant statistinius tyrimus nustatyta, kad senatvine demencija sergantys pacientai būdingi tam tikroms šeimoms ar generinėms grupėms, tačiau vis dar neįmanoma tiksliai nustatyti, ar Alzheimerio liga yra paveldima, nes tam nėra specifinio geno. Ligos vystymasis išprovokuoja ne vieną paveldimą bruožą, o visą genų, lemiančių tam tikrus procesus ir ypatybes, kurie kartu lemia šį rezultatą, kompleksą.

Alzheimerio ligos gydymas

Reikia iš karto pasakyti, kad šiuo metu nėra vaistų, kurie galėtų sustabdyti Alzheimerio ligą. Šios patologijos gydymas yra skirtas tik tam tikriems ligos simptomams palengvinti. Šiuolaikinė medicina dar nesugeba sulėtinti ir, dar labiau, sustabdyti jos vystymąsi..

Dažniausiai, kai nustatoma diagnozė, pacientams išrašomi cholinesterazės inhibitoriai, kurie blokuoja acetilcholino (medžiagos, atliekančios neuromuskulinį perdavimą), skilimą..

Dėl šio poveikio padidėja šio neurotransmiterio kiekis smegenyse, paciento atminties procesas šiek tiek pagerėja. Tam naudojami vaistai: Arisept, Exelon ir Razadin. Nors, deja, tokios ligos kaip Alzheimerio liga eiga, vaistai sulėtėja ne ilgiau kaip metus, po to viskas prasideda iš naujo.

Be šių vaistų, siekiant užkirsti kelią smegenų neuronų pažeidimui, aktyviai naudojami daliniai gliutamato antagonistai (Memantinas)..

Paprastai neurologai naudoja kompleksinį gydymą, naudodami antioksidantus, vaistus smegenų kraujotakai atkurti, neuroprotekcines medžiagas, taip pat vaistus, mažinančius cholesterolio kiekį kraujyje..

Apgaulingiems ir haliucinaciniams sutrikimams blokuoti naudojami butirofenono ir fenotiazino dariniai, kurie skiriami nuo mažiausių dozių, palaipsniui didinant iki veiksmingo kiekio..

Hipotetinės ligos priežastys

Kaip minėta pirmiau, paveldimumas sukuria tik palankią aplinką patogeninių pokyčių atsiradimui ir vystymuisi.

Koks procesas lemia neuronų mirtį ir plokštelių kaupimąsi? Nėra vieningo atsakymo į šį klausimą..

Yra trys dominuojančios hipotezės:

  • amiloidas - liga atsiranda dėl beta-amiloido (Aβ) nusėdimo;
  • cholinerginiai - dėl sumažėjusio neurotransmiterio acetilcholino sintezės;
  • tau hipotezė - procesą sukelia nukrypimai nuo tau baltymo struktūros.

Labiausiai paplitusi ir reikšminga amiloido hipotezė..

Jos postulatai buvo ne kartą įrodyti jos ryšiu su genetiniu modeliu.

Koncepcijos šalininkai mano, kad beta-amiloido kaupimasis nuosekliai įjungia neurodegeneracinių procesų mechanizmus, tačiau jie patys nesukelia patologijos.

Be to, neaiški tikroji prigimtis. Tik akivaizdu, kad metai nuo kaupimo momento iki kritinio neuronų žūties taško praeina.

Alzheimerio liga: gydymas nemedikamentiniais metodais

Ne mažiau kaip vaistai, pacientas, turintis aprašytą diagnozę, reikalauja kantrios ir dėmesingos jo priežiūros. Artimieji turėtų žinoti, kad dėl jo elgesio pasikeitimo kaltas tik jo, o ne pats pacientas, ir išmokti nenusivilti egzistuojančia problema.

Verta paminėti, kad Alzheimerio liga sergančių pacientų priežiūrą labai palengvina griežtas jų gyvenimo ritmo užsakymas, kuris leidžia išvengti streso ir visokių nesusipratimų. Tuo pačiu tikslu gydytojai pataria sudaryti pacientui reikalingų atvejų sąrašus, pasirašyti jam skirtus buitinius prietaisus ir visais įmanomais būdais skatinti jo susidomėjimą skaityti ir rašyti..

Paciento gyvenime taip pat turėtų būti protingas fizinis krūvis: vaikščiojimas, paprastų užduočių atlikimas namuose - visa tai stimuliuos kūną ir palaikys jį priimtinoje būsenoje. Ne mažiau naudingas yra bendravimas su augintiniais, tai padės sumažinti įtampą paciente ir išlaikyti jo domėjimąsi gyvenimu..

Perdavimo būdai

Genetika vystosi vis sparčiau, ir yra visos priežastys tvirtinti, kad genas, kaip DNR fragmentas, iš tikrųjų yra paveldimų bruožų nešiotojas, tačiau nėra perduodamas tikslia forma, o yra mozaikos dalelių būsenoje..


Tai reiškia, kad veikiant įvairiems atminties praradimą lemiantiems veiksniams, sutrikus protiniams gebėjimams, palikuoniui gali pereiti tik nedidelė dalis genetinės medžiagos, turinčios polinkį vystytis demencijai..

Jei palikuonis užsiima kūno ir proto sveikata, tada sergantys genai gali pasikeisti ir prarasti liūto dalį savo poveikio, tai yra, įmanoma ištaisyti paveldimus genus..

Genų skirtumai skirstomi į du pagrindinius tipus:

  1. Kintamumas (nepatologinis).
  2. Mutavusi (pakeista, galinti pakenkti).

Demencija gali išsivystyti veikiant abiejų tipų genams, ir pakanka, kad būtų mutavęs tik vienas genas, todėl žmogus buvo pasmerktas tam tikrai ligai, ir tai ne visada yra demencija..
Ką dar reikia žinoti apie Alzhaimerio ligą:

  • ar skiriasi skirtingos lyties atstovų ligos apraiškos jauniems ir seniems žmonėms;
  • kokia yra paciento gyvenimo trukmė ir ar reikalinga priežiūra;
  • koks yra gydymas, kokie metodai ir vaistai naudojami;
  • kaip užkirsti kelią ligos vystymuisi savyje ir artimiesiems.

Kaip užtikrinti saugią aplinką pacientui?

Alzheimerio liga, kurios priežastis ir gydymą mes apsvarstome mūsų straipsnyje, reikalauja sukurti specialias sąlygas asmeniui, kenčiančiam nuo šios patologijos.

Atsižvelgiant į didelę traumų tikimybę, visus pradurtus ir pjaustomus daiktus reikia pašalinti iš lengvai pasiekiamų vietų. Vaistai, valymo ir plovikliai, toksiškos medžiagos - visa tai turi būti saugiai paslėpta.

Jei pacientą reikia palikti ramybėje, virtuvėje reikia išjungti dujas ir, jei įmanoma, vandenį. Norint saugiai šildyti maistą, geriausia naudoti mikrobangų krosnelę. Beje, dėl prarastos pacientų galimybės atskirti šaltą ir karštą įsitikinkite, kad visas maistas yra šiltas.

Patartina patikrinti langų fiksavimo įtaisų patikimumą. Durų spynos (ypač vonios kambaryje ir tualete) turėtų būti atidarytos tiek iš vidaus, tiek iš išorės, tačiau geriau, jei pacientas negali naudotis šiomis spynomis..

Nejudinkite baldų, nebent tai būtų absoliučiai būtina, kad nepakenktumėte jo galimybėms naršyti bute, užtikrinkite gerą apšvietimą patalpose. Ne mažiau svarbu stebėti temperatūrą namuose - venkite skersvėjų ir perkaitimo.

Vonios kambaryje ir tualetu turite sumontuoti turėklus, įsitikindami, kad vonios grindys ir dugnas nėra slidūs..

Priežastys

Labiausiai linkę į Alzheimerio ligą žmonės, kurie yra seni. Be to, dažniausiai moterys kenčia nuo patologijos. Vyrai rečiau susiduria su šia liga, tačiau vis tiek jie gali ją sirgti. Yra daugybė veiksnių, dėl kurių asmuo gali susidurti su patologija.

Pagrindinės priežastys:

  • Amžius. Kaip jau minėta, Alzheimerio liga pasireiškia senatvėje. Jos atsiradimo tikimybė padidėja dvigubai, kai ji sukaks 65 metai. Tuo pačiu metu pusė žmonių, kuriems jau 85 metai, kenčia nuo šios ligos..
  • Cukrinio diabeto buvimas. Tyrimai parodė, kad šia liga sergantys žmonės daug dažniau patiria smegenų patologiją..
  • Trauminės smegenų traumos. Jie išprovokuoja Alzheimerio ligos atsiradimą, ypač jei žmogus prarado sąmonę po pažeidimo.
  • Širdies ir kraujagyslių sistemos patologija. Apie 80% žmonių, kurie turi anomalijų, serga širdies ligomis.
  • Blogų įpročių buvimas. Svarbu vadovautis sveika gyvensena, kad sumažintumėte ligos tikimybę.
  • Mažas psichinis stresas. Jei žmogus yra praktiškai neišsilavinęs, neskaito ir visiškai neišnaudoja smegenų funkcijų, jis gali susidurti su Alzheimerio liga..

Verta paminėti, kad dažnai šis nukrypimas derinamas su kitais organizmo sutrikimais. Pavyzdžiui, jis gali būti derinamas su hipertenzija, dideliu cholesterolio kiekiu ir ateroskleroze..
Žmonės, kuriems gresia pavojus, turėtų būti atidūs savo sveikatai. Kai atsiranda pirmieji simptomai, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją ir nustatyti diagnozę.

Kaip išlaikyti paciento būklę?

Sunku pasirūpinti ligoniu, kuriam diagnozuota Alzheimerio liga. Tačiau reikia atsiminti, kad pagarbus ir šiltas požiūris yra svarbiausia jo komforto ir saugumo jausmo sąlyga..

