Pagrindinis

Sklerozė

Trūksta skaidrios smegenų pertvaros

Skaidrus smegenų pertvaras yra du lapai, einantys lygiagrečiai vienas kitam, esantys tarp smegenų pusrutulių. Pagal struktūrą pertvara yra baltosios medžiagos ir glia sankaupa. Tarp pertvaros sienų yra tarpas - ertmė. Jame yra smegenų skystis. Ši erdvė kartais vadinama penktuoju skilveliu, kurio nėra.

Pertvara susiformuoja po 12 vaisiaus gyvenimo savaičių. Tada susidaro ertmė. Paprastai erdvės dydis neviršija 10 mm. Nepaisant tiesioginio ryšio su smegenų skysčio ortakiais trūkumo, penktame skilvelyje vis tiek yra smegenų skysčio.

Paprastai po antrojo trimestro ertmė tarp lapų pradeda užsidaryti. Tačiau galutinių sąlygų dėl kosmoso perpildymo nėra: sunaikinimas gali baigtis, pavyzdžiui, sulaukus 40 metų, arba likti atviram iki gyvenimo pabaigos.

Yra šios struktūros patologijų, susijusių su šiais defektais:

  1. Trūksta pertvaros.
  2. Cista pertvaros ertmėje.
  3. Neaugantys skaidrūs pertvaros lapai.

Šios patologijos gali veikti kaip savarankiškos ligos arba kitų sindromų komplekse. Kartais šie reiškiniai laikomi atskirais smegenų struktūros bruožais, jei jie nepažeidžia žmogaus prisitaikymo ir nedaro įtakos sveikatai.

Reikėtų prisiminti, kad nė viena iš šių patologijų nekelia pavojaus žmogaus gyvybei. Maksimalus yra periodiškas diskomfortas.

Priežastys

Smegenų pertvaros patologijos yra retos, todėl tikslių priežasčių nėra. Tačiau yra pasiūlymų:

  • Lėtinė vaisiaus hipoksija nėštumo metu.
  • Ankstesnės mamos infekcijos nėštumo metu, pavyzdžiui, toksoplazmozė ar pneumonija.
  • Kaukolės ir smegenų sužalojimai, jei gamta yra pertvaros liga.
  • Neišnešiotumas. Šiuo atveju 100% kūdikio smegenų skaidraus smegenų pertvaros ertmėje yra cista.
  • Motinos alkoholizmas.
  • Dėl užsitęsusio bokso įgyta ertmė gali išsiplėsti.
  • Cistos pertvara gali būti įgimta ir įgyta. Pirmasis variantas yra dėl minėtų priežasčių, antrasis - dėl kaukolės sužalojimų, hemoraginių insultų ir neuroinfekcijų..

Pertvaros gali nebūti dėl:

  1. Sutrikimai formuojant geltonkūnį.
  2. Holoprosencefalija - defektas, dėl kurio pusrutuliai iš viso nėra atskirti.
  3. Septo-optinė displazija yra nervų sistemos vystymosi pažeidimas, kai sutrinka priekinių smegenų struktūrų formavimasis.

Simptomai

Neaugantys permatomo pertvaros lapai nesudaro klinikinio vaizdo. Tačiau kai kurie Amerikos moksliniai leidiniai praneša, kad plokštelių neuždarymas padidina riziką susirgti psichiniais sutrikimais: bipoliniu afektiniu sutrikimu, šizofrenija, disocialios asmenybės sutrikimais..

Skaidraus pertvaros cista, jei ji yra įgimta, laikoma normalios anatomijos tipu. Įgytas pasirinkimas sukuria smegenų tipo klinikinį vaizdą:

  • Galvos skausmas. Atsiranda dėl padidėjusio intrakranijinio slėgio, kurį išprovokuoja padidėjęs cistos dydis. Galvos skausmas paprastai būna sprogstantis ir skaudantis.
  • Periodiškas sąmonės sutrikimas. Dažniausiai jis išsivysto kaip mieguistumas - lengvas sąmonės sutrikimo variantas, kai pacientas yra slopinamas, mieguistas, mieguistas ir dezorientuotas. Taip pat yra letargija ir abejingumas bet kokiai veiklai.
  • Svaigulys.
  • Vėmimas, kuris atsiranda be išankstinio pykinimo ir dažnai nėra susijęs su valgymu. Vėmimas paprastai palengvina pacientą..
  • Konvulsiniai traukuliai. Atsiranda padidėjus intrakranijiniam slėgiui.

Naujagimių skaidrioje smegenų pertvaroje gali būti didelė cista. Tuomet dėl ​​smegenų dirginimo klinikiniame paveiksle atsiranda meningealiniai simptomai:

  1. Galvos skausmas.
  2. Jaudulys.
  3. Pykinimas ir vėmimas.
  4. Per didelis odos jautrumas, padidėjęs jautrumas garsui, fotofobija.
  5. Vaikas gali pasirinkti konkrečią meningealinę pozą - varlės šuns pozą. Rankos prispaudžiamos prie krūtinės, kojos traukiamos prie skrandžio, kuris traukiamas. Taip pat dėl ​​kaklo raumenų hipertoniškumo galva atsitraukia.

Skaidrus smegenų pertvaros nebuvimas yra retas atvejis. Dažniau patologija fiksuojama atskirai. Klinikinis vaizdas nesivysto.

Diagnozė ir gydymas

Konkrečių simptomų ir nusiskundimų nėra, todėl objektyvius duomenis teikia tik instrumentinis tyrimo metodas: magnetinio rezonanso tomografija.

Sluoksniuotuose skyriuose, kuriuose yra amžiaus tarpsnis ir nepakankamas pertvaros išsivystymas, stebimas atstumo tarp šoninių skilvelių priekinių skyrių padidėjimas. Dažnai šoniniai skilveliai sujungiami į vieną ertmę.

MRT cista atrodo kaip mažesnio tankio formacija, lokalizuota tarp šoninių skilvelių priekinių skyrių.

Naujagimiams ir nėščioms moterims gali būti naudojama neurosonografija. Metodas leidžia nustatyti vaisiaus smegenų cistą, nustatyti jos dydį ir vietą.

Gydant ligas dėl skaidraus smegenų pertvaros nereikia dėl menko klinikinio vaizdo. Terapija skiriama, kai simptomai pasireiškia. Tokiu atveju simptominis gydymas.

Terapijos metu stabilizuojamas intrakranijinis slėgis. Tam skiriami diuretikai, kurie sumažina skysčių kiekį smegenyse. Jei jie nepadeda - esant kritinei situacijai, nustatoma skilvelinė skilvelė - smegenų skilvelių pradūrimas ir smegenų skysčio nutekėjimas.

Likusiai daliai naudojamas simptominis gydymas. Priepuoliams ir psichiniam susijaudinimui palengvinti skiriami prieštraukuliniai ir raminamieji vaistai. Norėdami sumažinti galvos skausmą, pacientui skiriami analgetikai. Dažnai vemiant, vandens-druskos ir rūgšties-šarmų sąlygos turėtų būti subalansuotos.

Neurosonografija: įgimtos apsigimimai

AUTORIUS: Lori L. Barr

Raktažodžiai: Neurograma, neurosonografija, galvos ultragarsas

Dėl mažų kainų, mobilumo ir saugumo neurosonografija išlieka tinkamiausiu metodu ankstyvam smegenų vaizdavimui, kol fontanelės yra atviros. Šiame straipsnyje pateikiama pagrindinė informacija, kaip patobulinti kūdikių neurologinės patologijos diagnozę. Šį įgūdį geriausiai išmoksta iš tikrųjų nuskaityti pacientus po pirminio patikrinimo, kurį atlieka aukštos kvalifikacijos ultragarsinės diagnostikos specialistas. Visais atvejais, nesvarbu, ar tai įgimta, infekcinė, neoplastinė ar trauminė patologija, neurosonografija, dažnai tai yra pirmasis diagnostinis žingsnis. Norint įvertinti struktūras, kurias sunku vizualizuoti naudojant neurosonografiją, naudojami papildomi pjūvio vaizdavimo metodai, būtent: subarachnoidinė erdvė kraujavimo metu; navikų ar vietą užimančių pažeidimų įvertinimas prieš operaciją planuojant; kada yra demielinizacijos proceso tobulinimo klausimas.

Šiuolaikinė neurosonografijos pažanga, tokia kaip trimatis (3D) vaizdavimas, kiekybinis audinių apibūdinimas ir kontrasto stiprinimas, tebėra klinikinio įvado tyrimų stadijoje. Tęsiami tyrimai šiose specializuotose srityse padės tiksliau išmatuoti reikšmingus parametrus, kurie yra svarbūs numatant paciento rezultatus..

KONGENITINĖS ANOMALIJOS

Įgimtų apsigimimų padalijimas į 4 pogrupius, remiantis embrionų neurologinės raidos terminais, kuriuos pasiūlė van der Knappas ir Valkas, išlieka priimtu įgimtų apsigimimų padalijimo į kategorijas standartu. Tarp 4 pogrupių yra: nugaros indukcija (pirminė neuruliacija 3-4 nėštumo savaitę [HB], antrinė neuruliacija 4–40 savaičių HB); ventralinė indukcija (5–8-tą hepatito B savaitę); nervų proliferacija, diferenciacija ir histogenezė (8–16-oji hepatito B savaitė); neuronų migracija (praėjus 8-20 savaičių hepatitui B per metus po gimimo). Straipsnyje aptariamos anomalijos, kurių metu ultragarsas gali padėti diagnozuoti.

Prenatalinis ir postnatalinis vaizdavimas yra svarbūs dėl membranų trapumo virš pažeistų centrinės nervų sistemos (CNS) elementų pacientams, sergantiems cefalocele, meningocele, mielomeningocele ir kitais uždarymo defektais (1 pav.).

Fig. 1. Čefalecele. (A) Naujagimio, turinčio didelę galvos odos minkštųjų audinių neoplazmą, kairiosios priekinės sagittalinės neurogramos rodomas encefalocele, kurioje yra ir smegenų skystis (C), ir dalis priekinės skilties (F). (B) Vaisiaus vainikinėje transabdomininėje neurogramoje per galvos nugarą parodytas didelis pakaušio encefalocele, kurioje yra didžioji smegenų dalis (C). Atkreipkite dėmesį, ar nėra smegenų echogeniško kaukolės skliauto..

Prenatalinis vaisiaus skenavimas tarp 11 ir 13 HB savaičių turėtų leisti vizualizuoti ketvirtąjį skilvelį kaip išmatuojamą intrakranijinį skaidrumą vidurio sagittalinėje projekcijoje, kuri dabar populiari matuojant pakaušio skaidrumą. Jei ketvirtojo skilvelio nematyti, tai rodo nervinio vamzdelio defektą. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra pasirinktas metodas po gimimo. Vizualizuojant tikrąją cefalocele, meningocele ar mielinomeningocele siekiama dviejų tikslų, būtent - nustatyti nervinio vamzdelio defekto laipsnį ir nustatyti, ar yra maišo turinys. Visų pirma kyla klausimas, ar maiše nėra nervų elementų, nes keičiasi chirurginė intervencija.

Chiari apsigimimas

Neurosonografija yra veiksminga nustatant, atliekant chirurginę intervenciją ir vėliau dinamiškai stebint Chiari apsigimimus. Kiari I sergantiems kūdikiams gali būti be simptomų ir aptikti patologijos požymių (2 pav.).

Fig. 2. Chiari apsigimimas I. Sagittalinė neurograma rodo, kad dideliame rezervuare nėra skysčio (rodyklė). Atminkite, kad ketvirtasis skilvelis yra paslinktas ir šiek tiek išlygintas (rodyklė išlenkta).

Jei šiems pacientams pasireiškia patologiniai požymiai, intraoperacinė neurosonografija gali atlikti svarbų vaidmenį analizuojant procesą. Paprastai chirurgas nori sužinoti, kiek toli gimdos kaklelio kanalas tonzilės pulsuoja cerebrospinaliniu skysčio pulsavimu (CSF), kad būtų sumažintas švirkštimo procesas. Kūdikiai, sergantys Chiari II, užpakalinių smegenų disgeneze, dažniausiai būna gimus kartu su plyšiu stuburu (spina bifida). Neurosonografija yra efektyvi diagnozuojant antrinę hidrocefaliją dinamikoje uždarius neuroninio vamzdelio defektą. Chiari II sonografiniai radiniai apima poslinkį žemyn ir ketvirtojo skilvelio padidėjimą, išsikišusį vidurinį kūną, didelio cisternos išstūmimą, žemą šoninių skilvelių priekinių ragų kryptingumą ir pjautuvo depresiją (3 pav.)..

Fig. 3. Chiari II apsigimimas. (A) Naujagimio sagitalinė neurograma rodo ketvirtojo skilvelio (4) poslinkį ir išsiplėtimą žemyn ir vidurinio kūno išsipūtimą (M). Didelis bakas yra sunaikintas. (B) Užpakaliniame koronariniame vaizde per smegenis ir smegenėlę matomas šoninio (L) ir trečiojo (3) skilvelių išsikišimas su nenormalios formos ketvirtuoju skilveliu (rodykle). (C) Iš priekinės vainikinės kraujagyslės atvaizdo per kūdikio galvą matyti žemas šoninių skilvelių priekinių ragų (A) kryptingumas ir smegenų pjautuvo vaizdas (rodyklė)..

Kiti būdingi atradimai yra kolpocefalija, hidrocefalija, geltonkūnio disgenezė ir syringohidromielija. Serijinės neurogramos atliekamos tuo pačiu vaizdo gyliu, todėl skilvelių dydis lengvai palyginamas, jei nenaudojamas 3D vaizdas. Hidrocefaliją tokiais atvejais dažniausiai sukelia vandens tiekimo stenozė (4 pav.).

Fig. 4. Vandens tiekimo stenozė. (A) Sagitalinė neurograma rodo trečiojo (3) ir šoninio (L) skilvelių padidėjimą. Atkreipkite dėmesį į smegenėlių tonzilių prolapsą į skylę (rodyklė). (B) Koronarinėje neurogramoje matomi išsiplėtę šoniniai (L) ir treti (3) skilveliai.

Dėl veninės indukcijos susidaro užpakalinės smegenys, vidurinės smegenys, priekinės smegenys ir veidas. Ventralinės indukcijos anomalijos apima pagumburio-hipofizės ašies anomalijas, smegenų anomalijas, nugaros cistą, holoproencefaliją ir skaidrią plokštelių agenezę / disgenezę. Pagumburio-hipofizės ašies nukrypimus labai sunku diagnozuoti naudojant ultragarsą, tuo tarpu kitos kategorijos yra tik neurogramose, jei operatorius yra susipažinęs su galima diagnoze ir būdingomis savybėmis. Kai neurosonografija atliekama remiantis šiomis žiniomis, MRT gali būti atidėtas kūdikiui vėliau, kai klinikinis tuo pačiu metu įvertinamas mielinizacijos progresas tampa svarbesnis..

Smegenėlių anomalijos yra venų indukcijos sutrikimai. Prenatalinis 3D ultragarsas yra labai perspektyvus, norint tiksliai diagnozuoti šias anomalijas. Užpakalinės kojos cistinės anomalijos yra paleocerebellum (susmulkintos ir sliekinės) disgenezės rezultatas ir yra visuotinai priimtos. Šie apsigimimai apima Dandy Walkerio spektrą ir didžiojo rezervuaro megalijas. Pavieniai kirminų anomalijos ir Jouberto sindromas taip pat yra paleo-smegenėlių kilmės. Naująjį smegenėlę (neocerebellum) sudaro likę smegenų pusrutuliai. Naujo smegenėlių disgenezė sukelia kombinuotą smegenų hipoplaziją, smegenų pusrutulio aplaziją / hipoplaziją ir smegenų displaziją.

Į „Dundee-Walker“ asortimentą įeina „Dandy-Walker“ apsigimimas, „Dandy-Walker“ variantas ir didžiosios cisternos megalija. Sunkiausią formą, Dandy-Walkerio apsigimimą, sudaro cistinis ketvirtojo skilvelio išsiplėtimas, smegenų palapinės pasislinkimas į viršų, dėl kurio padidėja užpakalinė fossa ir sliekų agenezė (5 pav.).

Fig. 5. Dandy Walkerio apsigimimas. (A) Užpakalinė vainikinių kraujagyslių neurograma rodo padidėjusią užpakalinę skiltį ir ketvirtojo skilvelio cistinę dilataciją (4). Smegenų kirminų nėra. (B) Dešiniajame parasagittaliniame neurogramoje pavaizduoti iškelti smegenų žiedai (rodyklė), didelis ketvirtasis skilvelis (4) ir dalis dešiniojo smegenų pusrutulio (C). Smegenų kirminas yra echogeniškesnis nei pusrutulis..

Šiuos atradimus paprastai apsunkina hidrocefalija laikui bėgant. Gretutiniai smegenų anomalijos išsivysto 68% atvejų. Variantas apibūdina atvejus, kurie neparodo klasikinių Dandy-Walkerio apsigimimų požymių. Didelio rezervuaro megalija yra padidėjimas dideliame rezervuare be susijusių anomalijų, kuris laikomas palankiu pasirinkimu, turint gerą ilgalaikę prognozę. Labai prasta Dundee-Walker sindromo ir Dundee-Walker varianto prognozė, daugiausia dėl susijusių anomalijų.

Smegenų hipoplazija ir displazija. Hipoplazija ir sliekų displazija.

2003 m. Patel ir Barkovich pasiūlė naują smegenėlių anomalijų klasifikaciją. Hipoplazijos diferencinė diagnozė nuo displazijos ir difuzinės bei židininės ligos yra svarbi norint išskirti kūdikius, kuriems yra smegenų anomalijos, ir vaikus, turinčius pavienių smegenų anomalijų. Kartu atsirandančios anomalijos yra susijusios su bloga prognoze. Pogimdyminis MRT vaizdavimas yra auksinis klasifikavimo standartas, o diferencinė diagnozė naudojant ultragarsą hipoplazijai nuo displazijos nepatikima. Agegenezė nustatoma, kai nėra echogeninio slieko ir smegenų pusrutulių. Kirminų hipoplazijai būdinga apatinės kirmėlės dalies išlyginimas vidurio sagittalinėje projekcijoje. Smegenų pusrutulio asimetrija ar mažas dydis yra raktas diagnozuojant smegenų hipoplaziją (6 pav.).

Fig. 6. Smegenų ir kirminų hipoplazija. Koronarinėje neurogramoje matomi maži asimetriniai smegenų pusrutuliai (C) ir nėra kirmino. Šis pacientas taip pat turi Dandy Walker apsigimimo požymių ir geltonkūnio trūkumą..

Trys sindromai yra susiję su visiška kirmėlių ageneze: smegenų ir akių raumenų sindromas, Jouberto sindromas ir Walkerio-Warburgo sindromas. Kirmėlių amžius gali pasireikšti sergant Coffin-Siris sindromu, kriptoftalmijos sindromu, Ellis van Creveld sindromu ir Meckel-Gruber sindromu..

Geltonkūnio aplazija / hipoplazija

Šis ventralinis indukcijos sutrikimas yra sutrikęs priekinės smegenų pūslės skilimas. Aplazija yra susijusi su traukuliais ir protiniu atsilikimu. Neurosonografiniai duomenys priklauso nuo geltonkūnio dalies (snapo, kelio, kūno ir pagalvėlės), kurios trūksta arba ji yra plonesnė (7 pav.).

Fig. 7. Corpus callosum aplazija. (A) Koronarinė neurograma rodo lygiagrečią šoninių skilvelių orientaciją. (B) Sagittalinė projekcija rodo griovelių radialinę tvarką ir geltonkūnio nebuvimą.

Izoliuota agenesis turi gerą ilgalaikę nervų sistemos vystymosi prognozę 80% atvejų. Hipoplazija taip pat gana dažna, kai abi šios sąlygos yra susijusios su priešlaikiniu gimdymu, intrauterine infekcija ir dideliu motinos amžiumi..

Holoprozenecefalija yra ventralinės indukcijos sutrikimas, kai priekinė smegenų pūslė nėra visiškai suskaidyta. Tarp veido ir kūno pažeidimų, susijusių su vidurio linijomis, yra glaudus ryšys su aplinkos veiksniais ir 7 genais, kurie laikomi vystymosi priežastimis. Prenatalinė diagnozė pagrįsta ultragarsu ir MRT. Daugelis tėvų renkasi abortą. Pogimdyminė neurosonografija ir MRT padeda daugiadalykinei komandai ištaisyti su pacientais susijusias problemas.

Sunkiausia forma yra alobarinė holoprozenecefalija. Smegenys susideda tik iš priekinio smegenų pusrutulio plokščio priekinio smegenų pusrutulio sluoksnio ir vieno skilvelio, kuris bendrauja su didele nugaros cista. Smegenų pjautuvo nėra, o talamas yra sujungtas. Reljefo ypatumai yra gana reti, o smegenų paviršius yra lygus. Dažnai būna migracijos anomalijų. Kraujagyslių anomalijos apima tai, kad nėra arba nėra vidinių smegenų arterijų, nėra smegenų venų, nėra viršutinio sinuso, sagitalinio sinuso ir tiesioginio sinuso. Ši holoprosencefalijos forma yra susijusi su 13 ir 18 chromosoma.

Mažiau ryški forma yra pusrutulio holoprosencefalija, kai tarpuplačio įtrūkimas formuojasi užpakalinėje dalyje, bet nepilnas priekyje. Dalinis talamo susiliejimas išilgai neišsivysčiusio trečiojo skilvelio dugno, kuris yra būdingas požymis (8 pav.). Vystosi tik vienas skilvelis. Skaidraus pertvaros ir geltonosios dėmės dalių gali visiškai nebūti.

Fig. 8. Semilobarinė holozproencefalija. Koronarinėje neurogramoje parodytas talamuso (T) ir vieno skilvelio susiliejimas.

Švelniausia holoprosencefalijos forma yra lobaras. Tokiu atveju priešteroposterinėje dalyje yra neišsamus tarpasferinis griovelis ir susidaro įspūdis apie pjautuvo smegenis. Smegenų žievė priekinio poliaus srityje yra susiuvama trūkstant permatomo pertvaros. Corpus callosum paprastai yra nepakankamai išsivysčiusi. Susijusios migracijos anomalijos, tokios kaip pilkosios medžiagos heterotopija, lengvai įvertinamos naudojant aukšto dažnio jutiklius, kurių dažnių diapazonas yra nuo 10 iki 13 MHz..

Skaidraus pertvaros agenezė ir disgenezė

Nors pirminė skaidrios pertvaros pertvarka vyksta amžiuje, antrinis sunaikinimas yra labiau paplitęs. Šis sunaikinimas gali išsivystyti po traumos, uždegimo ar obstrukcijos skilveliams. Koronarinė projekcija yra naudingiausia įrodant, kad nėra skaidraus pertvaros (9 pav.).

Fig. 9. Trūksta skaidraus skaidinio. (A) Koronarinė neurograma, gauta per priekinį fontanelį, rodo, kad nėra permatomo pertvaros ir šoninių skilvelių priekinių ragų kvadrato formos. (B) Koronarinėje neurogramoje parodytas normalus skaidrus pertvara (strėlės) ir ertmė, atskirta permatomu pertvara palyginimui.

Daugelis anomalijų yra susijusios su permatomo pertvaros trūkumu, įskaitant akveduko stenozę su antrine hidrocefalija, geltonkūnį, chiari II formavimo anomalijas, migracijos anomalijas ir septooptinę opinę displaziją. Septo-optinė displazija apima skaidraus pertvaros nebuvimą su optinių kanalų, chiasmos ir nervų hipoplazija. Dauguma žmonių, kuriems yra septinė opinė displazija, taip pat turi pagumburio / hipofizės sutrikimų.

Sutrikusi neuronų migracija įvyksta tarp trečiojo ir penktojo gyvenimo mėnesių, kai neuronai nejuda į savo galutines vietas smegenų žievėje. Daugelis šių anomalijų yra genetiniai apsigimimai ir yra susiję su sindromais. Daugelis jų yra epilepsija, hipotenzija ar vėluoja vystytis..

Tais atvejais, kai išsivysto normalios radioninės neuronų ir gliaudinio audinio migracijos iš periventrikulinės embriono matricos į žievę, vėlavimas, atsiranda heterotopinė pilkoji medžiaga. Šios migracijos uždelsimo vietos aptinkamos tik naudojant aukšto dažnio jutiklius ir įtarus tariamą patologiją, nes jos atrodo absoliučiai panašios į įprastą pilkąją medžiagą. Heterotopijos gali būti dryžuotos arba mazginės (10 pav.) Ir gali būti tiek po minkšta smegenų membrana, tiek prie subepindeminės zonos..

Fig. 10. Pilkosios medžiagos heterotopija. Koronarinėje neurogramoje rodomi mazginiai pilkosios medžiagos židiniai, apimantys kairiojo šoninio skilvelio sieną.

Lissencefalija yra rimta migracijos anomalija, dėl kurios visi kūdikiai būna traukuliai ir daugiausiai iki 2 metų miršta. Agiria yra visiškai lygios smegenys be įspaustų žymių (11 pav.).

Fig. 11. Lissencefalija. Koronarinėje neurogramoje rodoma neišraiškinga žievė, nesuformuojant įdubimų.

Pachyrija sukelia kelių plokščių vagų susidarymą. Normalios prenatalinės smegenys yra gana lygios GR 25 savaitę; taigi, norint tiksliai diagnozuoti lissencefaliją neurosonografiškai, būtina tiksliai įvertinti priešlaikinio kūdikio nėštumo amžių..

Žievės displazija, pasireiškianti „akmenuko dangos“ ženklu, vadinama polimikrogirija. Klinikiniai simptomai skiriasi priklausomai nuo pažeidimo vietos. Žievė atrodo šiek tiek sutirštėjusi ir atrodo kaip pachichirija (12 pav.). Embriono smegenų minkštose ir arachnoidinėse membranose, apimančiose nenormalią žievę, būtina ieškoti didelių nusausinančių venų. Šio simptomo nustatymą turėtų patvirtinti MRT.

Fig. 12. Kortikos displazija. Koronarinėje neurogramoje parodomos sritys su netaisyklingais įdubimais ir keliomis nevienalytėmis neišraiškingomis zonomis, kurios stebimos lissencefalija. Pachirija atrodo lygiai taip pat.

Schizencephaly yra smegenų, apimtų pilkosios medžiagos, suskirstymas. Defektai gali būti dideli, atitinkamai atitolinant vystymąsi, arba maži, esant lengvam raumenų spazmui ar hipotenzijai. Pažeidimai skirstomi į atvirus plyšius arba uždarus plyšius. Lydomieji plyšiai yra 1 tipo arba schizencephaly su uždara plyšiu, o atviri plyšiai yra II tipo (13 pav.).

Fig. 13. Schizencephaly. Koronarinėje neurogramoje rodoma II tipo schizencefalija su atviru plyšiu dešiniajame priekinės ir dešinės srities priekyje. Atkreipkite dėmesį į laisvojo dešiniojo šoninio skilvelio sujungimą su ekstraaksialiniu skysčiu.

Su šia patologija susiję simptomai yra: lenikulo-striatos kraujagysliųpatija, skaidrios pertvaros nebuvimas, žievės displazija ir pilkosios medžiagos heterotopijos. Šis pažeidimas yra susijęs su citomegalovirusine infekcija..

Neuronų platinimas ir diferenciacija

Padidėjus ląstelių skaičiui ir tipui, pasireiškia vandens tiekimo stenozė, facomatozė, įgimtos kraujagyslių apsigimimai ir įgimti navikai..

Pirminė akveduko stenozė išsivysto dėl nenormalių neuronų diferenciacijos ar periaqueductalios pilkosios medžiagos išplitimo, tačiau dažniau atsiranda dėl randų susidarymo po suspaudimo, hemoragijos ar infekcijos. Nepaisant to, ar vaizdavimas atliekamas prenatally, ar postnatally, būdingas bruožas yra asimetrinis šoninio ir trečiojo skilvelių išsiplėtimas normaliu ketvirtojo skilvelio dydžiu (žr. 4 pav.). Diferencinę holoprosencefalijos diagnozę gali palengvinti mastoidinis procesas (14 pav.).

Fig. 14. Projekcija per mastoidinį procesą. Normaliojo ketvirtojo skilvelio (rodyklės) ašinė projekcija, kai pasiekiama iš kairiojo mastoidinio proceso. Atkreipkite dėmesį į echogeninį smegenėlių kirminą (V).

Dinaminiam įvertinimui būtina palaikyti pastovų vaizdo gylį tarp nuosekliųjų nuskaitymų projekcijoje per fontanel, kad būtų galima optimaliai palyginti, jei nenaudojama 3D ultragarso įranga..

Phacomatoses yra nenormalių ektoderminių, mezoderminių ir neuroektoderminių komponentų dauginimosi sindromai, paveikiantys smegenis visame pasaulyje ir lemiantys mažų navikų vystymąsi centrinėje nervų sistemoje, Urogenitalinėje sistemoje ir odoje. Pavyzdžiai yra Sturge-Weber sindromas (encefalotrigemininis sindromas)..

Pacientams ant veido yra vyno (liepsnojančio) nevus, susijęs su ipsilateraline leptomeningealine angioma ir traukuliais pirmaisiais gyvenimo metais. Sturge-Weber sindromas taip pat vadinamas encefalotrigeminine angiomatozė. Paveiktame pusrutulyje matomas smegenų žievės tūrio sumažėjimas, padidėjęs kraujagyslių rezginys ir serpigininis (su banguotu kraštu) echogeninis tankis smegenų periferijoje (15 pav.). Ankstyviausias ultragarso ženklas gali būti vienašalis periventrikulinis padidėjęs echogeniškumas..

Fig. 15. Sturge-Weber sindromas. Koronarinėje neurogramoje parodyta simevijos sulko asimetrija ir padidinto echogeniškumo pleišto formos sritis dešinėje. Tai yra leptomeningealinė angioma (rodyklė).

Baklažinė sklerozė yra paveldimas daugelio sistemų sutrikimas, turintis daugybinius į navikus panašius smegenų, akių, širdies, inkstų, plaučių ir odos pažeidimus. Prieš ir po gimdymo atlikta sonografija vaidina svarbų vaidmenį dinamiškai (nebrangiai) stebint šias formacijas, nes daugelis iš jų gali išsivystyti į agresyvesnius navikus, tokius kaip subependimali milžiniškų ląstelių astrocitoma ir inkstų karcinoma. Neurosonografija dažnai atliekama, kai kūdikis turi nespecifinių neurologinių simptomų. Tipiški radiniai yra periventrikuliniai subependiminiai mazgeliai (dažniausiai kalcifikuoti) šalia Monroe angos ir žievės hamartomos, kurios visos gali pasireikšti struktūrų pavidalu - nuo izo iki hiperechoiko intensyvumo, normalių smegenų atžvilgiu (16 pav.).

Fig. 16. Vamzdžių sklerozė. (A) Koronarinė naujagimio neurograma, gauta operacijos metu, rodo hamartomos (H) echogeniškumą, panašų į normalių smegenų. (B) Parasagittalinėje kito kūdikio su traukuliais neurogramoje rodomi subependimalūs gumbai (strėlės).

Kraujagyslių apsigimimai (apsigimimai)

Kraujagyslių apsigimimai gali būti nustatomi gimdoje kaip kietosios membranos sinuso padidėjimas ar trombozė, su vaisiaus vystymosi sutrikimu ar be jo, arba kūdikystėje su savaiminiu intrakranijiniu kraujavimu ar staziniu širdies nepakankamumu. Tarp jų išskiriami arterioveniniai galvos smegenų apsigimimai, kaverninės apsigimimai, arterioveninės ilgaamžių fistulės, galeninės apsigimimai, veninės apsigimimai ir veninės variacijos. Identifikavimo apribojimai priklauso nuo apsigimimo vietos, naudojamos neurosonografinės įrangos ir protokolų. Viename tyrime transkranijinės spalvų dupleksinės sonografijos bendras jautrumas buvo 78%, tačiau ji vis dar nėra pakankamai jautri, kad būtų veiksminga atrankos priemonė. Nors magnetinio rezonanso tomografija ir kompiuterinė tomografinė arteriografija rodo galimybę pakeisti techniką, angiografija tradiciškai išliko auksiniu standartu priešoperaciniame planavime. Intraoperacinė sonografija yra svarbi vertinant rezekcijos baigtį ir nustatant tiekimo ir kanalizacijos indus. Tyrimo jautrumas buvo padidintas naudojant 3D sonoangiografiją. Padidėjusio ar sumažėjusio echogeniškumo židiniai atsiranda pilkos spalvos skalėje, akivaizdžiai padidėja vaskuliarizacija spalvos ar energijos doplerografijos metu (17 pav.). Tyrimams rekomenduojame naudoti „GE Voluson E8“ įrenginį.