Su pacientu reikia kalbėti lėtai, atsisukant į jį. Atidžiai klausykite ir pabandykite suprasti, kokie užuominos žodžiai ar gestai padeda jam geriau išreikšti savo mintis.

Reikėtų atsargiai vengti kritikos ir diskusijų su pacientu. Leiskite pagyvenusiam žmogui padaryti viską, ką gali, net jei tai užima daug laiko.

Ar ji paveldima??

Jei vieno iš giminaičių žmogus mirė nuo Alzheimerio patologijos, sunku atsikratyti baimės patirti tą patį nukrypimą. Pacientai greitai išnyksta prieš akis, prarasdami visas pagrindines funkcijas. Pastaraisiais metais jie gali net neprisiminti savo artimųjų ir gali nesuprasti to, kas vyksta aplink juos..

Būti tokioje būsenoje yra baisu, todėl paveldimo veiksnio klausimas tampa atviras. Patikrinkite, ką gydytojai sako apie genetinį polinkį.

Alzheimerio liga yra paveldima, nors nebūtinai kiekvienas iš palikuonių susidurs su šiuo nukrypimu. Neįmanoma vienareikšmiškai pasakyti, kad vaikas taip pat būtinai sirgs šia liga. Bet toks „palikimas“ padidina atmetimo tikimybę.

Kuo daugiau šeimos narių kenčia nuo Alzheimerio ligos, tuo didesnė tikimybė, kad ji gali būti perduota paveldėtojui. Atitinkamai, jei ji buvo diagnozuota tėvui ir motinai, tada vaikas taip pat turėtų būti atsargus dėl pažeidimo.

Be to, patologija nėra užkrečiama: jos negalima pernešti oro lašeliais ar per kraują. Todėl tie, kurie liečiasi su pacientu, neturėtų jaudintis dėl savo sveikatos. Šiuo atveju svarbu atsiminti apie paveldimumą, nes jis vaidina reikšmingą vaidmenį.

Atskirai reikėtų pažymėti, kad esant artimųjų patologijai, Alzheimerio liga žmonėms gali pasireikšti daug anksčiau. Jei įprastais atvejais jis išsivysto po 60–70 metų, tada, turint genetinę polinkį, nukrypimas gali pasirodyti net 30-ies.

Todėl turite atidžiai apsvarstyti savo sveikatą ir stengtis išvengti kitų neigiamų veiksnių. Jei yra keletas ligos atsiradimo priežasčių, bus žymiai didesnė tikimybė rasti pažeidimą. Profilaktikai galite atlikti specialius tyrimus, kad nustatytumėte ligą..

Alzheimerio liga: prevencija

Šiuo metu yra daugybė įvairių ligų prevencijos galimybių, tačiau jų poveikis jos vystymuisi ir sunkumui neįrodytas. Įvairiose šalyse atlikti tyrimai, skirti įvertinti, kokiu mastu tam tikra priemonė gali pristabdyti aprašytą patologiją ar užkirsti jai kelią, dažnai duoda labai prieštaringų rezultatų..

Tuo pat metu tokius veiksnius, kaip subalansuota mityba, širdies ir kraujagyslių ligų rizikos sumažėjimas ir didelis protinis aktyvumas, galima priskirti tiems, kurie turi įtakos Alzheimerio sindromo išsivystymo tikimybės laipsniui..

Liga - prevencija ir gydymo metodai nebuvo pakankamai ištirti, tačiau, daugelio tyrinėtojų teigimu, ją gali atidėti ar sušvelninti žmogaus fizinis aktyvumas. Juk žinoma, kad sportas ir fizinis krūvis daro teigiamą poveikį ne tik juosmens ar širdies funkcijos dydžiui, bet ir gebėjimui susikaupti, dėmesingumui ir gebėjimui atsiminti..

Ligos priežastys

Deja, neaišku, kaip vystosi liga ir kodėl be priežasties pradeda degraduoti pacientų smegenys. Tik žinoma, kad Alzheimerio liga sergantiems pacientams atlikus skrodimą, smegenyse randama daugybė neurofibrilinių paakių, hiperfosforilinto tau baltymo sankaupų smegenyse, tačiau šis reiškinys būdingas ir kitoms patologijoms, vadinamoms taupatias, degeneracinėmis smegenų ligomis, panašiomis į Alzheimerio ligą..

Tau baltymai yra smegenų neuronų statybinis baltymas, o fosfoliacija - tai fosforo rūgšties liekanų pridėjimas, siekiant pakeisti jos struktūrą, laidumą ir naujų jungčių formavimąsi. Jei baltymų fosforilinimas yra normalus procesas, tada hiperfosforilinimas nėra geras. Ir toks baltymas tiesiog kaupiasi neuronuose, kurių perteklius yra plokštelių pavidalu.

Ši medžiaga kaupiasi palaipsniui, todėl liga pasireiškia su amžiumi, pagrindinėje rizikos grupėje žmonės yra vyresni nei 60 metų, nors kartais suserga ir jauni žmonės, ir net vaikai, pažymėtina, kad kuo daugiau žmonių visą gyvenimą užsiima protiniu darbu, tuo mažesnė tikimybė. Alzheimerio sindromo vystymasis. Kuo protingesnis žmogus, tuo mažiau jo smegenys yra linkusios į degradaciją.

Be baltymų pertekliaus kaupimosi, pacientų smegenyse tiesiogiai miršta neuronai, dėl kurių sutrinka smegenų jungtys, kartu su jais išnyksta atmintis, taip pat ir kūno funkcijos, už kurias jie buvo atsakingi. Alzheimerio liga yra mirtina liga, kurios metu svarbiausias organas, dėl kurio žmogus tampa, - jo smegenys - tiesiogine prasme miršta ląstelėje. Tačiau dėl lėto progreso pacientai gali kentėti labai ilgai, daugelį metų..

Ar Alzheimerio liga yra paveldima?

Žmonės, kurių šeimose buvo aprašytos diagnozės pacientų, nerimauja, ar Alzheimerio liga paveldima, ar ne..

Kaip minėta aukščiau, ji dažniausiai išsivysto sulaukus 70 metų, tačiau kai kurie pradeda jausti pirmuosius šios patologijos pasireiškimus sulaukę keturiasdešimties..

Pasak ekspertų, daugiau nei pusė šių žmonių paveldėjo šią ligą. Greičiau ne pati liga, o mutavusių genų rinkinys, sukeliantis šios patologijos vystymąsi. Nors yra daugybė atvejų, kai, nepaisant tokių genų, ji niekada neparodė savęs, o žmonės, neturintys šios mutacijos, vis tiek atsidūrė Alzheimerio ligos gniaužtuose..

Šiuolaikinėje medicinoje aprašyta patologija, taip pat bronchinė astma, diabetas, aterosklerozė, kai kurios vėžio formos ir nutukimas nėra klasifikuojami kaip paveldimos ligos. Manoma, kad paveldimas tik polinkis į juos. Taigi, tik nuo paties žmogaus priklauso, ar liga pradės vystytis, ar išliks vienu iš rizikos veiksnių.

Teigiamas požiūris, fizinė ir psichinė veikla tikrai padės, o baisi diagnozė jūsų senatvėje nepasigirs. Būk sveikas!

Paveldimumas ir ligos

Gydytojai atkreipė dėmesį į tai, kad Alzheimerio liga sergantys pacientai turi giminaičių (ankstesnėse kartose) su tuo pačiu negalavimu. Ir daugelis mokslininkų tyrimų darbų patvirtina šį faktą: liga yra paveldima. Statistika tai taip pat rodo. Be to, jei vienoje gentyje yra daugiau nei vienas pacientas, bet daugiau, tada rizika susirgti sekančiomis šios šeimos narių kartomis yra 2 kartus didesnė. Visi šie duomenys patvirtina: Alzheimerio liga yra genetinė liga..

Daugelis dalykų perduodami vaikams iš tėvų: charakteris, įpročiai, išoriniai duomenys, ligos. Už tai atsakingi daugybė genų. Visi jie „gyvena“ tam tikrose žmogaus kūno ląstelių struktūrose, vadinamose chromosomomis. Genai, sudaryti iš DNR molekulių (dezoksiribonukleorūgšties).

Iš abiejų tėvų vaikas gauna 23 chromosomų poras (vieną rinkinį iš mamos, kitą iš tėčio). Kiekvienas genas saugo dalelę informacijos apie žmogaus kūno struktūrą. Genai gali turėti įtakos įvairioms aplinkybėms - jie keičiasi. Tokiais atvejais išsivysto kažkokia liga. Jei yra rimtas pažeidimas, tada genas mutuoja.

Genetikos mokslininkai įsitikinę, kad Alzheimerio liga ir paveldimumas yra glaudžiai susiję. Be to, ekspertai nustatė, kurios chromosomos dėl to kaltos, būtent 1, 14, 19, 21. Paveldimos abi ligos rūšys - viena, kuria liga vystosi anksti (sulaukus 40 metų ir vėliau), ir rūšis, kuri prisideda prie ligos vėlesniame amžiuje (65 metų ir vyresni).

Tačiau genetikai įsitikinę, kad genų struktūros pasikeitimas nėra vienintelė ligos priežastis. Paveldimas polinkis kartu su gyvenimo būdu, aplinka ir gamtinėmis sąlygomis prisideda prie ligos vystymosi. Tačiau būtent paveldimumas yra pagrindinis ligos vystymosi veiksnys.

Pirmieji Alzheimerio ligos požymiai ir simptomai

Alzheimerio liga paprastai palaipsniui praranda atmintį ir smegenų funkcijas..

Ankstyvieji simptomai gali būti užmaršumo ar atminties praradimo laikotarpiai. Laikui bėgant, asmuo gali būti supainiotas ar dezorientuotas ten, kur yra pažįstamoje aplinkoje, taip pat ir namuose..