Fig. 17. Kraujagyslių apsigimimai. (A) Koronarinė neurosonograma rodo nedidelį kraujo tėkmės echogeniškumo padidėjimą išilgai galeninio apsigimimo vidurio linijos (G). (B) Koronarinė neurograma su duplekso Doplerio pėdsakais rodo žiaurų kraujo tekėjimą kaip galeninio apsigimimo požymį. (C) Parasagitalinėje neurogramoje per kito paciento laikinąją fossa rodoma veninė angioma - padidėjusio echogeniškumo židinio sritis (rodyklės).

Kas yra skaidraus smegenų pertvaros amžius

Patologijos vystymosi priežastys

Daugelį metų bando išgydyti JUNGTIS?

Sąnarių gydymo instituto vadovas: „Jus nustebins, kaip nesunku išgydyti sąnarius, kiekvieną dieną vartojant vaistą už 147 rublius..

Kiekviena smegenų membrana atlieka specifinę funkciją. Skaidrus pertvara yra medulla ir susideda iš dviejų plokštelių.

Sąnarių gydymui mūsų skaitytojai sėkmingai panaudojo Sustalaif. Matydami šio produkto populiarumą, nusprendėme jį pasiūlyti jūsų dėmesiui.
Skaityti daugiau čia...

Agenesis yra viena iš įgimtų smegenų apsigimimų sudedamųjų dalių. Pertvaros trūkumas dėl netinkamo geltonkūnio formavimosi ar nepakankamo išsivystymo.

Skaidraus pertvaros ertmės agenezė priskiriama prie centrinės nervų sistemos anomalijų ir yra gana reta. Ši patologija būdinga tai, kad visiškai ar iš dalies nėra skaidrios pertvaros ertmės. Ši anomalija nebuvo pakankamai ištirta. Trūkumas atsiranda jau antrą savaitę po pastojimo.

Prevenciniai agenezės raidos veiksniai:

  • Paveldimumas
  • Mutacijos
  • Intrauterinės infekcijos
  • Nepakankamas maistinių medžiagų įsisavinimas vaisiui

Taip pat patologijos raidai įtakos turi toksinės medžiagos ir vaistai, kuriuos moteris vartojo nėštumo metu. Vaistų, tokių kaip trimethadionas, fenitoinas, izotretinoinas ir kai kurie kiti, vartojimas gali prisidėti prie įgimtų smegenų apsigimimų. Šie vaistai, vartojami pirmąjį nėštumo trimestrą, veikia smegenų formavimąsi ir gali sukelti vystymosi defektus..

Jei būsimoji motina vartojo alkoholį, tada vaikui išsivysto mirtinas alkoholio sindromas. Tai taip pat lemia įgimtą patologiją. Motinos infekcijos ar sužalojimai 12–22 nėštumo savaitę gali sutrikdyti vaisiaus smegenų vystymąsi.

Dažniausiai tokia patologija yra paveldima arba atsiranda spontaninių mutacijų metu..

Skaidraus pertvaros amžius neatsiranda atskirai. Paprastai patologija yra įvairių smegenų anomalijų dalis: corpus callosum agenesis, porencephaly, hydranencephaly, septo-optinė displazija, holoprosencephaly ir kt..

Klinikinės apraiškos

Sunkūs simptomai nustatomi vaikystėje per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Gimę vaikai, sergantys ageneze, atrodo sveiki ir normaliai vystosi iki trijų mėnesių. Šiame vystymosi etape atsiranda pirmieji patologijos požymiai.

Su amneze pastebimi šie simptomai:

  • Porencefalijos atsiradimas
  • Mikroencefalija
  • Nepakankamas gyrus formavimas
  • Aicardi sindromas
  • Regėjimo ir klausos nervų atrofija

Taip pat, atsižvelgiant į patologiją, galima pastebėti ankstyvą brendimą, traukulius ir traukulius. Patologija gali pasireikšti skirtingais būdais. Dalinio amžiaus pasireiškimo metu šie simptomai gali būti nepastebimi vaikui ir negali turėti įtakos vystymuisi, tačiau reikės reguliariai stebėti neurologą. Kartais agenezė gali vykti keletą metų be klinikinių apraiškų.

Kokia tai liga

Jei vaikui yra geltonkūnio amžius, tada praktiškai nėra sukibimų, kurie turėtų sujungti kairįjį pusrutulį su dešiniuoju. Patologinis procesas pasireiškia vienam iš dviejų tūkstančių vaikų ir vystosi dėl paveldimo polinkio ar nepaaiškinamų genų mutacijų..

Dažniausiai galima nustatyti tikslias pažeidimų priežastis. Patologijai būdingi du klinikiniai sindromai:

  1. Pirmasis atvejis yra lengvesnis. Pacientas išlaiko intelekto sugebėjimus ir fizinį aktyvumą. Agenesis šiuo atveju gali būti nustatomas įvykus nesėkmėms perduodant impulsus iš vieno pusrutulio į kitą. Pvz., Jei pacientas yra kairiarankis, jis negali suprasti, kas yra jo kairėje rankoje.
  2. Antrasis atvejis, be agenesis, yra lydimas kitų organo apsigimimų, yra rimtų pažeidimų, susijusių su neuronų judėjimu ir smegenų pilvu. Tuo pat metu pacientas jaučia traukulius, jo psichinė raida sulėtėja.

Normaliai susiformavus visoms smegenų struktūroms, corpus callosum bus tankus rezginys, susidedantis iš nervinių skaidulų, skirtų prisijungti prie pusrutulių ir užtikrinti informacijos perdavimą tarp jų. Šios vietos susidarymas vyksta 3-4 nėštumo mėnesiais. Corpus callosum formavimasis baigiasi šeštą savaitę.

Geltonojo geltonkūnio amžius gali būti įvairaus sunkumo. Šios organo dalies gali visiškai nebūti, ji iš dalies arba netinkamai suformuota arba neišsivysčiusi..

Dažniausiai neįmanoma išsiaiškinti, kodėl ši liga užklupo vaiką. Bet specialistams pavyko nustatyti daugybę veiksnių, kurie padidina tokių sutrikimų atsiradimo riziką prenataliniu laikotarpiu. Taip gali nutikti:

  • kaip savaiminės mutacijos proceso rezultatas;
  • turint genetinį polinkį į ligą;
  • pagal chromosomų pertvarkymo įtaką;
  • dėl toksiškų vaistų vartojimo gimdant vaiką;
  • dėl maistinių medžiagų trūkumo nėštumo metu;
  • nėštumo metu susižeidus ar užsikrėtus virusinėmis infekcijomis;
  • dėl medžiagų apykaitos sutrikimų moters kūne;
  • dėl alkoholinių gėrimų vartojimo ir rūkymo nėštumo metu.

Kadangi tikslių priežasčių neįmanoma nustatyti, galima apsaugoti vaiką nuo šios patologijos pašalinant provokuojančius veiksnius.

Akušerija ru corpus callosum

Gimdos smegenų ląstelių agenezė vadinama įgimta smegenų patologija, kurios priežastis daugeliu atvejų yra genetinis faktorius, vaisius vystosi gimdoje..

Turinys:

Ši anomalija yra gana reta..

Corpus callosum vadinamas smegenų nervų rezginiu, jungiančiu dešinįjį ir kairįjį pusrutulius. Corpus callosum forma yra plokščia ir plati. Jis yra po smegenų žieve..

Su amneze nėra nevienalyčių adhezijų, jungiančių pusrutulius, tiek iš dalies, tiek visiškai. Ši patologija išsivysto vienu iš dviejų tūkstančių koncepcijų atveju ir gali atsirasti dėl paveldimumo ar savaiminių nepaaiškinamų genų mutacijų..

Sutrikimo patogenezė ir etiologija

Kaip minėta aukščiau, agenezės vystymąsi gali paskatinti paveldimumas, tačiau dažniausiai neįmanoma nustatyti jo atsiradimo priežasčių. Ši patologija turi du klinikinius sindromus..

Pirmuoju atveju paciento intelektiniai gebėjimai ir jo motorinė veikla yra išsaugomi, o liga pasireiškia kaip pažeidimas impulsų perdavimo iš kairiojo pusrutulio į dešinę ir atvirkščiai procese..

Pavyzdžiui, dešinės rankos pacientas negali nustatyti, kuris daiktas yra jo kairėje rankoje, nes tam reikia perduoti informaciją iš dešiniojo pusrutulio į kairę, kur yra kalbos zona..

Antruoju atveju, be geltonkūnio amžiaus, pacientas turi ir kitų smegenų apsigimimų, įskaitant neuronų migracijos ar hidrocefalijos procesų sutrikimus. Tokiais atvejais pacientai patiria sunkius traukulinius traukulius, taip pat atsilieka nuo protinio išsivystymo..

Preliminarūs veiksniai

Normalioje būsenoje geltonasis korpusas yra tankus nervinių skaidulų rezginys, skirtas sujungti dešinįjį smegenų pusrutulį su kairiuoju ir užtikrinti keitimosi informacija tarp jų procesus. Ši struktūra susidaro nuo 10 iki 20 nėštumo savaičių, geltonasis kūnas susidaro per 6 savaites.

Agenesis gali pasireikšti skirtingais sunkumo laipsniais: nėra, dalinis ar neteisingas formavimasis, taip pat neišsivysčiusi geltonkūnio korpusas.

Daugeliu atvejų tokio pažeidimo priežasties neįmanoma nustatyti, tačiau yra keletas veiksnių, prisidedančių prie tokios patologijos atsiradimo. Preliminarūs veiksniai yra šie:

  • savaiminės mutacijos procesas;
  • paveldimos priežastys;
  • chromosomos pertvarkymas;
  • toksinų poveikis dėl vaistų vartojimo nėštumo metu;
  • nepakankamas vaisiaus aprūpinimas maistinėmis medžiagomis vaisiaus vystymosi laikotarpiu;
  • virusinės infekcijos ar sužalojimai, kuriuos motina patyrė nėštumo metu;
  • medžiagų apykaitos procesų pažeidimas motinos kūne;
  • alkoholizmas nėštumo metu.

Nustatyti tokių patologijų priežastis yra sunku, įmanoma tik nustatyti veiksnius, kurie gali išprovokuoti jų vystymąsi.

Manifestacijos ir anomalijų požymiai

Smegenų geltonkūnio amžius pasireiškia skirtingais būdais, atsižvelgiant į pažeidimo laipsnį, pagrindiniai simptomai esant šiai anomalijai:

  • klausos ir regos organų nervų atrofijos procesai;
  • cistos ir neoplazmos smegenyse, kur jungiasi pusrutuliai;
  • mikroencefalija;
  • polinkis į traukulius;
  • veido dismorfizmo buvimas;
  • regėjimo organų vystymosi defektų atsiradimas;
  • porencefalija;
  • patologiniai pokyčiai žandikaulyje;
  • psichomotorinės raidos vėlavimai;
  • schizencefalija;
  • lipomų buvimas;
  • virškinimo trakto vystymosi sutrikimai ir formacijų buvimas;
  • ankstyvas brendimas ir kita.

Be to, kas išdėstyta aukščiau, liga gali pasireikšti kartu su Aicardi sindromu. Ši genetinė liga yra labai reta ir jai būdingas smegenų ir regos organų vystymosi sutrikimas. Agenesis taip pat sukelia kaulų ir odos pažeidimus..

Diagnozės nustatymas

Gimdos geltonkūnio amžiaus atsiradimo diagnozė yra gana sunki ir daugeliu atvejų nustatoma 2–3 nėštumo trimestre. Pagrindiniai diagnostikos metodai yra šie:

Tačiau ultragarsinis tyrimas visais atvejais nesuteikia galimybės aptikti ligos, o jei geltonkūnio amžius yra dalinis, jį aptikti dar sunkiau..

Sunkumai diagnozuojant sutrikimą atsiranda dėl to, kad ši patologija dažnai siejama su daugybe kitų sutrikimų ir genetinių simptomų. Norėdami atlikti išsamesnį paciento tyrimą, specialistai naudojasi kariotipų nustatymu, ultragarso analize ir MRT.

Naudojant tyrimo metodų derinį, galima susidaryti išsamų ligos vaizdą.

Terapijos pagrindai

Šiuo metu nėra veiksmingo gydymo tokioms anomalijoms kaip corpus callosum. Korekcijos metodai priklauso nuo ligų, kurias sukėlė šis pažeidimas, todėl parenkami individualiai.

Gydymu siekiama kuo labiau sumažinti ligos pasireiškimus. Tačiau, pasak ekspertų, jis nesuteikia norimo efekto, be to, metodai nėra parengti iki galo. Terapija didžiąja dalimi susideda iš stiprių vaistų vartojimo.

Gali būti naudojami šie vaistai:

  • benzodiazepinai ir fenobarbitalis, kurie leidžia koreguoti priepuolių dažnį esant infantiliams spazmams;
  • kortikosteroidų hormonai (Deksametazonas, Prednizolonas) kartu su pagrindinio tipo antieleptiniais vaistais;
  • antipsichoziniai vaistai ir diazepamo vaistai, kurių veikimas skirtas sumažinti elgesio sutrikimus;
  • Nootropikai (Semax, Piracetam) ir neuropeptidai (Cerebrolysin);
  • vaikams dažniausiai skiriami Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Be vaistų vartojimo, kai reikia, atliekamos ir chirurginės intervencijos, pavyzdžiui, atliekamas nervo nervo stimuliavimas. Bet tai galima padaryti tik tais atvejais, kai agenesis sukėlė rimtų gyvybiškai svarbių žmogaus organų veiklos sutrikimų.

Ši patologija gali sukelti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus ir sukelti skoliozę, todėl ekspertai skiria kineziterapijos ir kineziterapijos pratimus. Kai kuriais atvejais jie taip pat naudojasi chirurgija.

Šiais laikais agenesis yra kruopščiai tiriamas, tačiau apčiuopiamų rezultatų dar nepasiekta..

Kiek dienų skiriama pacientams?

Tais atvejais, kai pažeidimas nėra susijęs su kitų vystymosi patologijų atsiradimu, prognozė yra palanki. Apie 80% vaikų neturi raidos sutrikimų ar neturi nedidelių neurologinių problemų.

Tačiau daugeliu atvejų geltonkūnio amžius išprovokuoja įvairių pasekmių ir susijusių patologijų atsiradimą, todėl tokioje situacijoje negalima kalbėti apie gerą prognozę..

Sąnarių gydymui mūsų skaitytojai sėkmingai panaudojo „Sustalife“. Matydami šio produkto populiarumą, nusprendėme jį pasiūlyti jūsų dėmesiui.
Skaityti daugiau čia...

Pacientai turi sutrikusį intelektą, neurologines problemas, vystymosi vėlavimą ir kitus simptomus, su kuriais jie ilgai negyvena. Pacientai gydomi atsižvelgiant į jų simptomus, o terapija neturi jokio ypatingo poveikio..

Gimdos geltonkūnio amžius gali būti priskiriamas ligoms, turinčioms daugybę vystymosi anomalijų ir prastoms prognozėms..

Belieka tik tikėtis ir melstis

Nepaisant to, kad geltonkūnio amžius nėra ypač reta liga, jis menkai suprantamas..

Iki šiol gydytojai neturi pakankamai žinių apie jos atsiradimo priežastis kiekvienu atveju, nustatomi tik veiksniai, galintys paskatinti šios patologijos vystymąsi..

Taip pat nebuvo rasta veiksmingų šios būklės gydymo metodų ir jis atliekamas tik atsižvelgiant į tų sutrikimų simptomus, kuriuos sukėlė agenezė. Šiuo atveju visos priemonės yra nukreiptos į tyrimą, tačiau neturi įtakos priežastiai..

Iš to galime daryti išvadą, kad nėra veiksmingų geltonkūnio prevencijos priemonių.

Šis skyrius skirtas rūpintis tais, kuriems reikia kvalifikuoto specialisto, nepažeidžiant įprasto savo gyvenimo ritmo..

Man patiko visas straipsnis, bet corpus callosum agenesis gali būti nugalėtas, galbūt ne visada.

Mano sūnui gimus: pilnas geltonkūnio amžius, hidrocefalija, kolocefalija, intraokulinis kraujavimas, skylė širdyje, viena plaučio pusė, antrasis plaučio 1/3, trūko keleto šonkaulių (nepamenu, krūtinėje yra maža ertmė).

Dabar 5 metai, nuo 1 metų 10 mėnesių visur pjauna nagus, nuo to paties amžiaus jis pradėjo savarankiškai valgyti ir rengtis.

Pirmasis žodis buvo pasakytas maždaug metus: Abaka (šuo), praleido daug laiko su azijiečiais suaugusiaisiais ir šuniukuose, kaip jis iškart pradėjo šliaužti pas juos - vasarą namo durys buvo plačiai atvertos, o paskui bėgo pas juos. GERAS LIGAS VISIEMS SPECIALIEMS VAIKAMS. Tokių kūdikių mamos: mylėk juos nuo pirmos gyvenimo dienos, klausykis gydančio neuropatologo, bet ne pediatro, ir VISKAS bus gerai.

Po paskutinio patikrinimo man buvo diagnozuota geltonkūnio amžius ir antrinė hidrocefalija iš pradžių labai išsigandusi, tada kasdien eidama internete ir ją skaitydama nuraminu, kad yra tokių žmonių kaip tu, Elena, kurie palaiko mano ketvirtą vaiką ir pirmą kartą susidūrė su tokia situacija..

Corpus callosum amžiaus genezė

Aš skaičiau istorijas, kurios net netyčia atskleidė AMT. Žmonės jau yra suaugę ir gyvena nesiskundę.

Ir jie jums to nepasakė dėl genetiškai ar dėl mutacijos nėštumo metu?

Projekto „Children.Ru“ puslapiuose neleidžiami komentarai, pažeidžiantys Rusijos Federacijos įstatymus, taip pat propagandiniai ir antistaciniai teiginiai, reklama, įžeidimai leidinių autoriams, kitiems diskusijos dalyviams ir moderatoriams. Taip pat ištrinami visi pranešimai su hipersaitais..

Vartotojų, kurie sistemingai pažeidžia taisykles, paskyros bus užblokuotos, o visi likę pranešimai bus ištrinti.

Galite susisiekti su projektu naudodami grįžtamojo ryšio formą.

Sibmama - apie šeimą, nėštumą ir vaikus

Kviečiame visus kulinarijos entuziastus dalyvauti kulinarijos savaitės maratone.

corpus callosum

Susivienykime, parašyk apie save. Mes dar negimę, norėčiau daugiau sužinoti apie tai iš asmens, kuris pats yra susidūręs su tokiais

mums nėštumo metu buvo skiriama AMT, tačiau paaiškėjo, kad klydome, tai buvo tik ventrikulomegalija.

Didelė AMT tema yra akušerijos forumas. Šią problemą turi daug motinų ir vaikų. Prognozė paprastai priklauso nuo to, ar ji yra dalinė, ar išsami, ir ar ji derinama su kitais apsigimimais. Per daug AMT sergančių vaikų gyvena normalų gyvenimą ir niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Kai kurie normalūs suaugusieji tai netyčia nustato galvos MRT metu..

Bunny Tim 9 metai 2 mėnesiai 3 dienos

Aš turiu jaunesnį dalinį AMT

Turėjome AMT pristatyti sūnui porą dienų prieš gimdymą, o tada patvirtinti. Ar turite kokių nors anomalijų??

pastebimai jis tapo iki 6-ojo mėnesio. pradėjo sėdėti labai vėlai, 9 mėnesius jie sėdėjo tik palaikydami. Dabar mums yra 1 metai ir 3 mėnesiai. bet mes vis tiek nevažiuojame. tik stovėk. Bet mums tai jau yra puikus rezultatas. nes.

9 mėnesių kūdikis buvo tiesiog baisios būklės. ji buvo skudurė.. Aš net nežinau, kaip paaiškinti. Daug padėjo neuropatologas, Orekhovo ostiopatas. ji paguldė mus ant kojų ir padėjo.

vis dar mus stebi.

Ir kas jums padarė smegenų ultragarsą? RD?

Mums buvo ultragarsas tiek gimdymo, tiek vaikų ligoninėse, jiems MRT buvo padaryta 9 dieną, o dabar sulaukėme daugiau dėmesio.

O kurioje RD pagimdė (jei ne paslaptis). O ką jie tau sako? kas patariama? O tavo skilveliai (smegenys) yra gerai?

Tau labai pasisekė. kad aplink jūsų vaiką yra tiek daug dėmesio. Aš pagimdžiau septynerius, net negimdau ultragarso po gimdymo. Mūsų MT šiek tiek išaugo ir jie taip pat sakė, kad kita dalis perims funkcijas.

Mums padidėjo priekiniai skilveliai ir padidėjo slėgis. bet po gydymo slėgis sumažėjo. skilveliai nustojo augti, ir laikui bėgant viskas augs. Kol kas prognozės yra geros. ttt.

Taip. kai susidursi su tuo.. viską suprasi kitaip.

gimimas praėjo gerai.

stebėjo skilvelius - po 4 mėnesių jie gėrė diakarbo kursą. skilveliai sumažėjo ir dabar jų dydis yra viršutinė normos riba.

nuo 2,5 mėnesio mes darome masažą. Dabar 1,4 ir mums jau 9 metai.

Išoriškai vaikas nesiskiria nuo kitų vaikų, tačiau motorinių įgūdžių lavinimas vis tiek yra atidėtas. per metus jis vienu metu pradėjo keltis ir atsisėsti (tuo metu mes gėrėme konjaką). prieš tai jis pats atsikėlė už rankenų iš palenktos padėties tiesiomis kojomis (skaičiau, kažkas turėjo vaiką atsikelti tokiu pačiu būdu) ir sėdėjo, jei buvo pasodintas..

dabar 1.4 metu jis eina už vienos rankenos, jei už dviejų - važiuoja. viską supranta, mėgsta žiūrėti knygas ir klausytis, bando kalbėti, žino keletą žodžių, renka piramides, dievina automobilius.

dabar mes pradėjome gerti antrą cogitum kursą. kiti vaistai - cerebrolizino ir korteksino, tanakano, magneB6 injekcijos mūsų atveju buvo nenaudingos.

Kokia jums gana sėkmė!

ir buvote pastebėtas pas kurį gydytoją? iš poliklinikos registracijai? arba ne?

Corpus callosum amžiaus genezė

Tegul visa tai yra tik ultragarso klaida!

Aš jam parodau, kaip sudaryti piramidę eilės tvarka. Aš parodau spalvas ir daug daugiau. Yra sėkmių ir tai yra gerai.

mes vis dar neturime mėnesio, tačiau ultragarsu nustatėme, kad geltonkūnio agenezė nėra visiškai ar iš dalies nustatyta. MRT dar nebuvo padaryta. pirmas vaikas normalus. Aš nežinau, ko tikėtis ir ką daryti.

Mūsų neurologas sako, kad esant tokiai diagnozei gali būti fizinio išsivystymo atsilikimas, vaikas vėliau gali atsisėsti, atsikelti, pradėti vaikščioti... tokiems vaikams rekomenduojama eiti į darželį ne anksčiau kaip po 3–4 metų, nes būtent šiame amžiuje jie susivokia tobulėjimo bendraamžiai.

Prieš 2 metus visiška geltonkūnio amžiaus genezė buvo nustatyta per 21 savaitę. Mes vedėme aplink geriausius specialistus tikėdamiesi klaidingos diagnozės, nors nė kiek neabejojome patikrinimo atlikusio specialisto profesionalumu.

Dėl to mes atvykome į Vojvodiną, kuri taip pat yra skyriaus vadovė visoms problemoms su vaikų galvomis. Taigi jis pasakė, kad, žinoma, daugybė žmonių gyvena ir nežino, kad jie turi amžių ir nesiskiria nuo kitų, tačiau čia yra nuo 50 iki 50.

Tačiau akivaizdesnė neigiamos baigties tikimybė. Paklaustas, ką jis darys mūsų vietoje, jis nedviprasmiškai pasakė, kad nutraukia nėštumą, kad antrą kartą tai nepasikartos, matyt, kaip kad žvaigždės nusileido.

Tačiau šioje situacijoje yra didelis pavojus, kad vaikas bus pasmerktas visam gyvenimui. Genetika, beje, su tuo sutiko. Taigi nėštumo baigtis, deja, buvo liūdna.

merginos, agenesis nėra problema, aš turiu draugą, jis yra generolas, jam jau 65 metai, buvo spaudimas tik senatvei, jie darė MRT, ir jis turi pilną agenezę.

Mano dukrai buvo 1 g 2 mėnesių amžiaus. Jį paimant buvo uždėtas geltonasis kūnas. Čia neurologas turi tokį vystymąsi, kuris atitiktų amžių. Mes kalbame iki 20 žodžių) Ji atsisėdo, visą laiką ėjo..

smegenų krešėjimo smegenų krešėjimo smegenų dantenų pėstininkų sindromo hipoplazija uždelsta psichomotorinė raida po to, kai 2 mėnesius einame gydytis į neurologinį centrą. 2 metus mes vis dar nevažiuojame, šiek tiek liko. Mes jau einame į vieną rašiklį. Nėštumas buvo normalus ultragarsas nieko neparodė.

Mano vaikas normalus, tegul jis vėluoja, bet jis siaubingai vystosi internete ten, kur sakoma apie dianozę, bet tai netiesa. Jis ilgai guli ir sako nieko blogo. Bet aš nesigailiu dėl mano ilgai laukto sūnaus atėjimo į pasaulį. Jis sako man: mama, tėvas, moteris, taip, gydytojas net patarė man atsisakyti namuose..

Niekada neatsisakyčiau savo vaiko. A.

O per 22 savaites jie man pateikė tą patį dalyką, rinkdami dokumentus, per 24 savaites. Ketvirtadienį ji vyko į motinystės ligoninę pertraukti, tačiau penktadienį jie atsisakė pertraukti konsultaciją, sako, tik dabar galima užsisakyti iki 22 savaičių.

Mano kūdikiui yra 11 mėnesių, ji diagnozavo AMT pavojų dar iš 20 nėštumo savaičių. Mes nesėdime rankose, nieko nesiimame ir nematome svarbiausio dalyko, o prognozės apie psichinę raidą neturime. AMT yra vienas iš daugelio apsigimimų. Ką daryti tokiais atvejais, kai neklausiau gydytojų ir tikėjausi staigaus smūgio Ir tik dėl manęs kenčia mano kūdikis.

Mama nepraleis

Patologijos aprašymas

Skaidrus smegenų pertvaras yra smegenų audinys, sudarytas iš dviejų plonų plokštelių. Tarp jų yra ertmė, primenanti formos spragą. Jos tikslas yra atskirti geltonkūnio ir smegenų priekinę dalį. Nelabai suprantamas pertvaros vaidmuo bendrame kūno darbe. Nepaisant to, žinoma, kad šio elemento nebuvimas rodo įvairius smegenų apsigimimus.

Normaliomis sąlygomis smegenų smegenų skystis yra tarp plokštelių, sudarančių skaidrią pertvarą. Jei šioje ertmėje kaupiasi skysčiai, tada mes kalbame apie cistos ar Verge ertmės susidarymą.

Šis patologinis reiškinys yra ertmės formavimas, panašus į kapsulę, kurios viduje yra skysčio. Cistos sienos yra gana tankios. Kai jos dydis pasieks tam tikrus parametrus, kapsulė darys spaudimą aplinkiniams audiniams, o tai išprovokuos kraujagyslių suspaudimą ir padidės intrakranijinis slėgis..

Skaidraus smegenų pertvaros cista diagnozuojama 60% naujagimių. Jei kūdikis gimsta neišnešiotas, tokia anomalija jame egzistuoja būtinai.

Dažnai nukrypimas nepasireiškia, todėl cista atrandama atsitiktinai, atliekant sudėtingus tyrimus. Bet kartais neoplazmos augimas išprovokuoja dažną galvos skausmą, atminties praradimą, pablogėjusią regėjimo funkciją. Remiantis statistika, 85% atvejų cista išnyksta savarankiškai.

Cistinė formacija nėra tiesioginis pavojus sveikatai. Nepaisant to, nekontroliuojamai dauginantis, gali atsirasti negrįžtami smegenų struktūrų pokyčiai, kurie turi įtakos žmogaus būsenai ir viso jo kūno funkcionavimui..

Rostovo klinikinės ligoninės Neurochirurgijos skyriaus vedėja Karen Ayrapetov kalbės apie cistos atsiradimo smegenyse priežastis:

Skaidraus smegenų pertvaros cista gali būti įgimta, susiformavusi vaisiuje vaisiaus vystymosi metu arba įgyta, kuri gali būti susijusi su sužalojimais, smegenų sukrėtimais ir uždegiminiais procesais..

Paprastai maksimalūs cistos matmenys neviršija 4 mm, nors neatmetama nekontroliuojamo naviko išsivystymo rizika..

Apibūdinti navikai gydytojai nelaiko rimta patologija, keliančia grėsmę paciento gyvybei, bet klasifikuoja jį kaip raidos anomaliją.

Priežastys

Šie veiksniai gali išprovokuoti „Verge“ cistos vystymąsi:

  • galvos traumos;
  • uždegimas mening;
  • infekciniai negalavimai, ypač meningokoko pažeidimai;
  • galvos traumos su smegenų pažeidimais ir trumpalaikis ūmus jos funkcijų pažeidimas;
  • smegenų kraujavimas.

Jei mes kalbame apie įgimtą patologijos formą, tada gydytojai yra linkę ją priskirti prie vystymosi anomalijų, kurios nėra pavojingos gyvybei ir kurias daugeliu atvejų išprovokuoja intrauterininės infekcijos, tuo pat metu jas galima derinti su kitomis patologijomis:

  • smegenų skysčio judėjimo ar absorbcijos mechanizmo pažeidimas;
  • regos nervo aksonų skaičiaus sumažėjimas;
  • patologiniai ryšiai tarp venų ir arterijų;
  • arachnoidinė cistinė formacija;
  • Chiari anomalija, kurios metu smegenų limfoidinis audinys suspaudžia medulla oblongata;
  • netipinė neuronų lokalizacija, kurioje su pažeidimais vyksta smegenų žievės nervinių ląstelių migracija.

Įgimtos patologijos formos priežastimi laikomi ne tik embriono vystymosi anomalijos ir infekcija, bet ir sužalojimai, kuriuos vaisius gauna vystymosi metu motinos įsčiose, taip pat priešlaikinis gimdymas.

Ru: Kas yra skaidrus pertvaros agenesis

Sindromos septo-optinės displazijos formos. Be to, kas išdėstyta aukščiau, liga gali pasireikšti kartu su Aicardi sindromu. Ši patologija turi du klinikinius sindromus..

Ši patologija išsivysto vienu iš dviejų tūkstančių koncepcijų atveju ir gali atsirasti dėl paveldimumo ar savaiminių nepaaiškinamų genų mutacijų. Apie 80% vaikų neturi raidos sutrikimų arba pastebimi nedideli neurologiniai sutrikimai. Tais atvejais, kai pažeidimas nėra susijęs su kitų vystymosi patologijų atsiradimu, palankios prognozės.

Ši patologija gali sukelti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus ir sukelti skoliozę, todėl ekspertai skiria kineziterapiją ir kineziterapiją.

Gydymu siekiama kuo labiau sumažinti ligos apraiškas..

Ši genetinė liga yra labai reta ir jai būdingas smegenų ir regos organų vystymosi sutrikimas..

Tokiais atvejais pacientai patiria sunkius traukulinius traukulius, taip pat atsilieka nuo protinio išsivystymo..

Šios grupės pacientai turėjo tendenciją pasireikšti traukuliais ir (arba) akių simptomais.