Kiti simptomai gali būti:

  • Nuotaikos ar asmenybės pokyčiai
  • painiava laike ir vietoje.
  • Sunkumai atliekant kasdienes užduotis, tokias kaip skalbimas, valymas ar maisto gaminimas.
  • Sunkumas atpažinti bendrai naudojamus objektus
  • Sunkumas atpažinti žmones
  • Dažnai prarandi daiktus.

Dėl senėjimo gali pablogėti atmintis, tačiau Alzheimerio liga nuoseklesnius užmaršumo laikotarpius lemia..

Laikui bėgant Alzheimerio liga sergančiam asmeniui gali prireikti vis daugiau ir daugiau pagalbos kasdieniame gyvenime, pavyzdžiui, šepečiu, padažu ir maisto pjaustymu. Jie gali lengvai jaudintis, neramūs, patiria asmenybės izoliaciją ir sunkumus bendraudami..

Nacionalinio sveikatos instituto duomenimis, Alzheimerio liga sergančio žmogaus išgyvenamumas paprastai būna nuo 8 iki 10 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Kadangi žmogus negali savimi pasirūpinti arba nežino mitybos svarbos, bendros mirties priežastys yra netinkama mityba, netinkama mityba ar plaučių uždegimas..

Monogeniniai ir poligeniniai Alzheimerio ligos paveldėjimo metodai

80% atvejų, apie kuriuos pranešta, monogeninio ligos varianto kaltininkas yra 14 chromosoma (PSEN-1), rečiau 21 (APP) arba 1 (PSEN-2). Alzheimerio liga paveldėjimo būdu perduodama per vieną mutavusį geną, kurį vaikas paveldi iš savo tėvų. Šeiminė paveldimos ligos forma, kaip taisyklė, išsivysto ir pradeda pasireikšti pastebimi išoriniai simptomai gana ankstyvame amžiuje - po 45 metų, o kartais ir po 30 metų. Eksperimentu nustatyta, kad moters kūnas yra labiau pažeidžiamas neigiamų paveldimų mutacijų APOE chromosomoje metu hormoninių svyravimų metu, tuo tarpu vyro smegenys praktiškai nereaguoja į genetinį defektą..

Svarbu. Paveldimas perdavimas ne visada rodo genų mutacijas šiose chromosomose. Labiausiai paplitusios demencijos formos kilmė vis dar nėra visiškai suprantama, o nepagydoma liga gali sutrikti net po kelių kartų.

Lemiamas vaidmuo paveldint ar įgyjant Alzheimerio ligą vaidina sudėtingą kelių veiksnių derinį iš karto. Taikant poligeninį paveldėjimo metodą, padidėja tikimybė, kad smegenyse gali pradėti griauti žalingi procesai, nustatoma taip:

  • senatvės amžius;
  • bloga sveikata
  • neteisingas gyvenimo būdas;
  • genetinis polinkis.

Genų sąveika tarpusavyje ir šių veiksnių įtaka padidina patologijos riziką. Tuo pačiu metu fizinis aktyvumas, subalansuota mityba ir reguliarus psichinės veiklos treniravimas gali sėkmingai išlyginti neigiamą genetikos poveikį.

Alzheimerio liga yra paveldima liga, kurios vėlyvas pasireiškimas po 65 metų išprovokuoja daugiausia apolipoproteino E geną (APOE). Šio geno struktūrinės variacijos lemia sergamumo laipsnį..
Apolipoproteino E (APOE) struktūriniai pokyčiai

„APOE“ parinktisAsmens amžius (vidutinis)Procentas nuo bendro pacientų skaičiaus
e4 neaptikta84 metaidvidešimt procentų
Vienas „e4“ egzempliorius76 metai47 proc.
Du „e4“ egzemplioriai91 metai68 proc.

Nuoroda. Jei senatvinė demencija buvo diagnozuota abiems tėvams, rizika perduoti ligą paveldėjimo būdu vaikams, sulaukus 70 metų, bus apie 40%.

Neįmanoma kategoriškai teigti, kad Alzheimerio liga yra paveldima. Be genetinio faktoriaus, yra ir kitų priežasčių, galinčių sukelti negrįžtamus organinius centrinės nervų sistemos pokyčius. Gydytojai pataria žmonėms, kurių artimi giminaičiai dėl senatvės nukentėjo, nepamiršti prevencinių priemonių ir esant pirmiesiems pažinimo sutrikimo požymiams kreiptis į gydytoją profesionaliai..

Simptomai

Jei žmogui išsivysto Alzheimerio liga, bus stebimi būdingi simptomai. Manifestacijos priklauso nuo ligos stadijos. Iš pradžių kenčia trumpalaikė atmintis, dėl šios priežasties žmogus pradeda pamiršti dalykus, kurių tik paprašė.

Laikui bėgant šis simptomas pradeda progresuoti ir pacientas nebegali prisiminti artimųjų vardų, savo amžiaus, taip pat kitos pagrindinės informacijos.

Ankstyvoje stadijoje pastebima apatija, dingsta žmogaus noras pamatyti draugus, daryti tai, ką myli, ir net palikti namus. Žmogus gali net nustoti laikytis asmens higienos taisyklių. Gali kilti kalbėjimo, orientacijos erdvėje problemų, žmogus gali lengvai pasiklysti.

Vyrams galima pastebėti agresiją, taip pat provokuojantį elgesį. Dažnai žmonės nesureikšmina tokių simptomų, nes nemato juose nieko keisto. Šiuo atveju smegenų ląstelės jau mirė, o patologija progresuoja..

Laikui bėgant, Alzheimerio liga sukelia absoliučią smegenų degradaciją. Žmogus negali savęs aptarnauti, nemoka vaikščioti ir net sėdėti, neturi galimybės savarankiškai valgyti maisto. Vėlesniuose etapuose dingsta net kramtomosios ir rijimo refleksai. Dėl to žmogus negali tarnauti sau, kalbėti, judėti ir nieko nedaryti.

Dažnai žmonės ilgą laiką atideda vizitą pas gydytoją dėl to, kad paaiškina neigiamas paprasto nuovargio apraiškas. Dėl to, kai atsiranda akivaizdžių nukrypimų, liga jau yra vėlyvoje vystymosi stadijoje. Tačiau ji galėjo pasirodyti net prieš 7–8 metus. Tik savalaikis gydymas pagerins žmogaus savijautą. Todėl neignoruokite trikdančių simptomų, jei nenorite sveikatos problemų..

Kokie genai yra atsakingi už ankstyvą ligos atsiradimą?

Šiuo metu APOE genas (esantis 19-oje chromosomoje) yra vienintelis nustatytas didelės rizikos genas AD, kurį galima paveldėti per moterišką liniją vaikui. APOE molekuliniu lygmeniu padeda sintetinti apolipoproteiną E, kuris yra cholesterolio nešiklis smegenyse. Apolipoproteinai dalyvauja amiloidų agregavime ir grynina nuosėdas nuo smegenų parenchimos. Sutrikus šio geno funkcijai, smegenyse susidaro per daug amiloidų, dėl kurių vystosi demencija. Yra įvairių formų arba APOE aleliai, iš kurių trys dažniausiai būna APOE ε2, APOE ε3 ir APOE ε4..

Mokslininkai atrado priežastinius Alzheimerio ligos genus

APOE ε2 populiacijoje yra retas, tačiau jis gali šiek tiek apsaugoti nuo šios ligos. Kaip rodo tyrimai, šią alelę galima perduoti kartai (pavyzdžiui, nuo močiutės iki dukters). APOE ε2 perdavimas žymiai sumažina AD riziką.

Pasiūlytas APOE ε3, labiausiai paplitęs alelis. Tačiau APOE ε3 alelis nedaro įtakos AD raidai.

APOE ε4 yra maždaug 25–30% gyventojų ir 40% visų žmonių, sergančių AD. Žmonės, kuriems išsivysto AD, labiau linkę turėti APOE ε4 alelį. APOE ε4 yra vadinamas aukštos rizikos genu, nes padidina žmonių susirgimo riziką. Tačiau A4E4 alelio paveldėjimas dar nereiškia, kad žmogus tikrai gaus BA. Nors tyrimai patvirtina APOE ε4 varianto ryšį su AD atsiradimu, visas veikimo mechanizmas ir patofiziologija nežinomi..

Taip pat buvo nustatyta, kad pacientams, turintiems dvigubą APOEε4 geno versiją, ligos formavimo rizika yra žymiai didesnė, nei turintiems vieną. AD rizika padidėja 10 kartų, naudojant dvigubus APOE ε4 alelių variantus. Ryškesnė koreliacija stebima Azijos ir Europos pacientams.

Vargu, ar genetiniai tyrimai kada nors sugebės 100% tiksliai numatyti ligą, nes per daug kitų veiksnių gali turėti įtakos ligos vystymuisi. Psichinis ir fizinis aktyvumas astmą paveikia įvairiais būdais. Abu faktorius beveik neįmanoma tiksliai numatyti..

Dauguma tyrėjų mano, kad APOE ε4 tyrimas yra naudingas tiriant AD riziką didelėms žmonių grupėms, bet ne nustatant individualią riziką..

Genetinė liga arba genetinis polinkis?

Šios sąvokos labai skiriasi. Kai liga vadinama genetine, tai reiškia, kad esant tam tikram genui žmogaus DNR struktūroje, jis būtinai atsiras.

Terminas „genetinis polinkis sirgti Alzheimerio liga“ reiškia, kad jei yra tam tikri genai, rizikuojate susirgti. Bet tam išprovokuojami veiksniai, pavyzdžiui, prasta mityba, prasta ekologija, traumos, kitos ligos ir kt..

Paveldimi šios ligos tipai išsivysto dėl tų genų, kurie yra atsakingi už baltymų sintezę centrinėje nervų sistemoje, mutacijos. Geriausiai tiriama paveldimos Alzheimerio ligos patogenezė. Dėl mutacijų ir vėlesnių baltymų sintezės sistemų darbo sutrikimų kaupiasi patologinė medžiaga - amiloidinis beta, kurio apnašos randamos atliekant pomirtinį paciento smegenų išpjaustymą.