Jie turėjo normalų smegenų skilvelių dydį, likusį permatomą pertvarą ir normaliai atrodantį regos spindulį (Gracioolio spindulys). Iš to galime daryti išvadą, kad veiksmingų priemonių, užkertančių kelią geltonkūnio amžiui, nėra. Corpus callosum forma yra plokščia ir plati. Corpus callosum vadinamas smegenų nervų rezginiu, jungiančiu dešinįjį ir kairįjį pusrutulius. Akiniai su lęšiais iš specialaus optinio polikarbonato plastiko apsaugo pacientų akis ir yra skirti nuolat naudoti..

Šiandien lankėmės pas oftalmologą, jiems nustatyta nedidelė displazija, tačiau jie sako, kad tai gali būti dėl priešlaikinio gimdymo ir hipoksijos. Užpakalinės hipofizės ektopija (užpakalinė hipofizės ektopia - PPE) yra ląstelių grupės, kurios funkcija tokia pat normali, kaip užpakalinės hipofizės, ektopija. Daugiau kaip 93% pacientų, sergančių opine hipoplazija, trūksta augimo hormono (6,9,13,30)..

Kiek dienų skiriama pacientams?

Iki 1 metų nukrypimai nebuvo pastebimi. Aukščiausios kvalifikacijos kategorijos gydytojas. Šiuo atveju visos priemonės yra nukreiptos į tyrimą, tačiau neturi įtakos priežastiai. Iki šiol gydytojai neturi pakankamai žinių apie jo atsiradimo priežastis kiekvienu atveju, nustatomi tik veiksniai, kurie gali būti impulsas šios patologijos vystymuisi. Šiais laikais agenesis yra kruopščiai tiriamas, tačiau apčiuopiamų rezultatų dar nepasiekta..

Turime mergaitę, nors ir per anksti, tačiau panašu, kad ji vystosi gana gerai. Žinoma, tokia diagnozė saugojo ir nusivylė, nes ji jau yra brangi ir todėl noriu, kad jos nebūtų nepataisomos. Labai ačiū už atsakymus.!

Trūksta skaidrios smegenų pertvaros

Skaidrus smegenų pertvaras yra du lapai, einantys lygiagrečiai vienas kitam, esantys tarp smegenų pusrutulių. Pagal struktūrą pertvara yra baltosios medžiagos ir glia sankaupa. Tarp pertvaros sienų yra tarpas - ertmė. Jame yra smegenų skystis. Ši erdvė kartais vadinama penktuoju skilveliu, kurio nėra.

Pertvara susiformuoja po 12 vaisiaus gyvenimo savaičių. Tada susidaro ertmė. Paprastai erdvės dydis neviršija 10 mm. Nepaisant tiesioginio ryšio su smegenų skysčio ortakiais trūkumo, penktame skilvelyje vis tiek yra smegenų skysčio.

Paprastai po antrojo trimestro ertmė tarp lapų pradeda užsidaryti. Tačiau galutinių sąlygų dėl kosmoso perpildymo nėra: sunaikinimas gali baigtis, pavyzdžiui, sulaukus 40 metų, arba likti atviram iki gyvenimo pabaigos.

Yra šios struktūros patologijų, susijusių su šiais defektais:

  1. Trūksta pertvaros.
  2. Cista pertvaros ertmėje.
  3. Neaugantys skaidrūs pertvaros lapai.

Šios patologijos gali veikti kaip savarankiškos ligos arba kitų sindromų komplekse. Kartais šie reiškiniai laikomi atskirais smegenų struktūros bruožais, jei jie nepažeidžia žmogaus prisitaikymo ir nedaro įtakos sveikatai.

Reikėtų prisiminti, kad nė viena iš šių patologijų nekelia pavojaus žmogaus gyvybei. Maksimalus yra periodiškas diskomfortas.

Priežastys

Smegenų pertvaros patologijos yra retos, todėl tikslių priežasčių nėra. Tačiau yra pasiūlymų:

  • Lėtinė vaisiaus hipoksija nėštumo metu.
  • Ankstesnės mamos infekcijos nėštumo metu, pavyzdžiui, toksoplazmozė ar pneumonija.
  • Kaukolės ir smegenų sužalojimai, jei gamta yra pertvaros liga.
  • Neišnešiotumas. Šiuo atveju 100% kūdikio smegenų skaidraus smegenų pertvaros ertmėje yra cista.
  • Motinos alkoholizmas.
  • Dėl užsitęsusio bokso įgyta ertmė gali išsiplėsti.
  • Cistos pertvara gali būti įgimta ir įgyta. Pirmasis variantas yra dėl minėtų priežasčių, antrasis - dėl kaukolės sužalojimų, hemoraginių insultų ir neuroinfekcijų..

Pertvaros gali nebūti dėl:

  1. Sutrikimai formuojant geltonkūnį.
  2. Holoprosencefalija - defektas, dėl kurio pusrutuliai iš viso nėra atskirti.
  3. Septo-optinė displazija yra nervų sistemos vystymosi pažeidimas, kai sutrinka priekinių smegenų struktūrų formavimasis.

Simptomai

Neaugantys permatomo pertvaros lapai nesudaro klinikinio vaizdo. Tačiau kai kurie Amerikos moksliniai leidiniai praneša, kad plokštelių neuždarymas padidina riziką susirgti psichiniais sutrikimais: bipoliniu afektiniu sutrikimu, šizofrenija, disocialios asmenybės sutrikimais..

Skaidraus pertvaros cista, jei ji yra įgimta, laikoma normalios anatomijos tipu. Įgytas pasirinkimas sukuria smegenų tipo klinikinį vaizdą:

  • Galvos skausmas. Atsiranda dėl padidėjusio intrakranijinio slėgio, kurį išprovokuoja padidėjęs cistos dydis. Galvos skausmas paprastai būna sprogstantis ir skaudantis.
  • Periodiškas sąmonės sutrikimas. Dažniausiai jis išsivysto kaip mieguistumas - lengvas sąmonės sutrikimo variantas, kai pacientas yra slopinamas, mieguistas, mieguistas ir dezorientuotas. Taip pat yra letargija ir abejingumas bet kokiai veiklai.
  • Svaigulys.
  • Vėmimas, kuris atsiranda be išankstinio pykinimo ir dažnai nėra susijęs su valgymu. Vėmimas paprastai palengvina pacientą..
  • Konvulsiniai traukuliai. Atsiranda padidėjus intrakranijiniam slėgiui.

Naujagimių skaidrioje smegenų pertvaroje gali būti didelė cista. Tuomet dėl ​​smegenų dirginimo klinikiniame paveiksle atsiranda meningealiniai simptomai:

  1. Galvos skausmas.
  2. Jaudulys.
  3. Pykinimas ir vėmimas.
  4. Per didelis odos jautrumas, padidėjęs jautrumas garsui, fotofobija.
  5. Vaikas gali pasirinkti konkrečią meningealinę pozą - varlės šuns pozą. Rankos prispaudžiamos prie krūtinės, kojos traukiamos prie skrandžio, kuris traukiamas. Taip pat dėl ​​kaklo raumenų hipertoniškumo galva atsitraukia.

Skaidrus smegenų pertvaros nebuvimas yra retas atvejis. Dažniau patologija fiksuojama atskirai. Klinikinis vaizdas nesivysto.

Diagnozė ir gydymas

Konkrečių simptomų ir nusiskundimų nėra, todėl objektyvius duomenis teikia tik instrumentinis tyrimo metodas: magnetinio rezonanso tomografija.

Sluoksniuotuose skyriuose, kuriuose yra amžiaus tarpsnis ir nepakankamas pertvaros išsivystymas, stebimas atstumo tarp šoninių skilvelių priekinių skyrių padidėjimas. Dažnai šoniniai skilveliai sujungiami į vieną ertmę.

MRT cista atrodo kaip mažesnio tankio formacija, lokalizuota tarp šoninių skilvelių priekinių skyrių.

Naujagimiams ir nėščioms moterims gali būti naudojama neurosonografija. Metodas leidžia nustatyti vaisiaus smegenų cistą, nustatyti jos dydį ir vietą.

Gydant ligas dėl skaidraus smegenų pertvaros nereikia dėl menko klinikinio vaizdo. Terapija skiriama, kai simptomai pasireiškia. Tokiu atveju simptominis gydymas.

Terapijos metu stabilizuojamas intrakranijinis slėgis. Tam skiriami diuretikai, kurie sumažina skysčių kiekį smegenyse. Jei jie nepadeda - esant kritinei situacijai, nustatoma skilvelinė skilvelė - smegenų skilvelių pradūrimas ir smegenų skysčio nutekėjimas.

Likusiai daliai naudojamas simptominis gydymas. Priepuoliams ir psichiniam susijaudinimui palengvinti skiriami prieštraukuliniai ir raminamieji vaistai. Norėdami sumažinti galvos skausmą, pacientui skiriami analgetikai. Dažnai vemiant, vandens-druskos ir rūgšties-šarmų sąlygos turėtų būti subalansuotos.

Skaidri pertvaros agenezė

Skaidraus pertvaros nebuvimas (agenezė) gali atsirasti atskirai arba kartu su kitomis patologinėmis ligomis.

Epidemiologija

Skaidraus pertvaros iš dalies arba visiškai nėra 2–3 atvejais 100 000 gyventojų.

Patologija

Skaidraus pertvaros trūkumas gali būti susilpnėjusio neuroembrioninio vystymosi pasekmė arba antrą kartą vystytis kartu su kitomis ligų patologijomis.

Permatomos pertvaros ertmė visuomet vizualizuojama per 17–37 savaites, o biparietės skersmuo nuo 44 iki 88 mm. Jei vizualizacijos metu nėra ertmės, būtina tęsti diagnostinę paiešką; skaidrumo pertvaros ertmės nebuvimas pagal ultragarso rezultatus iki 18 savaičių ir po 37 yra laikomas norma.

Priežastys

Sutrikęs neuroembrioninis vystymasis

  • izoliuotas
  • corpus callosum
  • holoproencefalija
  • Avido sindromas
  • septo-optinė displazija

Įgytas

  • įgimta hidrocefalija;
  • hidranencefalija;
  • porencefalija;

Diagnostika

Nematomas skaidrus pertvara, tiesioginis šoninių skilvelių priekinių ragų sujungimas. Be to, tai gali atsirasti:

  • priekiniai ragai kvadrato pavidalu;
  • neįprastai maža arkos padėtis;

Neurosonografija: įgimtos apsigimimai

AUTORIUS: Lori L. Barr

Raktažodžiai: Neurograma, neurosonografija, galvos ultragarsas

Dėl mažų kainų, mobilumo ir saugumo neurosonografija išlieka tinkamiausiu metodu ankstyvam smegenų vaizdavimui, kol fontanelės yra atviros. Šiame straipsnyje pateikiama pagrindinė informacija, kaip patobulinti kūdikių neurologinės patologijos diagnozę. Šį įgūdį geriausiai išmoksta iš tikrųjų nuskaityti pacientus po pirminio patikrinimo, kurį atlieka aukštos kvalifikacijos ultragarsinės diagnostikos specialistas. Visais atvejais, nesvarbu, ar tai įgimta, infekcinė, neoplastinė ar trauminė patologija, neurosonografija, dažnai tai yra pirmasis diagnostinis žingsnis. Norint įvertinti struktūras, kurias sunku vizualizuoti naudojant neurosonografiją, naudojami papildomi pjūvio vaizdavimo metodai, būtent: subarachnoidinė erdvė kraujavimo metu; navikų ar vietą užimančių pažeidimų įvertinimas prieš operaciją planuojant; kada yra demielinizacijos proceso tobulinimo klausimas.

Šiuolaikinė neurosonografijos pažanga, tokia kaip trimatis (3D) vaizdavimas, kiekybinis audinių apibūdinimas ir kontrasto stiprinimas, tebėra klinikinio įvado tyrimų stadijoje. Tęsiami tyrimai šiose specializuotose srityse padės tiksliau išmatuoti reikšmingus parametrus, kurie yra svarbūs numatant paciento rezultatus..

KONGENITINĖS ANOMALIJOS

Įgimtų apsigimimų padalijimas į 4 pogrupius, remiantis embrionų neurologinės raidos terminais, kuriuos pasiūlė van der Knappas ir Valkas, išlieka priimtu įgimtų apsigimimų padalijimo į kategorijas standartu. Tarp 4 pogrupių yra: nugaros indukcija (pirminė neuruliacija 3-4 nėštumo savaitę [HB], antrinė neuruliacija 4–40 savaičių HB); ventralinė indukcija (5–8-tą hepatito B savaitę); nervų proliferacija, diferenciacija ir histogenezė (8–16-oji hepatito B savaitė); neuronų migracija (praėjus 8-20 savaičių hepatitui B per metus po gimimo). Straipsnyje aptariamos anomalijos, kurių metu ultragarsas gali padėti diagnozuoti.

Prenatalinis ir postnatalinis vaizdavimas yra svarbūs dėl membranų trapumo virš pažeistų centrinės nervų sistemos (CNS) elementų pacientams, sergantiems cefalocele, meningocele, mielomeningocele ir kitais uždarymo defektais (1 pav.).

Fig. 1. Čefalecele. (A) Naujagimio, turinčio didelę galvos odos minkštųjų audinių neoplazmą, kairiosios priekinės sagittalinės neurogramos rodomas encefalocele, kurioje yra ir smegenų skystis (C), ir dalis priekinės skilties (F). (B) Vaisiaus vainikinėje transabdomininėje neurogramoje per galvos nugarą parodytas didelis pakaušio encefalocele, kurioje yra didžioji smegenų dalis (C). Atkreipkite dėmesį, ar nėra smegenų echogeniško kaukolės skliauto..

Prenatalinis vaisiaus skenavimas tarp 11 ir 13 HB savaičių turėtų leisti vizualizuoti ketvirtąjį skilvelį kaip išmatuojamą intrakranijinį skaidrumą vidurio sagittalinėje projekcijoje, kuri dabar populiari matuojant pakaušio skaidrumą. Jei ketvirtojo skilvelio nematyti, tai rodo nervinio vamzdelio defektą. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra pasirinktas metodas po gimimo. Vizualizuojant tikrąją cefalocele, meningocele ar mielinomeningocele siekiama dviejų tikslų, būtent - nustatyti nervinio vamzdelio defekto laipsnį ir nustatyti, ar yra maišo turinys. Visų pirma kyla klausimas, ar maiše nėra nervų elementų, nes keičiasi chirurginė intervencija.

Chiari apsigimimas

Neurosonografija yra veiksminga nustatant, atliekant chirurginę intervenciją ir vėliau dinamiškai stebint Chiari apsigimimus. Kiari I sergantiems kūdikiams gali būti be simptomų ir aptikti patologijos požymių (2 pav.).

Fig. 2. Chiari apsigimimas I. Sagittalinė neurograma rodo, kad dideliame rezervuare nėra skysčio (rodyklė). Atminkite, kad ketvirtasis skilvelis yra paslinktas ir šiek tiek išlygintas (rodyklė išlenkta).

Jei šiems pacientams pasireiškia patologiniai požymiai, intraoperacinė neurosonografija gali atlikti svarbų vaidmenį analizuojant procesą. Paprastai chirurgas nori sužinoti, kiek toli gimdos kaklelio kanalas tonzilės pulsuoja cerebrospinaliniu skysčio pulsavimu (CSF), kad būtų sumažintas švirkštimo procesas. Kūdikiai, sergantys Chiari II, užpakalinių smegenų disgeneze, dažniausiai būna gimus kartu su plyšiu stuburu (spina bifida). Neurosonografija yra efektyvi diagnozuojant antrinę hidrocefaliją dinamikoje uždarius neuroninio vamzdelio defektą. Chiari II sonografiniai radiniai apima poslinkį žemyn ir ketvirtojo skilvelio padidėjimą, išsikišusį vidurinį kūną, didelio cisternos išstūmimą, žemą šoninių skilvelių priekinių ragų kryptingumą ir pjautuvo depresiją (3 pav.)..

Fig. 3. Chiari II apsigimimas. (A) Naujagimio sagitalinė neurograma rodo ketvirtojo skilvelio (4) poslinkį ir išsiplėtimą žemyn ir vidurinio kūno išsipūtimą (M). Didelis bakas yra sunaikintas. (B) Užpakaliniame koronariniame vaizde per smegenis ir smegenėlę matomas šoninio (L) ir trečiojo (3) skilvelių išsikišimas su nenormalios formos ketvirtuoju skilveliu (rodykle). (C) Iš priekinės vainikinės kraujagyslės atvaizdo per kūdikio galvą matyti žemas šoninių skilvelių priekinių ragų (A) kryptingumas ir smegenų pjautuvo vaizdas (rodyklė)..