Svarbu! Šiandien mokslininkai linkę manyti, kad dauguma patologijos formų atsiranda dėl genetinio polinkio. Tai yra, jų plėtroje dalyvauja ne tik genetika, bet ir išoriniai veiksniai.

Todėl tikimybė, kad atsiras ir paciento Alzheimerio giminaitis, yra nedidelė. Esant grynai genetinei ligos formai, ši tikimybė gali siekti 50%.

Demencija ir genai

Genai yra pagrindinė statybinė medžiaga, reglamentuojanti beveik visus žmogaus gyvenimo aspektus. Už tai, kaip atrodome ir kaip veikia kūnas, lemia genetinė medžiaga ir paveldimumas. Jie yra atsakingi už tai, kokia spalva bus akių, ir kokiomis ligomis jis sirgs.

Mes gauname genetinę medžiagą iš tėvų. Jis laikomas ilgose molekulinėse DNR grandinėse, esančiose ląstelės branduolio chromosomose. Kiekvienas sveikas žmogus turi 23 poras chromosomų, tai yra tik 46 vienetai. Iš kiekvienos iš tėvų gauname vieną chromosomą iš poros. Gamtoje nėra dviejų tapačių chromosomų, jos visos yra unikalios.

Mokslininkai nustatė ryšį tarp Alzheimerio ligos ir keturių chromosomų genų - 1,14,19 ir 21. Tiesioginis ryšys yra tarp 19-osios chromosomos geno, turinčio lotynišką santrumpą APOE, ir vėlyvosios demencijos. Tai yra labiausiai paplitusi ligos forma, kuria serga vyresni nei 65 metų žmonės. Dešimtys mokslinių tyrimų įrodė, kad žmonės, paveldėję šį geną iš savo tėvų, turi labai didelę Alzheimerio ligos tikimybę senatvėje..

Tačiau vis dar nėra visiško aiškumo šiuo klausimu. Ne visi žmonės, turintys APOE geną, patiria demenciją. Tai yra, toks paveldimumas žymiai padidina riziką, tačiau nėra patikimos garantijos, ar žmogus susidurs su Alzheimerio liga.

Demencijos genetika: kas ir kaip paveldima

Šalyse, kuriose sukurta ankstyvojo demencijos nustatymo sistema, vienas iš keturių vyresnių nei 55 metų žmonių turi šią diagnozę artimas giminaitis. Todėl klausimas dėl paveldimo demencijos pobūdžio yra labai aktualus šiandien. Tai yra vienas iš dažniausiai rūpinamų giminaičių užduodamų klausimų. Kiekvienas, susidūręs su šia liga savo šeimoje, domisi, ar ji gali būti paveldima, ir kokia tikimybė ją perduoti iš tėvų vaikams..

Genetika yra vienas iš sparčiausiai besivystančių mokslų XXI amžiuje. Todėl kiekvienais metais mokslininkai žengia toliau, norėdami gauti atsakymą į šį klausimą. Ekspertai patvirtina, kad genai - DNR fragmentai, per kuriuos tėvai perduoda paveldimus bruožus savo vaikams - gali vaidinti didelę reikšmę demencijos vystymuisi, tačiau pabrėžia, kad daugeliu atvejų genų poveikis nėra tiesioginis, o netiesioginis. Iš tikrųjų paveldimas polinkis yra tik dalis dešimčių veiksnių, sukeliančių sutrikusį atmintį ir mąstymą, motyvų mozaikos. Jie gali nustatyti padidėjusią neigiamų procesų sužadinimo tikimybę, tačiau lygiagretus kitų veiksnių (pavyzdžiui, sveikos gyvensenos: fizinis aktyvumas, gera mityba, blogų įpročių atsisakymas) korekcija gali kompensuoti šį poveikį. Bet visų pirma pirmiausia.

Kas yra genas??

Genai yra DNR fragmentai, kuriuose yra nurodymų mūsų kūnui: kaip jis turėtų vystytis ir kaip išlaikyti savo egzistavimą. Tokias instrukcijas galima rasti beveik bet kurioje mūsų kūno ląstelėje. Paprastai kiekvienas asmuo neša dvi kiekvieno geno kopijas (iš motinos ir tėvo), supakuotas į suporuotas struktūras - chromosomas.

Šiuolaikinis mokslas turi apie 20 000 genų. Apskritai, visų žmonių genai yra panašūs, todėl mūsų kūnai yra išdėstyti maždaug vienodai ir veikia panašiai. Tuo pačiu metu kiekvienas organizmas yra unikalus, o genai taip pat yra atsakingi už tai, tiksliau, nedidelius skirtumus, kuriuos galima rasti tarp jų..

Yra dviejų rūšių skirtumai. Pirmasis tipas vadinamas kintamumu. Variantai yra genų veislės, kuriose nėra trūkumų ar kitų anomalijų. Jie skiriasi kai kuriais niuansais, kurie vaidina svarbų vaidmenį mūsų kūno darbe, tačiau nesukelia patologinių nukrypimų šiame darbe. Tam tikros ligos išsivystymo tikimybė gali priklausyti nuo jų, tačiau jų įtaka nėra lemiama. Antrasis tipas vadinamas mutacija. Mutacijos poveikis yra reikšmingesnis ir gali pakenkti kūnui. Kai kuriais atvejais tam tikras organizmo savybes gali sukelti vieno geno mutacija. To pavyzdys yra Huntingtono liga. Žmogus, paveldėjęs mutavusį už Huntingtono ligą atsakingo geno variantą, yra pasmerktas tam tikrame amžiuje išsivystyti.

Abu būdai gali sukelti demenciją..

Ypač reti yra atvejai, kai tiesiogiai paveldimos genų mutacijos, sukeliančios demenciją. Dažniau ligą lemia sudėtingas paveldimų veiksnių derinys tarpusavyje ir atsižvelgiant į žmogaus aplinkos sąlygas / gyvenimo būdą. Vienaip ar kitaip, genų faktorius visada vaidina bet kokios kilmės demenciją. Yra genetinių variantų, kurie daro įtaką mūsų polinkiui į širdies ir kraujagyslių ligas ar medžiagų apykaitos sutrikimus ir dėl to netiesiogiai padidina demencijos riziką. Tačiau šie polinkiai gali nepasireikšti, jei jų nešiotojas laikosi sveikos gyvensenos ir nėra veikiamas neigiamo išorinės aplinkos poveikio..

Priešingai nei paplitusi nuomonė, genų įtaka demencijos vystymuisi nėra lemiama.

Dabar iš bendrų žodžių kreipiamės į dažniausiai pasitaikančias demencijos priežastis ir pamatome, kaip kiekviena iš jų yra susijusi su paveldimumu. Tokios priežastys yra Alzheimerio liga, smegenų kraujotakos sutrikimas, difuzinė Levy liga ir lobaro frontotemporalinė degeneracija..

Alzheimerio liga

Matyt, šiandien išsamiausiai ištirta Alzheimerio ligos, dažniausiai pasitaikančios demencijos, genetika. Polinkis į šią ligą gali būti paveldimas abiem būdais: monogeniniu (per vieną mutavusį geną) arba poliogeniniu (per sudėtingą variantų derinį)..

Alzheimerio ligos šeiminė forma

Monogeninio Alzheimerio ligos varianto atvejai yra labai reti. Šiandien pasaulyje yra mažiau nei tūkstantis šeimų, kuriose liga perduodama iš tėvų vaikams. Jei vienas iš tėvų yra mutavusio geno nešiotojas, tada kiekvienas iš jo vaikų turės 50% galimybę paveldėti šį geną. Tokiu atveju išoriniai Alzheimerio ligos simptomai, kaip taisyklė, pradeda formuotis gana anksti: po 30 metų (prisiminkite, kad nepaveldimos formos paprastai jaučiasi ne anksčiau kaip po 65 metų)..

Šeiminė Alzheimerio ligos forma paprastai siejama su vieno iš trijų genų mutacija: amiloido pirmtako baltymo geno (APP) ir dviejų presenilino genų (PSEN-1 ir PSEN-2). Iš šių trijų dažniausiai (maždaug 80% visų praneštų atvejų) yra presenilino-1 geno mutacija 14 chromosomoje (daugiau nei 450 šeimų). Simptomai šiuo atveju pasireiškia jau sulaukus 30 metų. Antroji dažniausia APP geno mutacija yra 21 chromosomoje (apie 100 šeimų). Ši mutacija daro tiesioginę įtaką amiloido beta, baltymo, kurio mokslininkai mano, kad indėliai yra pagrindinis Alzheimerio ligos vystymosi veiksnys, gamybai. Apie 30 šeimų visame pasaulyje turi 1 chromosomos PSEN-2 geno mutaciją, sukeliančią šeiminę Alzheimerio ligą, kuri gali prasidėti vėliau nei PSEN-1..

Čia reikėtų atkreipti dėmesį į du dalykus. Pirma, ne visi šeimyniniai Alzheimerio ligos variantai gali būti žinomi mokslininkams dėl to, kad pasaulyje vis dar yra daugybė kertelių, kuriose mokslas ir sveikatos priežiūros sistema yra nepakankamai išvystyti. Antra, keliose šeimose, turinčiose aiškius Alzheimerio ligos šeiminės formos požymius, nė viena iš šių mutacijų nerasta, o tai rodo, kad egzistuoja kitos, mokslininkams dar nežinomos, mutacijos. Trečia, net ir tada, kai Alzheimerio liga prasideda labai anksti, sulaukus 30 metų, ji gali būti ne paveldima šeimos forma. Šiame amžiuje šeimos formos tikimybė yra maždaug 10%, tuo tarpu vidutiniškai šeimos forma sudaro mažiau nei 1%.

Genai, didinantys Alzheimerio ligos riziką

Didžioji dauguma Alzheimerio liga sergančių žmonių paveldi ją iš savo tėvų visiškai skirtingai - per sudėtingą įvairių veislių, skirtingų genų derinį. Tai gali būti vaizdingai palyginta su išgalvotais modeliais kaleidoskopu, su kiekvienu posūkiu atsiranda naujas raštas. Todėl liga gali praleisti kartą arba pasirodyti tarsi iš niekur arba iš viso neperduoti.

Šiuo metu mokslininkai nustatė daugiau nei 20 genų (arba DNR fragmentų) variantų, kurie vienokiu ar kitokiu laipsniu daro įtaką galimybei susirgti Alzheimerio liga. Skirtingai nuo mutavusių šeimos formos genų, visos šios parinktys griežtai neapibrėžia Alzheimerio ligos vystymosi, bet tik šiek tiek padidina arba sumažina riziką. Viskas priklausys nuo jų sąveikos su kitais genais, taip pat nuo tokių veiksnių kaip amžius, aplinkos sąlygos, gyvenimo būdas. Kaip jau buvo pažymėta, poligeninė forma paprastai pasireiškia jau pagyvenusiems žmonėms, po 65 metų.

Labiausiai žinomas ir labiausiai ištirtas genas, didinantis Alzheimerio ligos išsivystymo riziką, vadinamas apolipoproteinu E (APOE). Šis genas randamas 19 chromosomoje. To paties pavadinimo APOE baltymas vaidina svarbų vaidmenį organizme perdirbant riebalus, įskaitant cholesterolį. APOE genas egzistuoja trimis variantais, žymimais graikiška raide epsilon (e): APOE e2, APOE e3 ir APOE e4. Kadangi kiekvienas iš mūsų yra APOE genų poros nešėjas, čia galimi šeši skirtingi deriniai: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 arba e4 / e4. Rizika priklauso nuo to, koks derinys mums sumažėjo..

Nepalankiausias variantas yra nešiotis du APOE e4 variantus vienu metu (po vieną iš kiekvieno tėvo). Mokslininkai mano, kad toks derinys aptinkamas maždaug 2% pasaulio gyventojų. Rizika padidėja maždaug 4 kartus (kai kurių šaltinių duomenimis - 12), tačiau patikėkite manimi - tai toli gražu nėra 100% tikimybė. Tiems, kurie paveldėjo tik vieną „e4“ egzempliorių kartu su kitu variantu (tai yra maždaug ketvirtadalis visų žmonių), Alzheimerio ligos išsivystymo rizika padidėja maždaug 2 kartus. Pirmieji e4 geno nešiotojų simptomai gali pasireikšti iki 65 metų.

Labiausiai paplitęs derinys yra du e3 genai (60% visų žmonių). Tokiu atveju mokslininkai riziką vertina kaip vidutinę. Maždaug kas ketvirtas šio derinio nešiotojas kenčia nuo Alzheimerio ligos, jei gyvena 80 metų..

Mažiausia rizika tenka „e2“ varianto nešiotojams (11% paveldi vieną egzempliorių ir tik ne daugiau kaip pusę procento - du).

Duomenys apie Rusiją neseniai tapo žinomi paskelbus tyrimo, kurį atliko medicinos genetinis centras „Genotek“, rezultatus. Tyrimui mes panaudojome DNR tyrimų, atliktų nuo 2019 m. Lapkričio 1 d. Apie 2019 m. Liepos 1 d., Vyrams ir moterims nuo 18 iki 60 metų (bendras tyrimų skaičius - 2,5 tūkst.), Rezultatus. Taigi 75% rusų buvo nustatytas neutralus e3 / e3 genotipas, kuris nebuvo susijęs su padidinta ar sumažėjusia Alzheimerio ligos išsivystymo rizika. 20% rusų turi APOE geno e3 / e4 ir e2 / e4 genotipus, kurie padidina ligos išsivystymo tikimybę penkis kartus, o 3% rusų turi e4 / e4 genotipą, kuris padidina šią tikimybę 12 kartų. Galiausiai 2% „laimingųjų“ buvo rastas e2 / e2 genotipas, susijęs su mažesne Alzheimerio ligos rizika.

Ilgą laiką mokslininkai nesiejo Alzheimerio ligos išsivystymo tikimybės su vėlyva liga su jokiais kitais genais, išskyrus APOE. Tačiau pastaraisiais metais, sparčiai vystantis genetikai, buvo atrasta dar keletas genų, kurių variantai yra susiję su padidinta ar sumažinta Alzheimerio ligos išsivystymo rizika. Jų įtaka Alzheimerio ligos vystymuisi yra dar mažesnė nei APOE, ir jų vardai plačiajai auditorijai nieko nepasakys, tačiau mes vis tiek juos išvardinsime: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ir CD2AP. Jie vaidina įtaką nešiklio polinkiui vystytis uždegimui, imuninės sistemos problemoms, riebalų apykaitai ir daro įtaką Alzheimerio ligos simptomų atsiradimo tikimybei. Patys tyrėjai mano, kad ateityje šį sąrašą galima žymiai išplėsti..

Taigi, jei vienam iš jūsų šeimos narių (senelis, močiutė, tėvas, motina, brolis ir sesuo) buvo diagnozuota vėlyva Alzheimerio liga, jūsų šansai susirgti šia liga yra šiek tiek didesni nei tų, kurie turi šeimos istoriją nėra pacientų, sergančių Alzheimerio liga. Bendros rizikos padidėjimas šiuo atveju yra nereikšmingas, ir tai gali kompensuoti sveikas gyvenimo būdas. Rizika yra šiek tiek didesnė, kai Alzheimerio liga diagnozuojama abiems tėvams. Tokiu atveju Alzheimerio ligos išsivystymo rizika po 70 metų bus maždaug 40% (Jayadev et al. 2008).

Kraujagyslinė demencija

Kraujotakos sutrikimai - antra dažniausia demencijos priežastis.

Šeimos kraujagyslinė demencija

Kaip ir Alzheimerio liga, kraujagyslinė demencija, kurią sukelia genų mutacija, yra ypač retas atvejis. Tai apima, pavyzdžiui, autosominę dominuojančią smegenų arteriopatiją su subkortikiniais širdies priepuoliais ir leukoencefalopatiją, kuri atsiranda, kai įvyksta geno, vadinamo NOTCH3, mutacija..

Genai, didinantys kraujagyslinės demencijos riziką

Pirma, kai kurie tyrimai parodė, kad APOE e4 geno modifikacija gali padidinti kraujagyslinės demencijos išsivystymo riziką, tačiau ši rizika yra mažesnė nei Alzheimerio ligos atveju. Ar „APOE e2“ gabenimas sumažina riziką, dar nėra aišku.

Antra, mokslininkai nustatė kelis genus, turinčius įtakos paciento polinkiui į aukštą cholesterolio kiekį, aukštą kraujospūdį ar 2 tipo diabetą. Kiekviena iš šių sąlygų gali būti širdies ir kraujagyslių demencijos vystymosi veiksnys senatvėje. Šeimos insulto ar širdies ligos anamnezė taip pat gali padidinti riziką, tačiau apskritai, pasak ekspertų, genai vaidina daug mažesnį vaidmenį kraujagyslinės demencijos išsivystymui nei Alzheimerio ligos vystymuisi. Demencijai, susijusiai su kraujotakos sutrikimais, svarbesnį vaidmenį vaidina gyvenimo būdas: ypač dieta ir mankšta.

Frontotemporalinė demencija (LVD)

Gimdant frontotemporalinę demenciją, ypač jos elgesio formą (rečiau semantinę), genai vaidina svarbiausią vaidmenį.

Šeimos frototemporalinė demencija

Maždaug 10–15% žmonių, sergančių HFV, turi ryškią šeimos istoriją - mažiausiai trys artimieji, sergantys panašia liga, per kitas dvi kartas. Maždaug tiek pat žmonių (apie 15%) turi mažiau ryškų anamnezę, galbūt net sergant kitomis demencijos rūšimis. Apie 30% visų IHD atvejų sukelia vieno geno mutacija ir žinoma bent aštuoni iš šių genų, įskaitant labai retas mutacijas..

Dažniausiai LHD priežastis yra trys genai, turintys mutaciją: C9ORF72, MAPT ir GRN. Yra tam tikri skirtumai, kaip jie pasireiškia. Pavyzdžiui, C9ORF72 sukelia ne tik LVD, bet ir motorinių neuronų ligas.

Kaip ir šeimos Alzheimerio ligos atveju, tikimybė paveldėti defektą turinčią geną iš vieno iš tėvų yra 50%, o paveldėjimo atveju ligos išsivystymo tikimybė yra 100% (išimtis yra C9ORF72 genas. Dėl mokslui neaiškių priežasčių liga ne visada vystosi)..

Genai, didinantys LHD išsivystymo riziką

Nors mokslininkai daugiausiai dėmesio skiria monogeniniams LHD atvejams, pastaraisiais metais buvo ieškoma poligeninių variantų. Visų pirma, buvo atrastas genas, vadinamas TMEM106B, kurio variantai netiesiogiai veikia ligos išsivystymo tikimybę.

Demencija su Levi kūnais

Demencijos su Lewy kūnais (DTL) genetika yra mažiausiai nagrinėjama tema. Kai kurie kelių tyrimų autoriai atsargiai siūlo manyti, kad pacientas, sergantis DTL, tarp artimų giminaičių gali šiek tiek padidinti tokio tipo demencijos išsivystymo riziką, tačiau dar per anksti daryti galutines išvadas..

Šeimos demencijos su Levy kūnais atvejai

Tokie atvejai yra žinomi mokslui. Keliose šeimose buvo nustatytas griežtas paveldėjimo būdas, tačiau už šį modelį atsakingo geno mutacija dar nenustatyta..

Genai, didinantys DTL riziką

Manoma, kad APOE e4 variantas yra stipriausias DTL, taip pat Alzheimerio, genetinis rizikos veiksnys. Dviejų kitų genų, gliukocerebrosidazės (GBA) ir alfa sinukleino (SNCA), variantai taip pat turi įtakos DTL rizikai. Alfa-sinukleinas yra pagrindinis baltymas Levy kūnuose. GBA ir SNCA genai taip pat yra Parkinsono ligos rizikos veiksniai. Difuzinių Lewy kūnų ligos, Alzheimerio liga ir Parkinosno liga turi bendrų bruožų tiek patologinių procesų, tiek jų simptomų atžvilgiu.