Kiti būdingi atradimai yra kolpocefalija, hidrocefalija, geltonkūnio disgenezė ir syringohidromielija. Serijinės neurogramos atliekamos tuo pačiu vaizdo gyliu, todėl skilvelių dydis lengvai palyginamas, jei nenaudojamas 3D vaizdas. Hidrocefaliją tokiais atvejais dažniausiai sukelia vandens tiekimo stenozė (4 pav.).

Fig. 4. Vandens tiekimo stenozė. (A) Sagitalinė neurograma rodo trečiojo (3) ir šoninio (L) skilvelių padidėjimą. Atkreipkite dėmesį į smegenėlių tonzilių prolapsą į skylę (rodyklė). (B) Koronarinėje neurogramoje matomi išsiplėtę šoniniai (L) ir treti (3) skilveliai.

Dėl veninės indukcijos susidaro užpakalinės smegenys, vidurinės smegenys, priekinės smegenys ir veidas. Ventralinės indukcijos anomalijos apima pagumburio-hipofizės ašies anomalijas, smegenų anomalijas, nugaros cistą, holoproencefaliją ir skaidrią plokštelių agenezę / disgenezę. Pagumburio-hipofizės ašies nukrypimus labai sunku diagnozuoti naudojant ultragarsą, tuo tarpu kitos kategorijos yra tik neurogramose, jei operatorius yra susipažinęs su galima diagnoze ir būdingomis savybėmis. Kai neurosonografija atliekama remiantis šiomis žiniomis, MRT gali būti atidėtas kūdikiui vėliau, kai klinikinis tuo pačiu metu įvertinamas mielinizacijos progresas tampa svarbesnis..

Smegenėlių anomalijos yra venų indukcijos sutrikimai. Prenatalinis 3D ultragarsas yra labai perspektyvus, norint tiksliai diagnozuoti šias anomalijas. Užpakalinės kojos cistinės anomalijos yra paleocerebellum (susmulkintos ir sliekinės) disgenezės rezultatas ir yra visuotinai priimtos. Šie apsigimimai apima Dandy Walkerio spektrą ir didžiojo rezervuaro megalijas. Pavieniai kirminų anomalijos ir Jouberto sindromas taip pat yra paleo-smegenėlių kilmės. Naująjį smegenėlę (neocerebellum) sudaro likę smegenų pusrutuliai. Naujo smegenėlių disgenezė sukelia kombinuotą smegenų hipoplaziją, smegenų pusrutulio aplaziją / hipoplaziją ir smegenų displaziją.

Į „Dundee-Walker“ asortimentą įeina „Dandy-Walker“ apsigimimas, „Dandy-Walker“ variantas ir didžiosios cisternos megalija. Sunkiausią formą, Dandy-Walkerio apsigimimą, sudaro cistinis ketvirtojo skilvelio išsiplėtimas, smegenų palapinės pasislinkimas į viršų, dėl kurio padidėja užpakalinė fossa ir sliekų agenezė (5 pav.).

Fig. 5. Dandy Walkerio apsigimimas. (A) Užpakalinė vainikinių kraujagyslių neurograma rodo padidėjusią užpakalinę skiltį ir ketvirtojo skilvelio cistinę dilataciją (4). Smegenų kirminų nėra. (B) Dešiniajame parasagittaliniame neurogramoje pavaizduoti iškelti smegenų žiedai (rodyklė), didelis ketvirtasis skilvelis (4) ir dalis dešiniojo smegenų pusrutulio (C). Smegenų kirminas yra echogeniškesnis nei pusrutulis..

Šiuos atradimus paprastai apsunkina hidrocefalija laikui bėgant. Gretutiniai smegenų anomalijos išsivysto 68% atvejų. Variantas apibūdina atvejus, kurie neparodo klasikinių Dandy-Walkerio apsigimimų požymių. Didelio rezervuaro megalija yra padidėjimas dideliame rezervuare be susijusių anomalijų, kuris laikomas palankiu pasirinkimu, turint gerą ilgalaikę prognozę. Labai prasta Dundee-Walker sindromo ir Dundee-Walker varianto prognozė, daugiausia dėl susijusių anomalijų.

Smegenų hipoplazija ir displazija. Hipoplazija ir sliekų displazija.

2003 m. Patel ir Barkovich pasiūlė naują smegenėlių anomalijų klasifikaciją. Hipoplazijos diferencinė diagnozė nuo displazijos ir difuzinės bei židininės ligos yra svarbi norint išskirti kūdikius, kuriems yra smegenų anomalijos, ir vaikus, turinčius pavienių smegenų anomalijų. Kartu atsirandančios anomalijos yra susijusios su bloga prognoze. Pogimdyminis MRT vaizdavimas yra auksinis klasifikavimo standartas, o diferencinė diagnozė naudojant ultragarsą hipoplazijai nuo displazijos nepatikima. Agegenezė nustatoma, kai nėra echogeninio slieko ir smegenų pusrutulių. Kirminų hipoplazijai būdinga apatinės kirmėlės dalies išlyginimas vidurio sagittalinėje projekcijoje. Smegenų pusrutulio asimetrija ar mažas dydis yra raktas diagnozuojant smegenų hipoplaziją (6 pav.).

Fig. 6. Smegenų ir kirminų hipoplazija. Koronarinėje neurogramoje matomi maži asimetriniai smegenų pusrutuliai (C) ir nėra kirmino. Šis pacientas taip pat turi Dandy Walker apsigimimo požymių ir geltonkūnio trūkumą..

Trys sindromai yra susiję su visiška kirmėlių ageneze: smegenų ir akių raumenų sindromas, Jouberto sindromas ir Walkerio-Warburgo sindromas. Kirmėlių amžius gali pasireikšti sergant Coffin-Siris sindromu, kriptoftalmijos sindromu, Ellis van Creveld sindromu ir Meckel-Gruber sindromu..

Geltonkūnio aplazija / hipoplazija

Šis ventralinis indukcijos sutrikimas yra sutrikęs priekinės smegenų pūslės skilimas. Aplazija yra susijusi su traukuliais ir protiniu atsilikimu. Neurosonografiniai duomenys priklauso nuo geltonkūnio dalies (snapo, kelio, kūno ir pagalvėlės), kurios trūksta arba ji yra plonesnė (7 pav.).

Fig. 7. Corpus callosum aplazija. (A) Koronarinė neurograma rodo lygiagrečią šoninių skilvelių orientaciją. (B) Sagittalinė projekcija rodo griovelių radialinę tvarką ir geltonkūnio nebuvimą.

Izoliuota agenesis turi gerą ilgalaikę nervų sistemos vystymosi prognozę 80% atvejų. Hipoplazija taip pat gana dažna, kai abi šios sąlygos yra susijusios su priešlaikiniu gimdymu, intrauterine infekcija ir dideliu motinos amžiumi..

Holoprozenecefalija yra ventralinės indukcijos sutrikimas, kai priekinė smegenų pūslė nėra visiškai suskaidyta. Tarp veido ir kūno pažeidimų, susijusių su vidurio linijomis, yra glaudus ryšys su aplinkos veiksniais ir 7 genais, kurie laikomi vystymosi priežastimis. Prenatalinė diagnozė pagrįsta ultragarsu ir MRT. Daugelis tėvų renkasi abortą. Pogimdyminė neurosonografija ir MRT padeda daugiadalykinei komandai ištaisyti su pacientais susijusias problemas.

Sunkiausia forma yra alobarinė holoprozenecefalija. Smegenys susideda tik iš priekinio smegenų pusrutulio plokščio priekinio smegenų pusrutulio sluoksnio ir vieno skilvelio, kuris bendrauja su didele nugaros cista. Smegenų pjautuvo nėra, o talamas yra sujungtas. Reljefo ypatumai yra gana reti, o smegenų paviršius yra lygus. Dažnai būna migracijos anomalijų. Kraujagyslių anomalijos apima tai, kad nėra arba nėra vidinių smegenų arterijų, nėra smegenų venų, nėra viršutinio sinuso, sagitalinio sinuso ir tiesioginio sinuso. Ši holoprosencefalijos forma yra susijusi su 13 ir 18 chromosoma.

Mažiau ryški forma yra pusrutulio holoprosencefalija, kai tarpuplačio įtrūkimas formuojasi užpakalinėje dalyje, bet nepilnas priekyje. Dalinis talamo susiliejimas išilgai neišsivysčiusio trečiojo skilvelio dugno, kuris yra būdingas požymis (8 pav.). Vystosi tik vienas skilvelis. Skaidraus pertvaros ir geltonosios dėmės dalių gali visiškai nebūti.

Fig. 8. Semilobarinė holozproencefalija. Koronarinėje neurogramoje parodytas talamuso (T) ir vieno skilvelio susiliejimas.

Švelniausia holoprosencefalijos forma yra lobaras. Tokiu atveju priešteroposterinėje dalyje yra neišsamus tarpasferinis griovelis ir susidaro įspūdis apie pjautuvo smegenis. Smegenų žievė priekinio poliaus srityje yra susiuvama trūkstant permatomo pertvaros. Corpus callosum paprastai yra nepakankamai išsivysčiusi. Susijusios migracijos anomalijos, tokios kaip pilkosios medžiagos heterotopija, lengvai įvertinamos naudojant aukšto dažnio jutiklius, kurių dažnių diapazonas yra nuo 10 iki 13 MHz..

Skaidraus pertvaros agenezė ir disgenezė

Nors pirminė skaidrios pertvaros pertvarka vyksta amžiuje, antrinis sunaikinimas yra labiau paplitęs. Šis sunaikinimas gali išsivystyti po traumos, uždegimo ar obstrukcijos skilveliams. Koronarinė projekcija yra naudingiausia įrodant, kad nėra skaidraus pertvaros (9 pav.).

Fig. 9. Trūksta skaidraus skaidinio. (A) Koronarinė neurograma, gauta per priekinį fontanelį, rodo, kad nėra permatomo pertvaros ir šoninių skilvelių priekinių ragų kvadrato formos. (B) Koronarinėje neurogramoje parodytas normalus skaidrus pertvara (strėlės) ir ertmė, atskirta permatomu pertvara palyginimui.

Daugelis anomalijų yra susijusios su permatomo pertvaros trūkumu, įskaitant akveduko stenozę su antrine hidrocefalija, geltonkūnį, chiari II formavimo anomalijas, migracijos anomalijas ir septooptinę opinę displaziją. Septo-optinė displazija apima skaidraus pertvaros nebuvimą su optinių kanalų, chiasmos ir nervų hipoplazija. Dauguma žmonių, kuriems yra septinė opinė displazija, taip pat turi pagumburio / hipofizės sutrikimų.

Sutrikusi neuronų migracija įvyksta tarp trečiojo ir penktojo gyvenimo mėnesių, kai neuronai nejuda į savo galutines vietas smegenų žievėje. Daugelis šių anomalijų yra genetiniai apsigimimai ir yra susiję su sindromais. Daugelis jų yra epilepsija, hipotenzija ar vėluoja vystytis..

Tais atvejais, kai išsivysto normalios radioninės neuronų ir gliaudinio audinio migracijos iš periventrikulinės embriono matricos į žievę, vėlavimas, atsiranda heterotopinė pilkoji medžiaga. Šios migracijos uždelsimo vietos aptinkamos tik naudojant aukšto dažnio jutiklius ir įtarus tariamą patologiją, nes jos atrodo absoliučiai panašios į įprastą pilkąją medžiagą. Heterotopijos gali būti dryžuotos arba mazginės (10 pav.) Ir gali būti tiek po minkšta smegenų membrana, tiek prie subepindeminės zonos..

Fig. 10. Pilkosios medžiagos heterotopija. Koronarinėje neurogramoje rodomi mazginiai pilkosios medžiagos židiniai, apimantys kairiojo šoninio skilvelio sieną.

Lissencefalija yra rimta migracijos anomalija, dėl kurios visi kūdikiai būna traukuliai ir daugiausiai iki 2 metų miršta. Agiria yra visiškai lygios smegenys be įspaustų žymių (11 pav.).

Fig. 11. Lissencefalija. Koronarinėje neurogramoje rodoma neišraiškinga žievė, nesuformuojant įdubimų.

Pachyrija sukelia kelių plokščių vagų susidarymą. Normalios prenatalinės smegenys yra gana lygios GR 25 savaitę; taigi, norint tiksliai diagnozuoti lissencefaliją neurosonografiškai, būtina tiksliai įvertinti priešlaikinio kūdikio nėštumo amžių..

Žievės displazija, pasireiškianti „akmenuko dangos“ ženklu, vadinama polimikrogirija. Klinikiniai simptomai skiriasi priklausomai nuo pažeidimo vietos. Žievė atrodo šiek tiek sutirštėjusi ir atrodo kaip pachichirija (12 pav.). Embriono smegenų minkštose ir arachnoidinėse membranose, apimančiose nenormalią žievę, būtina ieškoti didelių nusausinančių venų. Šio simptomo nustatymą turėtų patvirtinti MRT.

Fig. 12. Kortikos displazija. Koronarinėje neurogramoje parodomos sritys su netaisyklingais įdubimais ir keliomis nevienalytėmis neišraiškingomis zonomis, kurios stebimos lissencefalija. Pachirija atrodo lygiai taip pat.

Schizencephaly yra smegenų, apimtų pilkosios medžiagos, suskirstymas. Defektai gali būti dideli, atitinkamai atitolinant vystymąsi, arba maži, esant lengvam raumenų spazmui ar hipotenzijai. Pažeidimai skirstomi į atvirus plyšius arba uždarus plyšius. Lydomieji plyšiai yra 1 tipo arba schizencephaly su uždara plyšiu, o atviri plyšiai yra II tipo (13 pav.).

Fig. 13. Schizencephaly. Koronarinėje neurogramoje rodoma II tipo schizencefalija su atviru plyšiu dešiniajame priekinės ir dešinės srities priekyje. Atkreipkite dėmesį į laisvojo dešiniojo šoninio skilvelio sujungimą su ekstraaksialiniu skysčiu.

Su šia patologija susiję simptomai yra: lenikulo-striatos kraujagysliųpatija, skaidrios pertvaros nebuvimas, žievės displazija ir pilkosios medžiagos heterotopijos. Šis pažeidimas yra susijęs su citomegalovirusine infekcija..

Neuronų platinimas ir diferenciacija

Padidėjus ląstelių skaičiui ir tipui, pasireiškia vandens tiekimo stenozė, facomatozė, įgimtos kraujagyslių apsigimimai ir įgimti navikai..

Pirminė akveduko stenozė išsivysto dėl nenormalių neuronų diferenciacijos ar periaqueductalios pilkosios medžiagos išplitimo, tačiau dažniau atsiranda dėl randų susidarymo po suspaudimo, hemoragijos ar infekcijos. Nepaisant to, ar vaizdavimas atliekamas prenatally, ar postnatally, būdingas bruožas yra asimetrinis šoninio ir trečiojo skilvelių išsiplėtimas normaliu ketvirtojo skilvelio dydžiu (žr. 4 pav.). Diferencinę holoprosencefalijos diagnozę gali palengvinti mastoidinis procesas (14 pav.).

Fig. 14. Projekcija per mastoidinį procesą. Normaliojo ketvirtojo skilvelio (rodyklės) ašinė projekcija, kai pasiekiama iš kairiojo mastoidinio proceso. Atkreipkite dėmesį į echogeninį smegenėlių kirminą (V).

Dinaminiam įvertinimui būtina palaikyti pastovų vaizdo gylį tarp nuosekliųjų nuskaitymų projekcijoje per fontanel, kad būtų galima optimaliai palyginti, jei nenaudojama 3D ultragarso įranga..

Phacomatoses yra nenormalių ektoderminių, mezoderminių ir neuroektoderminių komponentų dauginimosi sindromai, paveikiantys smegenis visame pasaulyje ir lemiantys mažų navikų vystymąsi centrinėje nervų sistemoje, Urogenitalinėje sistemoje ir odoje. Pavyzdžiai yra Sturge-Weber sindromas (encefalotrigemininis sindromas)..

Pacientams ant veido yra vyno (liepsnojančio) nevus, susijęs su ipsilateraline leptomeningealine angioma ir traukuliais pirmaisiais gyvenimo metais. Sturge-Weber sindromas taip pat vadinamas encefalotrigeminine angiomatozė. Paveiktame pusrutulyje matomas smegenų žievės tūrio sumažėjimas, padidėjęs kraujagyslių rezginys ir serpigininis (su banguotu kraštu) echogeninis tankis smegenų periferijoje (15 pav.). Ankstyviausias ultragarso ženklas gali būti vienašalis periventrikulinis padidėjęs echogeniškumas..

Fig. 15. Sturge-Weber sindromas. Koronarinėje neurogramoje parodyta simevijos sulko asimetrija ir padidinto echogeniškumo pleišto formos sritis dešinėje. Tai yra leptomeningealinė angioma (rodyklė).

Baklažinė sklerozė yra paveldimas daugelio sistemų sutrikimas, turintis daugybinius į navikus panašius smegenų, akių, širdies, inkstų, plaučių ir odos pažeidimus. Prieš ir po gimdymo atlikta sonografija vaidina svarbų vaidmenį dinamiškai (nebrangiai) stebint šias formacijas, nes daugelis iš jų gali išsivystyti į agresyvesnius navikus, tokius kaip subependimali milžiniškų ląstelių astrocitoma ir inkstų karcinoma. Neurosonografija dažnai atliekama, kai kūdikis turi nespecifinių neurologinių simptomų. Tipiški radiniai yra periventrikuliniai subependiminiai mazgeliai (dažniausiai kalcifikuoti) šalia Monroe angos ir žievės hamartomos, kurios visos gali pasireikšti struktūrų pavidalu - nuo izo iki hiperechoiko intensyvumo, normalių smegenų atžvilgiu (16 pav.).

Fig. 16. Vamzdžių sklerozė. (A) Koronarinė naujagimio neurograma, gauta operacijos metu, rodo hamartomos (H) echogeniškumą, panašų į normalių smegenų. (B) Parasagittalinėje kito kūdikio su traukuliais neurogramoje rodomi subependimalūs gumbai (strėlės).

Kraujagyslių apsigimimai (apsigimimai)

Kraujagyslių apsigimimai gali būti nustatomi gimdoje kaip kietosios membranos sinuso padidėjimas ar trombozė, su vaisiaus vystymosi sutrikimu ar be jo, arba kūdikystėje su savaiminiu intrakranijiniu kraujavimu ar staziniu širdies nepakankamumu. Tarp jų išskiriami arterioveniniai galvos smegenų apsigimimai, kaverninės apsigimimai, arterioveninės ilgaamžių fistulės, galeninės apsigimimai, veninės apsigimimai ir veninės variacijos. Identifikavimo apribojimai priklauso nuo apsigimimo vietos, naudojamos neurosonografinės įrangos ir protokolų. Viename tyrime transkranijinės spalvų dupleksinės sonografijos bendras jautrumas buvo 78%, tačiau ji vis dar nėra pakankamai jautri, kad būtų veiksminga atrankos priemonė. Nors magnetinio rezonanso tomografija ir kompiuterinė tomografinė arteriografija rodo galimybę pakeisti techniką, angiografija tradiciškai išliko auksiniu standartu priešoperaciniame planavime. Intraoperacinė sonografija yra svarbi vertinant rezekcijos baigtį ir nustatant tiekimo ir kanalizacijos indus. Tyrimo jautrumas buvo padidintas naudojant 3D sonoangiografiją. Padidėjusio ar sumažėjusio echogeniškumo židiniai atsiranda pilkos spalvos skalėje, akivaizdžiai padidėja vaskuliarizacija spalvos ar energijos doplerografijos metu (17 pav.). Tyrimams rekomenduojame naudoti „GE Voluson E8“ įrenginį.

Fig. 17. Kraujagyslių apsigimimai. (A) Koronarinė neurosonograma rodo nedidelį kraujo tėkmės echogeniškumo padidėjimą išilgai galeninio apsigimimo vidurio linijos (G). (B) Koronarinė neurograma su duplekso Doplerio pėdsakais rodo žiaurų kraujo tekėjimą kaip galeninio apsigimimo požymį. (C) Parasagitalinėje neurogramoje per kito paciento laikinąją fossa rodoma veninė angioma - padidėjusio echogeniškumo židinio sritis (rodyklės).

Ru: Kas yra skaidrus pertvaros agenesis

Sindromos septo-optinės displazijos formos. Be to, kas išdėstyta aukščiau, liga gali pasireikšti kartu su Aicardi sindromu. Ši patologija turi du klinikinius sindromus..

Ši patologija išsivysto vienu iš dviejų tūkstančių koncepcijų atveju ir gali atsirasti dėl paveldimumo ar savaiminių nepaaiškinamų genų mutacijų. Apie 80% vaikų neturi raidos sutrikimų arba pastebimi nedideli neurologiniai sutrikimai. Tais atvejais, kai pažeidimas nėra susijęs su kitų vystymosi patologijų atsiradimu, palankios prognozės.

Ši patologija gali sukelti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus ir sukelti skoliozę, todėl ekspertai skiria kineziterapiją ir kineziterapiją.

Gydymu siekiama kuo labiau sumažinti ligos apraiškas..

Ši genetinė liga yra labai reta ir jai būdingas smegenų ir regos organų vystymosi sutrikimas..

Tokiais atvejais pacientai patiria sunkius traukulinius traukulius, taip pat atsilieka nuo protinio išsivystymo..

Šios grupės pacientai turėjo tendenciją pasireikšti traukuliais ir (arba) akių simptomais.

Jie turėjo normalų smegenų skilvelių dydį, likusį permatomą pertvarą ir normaliai atrodantį regos spindulį (Gracioolio spindulys). Iš to galime daryti išvadą, kad veiksmingų priemonių, užkertančių kelią geltonkūnio amžiui, nėra. Corpus callosum forma yra plokščia ir plati. Corpus callosum vadinamas smegenų nervų rezginiu, jungiančiu dešinįjį ir kairįjį pusrutulius. Akiniai su lęšiais iš specialaus optinio polikarbonato plastiko apsaugo pacientų akis ir yra skirti nuolat naudoti..

Šiandien lankėmės pas oftalmologą, jiems nustatyta nedidelė displazija, tačiau jie sako, kad tai gali būti dėl priešlaikinio gimdymo ir hipoksijos. Užpakalinės hipofizės ektopija (užpakalinė hipofizės ektopia - PPE) yra ląstelių grupės, kurios funkcija tokia pat normali, kaip užpakalinės hipofizės, ektopija. Daugiau kaip 93% pacientų, sergančių opine hipoplazija, trūksta augimo hormono (6,9,13,30)..

Kiek dienų skiriama pacientams?

Iki 1 metų nukrypimai nebuvo pastebimi. Aukščiausios kvalifikacijos kategorijos gydytojas. Šiuo atveju visos priemonės yra nukreiptos į tyrimą, tačiau neturi įtakos priežastiai. Iki šiol gydytojai neturi pakankamai žinių apie jo atsiradimo priežastis kiekvienu atveju, nustatomi tik veiksniai, kurie gali būti impulsas šios patologijos vystymuisi. Šiais laikais agenesis yra kruopščiai tiriamas, tačiau apčiuopiamų rezultatų dar nepasiekta..

Turime mergaitę, nors ir per anksti, tačiau panašu, kad ji vystosi gana gerai. Žinoma, tokia diagnozė saugojo ir nusivylė, nes ji jau yra brangi ir todėl noriu, kad jos nebūtų nepataisomos. Labai ačiū už atsakymus.!

Skaidraus smegenų pertvaros amžius

Corpus callosum agenesis yra įgimta smegenų patologija. Jis pradeda vystytis prenataliniu laikotarpiu, veikiamas genetinių veiksnių. Tai labai reta liga, pažeidžianti smegenų nervus, jungiančius pusrutulius. Ši smegenų dalis vadinama corpus callosum. Jis turi plokščią formą ir yra po smegenų žieve..

Kokia tai liga

Jei vaikui yra geltonkūnio amžius, tada praktiškai nėra sukibimų, kurie turėtų sujungti kairįjį pusrutulį su dešiniuoju. Patologinis procesas pasireiškia vienam iš dviejų tūkstančių vaikų ir vystosi dėl paveldimo polinkio ar nepaaiškinamų genų mutacijų..

Dažniausiai galima nustatyti tikslias pažeidimų priežastis. Patologijai būdingi du klinikiniai sindromai:

  1. Pirmasis atvejis yra lengvesnis. Pacientas išlaiko intelekto sugebėjimus ir fizinį aktyvumą. Agenesis šiuo atveju gali būti nustatomas įvykus nesėkmėms perduodant impulsus iš vieno pusrutulio į kitą. Pvz., Jei pacientas yra kairiarankis, jis negali suprasti, kas yra jo kairėje rankoje.
  2. Antrasis atvejis, be agenesis, yra lydimas kitų organo apsigimimų, yra rimtų pažeidimų, susijusių su neuronų judėjimu ir smegenų pilvu. Tuo pat metu pacientas jaučia traukulius, jo psichinė raida sulėtėja.

Normaliai susiformavus visoms smegenų struktūroms, corpus callosum bus tankus rezginys, susidedantis iš nervinių skaidulų, skirtų prisijungti prie pusrutulių ir užtikrinti informacijos perdavimą tarp jų. Šios vietos susidarymas vyksta 3-4 nėštumo mėnesiais. Corpus callosum formavimasis baigiasi šeštą savaitę.

Geltonojo geltonkūnio amžius gali būti įvairaus sunkumo. Šios organo dalies gali visiškai nebūti, ji iš dalies arba netinkamai suformuota arba neišsivysčiusi..

Dažniausiai neįmanoma išsiaiškinti, kodėl ši liga užklupo vaiką. Bet specialistams pavyko nustatyti daugybę veiksnių, kurie padidina tokių sutrikimų atsiradimo riziką prenataliniu laikotarpiu. Taip gali nutikti:

  • kaip savaiminės mutacijos proceso rezultatas;
  • turint genetinį polinkį į ligą;
  • pagal chromosomų pertvarkymo įtaką;
  • dėl toksiškų vaistų vartojimo gimdant vaiką;
  • dėl maistinių medžiagų trūkumo nėštumo metu;
  • nėštumo metu susižeidus ar užsikrėtus virusinėmis infekcijomis;
  • dėl medžiagų apykaitos sutrikimų moters kūne;
  • dėl alkoholinių gėrimų vartojimo ir rūkymo nėštumo metu.

Kadangi tikslių priežasčių neįmanoma nustatyti, galima apsaugoti vaiką nuo šios patologijos pašalinant provokuojančius veiksnius.

Kaip pasireiškia patologinis procesas

Corpus callosum agenesis gali turėti skirtingus simptomus. Viskas priklauso nuo to, kokie pažeidimai įvyko prenataliniu laikotarpiu, ir nuo to, kaip blogai išsivysčiusios smegenys. Jei vaikas turi šią anomaliją, tai pasireikš taip:

  1. Atrofiniai procesai vyksta klausos ir regos nervuose..
  2. Smegenų smegenų pusrutulių sankryžoje susidaro cistinės ertmės ir navikai.
  3. Pastebimas nepakankamas smegenų audinio išsivystymas..
  4. Padidėjęs polinkis į konvulsinius priepuolius, kuriuos labai sunku toleruoti.
  5. Yra pažeidimų veido dismorfizmo forma.
  6. Regėjimo organai yra nepakankamai išvystyti.
  7. Cistos atsiranda smegenų pusrutuliuose.
  8. Yra patologiniai sutrikimai poodyje.
  9. Psichomotorinis vystymasis sulėtėja.
  10. Smegenų žievėje susidaro nenormalios spragos.
  11. Gali atsirasti lipomų. Tai yra gerybiniai navikai, susidedantys iš riebalų ląstelių..
  12. Virškinimo traktas netinkamai išvystytas, jame gali būti neoplazmų.
  13. Ankstyvas brendimas.
  14. Žemas raumenų tonusas.
  15. Prarasta koordinacija.

Be šių požymių, Aicardi sindromas gali parodyti agenesis, kai smegenys ir regos organai yra nenormaliai išsivystę. Tai gana reta liga. Su amneze taip pat gali būti stebimi odos ir kaulinio audinio pažeidimai. Toks klinikinis vaizdas daro nepaprastai neigiamą poveikį vaiko būklei ir raidai ir turi gana mažą tikimybę gauti teigiamą rezultatą..

Kaip nustatoma diagnozė?

Corpus callosum amžiaus genezė diagnozės metu yra gana sudėtinga. Dauguma atvejų nustatomi nėštumo metu praėjusį trimestrą. Diagnozei nustatyti šiais metodais:

  1. Sonografija. Procedūra yra ištirti organo struktūrą naudojant ultragarso bangas. Bet tai neleidžia identifikuoti problemos visais atvejais. Jei pastebimos dalinės vystymosi anomalijos, sunku pastebėti jas atliekant šį tyrimą.
  2. Ultragarso procedūra.
  3. Magnetinio rezonanso tomografija.

Sunku nustatyti agenezę dėl to, kad ji labai dažnai vystosi kartu su kitais genetiniais sutrikimais. Norint tiksliai nustatyti agenezės buvimą, atliekamas kariotipizavimas. Tai tyrimas, kurio metu analizuojamas žmogaus ląstelių kariotipas (chromosomų rinkinio požymiai). Be šios technikos, naudojamas magnetinio rezonanso tyrimas ir ultragarsinė analizė..

Šių diagnostinių procedūrų naudojimas leidžia tiksliai nustatyti vaiko smegenų būklę.

Ar tai anomalija gydoma??

Iki šiol nėra terapinių procedūrų, kurios padėtų išgydyti geltonkūnio amžiaus tarpsnį. Taikomi tik korekciniai metodai, kurie pasirenkami individualiai, atsižvelgiant į sutrikimų laipsnį ir bendrą paciento kūno būklę..

Gydydami jie gali tik palengvinti patologijos simptomus. Tačiau dauguma ekspertų teigia, kad visi visuotinai priimti metodai neduoda jokio rezultato. Dažniausiai praktikuojami stiprūs vaistai. Jie stengiasi palengvinti paciento būklę naudodamiesi:

  1. Benzidiazepinai. Tai yra psichoaktyviosios medžiagos, turinčios hipnotizuojančių, raminamųjų, raumenis atpalaiduojančių ir prieštraukulinių savybių..
  2. Fenobarbitalis. Tai antiepilepsinis barbitūratas. Tai sumažina traukulių dažnį, jei yra kūdikių mėšlungis.
  3. Kortikosteroidų hormonai. Tokie kaip prednizonas, deksametazonas. Paprastai jie derinami su vaistais nuo epilepsijos..
  4. Antipsichoziniai vaistai. Kurių pagalba jie pašalina psichinius sutrikimus.
  5. Diazepamas. Tai padeda sumažinti elgesio sutrikimus..
  6. Nootropikai, kurie turi specifinį poveikį psichinėms smegenų funkcijoms. Paprastai naudojamas gydymas piracetamu ar Semax. Jie prisideda prie smegenų audinio mitybos gerinimo, o tai teigiamai veikia jo veikimą..
  7. Neuropeptidai. Dažniausiai naudojamas cerebrolizinas.

Taip pat norėdami palengvinti vaikų būklę, naudokite Asparkam ar Diacarb.

Be vaistų, kartais prireikia ir chirurginės intervencijos. Pavyzdžiui, jie gali stimuliuoti makšties nervą. Bet tokią terapiją leidžiama atlikti tik tais atvejais, kai dėl agenezės atsirado rimtų gyvybiškai svarbių organų darbo sutrikimų. Ši procedūra atliekama, jei kitos rūšies chirurginės intervencijos nepavyksta. Gydymo metu naudojamas elektrinis impulsų generatorius. Jis siunčia impulsus nervui, kuris yra kakle ir jungia smegenis su kūnu, o nervas juos perduoda smegenims..

Impulsų generatorius yra sumontuotas po oda subklavijos regione. Po to kakle padarytas įpjovimas ir elektrodai sujungti su makšties nervu. Impulsų perdavimo dažnį nustato gydytojas ir juos koreguoja kiekvieno tyrimo metu.

Procedūros dėka mažėja epilepsijos priepuolių dažnis, jas lengviau toleruoja. Tačiau kiekvienam pacientui šis gydymas turi skirtingą poveikį..