Kitos priežastys

Mažiau paplitusios stiprios genetinės demencijos priežastys yra Dauno sindromas ir Huntingtono liga..

Huntingtono liga reiškia paveldimas ligas, kurias sukelia HTT geno mutacija 4 chromosomoje. Huntingtono ligos simptomai yra pažinimo sutrikimai, galintys pasiekti demencijos laipsnį..

Maždaug kas antras pacientas, sergantis Dauno sindromu ir gyvenantis 60 metų, serga Alzheimerio liga. Padidėjusi rizika yra susijusi su tuo, kad dauguma pacientų turi papildomą 21 chromosomos kopiją, kuri reiškia papildomą amiloido pirmtako baltymo geno kopiją, esančią šioje chromosomoje. Šis genas yra susijęs su Alzheimerio ligos išsivystymo rizika..

Ar verta atlikti genetinius tyrimus??

Dauguma gydytojų nerekomenduoja. Jei kalbėsime apie visų genų poligeninį paveldėjimą (kaip dažniausiai pasitaikantį), tik APOE ε4 žymiai padidina demencijos riziką (homozigotinėje versijoje iki 15 kartų), tačiau net jei ji labai nesėkminga ir ši galimybė aptikta, prognozės tikslumas bus per didelis. nuo 100%. Taip pat yra atvirkščiai: jei genas neaptiktas, tai negarantuoja ligos vystymosi. Taigi bandymai neleidžia numatyti pakankamai tiksliai..

Baigdamas šį tekstą norėčiau pabrėžti, kad nepaisant genetinių veiksnių svarbos, demencijos riziką daugeliu atvejų gali sumažinti gyvenimo būdas ir gana ženkliai. Būtinai perskaitykite Pasaulio sveikatos organizacijos rekomendacijas dėl demencijos prevencijos.

Alzheimerio ligos rizikos veiksniai

Tyrėjai nustatė kelis Alzheimerio ligos rizikos veiksnius.

  • Amžius: Alzheimerių asociacijos duomenimis, amžius yra didžiausias Alzheimerio ligos rizikos veiksnys. Vyresni nei 65 metų žmonės labiau linkę sirgti Alzheimerio liga. Manoma, kad iki 85 metų amžiaus vienas iš trijų žmonių kenčia nuo šios ligos..
  • Šeimos istorija Turėdami artimą giminaitį, kenčiantį nuo Alzheimerio ligos, padidėja asmens galimybė susirgti šia liga.
  • Galvos trauma Asmeniui, kuris praeityje patyrė rimtą galvos traumą, pavyzdžiui, dėl autoavarijos ar kontaktinio sporto, yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga..
  • Širdies sveikata: Širdies ar kraujagyslių būklė gali padidinti Alzheimerio ligos išsivystymo tikimybę. Pavyzdžiai: aukštas kraujo spaudimas, insultas, diabetas, širdies ligos ir aukštas cholesterolio kiekis.

Širdies ar kraujagyslių būklė gali pažeisti smegenų kraujagysles, kurios gali paveikti Alzheimerio ligą. Lotynų amerikiečiams ir juodaodžiams amerikiečiams gali būti didesnė rizika susirgti kraujagyslių ligomis, tokiomis kaip diabetas, taigi ir Alzheimerio liga.

Genetinis paveldimumas

Alzheimerio liga yra tam tikros formos demencija, kai sumažėja žmogaus pažintinis aktyvumas ir prarandami anksčiau įgyti įgūdžiai bei žinios. Tokie smegenų funkcijos sutrikimai atsiranda dėl nervinių ląstelių mirties.

Iki šiol mokslininkai patikimai nežino tikslių šios ligos priežasčių, tačiau nustatė, kad žmonėms, sergantiems šia demencijos forma, smegenyse kaupiasi amiloidinės plokštelės ir neurofibriliniai raiščiai..

Jų sankaupos nutraukia sveikų ląstelių ryšius. Tuo pačiu metu neuronai miršta, prarandama atmintis ir sutrinka galimybė reguliuoti visą organizmą.

Svarbu! Viena pagrindinių Alzheimerio ligos atsiradimo teorijų yra genetinis paveldimumas.

Mokslininkams sunku paaiškinti tikslią ligos kilmę, tačiau jie nustatė, kad yra trys genai, kurie mutavo ir vystosi Alzheimerio liga. Nepaisant to, kad genų mutacijos gali vaidinti reikšmingą vaidmenį kuriant patologiją, patologija negali būti laikoma visiškai paveldima..

Tai yra, jei šeimoje yra asmuo, sergantis šia liga, tai ateities kartos turi polinkį į tai ir mažą Alzheimerio ligos riziką, tačiau nebūtinai 100% šios ligos atvejų.

Tačiau kuo daugiau šeimos medžio žmonių turi demencijos sindromą, tuo didesnė ligos rizika.

Ar Alzheimerio liga paveldima, aprašyta vaizdo įraše:

Plėtros mechanizmai

Jos vystymosi mechanizmai daro įtaką bet kurios ligos plitimo keliui. Iki šiol buvo pasiūlyta keletas hipotezių dėl Alzheimerio ligos priežasčių, tačiau visos jos kyla dėl to, kad smegenyse vyksta neurodegeneracinis procesas dėl peptidų nusėdimo bendruoju pavadinimu beta-amiloidais..

Amiloido beta

Apie pradinius nekenksmingo amiloido beta virsmo neurotoksiniais produktais stadijas mažai žinoma. Remiantis vienu požiūriu, amiloido kaupimasis vyksta dėl genetinės patologijos. Daugeliui Alzheimerio liga sergančių pacientų buvo rasta panašių genetinių mutacijų. Pagal kitą versiją pažeidžiamas proteazių - baltymų valiklių - laiku sunaikintų pasenusių amiloido peptidų naikinimo procesas..

Infekcinis ligos pobūdis

San Fransisko mokslininkai po daugybės tyrimų priėjo išvados, kad liga nėra degeneracinė, o uždegiminė, todėl turi infekcinį pobūdį. Galimas kaltininkas buvo pavadintas: bakterija Porphyromonas gingivalis, kurios išskiria neurotoksinius fermentus, trukdančius sunaikinti senus ir nenormalius baltymus, įskaitant amiloido peptidus. Yra žinoma, kad daugelis bakterijų patenka į makroorganizmą aerogeniškai. Klausimas, ar Alzheimerio liga yra perduodama oro lašeliais, bus aptariamas toliau..

Priono liga

Prionais vadinami infekcijos sukėlėjai, tai yra baltymų molekulės, turinčios nenormalią tretinę struktūrą. Jie turi unikalią savybę transformuoti aplinkinius baltymus į savo rūšis, sukeldami patologinę grandininę reakciją. Prionai sukelia amiloidų susidarymą ir kaupimąsi. Nobelio premijos laureatas Stanley Pruzineris viešai patvirtino, kad jie yra vienas iš Alzheimerio ligos sukėlėjų.

Šiek tiek apie ligą

Alzheimerio liga sunaikina smegenis, sutrikdydama atmintį ir minties procesus. Tyrėjai mano, kad per dešimtmečius padaryta žala pasireiškia klinikiniais simptomais. Tiesą sakant, smegenys palaipsniui nusėda nenormaliais baltymais ir apnašomis. Šios sankaupos sutrikdo normalų neuronų veikimą ir sąveiką tarpusavyje..

Augant plokštelėms, nutraukite neuronų ryšius. Būtent šie ryšiai yra pagrindas impulsų perdavimui ir normaliam smegenų funkcionavimui. Palaipsniui neuronai miršta ir žala tampa tokia plati, kad kai kurios smegenų dalys iš tikrųjų susitraukia..

Pagrindiniai rizikos veiksniai:

  • Amžius. Senatvėje žmonės tampa jautresni demenciją sukeliantiems veiksniams. Be to, remiantis statistika, atvejų skaičius sparčiai didėja - per 85 metus procese dalyvauja tris kartus daugiau žmonių nei 65,
  • Lytis - Alzheimerio liga dažniau serga moterys nei vyrai. Galbūt tai lemia ilgesnė silpnesnės lyties asmenų gyvenimo trukmė. Tam tikras vaidmuo skiriamas moteriškiems hormonams estrogenams, kurie turi apsauginį poveikį jauname amžiuje. Po menopauzės staigiai sumažėja hormonų kiekis, o tai prisideda prie demencijos progresavimo,

  • Smegenų sužalojimai - mokslininkai nustatė ryšį tarp smegenų audinio trauminių traumų ir senatvinės demencijos. Traumos metu smegenys sintetina didelį amiloido beta kiekį. Tas pats baltymas randamas žalojančiose plokštelėse sergant Alzheimerio liga.,
  • Širdies ir kraujagyslių sistemos gyvenimo būdas ir būklė - rūkymas, maisto, kuriame gausu druskos ir cholesterolio, vartojimas neigiamai veikia ne tik širdį, bet ir smegenis.,
  • Paveldimumas ir genetinės mutacijos. Neabejojama, kad žmonės, kurių tėvai ar artimieji giminės kenčia nuo šios patologijos, turi daug didesnę demencijos tikimybę.
  • Nėra vieno veiksnio, sukeliančio demenciją. Visi jie turi būti vertinami kompleksiškai, o paveldimas polinkis šioje situacijoje vaidina pagrindinį vaidmenį..

    Kaip genetinis komponentas gali paveikti Alzheimerį?

    Mokslininkai apibūdina genetinę Alzheimerio riziką dviem veiksniais: rizika ir determinizmu.