Kadangi smegenų geltonosios dėmės amžius gali sukelti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus ir sukelti skoliozę, gali būti naudojami fizioterapiniai metodai ir fizioterapijos pratimai. Kartais jie gali būti operuojami.

Prognozė ir pasekmės

Šiandien atliekami tyrimai, kurie ateityje gali padėti nustatyti patologijos priežastis ir rasti veiksmingą gydymą.

Tokios diagnozės prognozė gali būti skirtinga, atsižvelgiant į bendrą kūno būklę. Jei prie agenesės būtų pridėta kitų raidos sutrikimų, pasekmės būtų rimtos.

Daugiau nei aštuoniasdešimt procentų vaikų, gimusių dėl šios anomalijos, neturi susijusių patologijų, galima pastebėti tik nedidelius neurologinius sutrikimus.

Dažniausiai, su amneze, pradeda vystytis įvairūs patologiniai procesai ir sutrikimai, todėl negalima tikėtis, kad rezultatas bus palankus..

Vaikai, sergantys amžiaus tarpsniu, kenčia nuo intelekto sutrikimų, neurologinių simptomų, vystosi lėtai ir turi kitų sveikatos problemų, kurios trukdo jiems gyventi ilgą gyvenimą.

Gydymas pacientui skiriamas atsižvelgiant į simptomus, lydinčius anomaliją, tačiau jis neduoda reikšmingų rezultatų. Todėl agenezė priskiriama įgimtoms anomalijoms, kurios sukelia daugybę sutrikimų ir turi labai nepalankią prognozę..

Corpus callosum amžiaus tarpsnis nurodo patologijas, apie kurias mokslas mažai žino. Specialistai nežino tokių anomalijų atsiradimo prenataliniu laikotarpiu priežasčių, neturi informacijos, kuri padėtų prailginti vaiko gyvenimą. Yra žinomi tik tie veiksniai, kurie padidina vaisiaus patologijos išsivystymo riziką..

Tikėtina, kad ateityje bus atrasti terapiniai metodai, kurie ne tik palengvina ligos eigą, bet ir daro įtaką šalinant pagrindinę priežastį..

Labai retai sutrikimas išsivysto atskirai ir suteikia pacientui gerą prognozę. Tuo pačiu metu yra teigiamas vaikų augimas ir vystymasis, kurių patologiją lydi tik nedideli neurologiniai sutrikimai. Jei derinami keli įgimti apsigimimai, tada negalima tikėtis, kad vaikas gyvens ilgą gyvenimą. Terapinių metodų pasekmės ir pasirinkimas priklauso nuo to, kaip stipriai paveikta centrinė nervų sistema..

Kitos smegenų deformacijos

ICD-10 antraštė: Q04.3

Turinys

Apibrėžimas ir fonas [Pataisyti]

Skaidri pertvaros agenezė

Retas anomalija, 2–3 atvejai 10 000 gyventojų.

Etiologija ir patogenezė [Pataisyti]

Priežastys, dėl kurių trūksta skaidraus skaidinio

• Derinys su kitomis smegenų apsigimimais, dažniausiai su geltonkūniu.

• Derinimas su regos trakto anomalija (septo-optinė displazija).

• Sunki hidrocefalija, kai pažeidžiama permatoma pertvara (vandentiekio stenozė, AK II anomalija).

• Išeminis-hipoksinis smegenų pažeidimas.

Klinikinės apraiškos [Pataisyti]

Kitos mažinančios smegenų deformacijos: diagnozė [taisyti]

Ant vainikinės plokštumos skiltelių permatomo pertvaros nematyti, dėl to skilveliai susisiekia vienas su kitu, arkos yra žemiau įprastos, šoninių skilvelių stogas turi horizontalią padėtį. Ašiniai pjūviai neturi priekinių įdubimų tarp šoninių skilvelių priekinių ragų. Vidutiniame sagitaliniame vaizde aiškiausiai matomas žemiausias arkų išdėstymas.

Naudojant KT, skaidrus pertvara nėra nustatomas, skilveliai priekinių ragų lygyje bendrauja vienas su kitu.

Diagnozuoti permatomo pertvaros amnezę prenataliniame ir postnataliniame laikotarpyje būtina naudoti vainikinius pjūvius. Šoninių skilvelių priekiniai ragai yra kvadrato ar trapecijos formos, susisiekia vienas su kitu. Skliautai yra žemiau normalios.

Skaidraus pertvaros amžius taip pat gerai nustatomas atliekant prenatalinę sonografiją ir MRT. Prenatalinio MRT pranašumas yra tikslesnis arkų, kurių sekcijos naudojamos sagitalinėje plokštumoje, padėties nustatymas.

Diferencinė diagnozė [Pataisyti]

Pavienė skaidrios pertvaros amžius turi būti diferencijuojamas nuo septo-optinės displazijos. Esant septo-opinei displazijai, skaidraus pertvaros nebuvimas derinamas su optinio trakto hipoplazija.

Aptikus skaidraus pertvaros agenezę, būtina pašalinti / patvirtinti kitų kombinuotų smegenų anomalijų buvimą..

Kitos mažinančios smegenų deformacijos: gydymas [taisyti]

Prevencija [Pataisyti]

Kitas [taisyti]

Apibrėžtis ir bendroji informacija

Jouberto sindromui būdingi įgimti smegenų kamieno apsigimimai ir smegenų kirminų nepakankamas išsivystymas ar hipoplazija, sukeliantys nenormalų kvėpavimą, nistagmą, hipotenziją, ataksiją ir uždelstą motorikos vystymąsi.

Apskaičiuota, kad paplitimas yra maždaug 1 iš 100 000 naujagimių. Atosominis recesyvinis palikimas.

Etiologija ir patogenezė

Sindromas yra genetiškai nevienalytis. Septyni genai: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) ir CC2D2A (4p15), taip pat du lokusai: 9q34. (JBTS1) ir 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) - šiandien yra susiję su šia liga.

Naujagimio laikotarpiu liga dažnai pasireiškia nereguliariu kvėpavimu (tachipnėjos ir (arba) apnėjos epizodais) ir nistagmu. Kūdikystėje gali išsivystyti hipotenzija, vėliau atsirasti smegenėlių ataksijos simptomai (drebanti eisena ir pusiausvyros sutrikimas). Pavėluotas motorinių įgūdžių įgijimas yra dažnas Jouberto sindromo pasireiškimas. Pažintiniai gebėjimai svyruoja nuo sunkaus intelekto trūkumo iki nepažeisto intelekto. Neuroftalmologinis tyrimas gali parodyti okulomotorinę apraksiją. Kai kuriais atvejais atsiranda traukuliniai traukuliai. Išsamus veido tyrimas rodo būdingą išvaizdą: didelę galvą, išgaubtą kaktą, aukštus suapvalintus antakius, vokų raukšles, ptozę (kartais), nosis yra išsipūtusi ir turi išsipūtusias šnerves, atvirą burną (kuri ankstyvoje stadijoje paprastai būna ovalo formos, vėliau įgauna „deimanto formos“ išvaizdą ir galiausiai tampa trikampio formos su žemyn nukreiptais kampais), pastebimas liežuvio išsikišimas ir ritmiški liežuvio judesiai, kartais žemai gulinčios ir pasvirusios ausys. Kiti simptomai, kurie kartais būna su Jouberto sindromu, yra tinklainės distrofija, nefronofizė ir poliaktilija..

Diagnozė nustatoma nustatant pagrindinius klinikinius požymius: hipotenziją, ataksiją, vystymosi uždelsimą ir okulomotorinę apraksiją, kurią turėtų lydėti skiriamasis neuroradiologinis simptomas - „molinis“ ženklas magnetinio rezonanso tomografijoje, kuris yra smegenų kirminų hipoplazija ir vidurinės bei užpakalinės dalies anomalijos. smegenys.

Antenatalinė diagnozė įmanoma naudojant molekulinę analizę ir ultragarsą bei MRT. Prenatalinė diagnozė nurodoma šeimoms, kuriose anksčiau buvo nustatytos abi patogeninės mutacijos..

Genetinis konsultavimas yra svarbi klinikinė priemonė siekiant užkirsti kelią naujiems atvejams, ypač poroms, sergančioms pirmagimiu. Ateityje sergančio vaiko rizika yra 25 proc..

Į diferencinę diagnozę įeina sutrikimai, susiję su Jouberto sindromu, smegenų kirminų apsigimimai be „molinio danties“ (Dandy-Walkerio apsigimimai), su X susijusi smegenėlių hipoplazija, ataksija su 1 ir 2 tipo okulomotorine apraksija, įgimtos glikozilinimo sutrikimai, 3C sindromas, tiltas hipoplazija / atrofija, II ir III tipo roto-veido-pirštų sindromas ir Mekelio-Gruberio sindromas.

Gydymas yra simptominis. Švietimo, fizinės, profesinės ir logopedinės programos gali sumažinti hipotenziją ir atitolinti motorinius įgūdžius..

Prognozė palanki lengvoms ligos formoms. Pacientų, sergančių sunkesnėmis formomis, gydymas turėtų būti atliekamas specializuotame centre.


Smegenų hipoplazija ir agenezė

Apibrėžtis ir bendroji informacija

Smegenų žievės hipoplazija apibūdinama atsižvelgiant į įvairias ligas: chromosomų anomalijas, intraokininį toksinų ir infekcijų sukėlėjų poveikį, medžiagų apykaitos sutrikimus ir daugybę retų genetinių ir neurologinių ligų. Smegenų hipoplazija gali paveikti kirmėlių ir (arba) smegenų pusrutulių plotą ir varijuoti nuo dalinio iki visiško neišsivysčiusio. Smegenų hipoplaziją gali apriboti tik smegenų sritis (granuliuotų ląstelių hipoplazija, tokia kaip Norman, Dundee-Walker apsigimimai) arba paveikti kitas CNS struktūras: smegenų vidurinę dalį (moliniai sindromai), tiltelį ir medulinę oblongatą (smegenų hipoplazija), smegenų žievę. smegenys (lissencefalija ir smegenų hipoplazija). Skirtumas tarp hipoplazijos ir smegenų atrofijos ne visada yra akivaizdus, ​​nes antrinė atrofija gali lydėti smegenų hipoplazija. Taip pat aprašomi sindromai su smegenų hipoplazija ir inkstų, akių, kepenų ar širdies apsigimimais: Gillespie, Ritscher-Shinzel, II tipo roto-veido-piršto sindromas, Hoyeraal-Hreidarsson..

Etiologija ir patogenezė

Paveldimumas gali būti autosominis recesyvinis, dominuojantis autosominiu būdu arba susijęs su X. Genų mutacijos buvo nustatytos lizencefalijos ir smegenų hipoplazijos (reelino), smegenėlių hipoplazijos (PMM2), su X susijusios smegenų hipoplazijos (OPHN1, DCK1), kelios lokusai buvo pavaizduoti autosominės recesyvinės ataksijos genomo žemėlapyje. Kasos transkripcijos faktoriaus mutacijos (PTF1A) buvo nustatytos šeimoje, turinčioje kasos ir smegenų amžių. Heterozigotinis ZIC1 ir ZIC 4 genų praradimas lemia Dundee-Walker apsigimimų vystymąsi.

Dažniausi smegenų hipoplazijos klinikiniai požymiai: kalbos atsilikimas, hipotenzija, ataksija ir nenormalūs akių judesiai.

Diagnozė turėtų būti patvirtinta vizualizuojant smegenis ir smegenis bei atliekant ilgalaikį klinikinį stebėjimą..

Gydymas ir prognozė

Psichinė būklė yra svarbus prognozės elementas. Daugeliu atvejų jokio specifinio gydymo nėra..

Apibrėžtis ir bendroji informacija

Walkerio-Warburgo sindromas yra reta įgimtos raumenų distrofijos forma, kurią lydi smegenų ir akių vystymosi anomalijos..

Manoma, kad Walkerio-Warburgo sindromo paplitimas yra 1/60 500 žmonių. Paveldimumas yra autosominis recesyvinis.

Etiologija ir patogenezė

Walkerio-Warburgo sindromą sukelia nenormalus alfa-distroglikano O-glikozilinimas, kuris, be smegenų anomalijų atsiradimo, lemia įgimtą raumenų distrofiją. Walkerio-Warburgo sindromas yra sunkiausias vadinamųjų distroglikanopatijų fenotipas. Walkerio-Warburgo sindromo etiologijoje dalyvauja keli genai. Daugiausia mutacijų rasta O-mannozilo transferazės 1 ir 2 baltymų genuose (POMT1 ir POMT). Kiti alfa-distroglikanų glikozilinimo kelio genai (FKTN, LARGE, FKRP ir POMGNT1) atskleidė mutacijas Walkerio-Warburgo sindromo atvejais. COL4A1 geno mutacija, tiesiogiai nesusijusi su postruliaciniu distroglikano modifikavimu, taip pat nustatyta pacientams, sergantiems Walkerio-Warburgo sindromu..

Pacientai gimimo metu pasireiškia sunkia generalizuota hipotenzija, raumenų silpnumu, nebuvimu arba labai silpnu psichomotoriniu išsivystymu, traukuliais ir akių pažeidimu. Smegenų MRT atskleidžia lizenencefaliją pagal „akmenuko tilto“ tipą (2 tipas), hidrocefaliją, sunkią smegenų kamieno ir smegenų hipoplaziją (galimas Dandy-Walkerio apsigimimas). Taip pat pastebimos baltosios medžiagos anomalijos..

Laboratoriniai tyrimai paprastai atskleidžia padidėjusią kreatinkinazės, miopatinių / distrofinių raumenų patologiją su pakitusia alfa-distroglikano ekspresija. Antenatalinė diagnozė įmanoma šeimose, kuriose yra žinomos mutacijos..

Diferencinė Walkerio-Warburgo sindromo diagnozė apima ir kitas įgimtas raumenų distrofijas ir miopatijas.

Walkerio-Warburgo sindromui nėra specialaus gydymo. Gydymas yra tik palaikomasis..

Walkerio-Warburgo sindromas yra sunkiausia įgimtos raumenų distrofijos forma, dauguma vaikų miršta nesulaukę trejų metų..

Apibrėžtis ir bendroji informacija

Millerio-Dickero sindromas yra 17p13.3 chromosomų delecijos sindromas, kuriam būdingas klasikinis 1 tipo lissencefalija ir būdingi veido bruožai. Papildomos įgimtos apsigimimai taip pat gali būti šios būklės dalis..

Millerio-Dickero sindromas yra reta liga, paplitimas įvertintas 1 atveju 100 000 naujagimių, nors iš tikrųjų jis gali būti didesnis.

Etiologija ir patogenezė

Matomos ir submikroskopinės 17p13.3 delecijos, įskaitant LIS1 geną, įvyksta beveik 100% pacientų.

Pacientai pasireiškia dideliu vystymosi vėlavimu, dažniausiai kenčia nuo epilepsijos ir turi nepakankamą svorį. Yra lissencefalija arba generalizuota agirija arba priekinė agirija ar pachichirija.

Gydymas yra tik simptominis. Norėdami išvengti mitybos nepakankamumo ir aspiracinės pneumonijos - naudokite nazogastrinį vamzdelį ar gastrostomiją. Gydant tokius pacientus, svarbu gydyti epilepsijos priepuolius..


Neuronų migracijos sutrikimai

Neuronų migracijos sutrikimai yra visa įgimtų genetinių defektų grupė, atsirandanti dėl neuronų migracijos anomalijų besivystančiose smegenyse ir nervų sistemoje..

Dėl sutrikusio neuronų migracijos aptinkami struktūriniai anomalijos: schizencephaly, porencephaly, lissencephaly, agiria, makro- ir microgyria, polymyrogiryria, pachygiria, nervų heterotopijos, corpus callosum ir kaukoliniai nervai..

Daugelio genų mutacijos yra susijusios su patologijos vystymu, DCX genas klasikinei lissencefalijai, TUBA1A - mikrolissencefalijai su geltonkūniu, RELN ir VLDLR - lissencefalijai su smegenų hipoplazija. ARX ​​geno mutacijos sukelia platų fenotipų spektrą, pradedant nuo hidroencefalijos ar lissencefalijos iki ankstyvos epilepsinės encefalopatijos, įskaitant Ochtaharo sindromą ir kūdikių mėšlungį ar psichinę negalią be jokių smegenų apsigimimų..