    Rizikos genai

    Rizikos genai padidina tikimybę, kad žmogus sirgs tam tikra liga. Pvz., Moteris, turinti BRCA1 ir BRCA2 genus, turi didesnę riziką susirgti krūties vėžiu.

    Tyrėjai nustatė kelis genus, keliančius Alzheimerio ligos riziką. Reikšmingiausias šiuo metu žinomas yra apolipoproteinų E-E4 genas. Šis genas yra žinomas kaip APOE-E4 genas..

    Alzheimerio asociacijos vertinimu, nuo 20 iki 25 procentų žmonių, turinčių šį geną, ir toliau gali sirgti Alzheimerio liga.

    Nors kiekvienas žmogus APOE geną paveldi vienokia ar kitokia forma, APOE-e3 ir APOE-e2 genai nėra siejami su Alzheimerio liga. Anot Mayo klinikos, APOE-E2 geno buvimas, atrodo, sumažina riziką.

    Asmeniui, gaunančiam APOE-E4 geną iš abiejų tėvų, yra didesnė Alzheimerio ligos rizika. Geno buvimas taip pat gali reikšti, kad žmogus turi simptomų ir gali būti diagnozuotas ankstesniame amžiuje..

    Yra ir kitų genų, kurie gali būti siejami su vėlyvąja Alzheimerio liga. Tyrėjai turi daugiau sužinoti apie tai, kaip šie genai padidina Alzheimerio riziką..

    Kai kurie iš šių genų reguliuoja smegenų veiksnius, tokius kaip nervinių ląstelių ryšys ir uždegimas smegenyse..

    Nustatyti genai

    Asmeniui, turinčiam nustatytus genus, tikrai išsivystys ši liga. Yra trys specifiniai genai, kurie buvo nustatyti kaip lemiantys Alzhaimerio ligą.

    • Amiloido pirmtako baltymas (APP)
    • „Presenilin-1“ (PS-1)
    • „Presenilin-2“ (PS-2)

    Dėl šių genų smegenys gamina per daug baltymų, vadinamų amiloido beta peptidu. Šis toksiškas baltymas gali sudaryti krešulius smegenyse, kurie sukelia nervų ląstelių pažeidimus ir mirtį, susijusią su Alzheimerio liga..

    Tačiau ne visi žmonės, kuriems anksti pasireiškė Alzheimerio liga, turi šių genų anomalijų. Jei žmogus turi šiuos genus, tada jo vystoma Alzheimerio liga vadinama Alzheimerio šeimos liga. Šis Alzheimerio ligos tipas yra retas..

    Alzheimerių asociacijos duomenimis, Alzheimerio šeimos liga sudaro mažiau nei 5% visų atvejų pasaulyje.

    Deterministinė Alzheimerio liga dažniausiai pasireiškia nuo 60 metų, o kartais nuo 30 iki 40 metų.

    Genų poveikis kitoms demencijos rūšims

    Daugybė demencijos rūšių yra susijusios su kitomis genetinėmis apsigimimais.

    Huntingtono liga paveikia 4 chromosomą, sukeliančią progresuojančią demenciją. Huntingtono liga yra dominuojanti genetinė liga. Jei liga pasireiškia žmogaus motinai ar tėvui, jis perduoda šį geną, o liga išsivysto jo palikuonims.

    Deja, simptomai paprastai pasireiškia tik nuo 30 iki 50 metų. Tai gali apsunkinti numatymą prieš gimimą.

    Lewy kūno demencija ar Parkinsono liga gali turėti genetinį komponentą. Tačiau, be genetikos, svarbų vaidmenį vaidina ir kiti veiksniai..

    Prevencijos metodai

    Alzheimerio ligos prevencijai būtina sumažinti neigiamą poveikį nervinėms ląstelėms:

    • užkirsti kelią galvos traumoms;
    • apsaugoti kūną nuo radiacijos ir kenksmingų medžiagų poveikio;
    • laikytis dietos;
    • apimti sisteminį psichinį stresą;
    • užkirsti kelią skydliaukės ir širdies ligoms;
    • atsisakyti žalingų įpročių;
    • stiprinti kraujagysles;
    • sumažinti stresą
    • pridėti fizinį aktyvumą.

    Šiuo metu nėra veiksmingų priemonių šiam negalavimui išvengti ir gydyti. Todėl, jei jūsų šeimoje yra buvę senatvinės demencijos atvejų, rekomenduojama, kad ją sistemingai ištyrinėtų neurologas ir pasinaudotų prevencijos metodais..

    Kas labiausiai kenčia nuo Alzheimerio ligos?

    Tyrimai rodo, kad rizikos grupės pagrindas yra:

    • vyresni nei 65 metų žmonės;
    • moterys (ypač su neurasteniniu tipo psichika);
    • žmonės, dirbantys fizinį darbą;
    • aktyvūs ir pasyvūs rūkaliai.

    Veiksniai, didinantys ligos riziką:

    • paveldimumas;
    • hipotireozė (skydliaukės hormonų trūkumas);
    • galvos traumos;
    • diabetas;
    • širdies ir kraujagyslių sistemos patologija;
    • aterosklerozė (sutrikusi lipidų apykaita);
    • apsinuodijimas sunkiaisiais metalais ir chemikalais;
    • depresija ir stresas.

    Nuoroda! Masačusetso mokslininkai pažymi, kad nepakankamas svoris ir nepakankamas fizinis aktyvumas gali prisidėti prie amiloidinių plokštelių kaupimosi smegenyse.

    Alzheimerio liga sergantiems Dauno liga sergantiems žmonėms

    Senatvinės demencijos paveldėjimą patvirtina tokia įgimta genominė patologija kaip Dauno sindromas. Paprastai kiekvienas asmuo gauna 46 chromosomų rinkinį iš tėvų, 23 iš savo tėvo ir 23 iš motinos. Kai 21-oji chromosoma vietoj vienos poros paveldi trečiąjį egzempliorių, diagnozuojamas šis neurodegeneracinis sindromas. Teiginys, kad Alzheimerio liga yra paveldima patologija, grindžiamas tuo, kad būtent 21 chromosomos mutacijos sužadina nenormalių amiloidinių plokštelių aktyvios gamybos procesą smegenų ląstelėse. Taigi papildoma paveldima chromosoma tampa dar vienu baltymų šaltiniu, kuris nuolat naikina sveikus neuronus.

    Dauguma pacientų, sergančių Dauno sindromu, patiria demenciją, jaunesnę nei 40 metų, o vidutinė gyvenimo trukmė yra 50 metų. Paveldimas Alzheimerio ligos polinkis asmenims, turintiems panašių chromosomų anomalijų, yra tiesioginis amiloido hipotezės pagrindas..

    Kaip Alzheimerio liga gali būti paveldima?

    Remiantis daugybės pacientų šeimos narių tyrimų rezultatais ir tolesniais tiriamųjų stebėjimais, buvo atskleisti du pagrindiniai patologijos paveldėjimo tipai: autosominė dominuojanti šeimos forma ir kitos formos.

    Šeimos formos

    Ligos priežastis yra retas genų mutacijų tipas, paveldimas iš kartos į kartą. Tokiose šeimose liga nustatoma 50% atvejų. Pirmieji simptomai pasireiškia anksti (iki 55 metų).

    Norėdami patvirtinti šeimos formą, jie imasi genetinės paciento ir artimųjų DNR analizės, sudaro šeimos medį, kuriame nurodomi visi žinomi šeimos demencijos atvejai. Su šiomis ligos formomis žmonės, turintys šią patologiją, pasitaiko kiekvienoje kartoje..

    Alzheimerio liga su kitu paveldėjimo tipu

    Daugeliu atvejų tai sukelia ne viena paveldima mutacija, o daugybiniai nepaveldimi genomo pokyčiai. Šio tipo Alzheimerio ligos etiologija nebuvo ištirta, todėl abejojama daugybe teorijų..

    Reikšmingą ligos vystymąsi vaidina ir išoriniai veiksniai, tokie kaip ekologija, mityba, visuomenės įtaka, darbo sąlygos.

    Svarbu! Vystantis Alzheimerio genai vaidina ne patį svarbiausią vaidmenį, žmogaus gyvenimo būdas, fizinis aktyvumas ir mityba daugiausia lemia centrinės nervų sistemos patologinių procesų išsivystymo greitį.

    Esant tokioms ligos formoms, šeimos medyje stebimas modelis nėra stebimas. Jei tai išanalizuosite, tada demencijos atvejai pasireikš pavieniais atvejais, o ne kiekvienoje kartoje.

    Genai, turintys įtakos smegenų būklei ir veikimui

    Genetinis veiksnys yra daugelio paveldimų patologijų pagrindas, o demencija nėra išimtis. Padaryti prielaidą, ar paveldima Alzheimerio liga leidžia atlikti vieną iš mokslinių hipotezių apie galimą jos kilmės pobūdį. Iki šiol amiloido teorija yra pagrindinė. Remiantis tyrimais, buvo galima nustatyti, kad nervų ląstelės miršta dėl per didelio jų kaupimosi tankiose beta-amiloidinėse plokštelėse. Tiesioginis dalyvavimas netirpių baltymų sankaupų susidaryme paima APP geną, kuris yra paveldimas ir yra 21 chromosomoje. Dėl šio geno mutacijos padidėja senatvinių plokštelių gamyba smegenų audinyje, kurios trukdo normaliam nervinių impulsų perdavimui..

    APP ir APOE4 izoformų buvimas 19-oje chromosomoje nereiškia, kad Alzheimerio liga paveldės iš tėvų vaikams. Tokios genetinės organizmo mutacijos padidina negalavimų išsivystymo riziką sudėtingame derinyje su kitais tikėtinais negrįžtamų degeneracinių pokyčių smegenyse provokatoriais. Dažniausiai pasitaiko:

    • senatvės amžius po 65 metų;
    • galvos traumos;
    • lėtinės širdies ir kraujagyslių sistemos ligos;
    • gedimai hormoniniame fone;
    • žemas išsilavinimo lygis, profesijos pagal žemo intelekto profesinės veiklos rūšis;
    • ilgalaikis toksinių medžiagų, radiacijos, elektromagnetinės spinduliuotės poveikis;
    • piktnaudžiavimas alkoholiu, rūkymas.

    Polinkis į Alzheimerio ligą paveldėjimo būdu taip pat stebimas žmonėms, turintiems 1 ir 14 chromosomų genų mutacijas, tačiau mokslininkai vis dar nesugeba įvardyti priežastinio ryšio tarp šių faktų. Šiuo metu nustatyta tik tai, kad Alzheimerio liga ir paveldimumas yra atsekti 10% visų registruotų klinikinių ligos atvejų.

    Alzheimerio ligos perdavimo maršrutai

    Yra keli pagrindiniai ligų perdavimo mechanizmai. Jūs turite žinoti, ar Alzheimerio liga perduodama šiais būdais:

    • vertikalus
    • kraujo kontaktas;
    • ore ar aerogeniškas;
    • pernešamas;
    • kontaktas;
    • išmatų-oralinis.

    Vertikalus perdavimo kelias

    Nepaisant to, kad amiloido ir priono dalelės lengvai praeina kraujo-smegenų barjerą ir laisvai juda per kraują, galimybė, kad patologija bus perduodama gimdoje, dar neįrodyta. Tam reikia atlikti tyrimus, patvirtinančius atitinkamų molekulių gebėjimą prasiskverbti per placentą. Labiau tikėtina, kad infekcija gimdant, einant per gimdos kaklelio ir makšties kanalus, kai kūdikis liečiasi su gimdyvės sekretais ir krauju. Tačiau norint tai patvirtinti, reikės atlikti dešimtmečius trunkančius tyrimus, nes baltymai gali būti organizme ilgą laiką ir pasireikšti tik senatvėje.

    Kraujo kontaktinė infekcija

    Jei mes manome, kad ši patologija yra infekcija, tada vertikalūs ir hematogeniniai infekcijos keliai yra neįtraukiami. Tačiau jau įrodyta, kad Alzheimerio liga perduodama hematogeniškai, jei amiloido dalelės arba prionai, laisvai esantys kraujyje, veikia kaip trigeriai. Baltymai praeina per kraujo-smegenų barjerą ir suaktyvina neurodegeneracinį procesą. Infekcijos metodas kontaktuojant su krauju paprastai yra susijęs su šiomis medicininėmis procedūromis:

    • kraujo perpylimas;
    • injekcija
    • chirurginė intervencija;
    • odontologines procedūras.

    Amiloidas pernešamas ne tik iš pašalinio donoro kraujo, bet ir per injekciją, kuriame yra nervų audinio ištrauka. Ryškus pavyzdys yra amiloido dalelių aptikimas žmonių smegenyse, kurie visi vienu metu gavo tos pačios kilmės augimo hormono injekcijas. Nesvarbu, kaip vaistas skiriamas: į veną, į raumenis ar po oda. Net ir nedidelio skaičiaus prionų ar beta-amiloido struktūrų buvimas organizme gali pradėti visą patologinį procesą nuo nulio ir pakenkti nerviniam audiniui. Infekcija taip pat gali atsirasti operacijos metu, kai naudojami nesterilūs chirurginiai instrumentai.

    Kiti mechanizmai

    Yra ir kiti ligos perdavimo būdai. Kaip kitaip perduodamas Alzheimeris, atsižvelgiant į ligos sukėlėją?

    Triggeris P. gingivalis

    Burnos ertmė laikoma viena pagrindinių P. gingivalis mikroorganizmo buveinių, todėl galima teigti, kad Alzheimerio liga yra perduodama seilėmis, tai yra, per burną. Infekcija dantų instrumentais dar nėra iki galo ištirta..

    Svarbu! P. gingivalis yra tik tada, kai yra periodonto liga (gingivitas, periodontitas). Sveikoje burnos ertmėje jų nėra!

    Neįmanoma perduoti perdavimo metodo, nes mikroorganizmai nenaudoja vabzdžių ir kitų tarpinių šeimininkų. Kontaktinis kelias taip pat neįmanomas, nes bakterija yra anaerobinė ir ilgą laiką nesugeba gyventi už žmogaus kūno ribų. Be to, nebuvo ryšio tarp kontakto su Alzheimerio liga sergančiais asmenimis ir vėlesnio sergamumo. Tikimybė, kad patologija bus perduota naudojant ore esančių lašelių metodą, yra prieštaringa, nes tam bakterija kurį laiką turi būti ore.

    Amiloido trigeris arba prionai

    Ar šiuo atveju Alzheimeris perduodamas seilėmis? Nenormalūs baltymai ilgą laiką išlaiko savo struktūrą šlapime, seilėse ir kituose biologiniuose skysčiuose bei audiniuose, tačiau neįmanoma vienareikšmiškai teigti, kad yra oralinis perdavimo būdas, nes nežinoma minimali ligos vystymuisi reikalingo agento koncentracija..
    Alzheimerio ligos perdavimo būdai, atsižvelgiant į ligos vystymosi mechanizmą

    Perdavimo kelias / gaidukasP. gingivalisPrioniniai baltymaiAmiloidas
    oreneTaipne
    kontaktasnenene
    išmatų-oralinisalimentaliaialimentaliaialimentaliai
    infekcija per biologinius skysčius (išskyrus kraują)galbūt per seilęnepakanka duomenųnepakanka duomenų
    pernešamasneprionai yra laikomi pernešėjaisne
    hematokontaktasneTaipTaip
    vertikalusnenėra duomenųnėra duomenų
    artefaktas ar jatrogenas (medicinos praktikos metu)klausimas nėra pakankamai ištirtasTaipTaip

    2011 m. Buvo atrastos prionų molekulės, galinčios būti ore aerozolių dalelėse, todėl galima teigti, kad liga perduodama oro lašeliais.


    Tiek prionai, tiek amiloidas gali patekti į nervų sistemą per virškinamąjį traktą. Taigi yra sukurtas maistinis infekcijos kelias. Tai gali nutikti, pavyzdžiui, valgant egzotiškus patiekalus, kuriuose yra užkrėstų gyvūnų smegenų dalys. Labiausiai tikėtina, kad Alzheimerio liga gali būti perduodama hematogeniniu ir oraliniu būdu, įskaitant maistinį kelią. Visi kiti patvirtinti perdavimo būdai yra išimtis, o ne taisyklė, ir į juos negalima atsižvelgti apibūdinant infekcijos mechanizmų struktūrą. Kaip Alzheimerio liga perduodama per moterų liniją, išsamiai aprašyta straipsnyje apie genetinį polinkį į šią ligą..

    Alzheimerio liga sergančių asmenų artimųjų apžiūros taktika

    Jei asmeniui diagnozuotas Alzhaimerio ligos atvejis, paciento artimieji turėtų pasitarti su gydytoju, kaip juo rūpintis, taip pat apie negalavimų išsivystymo riziką kitiems šeimos nariams. Pokalbio su šeimos nariais metu gydytojas turi išsiaiškinti anamnezę, demencijos dažnį šeimoje.

    Indikacijos genetiko konsultacijai:

    • 3 ar daugiau diagnozuotų šeimos demencijos atvejų;
    • diagnozė artimų giminaičių kraujyje (tėvas-vaikas, broliai ir seserys);
    • daugybė ankstyvos mirties atvejų paciento šeimoje;
    • ankstyva ligos pradžia (diagnozuota iki 55 metų).

    Visais šiais atvejais galima įtarti autosominę dominuojančią Alzheimerio ligos šeiminę formą. Genetikas turėtų apklausti visus artimus šeimos narius, sudaryti išsamų šeimos medį, pagrįstą oficialių medicinos dokumentų duomenimis, ambulatorinių įrašų išrašais ir psichiatrinėmis išvadomis. Tokią informaciją rinkti gali būti gana sudėtinga, todėl genealoginė analizė gali sukelti klaidą.

    Leidžiama naudoti genetinę paciento artimųjų DNR analizę. Tam reikia tiksliai identifikuoti geną, kuriame įvyko mutacija. Tuomet tokio geno buvimas nustatomas tiriamųjų giminaičių biologinėje medžiagoje. Tokio tyrimo pagalba galima maksimaliai tiksliai nustatyti ligos išsivystymo tikimybę (beveik 100% atvejų). Tačiau tai yra brangus metodas, iki šiol jis naudojamas tik klinikiniuose tyrimuose..

    Jei nėra pagrindo įtarti šeimos ligos formą, negalima prognozuoti artimųjų ligos išsivystymo rizikos. Taigi tikimybė aptikti ligą didėja su amžiumi, neatsižvelgiant į tai, ar tokių atvejų jau buvo šeimoje.
    Alzhaimerio rizikos priklausomybė nuo amžiaus

    AmžiusSergamumas šioje amžiaus grupėje
    65–691,5 proc.
    70–743,5 proc.
    75–796,8 proc.
    80–8413,6 proc.
    85–8922 proc.
    90–9432 proc.
    Virš 9545 proc.

    Taigi stebimas tiesioginis ryšys tarp amžiaus ir demencijos atvejų. T. y., Visi žmonės rizikuoja susirgti, jei jie gyvena pakankamai ilgai. Šis modelis nestebimas pacientų, sergančių Alzheimerio liga, grupėmis, kai pirmieji patologijos simptomai pasireiškia anksti (nuo 20 iki 50 metų).

    Taigi, kuriai patologijų grupei galima priskirti Alzheimerio ligą, ar tai genetinė liga, ar ne? Grynai genetine galima vadinti tik šeimos ligos formas, kurios yra gana retos, joms būdinga ankstyva liga ir spartesnė eiga..

    Daugeliu atvejų šios ligos negalima pavadinti genetine. Tai daugiafaktorinė patologija, būdinga senstančiam organizmui, ji su kuo nors susiduria anksčiau, kažkas vėliau, kažkas negyvena iki diagnozės nustatymo momento.